Kas ka sinul jookseb väikesest haavast ohtralt verd? Räägime Bernard-Soulier' sündroomist (BSS)!

Kas olete kunagi märganud, et mõned inimesed veritsevad tugevalt isegi väikesest kriimustusest või lihtsast sinikast või et sinikad tekivad kergesti ja paranemine võtab kaua aega? Mõnikord võib see olla tingitud seisundist, millest me pole palju kuulnud, aga mille kohta on väga oluline teada. Üks selline seisund on Bernard-Soulier' sündroom ehk lühidalt "(BSS)". Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt .

Mis on Bernard-Soulieri sündroom (BSS)?

Lihtsamalt öeldes on Bernard-Soulier' sündroom ehk BSS väga haruldane seisund. Selle puhul on häiritud vere hüübimisprotsess meie kehas, mis tähendab, et verejooks peatub vigastuse korral. Kujutage ette, et teil on käel väike haav. Mõne aja pärast verejooks peatub, eks? Selle vastu aitavad trombotsüüdid, mis on teatud tüüpi väikesed rakud meie veres, ja plasma, mis on vere vedel osa.

Bernard-Soulier' sündroomiga (BSS) inimesel on vähem trombotsüüte kui tavaliselt. Arstid nimetavad seda seisundit trombotsütopeeniaks. Samuti on olemasolevad trombotsüüdid suuremad kui normaalsed trombotsüüdid. Nendel põhjustel tekivad BSS-iga inimestel kergesti verejooksud ja verevalumid.

Kui haruldane see seisund on?

See on tegelikult väga-väga haruldane seisund. Meditsiiniekspertide sõnul mõjutab see seisund kogu maailmas vaid ühte inimest miljonist. See tähendab, et isegi Sri Lankal on selle haiguse all kannatavaid inimesi väga vähe.

Millised on Bernard-Soulieri sündroomi (BSS) sümptomid?

Sageli hakkavad BSS-iga beebid neid sümptomeid juba varakult ilmutama. Kontrollige, kas teil või kellelgi teie tuttaval esineb mõni neist sümptomitest:

• Sinikad tekivad kergesti ja nende paranemine võtab kaua aega: Isegi lihtne müks toolil võib jätta suure sinika. Selle sinika paranemine võib võtta nädalaid.
• Tugev verejooks isegi väiksematest lõikehaavadest ja haavadest: Olenemata sellest, kas saate raseerimise ajal väikese lõikehaava või lõikate köögiviljade hakkimisel noaga kätt, on verejooksu raske peatada.
• Sagedased ninaverejooksud: Mõned inimesed nimetavad seda (ninaverejooksuks). Kui teil esineb sageli ilma põhjuseta ninaverejookse, on see samuti sümptom.
• Nahaalune verejooks: need ilmuvad naha pinnal väikeste punaste või lillade täppidena. Arstid nimetavad neid petehhiateks.
• Tugev verejooks menstruatsiooni ajal naistel: Kui verejooks kestab mitu päeva kauem kui tavaliselt või kui see on tugev (menorraagia), on see samuti murettekitav.

Ära karda BSS-i ainult sellepärast, et sul esineb üks või kaks neist sümptomitest. Aga kui need sümptomid püsivad, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Mis põhjustab Bernard-Soulieri sündroomi (BSS)?

See on kõige olulisem punkt. `(BSS)` on geneetiline häire.See on seisund, mis tekib sündides meie geenides toimuva muutuse (mutatsiooni) tõttu. See on pärilik , mis tähendab, et lapsed võivad selle geneetilise muutuse oma vanematelt pärida.

See seisund (BSS) on põhjustatud mutatsioonidest geenides `GP1BA`, `GP1BB` või `GP9`. Kõik need geenid on meie kehas vere hüübimisprotsessi jaoks väga olulised. Seega, kui nende geenidega on probleem, ei toimu vere hüübimist korralikult.

Kuidas teha kindlaks, kas teil on Bernard-Soulieri sündroom (BSS)?

Kui teil esinevad need sümptomid, esitab arst teile esimese asjana üksikasjaliku küsimuse. Seejärel määrab ta seisundi kinnitamiseks mitu vereanalüüsi .

• Trombotsüütide arvu test: see kontrollib trombotsüütide arvu teie veres ja seda, kas need on madalad.
• Geenmutatsioonitestid: Selle abil saab tuvastada, kas eelnevalt mainitud `GP1BA`, `GP1BB` ja `GP9` geenides esineb mutatsioone, mis põhjustavad `(BSS)`-i.
• Trombotsüütide mikroskoopiline uuring: teie vereproov võetakse ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas trombotsüüdid on ebanormaalselt suured.
• Trombotsüütide voolutsütomeetria: Kuigi sellel on keeruline nimi, mõõdab see test trombotsüütide pinnal olevate glükoproteiinide „GP1BA”, „GP1BB” ja „GP9” hulka. Kui neid on vähe, on see märk trombotsüütide voolutsütomeetriast („BSS”).

Just nende testide tulemuste põhjal ütleb arst teile täpselt, kas teil on BSS või mitte.

Millised on Bernard-Soulieri sündroomi (BSS) ravimeetodid?

BSS-ile ei ole praegu ravi, kuna see on geneetiline seisund. Siiski on palju asju, mida saate teha liigse verejooksu vältimiseks ja muude võimalike tüsistuste minimeerimiseks. Ravi keskendub peamiselt sellele.

Mida saate teha verejooksu vähendamiseks:

Need on lihtsad, kuid väga olulised asjad, mida saate oma igapäevaellu lisada.

• Vältige ravimeid, mis suurendavad verejooksu riski: Mõned valuvaigistid, näiteks mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d), aspiriin ja mõned antihistamiinikumid, võivad suurendada verejooksu riski. Seetõttu ärge võtke neid ravimeid ilma arstiga nõu pidamata.
• Hammaste pesemisel kasutage pehmete harjastega hambaharja: see võib vähendada igemete veritsust.
• Õppige ninaverejooksu õiget peatamise viisi: küsige oma arstilt, kuidas nina ja pead kinni hoida.
• Piira teatud toite ja jooke: Alkoholi- ja rafineeritud suhkrurikkad toidud võivad mõjutada trombotsüütide arvu, seega on kõige parem neid võimalikult palju piirata.
• Registreeru keskuses, mis pakub ööpäevaringset erakorralist abi: see aitab sul kiiresti ravi saada hädaolukorras, näiteks suure verejooksu korral.
• Võtke rauapuuduse korral rauapreparaate: sagedane verejooks võib põhjustada rauapuudust. Võtke rauatablette vastavalt arsti juhistele.
• Kandke meditsiinilist identifitseerimiskäevõru või silti: Hädaolukorras on väga oluline kanda käevõru või silti, mis selgelt kinnitab, et teil on `(BSS)`.

Meditsiiniline ravi:

Mõnel juhul, eriti äkilise verejooksu korral või operatsiooniks valmistumisel, võivad arstid pakkuda ravi, näiteks:

• Trombotsüütide ülekanded: see on tavaliselt esimene ravi verejooksu hädaolukorras. Doonorilt saadud trombotsüüdid manustatakse teie kehasse IV liini kaudu. Need trombotsüüdid aitavad teie verel hüübida.
• Antifibrinolüütiline ravi: need on ravimid, mis aitavad verel hüübida. Näiteks traneksaamhape, millest olete ehk kuulnud, on saadaval ka kaubamärgi „Cyklokapron®” all. See aitab verejooksu kontrolli all hoida.

Kas Bernard-Soulieri sündroomi (BSS) saab ära hoida?

Kahjuks ei ole BSS-i teket võimalik ära hoida, kuna see on geneetiline seisund.

Kui aga kellelgi teie perekonnas on BSS või kui arvate, et teil võib olla see geenimutatsioon, võiksite kaaluda geneetilist testimist . Samuti on oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole . Geneetiline nõustaja saab teile seisundi kohta rohkem rääkida ja selgitada selle lastele edasiandmise ohtu.

Millele peaks Bernard-Soulier' sündroomiga (BSS) elades tähelepanu pöörama?

Enamik BSS-iga inimesi saab elada normaalset elu. Siiski peavad nad vigastuste ohu vähendamiseks olema veidi ettevaatlikumad.

Näiteks on kõige parem hoiduda kontaktspordist, kuna nendega kaasneb suurem vigastuste ja suurema verejooksu oht.

Samuti on oluline oma üldise tervise säilitamiseks regulaarselt oma perearsti juures käia. Kui teil on operatsioon, võib olla vajalik see eelnevalt planeerida ja enne protseduuri teha trombotsüütide ülekanne.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama, kui teil on Bernard-Soulier' sündroom (BSS)?

Kui arvate, et teil on (BSS) või kui teil on see diagnoositud, oleks väga kasulik esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Millised on Bernard-Soulieri sündroomi esimesed sümptomid?
• Milliseid teste peaksin tegema, et täpselt teada saada, kas mul on Bernard-Soulieri sündroom?
• Millised on Bernard-Soulieri sündroomi ravivõimalused?
• Kui mul on Bernard-Soulieri sündroom, mida ma saan teha liigse verejooksu vältimiseks?
• Milliseid tegevusi ma ei tohiks Bernard-Soulieri sündroomi tõttu teha?
• Kui suur on tõenäosus, et mu lapsed pärivad minult Bernard-Soulieri sündroomi?

Lisaks neile küsimustele ärge kartke arstiga rääkida kõigest, mis teile pähe tuleb.

Kas Bernard-Soulier' sündroomi (BSS) esinemine raseduse ajal on lapsele ohtlik?

Kui olete rase ja teil on BSS, vajate eriarstiabi (kõrge riskiga sünnitusabi ja hematoloogia) . Teie trombotsüütide arvu ja üldist tervist tuleb regulaarselt jälgida. Sünnituse ajal ei pruugi teil olla võimalik saada teatud tüüpi anesteesiat, mis suurendab verejooksu riski.

Isegi pärast lapse sündi tuleks lapse trombotsüütide arvu regulaarselt kontrollida. Sest on võimalus, et teie laps pärib teilt geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab "(BSS)i". Seetõttu on oluline sellest oma arstiga rääkida ja astuda vajalikke samme.

Mis on Bernard-Soulier' sündroomi (BSS) peamine probleem?

Lühidalt öeldes on „BSS-i” peamine probleem vere hüübimisvõimetus . Seetõttu on liigne verejooks ja kergesti tekkivad verevalumid kõige levinumad sümptomid.

Millised muud seisundid põhjustavad Bernard-Soulieri sündroomiga (BSS) sarnaseid sümptomeid?

On mitmeid teisi seisundeid, mis põhjustavad verejooksu probleeme ja BSS-iga sarnaseid sümptomeid. Hea on teada neid ainult nimepidi:

• Hemofiilia
• May-Hegglini anomaalia
• `Salvestusbasseini haigus`
• Glanzmanni trombasteenia
• Von Willebrandi tõbi

Ainult arst saab teie sümptomite põhjal täpselt kindlaks teha, milline neist haigustest see on.

Meie viimased sõnad

Bernard-Soulier' sündroom ehk BSS on väga haruldane haigus, mis on päritud vanematelt. Selle haiguse korral võib teil esineda probleeme vere hüübimisega. See ei tähenda aga, et te ei saa elada normaalset elu. Kõige tähtsam on vältida riskantseid olukordi, mis võivad viia vigastusteni, ja järgida alati arsti nõuandeid.

Käige regulaarselt perearsti juures. Tema saab vastata teie küsimustele, aidata teil seda seisundit hallata ja teiega koos teie üldist tervist hoida. Ärge kartke, teadlikkus ja hoolivus on meie suurimad tugevused nende haigustega elades.

Bernard -Soulier' sündroom, BSS, vere hüübimine, trombotsüüdid, liigne verejooks, geneetilised haigused, verevalumid