Kas teie lapse silmalaugudel esineb sellist muutust? Uurime lähemalt (blefarofimoosi sündroom)!

Mõnikord olete ehk märganud, et väikeste beebide silmalaud on kummalises asendis. Võib-olla on silmade ava väike või tunduvad silmalaud rippuvat. Sellise asja nägemine võib teid emana veidi hirmutada. Sellistel aegadel on väga oluline olla teadlik seisundist, millest me räägime, nimelt blefarofimoosi sündroomist.

Mis on blefarofimoosi sündroom? Lihtsamalt öeldes...

See on geneetiline seisund, mis mõjutab teie silmalaugude kujunemist. Mõelge sellele, meie silmalaud on kõige olulisem osa, mis silma kaitseb. Seega on selle sündroomiga inimese silmaava ehk silmade vahe kitsam kui normaalsel inimesel. Samuti näeb ülemine silmalaug välja nagu rippuvad silmalaud . Teine asi on see, et silma siseküljel, see tähendab ninapoolsel küljel, on alumisest silmalau ja ülemise silmalau vahel näha väikest nahavolti .

Selle põhjuseks on muutus geenis nimega „FOXL2” ehk nagu arstid seda nimetavad , mutatsioon . Teine oluline asi on see, et selle „blefarofimoosi sündroomiga” naiste munasarjad võivad samuti kahjustatud olla.

Arstid kasutavad selle kohta teist pikka nimetust – „blefarofimoos, ptoos, epikantus-inversus sündroom“. Seda nimetatakse ka lühidalt „BPES-iks“. Mõned võivad seda nimetada ka „väikese silma avanemise sündroomiks“. See on kaasasündinud seisund , mis tähendab, et laps võib neid sümptomeid sündides näha.

Sõna "blefarofimoos" hääldatakse "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Kõlab veidi keeruliselt, kas pole? Aga see on okei, ütleme lihtsuse mõttes lihtsalt "BPES".

Kas seda tüüpi on olemas? (BPES-i tüübid)

Jah, neid „BPES-e“ on kahte peamist tüüpi. Need on I tüüp ja II tüüp .

Mõlemal tüübil on mõned ühised omadused:

• Tavalisest väiksemad silmaavad (blefarofimoos) .
• Allavajuvad silmalaud (ptoos) .
• Silmad on tavapärasest kaugemal teineteisest asetsevad (telekantus) .
• Nahavolt, mis voldib alumise silmalau siseküljel ülespoole, st nina suunas (epicanthus inversus) .

Nüüd vaatame, millised on nende kahe tüübi konkreetsed erinevused.

BPES tüüp I

Kui teil on I tüüpi BPES, võib see põhjustada seisundit, mida nimetatakse primaarseks munasarjade puudulikkuseks (POI) . Mõned inimesed nimetavad seda ka "enneaegseks munasarjade puudulikkuseks". Lihtsamalt öeldes on see siis, kui naise munasarjad lakkavad töötamast enne eeldatavat aega.

BPES II tüüp (BPES II tüüp)

Aga kui teil on II tüüpi BPES, ei põhjusta see teie kehas mingeid muid süsteemseid probleeme, mis tähendab muid suuri probleeme, mis mõjutavad kogu keha. Ainsad sümptomid, mida peamiselt täheldatakse, on seotud silmadega.

Kui levinud on blefarofimoosi sündroom?

Maailmas esineb seda blefarofimoosi sündroomi umbes ühel juhul 50 000 sünni kohta . See tähendab, et see on suhteliselt haruldane seisund.

Millised on blefarofimoosi sündroomi nähud ja sümptomid?

Selle „blefarofimoosi sündroomi” sümptomid mõjutavad peamiselt teie silmade välimust. Pidage meeles nelja peamist sümptomit, millest me varem rääkisime:

• Väikesed silmaavad.
• Allavajuvad silmalaud ( ptoos ).
• Laialt asetsevad silmad (Telecanthus).
• Nahavolt, mis voldib end alumiste sisemiste silmalaugude külgedel (Sisemised alumised silmalaugud, mis voldivad end üles - Epicanthus Inversus).

Mõelge vaid, need sümptomid võivad beebi näo välimust veidi muuta. On normaalne, et vanemad tunnevad muret, kui nad seda näevad. Aga ärge muretsege, selle vastu saab midagi ette võtta.

Lisaks neile põhifunktsioonidele võib märgata ka mõnda muud:

• Ektropioon (silmamuna väljapoole pööramine).
• Strabismus, tuntud ka kui "ristisilmsus ", on seisund, mille korral silmad on risti.
• Amblüoopia , mille põhjustab rippuv silmalaug, mis blokeerib nägemist. Täpsemalt öeldes blokeerib silmalaug nägemist.
• Ahenenud kõrvad , tuntud ka kui "tassikõrvad" või "lonkas kõrvad", tähendavad, et kõrvanibude servad võivad olla kortsus või allapoole volditud.
• Madala asetusega kõrvad.
• Lai ninasild.
• Nina ja ülahuule vaheline kaugus on tavapärasest väiksem.
• I tüüpi inimestel on primaarne munasarjade puudulikkus (POI).

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused? (Mis põhjustab blefarofimoosi sündroomi?)

Selle blefarofimoosi sündroomi peamine põhjus on geeni FOXL2 variatsioon või mutatsioon . See kandub edasi geenide kaudu autosomaalselt dominantsel viisil.

Lihtsamalt öeldes tähendab see, et isegi kui ainult ühel vanemal on see muudetud (muteerunud) geen, võib laps selle pärida.Siiski võib mõnel inimesel see haigus esmakordselt tekkida ilma seda oma vanematelt pärimata. Sellistel juhtudel ütlevad arstid, et tegemist on "värske" või uue geneetilise mutatsiooniga, mis tähendab, et see ei ole päritud haigestunud vanemalt.

Muud probleemid, mis võivad selle tõttu tekkida (Millised on blefarofimoosi sündroomi tüsistused?)

Blefarofimoos võib mõjutada teie nägemist . Teil on suurem risk refraktsioonihäirete tekkeks, mis võivad põhjustada nägemise kaotust nii kaugele kui ka lähedale vaadates.

Eelkõige võib imikutel ja väikelastel, kellel on raske ptoos (seisund, mida nimetatakse laisaks silmaks), tekkida seisund, mida nimetatakse amblüoopiaks . Selle põhjuseks on see, et silmalaud blokeerivad nägemise, takistades ajul silmast tulevate signaalide vastuvõtmist. Kui seda kiiresti ei ravita, võib selle silma nägemine jäädavalt kahjustuda.

Kuidas seda diagnoositakse? (Kuidas diagnoositakse blefarofimoosi sündroomi?)

Arst võib kahtlustada teil blefarofimoosi sündroomi pärast nelja peamise kliinilise tunnuse nägemist, mida me varem arutasime, ja silmauuringu tegemist. Silmaarst võib teha mõned või kõik neist testidest:

• Nägemisteravuse test: see hõlmab teilt tabelis tähtede lugemist. See test aitab arstil kindlaks teha, kas teil on refraktsioonihäireid, näiteks lühinägelikkus või kaugnägelikkus.
• Laisa silma (amblüoopia) ja strabismuse testid.
• Vereanalüüsid reproduktiivhormoonide taseme määramiseks (eriti I tüüpi diabeedi kahtluse korral).
• Geneetilised testid : See aitab kinnitada, kas `FOXL2` geenis esineb mutatsioon.

Millised on ravimeetodid? (Kuidas ravitakse blefarofimoosi sündroomi?)

Blefarofimoosi sündroomi ravitakse lapsepõlves tavaliselt kirurgiliselt . 3. ja 5. eluaasta vahel tehakse operatsioon epicanthus inversus'e (sisemise silmalau naha voltimine) ja telecanthus'e (üksteise lähedal asetsevad silmad) seisundite korrigeerimiseks. Seejärel, umbes aasta hiljem, teeb kirurg teise operatsiooni rippuva silmalau (ptoosi) korrigeerimiseks. Mõnikord saab kõiki neid operatsioone teha samal ajal, kuid see on harvem.

Neid operatsioone tehakse mitte ainult silmade välimuse parandamiseks, vaid ka lapse nägemise arengu toetamiseks. Sest kui silmalaud on suletud, siis nägemine ei arene korralikult.

Kui teil on I tüüpi BPES ehk primaarne munasarjapuudulikkus, võib arst soovitada hormoonasendusravi , eriti östrogeenilisandeid. Siiski on oluline meeles pidada, et need ravimeetodid ei lahenda viljatust . Te peaksite seda arutama reproduktiivtervise spetsialistiga.

Kas on võimalik seda ära hoida? (Kuidas vähendada blefarofimoosi sündroomi tekkimise riski?)

Blefarofimoosi sündroomi ennetamiseks pole spetsiifilist viisi , kuna see on geneetiline haigus. Kui aga kellelgi teie perekonnas on see sündroom, on hea mõte kaaluda geneetilist nõustamist enne lapse saamist. Nii saate selle kohta rohkem teada saada ja arutada oma lapse pärimise riski.

Mida ma võin oodata, kui mul on blefarofimoosi sündroom?

Kui teil on blefarofimoosi sündroom, peate regulaarselt silmakontrolli tegema . See aitab kontrollida, kas teie nägemine on terve ja kas esineb muid probleeme.

Kui teil on I tüüpi diabeet, peaksite hormonaalsete ja viljakusprobleemide osas konsulteerima endokrinoloogi või reproduktiivtervise spetsialistiga.

Blefarofimoosi sündroomi saab ravida, kuid seda ei saa täielikult välja ravida. See tähendab, et kuigi kirurgia abil saab silmade välimust ja funktsiooni teatud määral taastada, ei saa see muuta algpõhjust.

Milliseid küsimusi peaksin oma tervishoiuteenuse osutajale esitama?

Hea mõte on esitada oma arstile selliseid küsimusi nagu:

• Kui tihti peaksin oma silmi kontrollima laskma?
• Kas soovitate geneetilist nõustamist?
• Milliseid soovitusi saate anda viljatusprobleemidega toimetulekuks?
• Millistel asjaoludel peaksite selle seisundi tõttu pöörduma erakorralise meditsiini osakonda?

Mis vahe on blefarofimoosil ja intellektipuude sündroomil?

See on ka veidi segadusttekitav, seega on hea see selgitada. Inimesed, kellel on seisund nimega „blefarofimoosi intellektipuude sündroom“, võivad näha ka rippuvaid silmalauge ja tavapärasest väiksemaid silmaavasid. Kuid nad ei näe „telekantust“ (ükskõik kui kaugel asetsevad silmad) ega „epikantust“ (sisemisi nahavolte).

Kõige olulisem on see, et blefarofimoosiga intellektipuude sündroomidega inimestel on aeglasem vaimne areng.Näideteks on seisundid, mida nimetatakse Ohdo sündroomiks ja Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsoni sündroomiks. Teadlaste hinnangul on Ameerika Ühendriikides nende intellektuaalse puude sündroomidega vähem kui 1000 inimest.

Kuid need, kellel on „blefarofimoosi sündroom (BPES)“, kellest me räägime, ei ole intellektipuudega. See on peamine erinevus.

Blefarofimoosi sündroom ehk BPES on haruldane haigus, mis esineb kaasasündinud seisundis. Teie ja teie meditsiinimeeskond saate seda seisundit hästi hallata. Silmalaugude probleemide korrigeerimiseks tehtav operatsioon on tavaliselt osa raviplaanist.

Kodune sõnum

Olgu, loodan, et teil on arutatu põhjal hea ettekujutus blefarofimoosi sündroomist. Pidage meeles:

• See on geneetiline seisund , mis mõjutab peamiselt silmalauge.
• Peamised sümptomid on väikesed silmaavad, rippuvad silmalaud, kaugel asetsevad silmad ja nahavolt siseküljel.
• On kahte tüüpi (I tüüp ja II tüüp) . I tüübi korral võivad kahjustada saada ka munasarjad.
• See ei põhjusta intellektipuudeid.
• Kirurgia abil saab parandada silmade välimust ja funktsiooni.
• Olulised on regulaarsed silmakontrollid ja vajadusel hormoonravi.

On normaalne tunda hirmu ja muret, kui saate teada, et teie lapsel on see haigus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Arstide abiga ja õige ravi abil on paljud inimesed suutnud selle seisundiga toime tulla ja elada normaalset elu. Seega olge tugevad ja otsige vajalikku arstiabi.

Blefarofimoos , BPES, silmalaud, geneetilised haigused, ptoos, epicanthus inversus, silmade tervis