Kas olete mures oma lapse aju arengu pärast? Räägime Dandy-Walkeri sündroomist

Kas teie pisikese pea tundub veidi suur? Või tunnete, et olete tema vanusele vastavate asjade tegemiseks liiga hiljaks jäänud? Mõnikord on normaalne tunda kerget hirmu, kui selliseid asju näete. Täna räägime seisundist, mis võib vanematele veidi peavalu valmistada, kuid mida saab hallata, kui olete sellest teadlik. See on Dandy-Walkeri sündroom . Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on Dandy-Walkeri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Dandy-Walkeri sündroom seisund, mis tekib siis, kui laps sünnib aju arengu muutusega . Seda nimetatakse mõnikord Dandy-Walkeri väärarenguks. See juhtub siis, kui laps on veel emakas, kui aju areneb. See tähendab, et see on kaasasündinud seisund.

See mõjutab peamiselt väikeaju, aju tagaosas ajutüves asuvat väikeaju ja selle ümbritsevat ruumi. Kas teadsite, et see osa, mida nimetatakse väikeajuks, on meie kesknärvisüsteemi kõige olulisem osa. See koordineerib meie keha liigutusi. Lisaks sellele aitab see kaasa ka paljudele muudele asjadele. Vaadake:

• See kontrollib meie keha tasakaalu , koordinatsiooni ja rühti .
• See aitab ka nägemisega seotud küsimustes.
• Meie mõtlemisvõime (kognitiivne võime) on seotud ka selliste asjadega nagu millegi mõistmine ja meeldejätmine.
• Motoorsed oskused on sellised asjad nagu jäsemete manipuleerimine.
• See aitab kaasa ka käitumise kontrollimisele.

Seda nimetatakse Dandy-Walkeriks kahe neurokirurgi , dr Walter Dandy ja dr Arthur Walkeri auks, kes kirjeldasid seda seisundit 1900. aastatel.

Mis juhtub Dandy-Walkeri sündroomiga inimese ajus?

Olgu, mis juhtub Dandy-Walkeri sündroomiga inimese ajuga? Siin on mõned asjad, mis võivad juhtuda:

• Aju neljas vatsake suureneb. See on ruum väikeaju ümber. See aitab tserebrospinaalvedelikul (CSF) voolata aju ülemise ja alumise osa ning seljaaju vahel.
• Väikeaju kahte poolkera, st keskmist osa, mis ühendab kahte poolt, nimetatakse väikeaju vermiks ja see võib täielikult või osaliselt puududa.
• Neljanda vatsakese lähedale moodustub tsüst , mis näeb välja nagu veemull.
• Kolju põhi ehk tagumine lohk muutub suuremaks.
• Mõnikord võib tserebrospinaalvedelik (CSF) koguneda, suurendades rõhku koljus ja põhjustades kolju turset. Seda nimetatakse hüdrotsefaaliaks .

Kui levinud on Dandy-Walkeri sündroom?

Ameerika Ühendriikide andmete kohaselt mõjutab Dandy-Walkeri väärareng umbes ühte 25 000–35 000 beebist . See on tüdrukute seas sagedasem kui poiste seas.

Mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi?

See seisund tekib siis, kui lapse väikeaju arenguga emakas on probleeme . Mõnel juhul võib selle seisundi põhjustada geneetiline mutatsioon .

Mõnedel Dandy-Walkeri sündroomiga inimestel võivad esineda kromosomaalsed häired . See tähendab, et osad kromosoomidest kas puuduvad või on liigsed. Kromosoomid on nagu pakendid, mis kannavad meie geene. Dandy-Walkeri sündroom võib olla ka osa geneetilisest häirest , mis esineb koos mitmete teiste sünnidefektidega.

On veel mitu võimalikku põhjust:

• Mõned viirusetüübid võivad raseduse ajal emalt lapsele kanduda .
• Kokkupuude teatud toksiinide või ravimitega raseduse ajal.
• Mu emal on diabeet .

Millal Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid algavad?

Mõnikord ilmnevad sümptomid äkki ja selgelt . Teinekord võivad vanemad sümptomeid kogeda ilma, et nad aru saaksid, et midagi on valesti.

Enamasti ilmnevad sümptomid lapse elu esimestel kuudel , kuid mõnedel lastel ei pruugita diagnoosi panna enne 3-4-aastaseks saamist .

Millised on Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid?

Imikutel esinevad sümptomid on järgmised:

• Arengupeksistentsiks nimetatakse vanusele vastavate arenguetappide saavutamise viivitusi . Näiteks viivitusi istuma tõusmisel, roomamisel ja kõndimisel.
• Kolju on tavalisest suurem .
• Hüpotoonia , mis tähendab, et keha on lihtsalt lonkav.
• Spastilisus tähendab, et keha lihased muutuvad jäigaks ja neid on raske painutada.

Vanematel lastel esinevad sümptomid:

• Oksendamine, krambid ja ärrituvus – need on suurenenud rõhu sümptomid ajus.
• Koordinatsiooni kaotus, ebakindel kõnnak ja ebatavalised liigutused, näiteks silmade tõmblemine – need on märgid väikeaju probleemidest.

Võib esineda ka mõningaid muid sümptomeid:

• Kolju tagaosas olev turse või tükk .
• Probleemid närvidega , mis kontrollivad kaela, nägu ja silmi.
• Hingamismustrite kõrvalekalded .
• Krambid .
• Intellektuaalsed puuded .
• Hüdrotsefaalia sümptomid.

Mis vahe on Dandy-Walkeri kompleksil ja Dandy-Walkeri sündroomil?

See võib tunduda pisut keeruline, aga ma hoian selle lihtsana. Dandy-Walkeri kompleks on rühm seisundeid, millel on sarnased sümptomid. Dandy-Walkeri sündroom on vaid üks neist seisunditest.

Dandy-Walkeri kompleksi kuuluvad ka muud seisundid:

• Isoleeritud väikeaju vermise hüpoplaasia ehk Dandy-Walkeri variant : Selle seisundi korral on väikeaju vermis väike või mitte täielikult arenenud. Dandy-Walkeri sündroomiga laste ajus teisi struktuurimuutusi aga ei täheldata. Enamik selle seisundiga diagnoositud lapsi areneb normaalselt.
• Mega Cisterna Magna : Selle seisundi korral on kolju tagaosas asuv tagumine lohk suurenenud, kuid väikeaju on normaalne. Mega Cisterna Magna ei põhjusta tavaliselt terviseprobleeme.
• Tagumise lohu arahnoidaalne tsüst : see on tsüst, mis tekib tagumises lohus. Lastel on seda tüüpi tsüstide korral väga harva sümptomeid.

Millised muud seisundid on seotud Dandy-Walkeri sündroomiga?

Dandy-Walkeri sündroomiga lastel võib esineda probleeme ka teiste kesknärvisüsteemi osadega. Näiteks:

• Corpus callosumi (ACC) puudumine on haruldane kaasasündinud seisund.
• Probleemid selliste asjade nagu jäsemete, näo, südame ja sõrmede moodustumisega.

Kas mu lapsel tekib intellektipuue?

Vähem kui pooltel Dandy-Walkeri sündroomiga lastest on intellektuaalne puue . Intellektuaalne puue on kõige levinum Dandy-Walkeri sündroomiga laste seas, kellel esinevad järgmised seisundid:

• Raske hüdrotsefaalia .
• Kromosomaalsed seisundid .
• Muud kaasasündinud seisundid .

Pea meeles, et iga laps on erinev, seega ühe lapse kogemus ei pruugi olla sama, mis teise lapsel.

Kuidas diagnoositakse Dandy-Walkeri sündroomi?

Mõnikord võivad arstid või vanemad märgata , et lapse pea on liiga suur . Või võivad nad märgata, et laps ei saavuta arengueesmärke . Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimiseks võivad arstid määrata aju pildistamise uuringuid. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Ultraheli uuring.
• KT -uuring.
• MRI- uuring.

Mõnikord saab seda seisundit diagnoosida sünnieelse ultraheli või loote MRI- uuringu käigus enne lapse sündi.

Kui mu lapsel on Dandy-Walkeri sündroom, kas perekond peab tegema geneetilise testimise?

Kui teie lapsel on Dandy-Walkeri väärareng, on oluline rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest . Väikesel protsendil selle seisundiga inimestest võib olla ka perekonnas liige, kellel see seisund esineb. Kuna sellel võib olla geneetiline komponent , soovitavad paljud arstid geneetilist testimist .

Millised on Dandy-Walkeri sündroomi ravimeetodid?

Ravi sõltub Dandy-Walkeri sündroomi sümptomitest. Enne ravi alustamist on oluline arstil põhjalik läbivaatus läbi viia. Näiteks võivad arstid soovitada järgmist:

• Ventrikuloperitoneaalne (VP) šunt : Kirurgid sisestavad aju liigse vedeliku eemaldamiseks väikese seadme, mida nimetatakse VP šundiks . See šunt võib vähendada ajule avalduvat survet ja leevendada sümptomeid.
• Ravimid : Teie lapse arst võib välja kirjutada ravimeid krampide kontrollimiseks.
• Teraapia : Füsioteraapia ja tegevusteraapia aitavad lastel säilitada lihasjõudu. Terapeudid saavad lastele õpetada ka uusi viise igapäevaste toimingute tegemiseks. Kõneteraapia aitab kaasa keele ja kõne arengule.
• Eripedagoogika : Kohandatud õpikeskkond aitab lastel saavutada oma hariduslikke ja sotsiaalseid eesmärke.

Milline on Dandy-Walkeri sündroomiga laste tulevik?

Teie lapse tulevik ja eluiga sõltuvad tema seisundist.See sõltub sellest, kui raske see on , ja ka muudest kaasasündinud seisunditest, mis tal on.

Selle seisundiga inimestel võivad olla mitmesugused kogemused. Mõnel on kerged sümptomid . Teistel on sügavad puuded . Mõned lapsed suudavad korraliku raviplaani abil saavutada normaalsed kognitiivsed võimed . Teiste puhul ei pruugi nad seda taset saavutada isegi siis, kui nende meditsiinimeeskond diagnoosib ja ravib seisundi kiiresti.

Kas Dandy-Walkeri sündroomi saab ära hoida?

Dandy-Walkeri sündroomi ennetamiseks pole teadaolevat viisi . Siiski annab järjepidev sünnieelne hooldus teile parimad võimalused terve raseduse kulgemiseks. Järgige oma arsti nõuandeid, et raseduse ajal terve püsida.

Kuidas ma saan Dandy-Walkeriga oma lapse eest hoolitseda?

Varajane sekkumine annab teie lapsele parimad võimalused edukaks raviks. Kui märkate, et teie laps ei saavuta arenguetappe, näiteks õigeaegselt istuma, kõndima või rääkima hakkamist, pöörduge arsti poole. Seejärel saab ta panna täpse diagnoosi ja pakkuda teie lapsele kõige tõhusamat raviplaani.

Teie lapse Dandy-Walkeri hooldusmeeskond võib sisaldada järgmist:

• Lastearst .
• Arendusspetsialistid .
• Kõne-, tegevus- ja füsioterapeudid .
• Eripedagoogika spetsialistid .

Mida peaksin oma arstilt Dandy-Walkeri sündroomi kohta küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse Dandy-Walkeri sündroom, küsige oma arstilt järgmist:

• Kas mu laps vajab šunti ?
• Milliseid muid terviseprobleeme mu lapsel on?
• Milline on mu lapse tulevik (väljavaated) ?
• Kuidas saaksime oma lapse sümptomeid leevendada?
• Kas peaksime tegema geenitestimise ?

Lõpuks pidage seda meeles.

Dandy-Walkeri sündroom, tuntud ka kui Dandy-Walkeri väärareng, on ajukahjustus, mis tekib enne lapse sündi. Dandy-Walkeri sündroomiga imikud jõuavad arenguetappideni sageli hilja. Mõned lapsed vajavad šunti, et eemaldada ajust liigne vedelik. Ravi aitab lastel igapäevaste tegevustega toime tulla, koolis edu saavutada ja elada täisväärtuslikku elu. Kui märkate, et teie lapse pea on liiga suur või et ta ei istu, kõnni ega räägi ootuspäraselt, pidage nõu oma arstiga. Varajane diagnoosimine ja õige ravi on olulised. Ärge muretsege, seda seisundit saab arsti poole pöördudes ravida.

Dandy -Walkeri sündroom, ajukahjustused, sünnidefektid, väikeaju, hüdrotsefaalia, arengupeetus, lapse tervis