Me ei pööra mõnele oma kehas esinevale sümptomile kuigi palju tähelepanu, eks? Me peame seda kergeks valuks, kergeks nahalööbeks või lihtsalt väsimuseks. Kuid mõnikord võib nende pealtnäha normaalsete sümptomite taga peituda haruldane ja tõsine meditsiiniline seisund. Täna räägime ühest sellisest geneetilisest haigusest, Fabry tõvest. Kuigi see on haruldane haigus, on väga oluline, et teie ja teie pere oleksite sellest teadlikud.
Mis on Fabry tõbi?
Lihtsamalt öeldes on Fabry tõbi geneetiline haigus, mille puhul meie keha rakkudes leiduvat teatud tüüpi rasvhapet ei saa korralikult lagundada, mistõttu see koguneb meie organitesse. Kui see rasv koguneb, võib see kahjustada meie keha kõige olulisemaid organeid, nagu neerud, süda ja närvisüsteem.
Selle haiguse eripäraks on see, et sümptomid on inimestel erinevad . Mõnel inimesel on sümptomid väga peened ja vaevumärgatavad, samas kui teistel võivad need olla piisavalt tõsised, et mõjutada nende elu. Samuti, kuna need sümptomid sarnanevad teiste levinud haiguste sümptomitega, on mõnikord võimalik haigust hilja diagnoosida.
Millised on levinumad sümptomid?
Fabry tõvega inimesel võib olla korraga mitu sümptomit. Vaatleme neist peamisi ja levinumaid.
| Sümptom | Kuidas see tundub? |
|---|---|
| Valu kätes ja jalgades | Põletustunne, tuimus, kipitustunne või terav valu peopesades ja käetaldades. Mõnikord võib see valu olla talumatu. |
| Naha laigud | See ilmneb sageli väikeste tumepunaste või lillade täppidena tuharate ja põlvede vahelises piirkonnas. Need on tavaliselt valutud. |
| Vähenenud higistamine | Tavapärasest vähem higistamine või mõnedel inimestel üldse mitte higistamine, mis raskendab kuuma ilma või treeningu talumist. |
| Sagedane palavik | Sagedane palaviku tunne ilma konkreetse põhjuseta. |
| Jalgade turse | Turse, eriti säärtel, pahkluudel ja jalgadel. See võib viidata neerude kahjustusele. |
| Äärmine väsimus | Äärmise väsimuse ja nõrkuse tunne kogu päeva jooksul, mis ei kao isegi pärast head und või puhkust. |
| Seedesüsteemi probleemid | Sümptomiteks on kõhuvalu kohe pärast söömist, täiskõhutunne, sagedased roojamised, iiveldus ja oksendamine. |
Kas on erinevusi selles, kuidas see mõjutab naisi ja mehi?
Jah, absoluutselt. Haiguse geneetilise olemuse tõttu on meestel suurem tõenäosus seda saada . Samuti on sümptomid meestel väljendunud ja raskemad.
Isegi kui naistel tekib Fabry tõbi, ei pruugi paljudel esineda mingeid sümptomeid või on sümptomid väga kerged. See ei tähenda aga, et haigus naisi ei mõjuta. Mõnedel naistel võivad esineda ka rasked sümptomid, eriti närvivalu. Seetõttu ei ole hea mõte sümptomeid ignoreerida, kuna need on kerged.
Kuidas see mõjutab erinevaid organeid?
Fabry tõve korral kahjustab rasva kogunemine keha erinevaid osi. Vaatame, kuidas.
Neerud
Selle haiguse üks tõsisemaid ja ohtlikumaid tüsistusi on neerupuudulikkus. Rasvased ladestused veresoontes ahendavad neere varustavaid veresooni, põhjustades neerukahjustusi. Sümptomiteks võivad olla valk või veri uriinis ja jalgade turse. Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks eluaegne dialüüs või neerusiirdamine.
Närvisüsteem
Paljud inimesed kogevad Fabry tõbe esmakordselt närvivaluga. Peamised sümptomid on põletustunne, tuimus ja talumatu valu, eriti kätes ja jalgades. Need valulikud seisundid võivad kesta tunde või isegi päevi. Selle valuga võivad kaasneda ka kehavalud, palavik ja äärmine väsimus.
Süda
Südamehaigused on samuti levinud. Need võivad põhjustada ebaregulaarset südamelööki, südamelihase paksenemist või probleeme südameklappidega (näiteks mitraalklapi puudulikkus). Need seisundid võivad suurendada ka tõsiste tüsistuste, näiteks insuldi, riski.
Nahk
Peamine sümptom on tumepunased laigud (angiokeratoomid), millest me varem rääkisime. Poistel esinevad need kõige sagedamini kätel, põlvedel, küünarnukkidel ning puusade ja põlvede vahelisel alal. Naistel tekivad need laigud harvemini.
Silmad
See on väga spetsiifiline sümptom. Silma pinnale sarvkesta lähedale võivad ilmuda valged, hägused triibud või rõngakujulised mustrid (sarvkesta keerised). Kuigi need tavaliselt nägemist ei häiri, on need arsti jaoks Fabry tõve diagnoosimiseks väga olulised vihjed.
Seda tüüpi silma muutusi esineb harva teiste haiguste korral, seega on selle tunnuse olemasolu Fabry tõve diagnoosimisel suureks abiks.
Kõrvad
Mõnedel inimestel võib esineda tinnitust ehk tinnitust. Kuulmislangus võib tekkida ka järk-järgult aja jooksul või äkki.
Kopsud ja seedesüsteem
Võivad esineda hingamisteede sümptomid, näiteks vihisev heli hingamisel, õhupuudus ja sagedane köha. Samuti kogevad umbes pooled naistest ärritunud soole sündroomile (IBS) sarnaseid sümptomeid (kõhuvalu, puhitus).
Kas haigust on kahte tüüpi? (1. ja 2. tüüp)
Jah. Fabry tõbi jaguneb peamiselt kahte tüüpi.
1. Klassikaline tüüp (1. tüüp): See algab tavaliselt lapsepõlves. Jäsemete põletik ja valu võivad olla lapsepõlves üks esimesi sümptomeid.
2. Hiline algusega tüüp (2. tüüp): Selle tüübi korral kulgeb lapsepõlv ja nooruk normaalselt. Sümptomid hakkavad ilmnema pärast 20. eluaastat või hiljem.
Olenemata tüübist kipub haigus vanusega süvenema. Selle peamiseks põhjuseks on keharasva ladestumise suurenemine aja jooksul.
Võite arvata, et see on haruldane haigus ja et see teiega tõenäoliselt ei juhtu. Aga kui teil või kellelgi teie perekonnas on pikka aega esinenud mitmeid selles artiklis mainitud sümptomeid, siis ärge ignoreerige seda. Parim, mida teha, on pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole ja sellest rääkida.Ta viib läbi vajalikud uuringud ja selgitab välja, mis täpselt neid sümptomeid põhjustab.
Kodune sõnum
- Fabry tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab rasva kogunemist organismi organitesse.
- Peamised sümptomid on käte ja jalgade põletik, tuimus, tumepunased laigud nahal, vähenenud higistamine ja äärmine väsimus.
- See haigus võib tõsiselt kahjustada olulisi organeid, nagu neerud, süda ja närvisüsteem.
- Sümptomid on meestel sagedasemad ja raskemad, samas kui naistel võivad olla kerged või puuduvad sümptomid.
- Kui teil või kellelgi teie perekonnast esineb üks või mitu selles artiklis mainitud sümptomit ja need püsivad pikka aega, pöörduge viivitamatult arsti poole.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar