Sa ei pruugi olla Fabry tõvest varem kuulnud. See on väga levinud haigus, kuna tegemist on haruldase geneetilise haigusega. Aga kui sul või kellelgi sinu perekonnast on see diagnoositud, on mõistetav, et tunned end ülekoormatuna. Pea aga meeles, et kuigi sellele haigusele ravi ei ole, on tänapäeval saadaval palju häid ravimeetodeid, mis aitavad sul elada võimalikult normaalset elu. Räägime täna neist ravimeetoditest.
Peamised ravimeetodid: ensüümteraapia
Lihtsamalt öeldes on Fabry tõbi põhjustatud meie keha jaoks olulise ensüümi puudulikkusest või talitlushäirest. Seega on ravi peamine eesmärk selle probleemi lahendamine. Selleks on kaks peamist viisi.
1. Ensüümasendusravi (ERT)
See hõlmab organismis puuduva ensüümi alfa-galaktosidaas A (alfa-Gal A) asendamist. See on nagu autole õli lisamine, kui selles on õli vähe. Seda ravi manustatakse veeni kaudu (IV infusioon). Tavaliselt toimub see iga kahe nädala tagant . Peamine praegu selleks otstarbeks heaks kiidetud ravim on agalsidaas beeta (Fabrazyme).
Eriti kui see haigus diagnoositakse mehel, võib arst soovitada ravi kohe alustada, isegi kui sümptomeid pole. Põhjus on selles, et isegi kui inimene ei tunne ebamugavust, võivad siseorganid, näiteks neerud ja süda, juba kahjustuda. Seega aitab ravi varajane alustamine nende organite kahjustusi ära hoida .
Naisi mõjutab Fabry tõbi tavaliselt vähem. Seega võib arst oodata, kuni teil hakkavad ilmnema sümptomid või kuni testid näitavad, et teie organid on kahjustatud. Mõnedel inimestel võivad selle ravi ajal tekkida külmavärinad ja palavik. Kuid ärge muretsege, arst annab teile selle ennetamiseks antihistamiinikumi.
2. Suukaudsed ravimid
See on suhteliselt uus ravi. Pilli nimi on „Migalastat (Galafold)“. See toimib nii, et aitab teie keha enda ensüümil alfa-Gal A, mis ei tööta korralikult, paremini toimida. Pilli on palju lihtsam võtta kui veeni süstida.
Kuid see ei toimi kõigile. See ravim toimib vähem kui pooltel Fabry tõvega inimestest. Selle toimimine sõltub teatud muutustest (geenmutatsioonidest) teie geenides. Seega enne selle ravi alustamist teeb arst teile geneetilise testi.
Kuidas sümptomeid kontrolli all hoida?
Fabry tõbi võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Kõige levinumad on jäsemete põletik, südamehaigused ja neeruhaigused. Seega lisaks ensüümravile määrab arst tõenäoliselt ka teisi ravimeid nende sümptomite kontrollimiseks.
| Sümptom/probleem | Tavaliselt manustatav ravi |
|---|---|
| Tugev põletik ja valu kätes ja jalgades | Valu kontrollimiseks antakse ravimeid nagu karbamasepiin, gabapentiin või fenütoiin, mida tavaliselt manustatakse epilepsia korral. |
| Neerukahjustus ja kõrge vererõhk | Arvatakse välja vererõhuravimeid, näiteks AKE inhibiitoreid . Need aitavad kaitsta neere ja samal ajal vererõhku kontrollida. |
| Südamelöögisageduse häired | Südame nõuetekohase funktsiooni säilitamiseks võib vaja minna ka teisi südameravimeid. |
| Seedetrakti probleemid (oksendamine, kõhulahtisus, kõhuvalu) | Nende sümptomite põhjal määrab arst sobivaid ravimeid. |
| Nahaprobleemid (väikeste veresoonte ilmumine) | Dermatoloog saab need lihtsate protseduuride abil eemaldada. |
| Kuulmisprobleemid (kulin kõrvus, pearinglus, kuulmislangus) | Neid raskusi saab vältida kuuldeaparaatide abil. |
Haiguse staatust jälgivad testid
Kuna Fabry tõbi mõjutab kogu keha, võivad sümptomid vananedes süveneda. Oluline on oma tervist jälgida. See hõlmab regulaarseid tervisekontrolle .
- Vereanalüüsid: need aitavad kontrollida teie punaste ja valgete vereliblede arvu, elektrolüütide taset ning neerude ja maksa toimimist.
- Uriinianalüüsid: kontrollige uriinis valgu või vere olemasolu. See võib olla neeruhaiguse varajane märk.
- EKG (elektrokardiogramm): see salvestab südame elektrilisi signaale ja kontrollib ebanormaalseid südamelööke.
- Ehhokardiogramm: südamest tehakse helilainete abil pilt. Seda saab kasutada südameklappide ja -kambrite probleemide kontrollimiseks.
- Kuulmistest: Hea mõte on lasta see test teha vähemalt kord aastas.
- Aju kuvamine: see umbes iga kahe aasta tagant tehtav uuring otsib muutusi aju veresoontes. See aitab tuvastada insuldi varajasi märke.
Meditsiinimeeskond, kes teid aitab
Sellise seisundi korral ei ole teie perearst ainus, kes teid ravib. Teid aitab erinevate valdkondade spetsialistide meeskond. Sõltuvalt teie sümptomitest peate võib-olla külastama neid spetsialiste vähemalt kord aastas.
- Neuroloog: aju ja närvisüsteemiga seotud probleemide korral.
- Kardioloog: Südameprobleemide korral.
- Nefroloog: neerudega seotud probleemide korral.
- Silmaarst: Silmadega seotud probleemide korral.
Kodune sõnum
- Kuigi Fabry tõbe ei saa täielikult ravida, saab seda praeguste ravimeetoditega väga edukalt hallata ja inimesed saavad elada normaalset elu.
- On kaks peamist ravi: intravenoosne ensüümravi (ERT) ja suukaudsed tabletid (Migalastat). Teie arst otsustab, kumb teile kõige paremini sobib.
- Selliste sümptomite nagu valu, südamehaiguste ja neeruhaiguste kontrollimine on elukvaliteedi parandamiseks väga oluline.
- On oluline läbida õigeaegselt tervisekontroll ja hoida pidevat kontakti spetsialistidega.
- Rääkige oma arstiga avatult ja ausalt oma seisundist, ravivõimalustest ja kõikidest muredest, mis teil võivad olla. Ärge kartke, nad on alati valmis teid aitama.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar