Kõndimisraskused ja kehakontrolli kaotus: Räägime Friedreichi ataksiast.

Kas olete kunagi tundnud, et kõndides hakkate järsku kõikuma või pigem kaotate tasakaalu? Või on teil raske rääkida või kätega midagi haarata? Need võivad olla märgid millestki sügavamast kui lihtsalt väsimusest. Täna räägime haruldasest seisundist, millest paljud meie riigi inimesed pole isegi kuulnud, aga millest on väga oluline teadlik olla. See on Friedreichi ataksia (FA).

Mis täpselt on Friedreichi ataksia (FA)?

Lihtsamalt öeldes on see geneetiline haigus, mis aja jooksul järk-järgult kahjustab meie närvisüsteemi, põhjustades ebanormaalseid kehaliigutusi, raskusi kõndimise, rääkimise ja neelamisega, samuti nägemise ja kuulmise halvenemist.

Mõelge meie keha närvidest kui telefonijuhtmetest. Need närvid kannavad sõnumeid ajust ülejäänud kehasse. See side on meie jaoks hädavajalik jäsemete liigutamiseks, kõndimiseks ja rääkimiseks. FA korral need närvijuhtmed järk-järgult nõrgenevad ja lakkavad korralikult töötamast.

See haigus mõjutab ka meie aju osa, mida nimetatakse väikeajuks . See osa on väga oluline meie keha liigutuste ja tasakaalu kontrollimiseks. Kuid parim on see, et FA haigus ei mõjuta teie mälu, intelligentsust ega mõtlemisvõimet. See tähendab, et isegi kui teil on see haigus, jääb teie mõtlemisvõime normaalseks.

Miks see juhtub?

See on täielikult geneetiline seisund. See tähendab, et see kandub perekondades põlvest põlve. Nagu te teate, kontrollivad kõik meie kehas geenid. Selle haiguse põhjuseks on defekt geenis nimega FXN. Selle haiguse tekkeks peab inimene pärima selle defektse FXN geeni koopiad nii emalt kui isalt.

FXN geen annab kehale korralduse toota spetsiaalset valku nimega frataksiin . See valk on meie rakkude, eriti närvirakkude ja südamelihase rakkude jaoks energia tootmiseks hädavajalik. Kui teil on kaks defektset FXN geeni, ei suuda keha toota piisavalt frataksiin valku.

Kui see valk on puudulik, ei suuda rakud mitte ainult korralikult energiat toota, vaid rakkudesse hakkavad kogunema ka mürgised ained, eriti raud. Aja jooksul kahjustab see närvisüsteemi ja põhjustabki FA sümptomeid .

Millised on selle haiguse peamised sümptomid?

Sümptomid algavad tavaliselt 5. ja 15. eluaasta vahel. Mõnikord võivad sümptomid ilmneda aga varem või palju hiljem, täiskasvanueas.

Esimesteks sümptomiteks on raskused seismisel ja kõndimisel ning tasakaalu kaotus . Arstid nimetavad seda kõnnakuataksiaks . Aja jooksul need sümptomid järk-järgult süvenevad ja võivad ilmneda uued sümptomid.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?

Kui teie või teie laps arsti juurde läheb, uurib ta kõigepealt teie keha ja küsib teilt teie sümptomite kohta küsimusi. Ta pöörab erilist tähelepanu järgmisele:

• Kas teil on tasakaaluprobleeme?
• Kas olete oma liigestes tunde kaotanud?
• Kas refleksid on kadunud?
• Kas on mingeid muid närvisüsteemiga seotud sümptomeid?

Kui arst kahtlustab nende sümptomite põhjal, et tegemist võib olla FA-ga, suunab ta teid kindlasti geneetilisele testile. Ainult selle testi abil saame lõplikult kindlaks teha, kas FXN geenis on defekt.

Lisaks võib teha mitmeid teisi teste, et näha, kui palju kahju on südamele ja närvidele tekitatud:

• MRI või CT skaneerib aju ja seljaaju uurimiseks.
• Elektromüogramm (EMG) - uuring lihaste ja närvide funktsiooni kontrollimiseks.
• Närvijuhtivuse uuringud uurivad närvide kaudu liikuvate sõnumite kiirust.
• Kontrollige südamefunktsiooni elektrokardiogrammi (EKG) ja/või ehhokardiogrammi (ehhokardiogrammi) abil.
• Vereanalüüsid veresuhkru taseme ja E-vitamiini taseme kontrollimiseks.

Millised on selle ravimeetodid?

Praegu ei ole FA-le ravi. Siiski on palju asju, mida saate teha sümptomite haldamiseks ja elu lihtsamaks muutmiseks. Hiljuti kiitis Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) selle haiguse raviks heaks ravimi nimega Skyclarys (omaveloksoloon) .

Teie arst, füsioterapeut ja teised spetsialistid teevad teie abistamiseks koostööd. Raviplaan võib hõlmata järgmist:

• Seljavalu või jala deformatsioonide korral operatsioon või spetsiaalsete tugede (trakside) kasutamine.
• Füsioteraapia, et hoida keha võimalikult aktiivsena.
• Kõne- ja neelamisraskuste korral logopeediline abi.
• Varustus, näiteks spetsiaalsed jalanõud, kepid või ratastoolid kõndimise hõlbustamiseks.
• Vajadusel valuvaigistid.
• Selle haigusega kaasnevate seisundite, näiteks diabeedi ja südamehaiguste ravimine.

Vaimne tervis ja toe saamine

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja šokeerituna, kui saate teada, et teil on selline haruldane ja ravimatu haigus. Seetõttu on nii oluline mõelda oma vaimsele tervisele sama palju kui füüsilisele tervisele.

Pea meeles, et depressioon on ravitav seisund.Samuti võib olla suureks kergenduseks oma tunnetest pere ja sõpradega rääkida. Tugigrupiga liitumine, kus saad kohtuda teiste sama haigusega inimestega, aitab sul end vähem üksikuna tunda.