Mis on G6PD defitsiit? Õppigem ilma hirmuta!

Kas olete kunagi kuulnud G6PD puudulikkusest? Nimi kõlab ehk veidi kummaliselt. Tegelikult on see aga geneetiline seisund, mis esineb paljudel inimestel maailmas, kuid enamasti ei põhjusta see mingeid suuremaid probleeme. Seega räägime täna sellest, mis see G6PD puudulikkus on, miks see tekib ja mida me peaksime teadma. Pole vaja karta, selgitame kõik lihtsalt.

Mis täpselt on G6PD defitsiit?

Lihtsamalt öeldes on G6PD puudulikkus geneetiline seisund, mille korral teie kehas on G6PD tase väga madal. Olgu, nüüd te küsite, mis see G6PD on. G6PD (glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas) on meie kehas väga oluline ensüüm. Selle ensüümi peamine ülesanne on kaitsta meie punaseid vereliblesid mitmesuguste kahjustuste eest.

See puudulikkus tekib siis, kui keegi sünnib muutuse ehk mutatsiooniga geenis, mis toodab G6PD ensüümi. Selle tulemusena ei tooda teie punased verelibled piisavalt G6PD ensüümi.

Aga asi on selles. Paljudel G6PD puudulikkusega inimestel pole mingeid sümptomeid . Nad elavad normaalset elu. Mõnikord võivad probleeme aga põhjustada "päästikud", näiteks teatud ravimid, infektsioonid või teatud toidud (nendest räägime hiljem). Sellistel juhtudel võib tekkida seisund, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks . See tähendab, et punased verelibled lagunevad ja hävivad kiiresti. Mõnikord võib vastsündinutel G6PD puudulikkuse tõttu tekkida raske kollatõbi .

G6PD puudulikkus on levinum seisund, kui arvata võiks. Hinnanguliselt on see haigus 400–500 miljonil inimesel kogu maailmas. Seega, kui teil see haigus on, saab arst aidata teil hoida punaste vereliblede taset ohutul tasemel.

Millised on G6PD puudulikkuse sümptomid?

Nagu me varem mainisime, ei ole enamikul G6PD puudulikkusega inimestel tavaliselt sümptomeid. Sümptomid ilmnevad aga ainult siis, kui päästik avaldab stressi teie punastele verelibledele ja põhjustab nende lagunemise (hemolüüs). Sellisel juhul võivad juhtuda järgmised asjad:

• Äärmise väsimuse tunne
• Kiire südamelöök ( tahhükardia )
• Hingamisraskused ( düspnoe )
• Naha või silmavalgete kollasus (need on kollatõve tunnused)
• Kahvatu nahk (huuled ja keel võivad olla isegi kahvatud)
• Tumekollane, oranž või teevärvi uriin
• Suurenenud põrn

Kui need sümptomid tekivad äkki ja raskelt, nimetatakse seda hemolüütiliseks kriisiks . Sellisel juhul on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

G6PD puudulikkuse sümptomid vastsündinutel

Vastsündinutel on G6PD puudulikkuse ilmseid sümptomeid vähem tõenäoline. Kõige levinum sümptom on kollatõbi . See ilmneb tavaliselt mõne päeva jooksul pärast sündi. Kui rasket kollatõbe ei ravita korralikult, võib see põhjustada lapsel ajukahjustusi. Seda nimetatakse kernikteruseks . Seetõttu testivad arstid vastsündinuid G6PD puudulikkuse suhtes, kui nad seda kahtlustavad.

Mis põhjustab G6PD defitsiiti?

G6PD puudulikkuse põhjustab teie G6PD geeni variatsioon (variant). See variatsioon takistab teie kehal anda teile õigeid juhiseid G6PD ensüümi tootmiseks. Te pärite selle geneetilise variatsiooni oma vanematelt X-kromosoomi kaudu.

Selle geneetilise variatsiooni olemasolu tähendab, et teie punastel verelibledel on madal G6PD tase. G6PD ensüüm on väga oluline, sest see takistab punastel verelibledel liiga paljude "vabade radikaalide " kogunemist. Vabad radikaalid on tavaliselt ohutud ained. Neid võib leida keskkonnas, mõnedes toiduainetes (näiteks põldoades) ja ravimites.

Kui teil aga pole piisavalt G6PD-d, võivad teatud päästikud (nt ubade söömine) põhjustada nende vabade radikaalide liiga suure hulga kogunemist teie rakkudesse. See põhjustab seisundit, mida nimetatakse oksüdatiivseks stressiks ja mis avaldab stressi teie punastele verelibledele. Lõpuks need rakud lagunevad ja hävivad. See vähendab punaste vereliblede arvu, põhjustades hemolüütilist aneemiat .

Mis on selle seisundiga seotud hemolüüsi aneemia käivitajad?

Mõnede teadlaste sõnul on kõige levinum vallandaja aneemia . Kui G6PD puudulikkusega inimesel tekib pärast aneemiat, nimetatakse seda favismiks . Teised levinud vallandajad on:

• Infektsioonid: infektsioonid nagu A- ja B- hepatiit, tüüfus ja kopsupõletik .
• Mõned malaaria ravimid: Näiteks Primaquine .
• Mõned antibiootikumid : näiteks nitrofurantoiin , dapsoon ja sulfaravimid .
• MSPVA-d (valuvaigistid): näiteks aspiriin ja ibuprofeen .
• Suitsetamine ja liigne alkoholitarbimine.
• Tõsine vaimne stress.
• Intensiivne füüsiline treening.

Millised on riskitegurid?

G6PD puudulikkuse pärimise riski suurendavad mitmed tegurid:

• Sugu:Meestel on suurem tõenäosus G6PD puudulikkuse tekkeks. See on tingitud asjaolust, et meestel on ainult üks X-kromosoom, mis kannab seda geneetilist mutatsiooni. (Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, on olukordi, kus ühe probleemi saab kompenseerida teisega.)
• Geograafiline asukoht: see seisund on levinud Sahara-taguses Aafrikas, Vahemere piirkonnas ja Kagu-Aasias elavate inimeste seas.
• Rass: Teadlaste hinnangul on enam kui 10%-l Aafrika päritolu meestest Ameerika Ühendriikides G6PD puudulikkus.

Kuidas diagnoositakse G6PD puudulikkust?

Tavaliselt küsivad arstid kõigepealt teie täieliku haigusloo kohta ja teevad füüsilise läbivaatuse. Samuti võivad nad küsida, kas olete hiljuti ravimeid vahetanud või teil on tekkinud infektsioone. Samuti kontrollivad nad, kas kellelgi teie perekonnas on G6PD puudulikkus.

G6PD puudulikkuse diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Täielik vereanalüüs (CBC): Kontrollib teie punaste vereliblede arvu.
• Perifeerne vere määrimine: kontrollib vere määrimisel aneemia tunnuseid, st ebanormaalselt kuju või suurusega punaseid vereliblesid.
• Bilirubiini test: kontrollige bilirubiini taset, mis on punaste vereliblede lagunemisest tekkiv jääkaine.
• G6PD test: kontrollige oma G6PD ensüümi taset.

Kuidas ravitakse G6PD defitsiiti?

Arstid ravivad seisundit vastavalt sellele, milline on seisund. Näiteks kui teil on kerge kollatõbi ja teate, et teil on G6PD puudulikkus, ravivad nad kõigepealt kollatõve sümptomeid. Seejärel ütlevad nad teile, milliseid päästikuid peate vältima.

Kui sümptomid on rasked, on ravi erinev. Raske hemolüütilise aneemia korral võite vajada vereülekannet .

Kui teie vastsündinul on kollatõbi, võib arst seda ravida fototeraapiaga (ravi, mis kasutab loomulikku või kunstlikku valgust). Raskematel juhtudel võib teie laps vajada verevahetust . See hõlmab lapse ebatervisliku vere eemaldamist ja selle asendamist terve doonorverega.

Kas G6PD defitsiiti saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole selle teket võimalik ära hoida. Siiski on olemas viise, kuidas seda enne tõsiste terviseprobleemide tekkimist tuvastada. Nende hulka kuuluvad:

• Vastsündinute skriining: paljudes riikides, kus see seisund on levinud, on olemas skriiningprogrammid vastsündinute G6PD puudulikkuse tuvastamiseks.
• Geneetiline testimine: kui kellelgi teie perekonnas on G6PD puudulikkus, võite vajada ka DNA-testi.Teie arst võib teile seda soovitada.

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

G6PD puudulikkusele ei ole püsivat ravi . Enamik inimesi saab aga probleemideta elada, kui nad väldivad päästikuid. Ja see ei mõjuta eluiga.

See seisund ei mõjuta aga kõiki ühtemoodi. Paljud G6PD puudulikkusega inimesed ei pruugi isegi teada, et neil see on, sest neil pole mingeid sümptomeid. Enamikul inimestel on küll sümptomid, kuid need on väga kerged. Mõnedel inimestel võib aga päästiku mõjul tekkida hemolüütiline kriis, mis võib olla eluohtlik.

Arst oskab diagnoosi põhjal kõige paremini selgitada, mida oodata.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda?

Küsige oma arstilt, milliseid toite ja ravimeid peaksite vältima. Siin on mõned muud soovitused:

• Piira alkoholi tarbimist: Liiga palju alkoholi joomine võib avaldada survet teie punastele verelibledele.
• Vältige suitsetamist: suitsetamine võib põhjustada vabade radikaalide kogunemist teie punastes verelibledes.
• Mõõdukas treening: Liiga intensiivne treening võib suurendada oksüdatiivset stressi.
• Püüdke piisavalt puhata: uni tugevdab teie immuunsüsteemi, mis aitab võidelda infektsioonidega, mis võivad vereülekande korral põhjustada aneemiat.
• Stressi maandamine: kui tunnete palju stressi, küsige oma arstilt abi stressi juhtimiseks.

Tähtis: kui teie vastsündinul on G6PD puudulikkus, peaksite imetamise ajal vältima ubade söömist . Ühendid, mis võivad põhjustada kahjulikku aneemiat, võivad rinnapiima kaudu lapsele edasi kanduda.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Pöörduge igal ajal arsti poole, kui teil tekivad G6PD puudulikkuse sümptomid. Kui sümptomid on rasked ja arenevad kiiresti (hemorraagilise kriisi tunnused), pöörduge viivitamatult arsti poole .

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Siin on mõned küsimused, mida küsida, kui teil on G6PD puudulikkus:

• Kui tõsine on minu seisund?
• Milliseid toite ja ravimeid peaksin vältima?
• Kas on mingeid keskkonnaalaseid päästikuid, mida peaksin vältima?
• Milline on tõenäosus, et mu laps pärib G6PD puudulikkuse?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

G6PD puudulikkuse diagnoos võib igaüht mõjutada erinevalt. Kuigi seda ei saa ravida, on see tavaliselt hallatav seisund. Peamine on tuvastada ja vältida tegureid, mis suurendavad pernicious aneemia tekkeriski.See võib tähendada ubade ja muude päästikute vältimist. Samuti on oluline harjutada tervislikke harjumusi, näiteks piisavalt puhata ja mitte suitsetada. Küsige oma arstilt teavet, mis aitab teil hallata, kuidas G6PD puudus teie elu mõjutab. Ärge paanitsege, teadlikkus on parim kaitse!

` G6PD puudulikkus, hemolüütiline aneemia, kollatõbi, geneetilised haigused, punased verelibled, oad, ensüümid