Kas soovite teada Gaucher' tõve ravi kohta? Ärge kartke, räägime!

Kui arst ütleb teile või teie lähedasele, et teil on Gaucher' tõbi, võite tunda šokki ja hirmu. See on normaalne. Kuid oluline on see, et tänapäeval on saadaval palju häid ravimeetodeid, mis aitavad teil selle haigusega mugavalt elada. Kuigi sellele haigusele ravi ei ole, aitavad praegused ravimeetodid teil ennetada organite kahjustusi ja hallata sümptomeid, et saaksite elada tervislikku elu. Seega ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mõned ravimeetodid sobivad ainult täiskasvanutele. Teised ravimeetodid on loodud spetsiaalselt teatud tüüpi Gaucher' tõve jaoks. Samuti, kui teil või teie lapsel on väga kerged sümptomid, ei pruugi te üldse ravi vajada. Sellisel juhul peate võib-olla vaatama, kas teie sümptomid paranevad, ja alustama ravi ainult vajadusel. Selle kõik otsustab teie arst.

Peamine ravimeetod: ensüümasendusravi (ERT)

See on kõige levinum ja tõhusam ravi. Seda ravi saavad nii 1. kui ka 3. tüüpi Gaucher' tõvega täiskasvanud kui ka lapsed.

Lihtsamalt öeldes on Gaucher' tõbi seisund, mille korral organismi võime toota spetsiifilist ensüümi on vähenenud. Selle tulemusena ei saa mõningaid organismis olevaid rasvu korralikult lagundada ja need ladestuvad sellistesse kohtadesse nagu maks, põrn ja luuüdi. Ensüümasendusravi (ERT) hõlmab puuduva ensüümi manustamist organismile väliselt süstimise teel.

Millised on ERT-ravi eelised?

• Paistes maksa ja põrna noorendamine: need haiguse tõttu suurenenud organid muudetakse uuesti väiksemaks ja nende funktsioon paraneb.
• Aneemia vähendamine: see aitab kontrollida aneemiat, mis põhjustab paljudel inimestel väsimust ja nõrkust.
• Luude tugevdamine: See vähendab luuvalu, tugevdab neid ja hoiab ära nende kerge murdumise.

Siiski on oluline meeles pidada, et ERT ei ole 3. tüüpi Gaucher' tõve korral esinevate aju- või närvisüsteemi sümptomite (nt krampide) kontrolli all hoidmisel kuigi efektiivne. Selle põhjuseks on ravimi piiratud võime vereringest ajju (hematoentsefaalbarjääri) tungida.

Praegu kasutatakse kolme peamist tüüpi ERT-ravimeid:

• Imiglütseraas (Imiglütseraas - Cerezyme)
• Taliglütseraas alfa (taliglütseraas alfa - Elyso)
• Velaglütseraas alfa (VPRIV)

Seda ravimit manustatakse soolalahusena (intravenoosne ravim) väikese toru kaudu veeni. Tavaliselt peate selle ravi saamiseks 1-2 tunni jooksul iga kahe nädala tagant haiglas või kliinikus käima.

Suukaudsed ravimid

Lisaks ERT-ravile on olemas ka suukaudsed tabletid, mida saab võtta. Need on spetsiaalselt välja kirjutatud 1. tüüpi Gaucher' tõvega täiskasvanutele. Need tabletid toimivad, vähendades nende rasvade ladestumist organismis, millest me varem rääkisime.

Muud adjuvantravi

Gaucher' tõve erinevate tüsistuste kontrollimiseks on saadaval mitu muud ravi.

Nõrkade luude ravi

Gaucher' tõve puhul on luude nõrkus ja valu tavalised . Selle seisundi leevendamiseks kasutatakse bisfosfonaatideks nimetatavat ravimiklassi. Need toimivad luude tugevdamise teel. Näideteks on alendronaat (Fosamax) ja pamidronaat (Aredia). Need sobivad nii lastele kui ka täiskasvanutele.

Valuravi

Selliste asjade nagu kehavalude ja liigesevalu korral võite kasutada tavalisi valuvaigisteid.

• Väiksema valu korral: ravimid nagu atsetaminofeen (Tylenol) või ibuprofeen (Advil, Motrin).
• Tugeva valu korral: Teil võib vaja minna tugevaid opioidide rühma valuvaigisteid, nagu arst on määranud.

Lisaks võivad mõnikord antidepressandid või lihasrelaksandid aidata valu kontrolli all hoida.

Kirurgia

Kuigi haigust saab sageli ravimitega kontrolli all hoida, võib mõnel juhul olla vajalik operatsioon.

• Põrnaoperatsioon: Kui paistes põrn pärast ERT-ravi ei kahane ja tekitab jätkuvalt probleeme, võib arst soovitada põrna kirurgilist eemaldamist.
• Liigese asendusoperatsioon: Kui haigus on liigeseid (nt puusaliigest) tõsiselt kahjustanud ja valu on nii tugev, et kõndimine on võimatu, saab teha operatsiooni, et asendada liiges tehisliigesega. See võib vähendada valu ja võimaldada paremat liikuvust.

Luuüdi siirdamine

See on Gaucher' tõve ravi väga riskantne ja haruldane. See hõlmab kahjustatud vererakkude asendamist tervetega. Siiski puuduvad selged tõendid selle ohutuse ja efektiivsuse kohta võrreldes standardsete ravimeetoditega, näiteks ERT-ga. Seetõttu kaalutakse seda ainult väga erandjuhtudel, kui ükski teine ​​ravi ei ole toiminud.

Vereülekanne

See võib olla kasulik Gaucher' tõve põhjustatud raske aneemiaga inimestele. Vereannetamine võib suurendada punaste vereliblede arvu, taastades keha energia ja elujõu.

Eluviisi olulisus: toitumine ja liikumine

Lisaks ravile on väga oluline säilitada tervislik ja tervislik eluviis.

• Toitev toit: Kaltsiumi- ja D- vitamiinirikas dieet on oluline, eriti luude tugevuse tagamiseks. Lisage oma toidusedelisse selliseid asju nagu piim, jogurt, juust, rohelised köögiviljad ja väikesed kalad.
• Treening: pidage nõu oma arstiga ja tehke harjutusi, mis sobivad teile ja ei koorma teie liigeseid liiga palju. Suurepärased on näiteks kõndimine ja ujumine.
• Toidulisandid: Kui arst arvab, et te ei saa toidust piisavalt D-vitamiini või kaltsiumi, võib ta soovitada toidulisandeid.

Lõpuks uurivad teadlased ja arstid pidevalt Gaucher' tõve uusi ravimeetodeid. Neid nimetatakse kliinilisteks uuringuteks . Need uuringud võimaldavad teil proovida uusi ravimeetodeid, mis pole veel laialdaselt saadaval. Rääkige oma arstiga, kas saate ühes neist uuringutest osaleda.