Kui teil on kehal väike haav või kui teilt hammas välja tõmmatakse, kas verejooks jätkub peatumata? Või tekivad teil vahel kehale sinised sinikad, mis ei ulatu kuhugi? Kas näete sinikaid üle kogu keha, eriti kui teie pisike hakkab roomama või kõndima? Kui sellised asjad juhtuvad, võib põhjuseks olla seisund nimega hemofiilia . Ärge kartke seda nime kuuldes. Õige ravi korral saate elada normaalset ja täisväärtuslikku elu. Räägime sellest täna selgelt ja lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on hemofiilia A?
Lihtsamalt öeldes on hemofiilia A seisund, mille korral meie veri ei hüübi korralikult. Tavaliselt hüübib meie veri vigastuse korral, et verejooks peatada. Seda aitavad kaasa spetsiaalsed valgud meie veres. Me nimetame neid hüübimisfaktoriteks.
Hemofiilia A-ga inimese organism ei tooda piisavalt VIII hüübimisfaktorit. Haiguse raskusastet määrab selle VIII faktori valgu vähenemise aste. Seega jaguneb see kolmeks osaks:
- Kerge hemofiilia: VIII faktori tase on teatud määral olemas.
- Mõõdukas hemofiilia: VIII faktori tase on oluliselt madal.
- Raske hemofiilia: VIII faktori tase on väga madal või puudub üldse.
Enamasti on see geneetiline haigus, mis esineb perekondades. Umbes kolmandikul juhtudest võib aga haigus tekkida uuel inimesel ilma, et kellelgi perekonnas seda oleks olnud.
Mis põhjustab hemofiiliat?
See on midagi, mille me pärime geenide kaudu. Mõelge sellele, iga meie keha omadus on määratud geenidega. Naisel on kaks X- kromosoomi (XX), mehel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY).
Hemofiiliaga seotud geenidefekt asub X-kromosoomis .
Seega, kui ema on selle defektse geeni "kandja", siis tavaliselt ei esine tal sümptomeid. Sest tema teine terve X-kromosoom toodab vajalikku VIII faktori valku. Aga kui tema poeg pärib selle defektse X-kromosoomi, tekib tal pojal hemofiilia. Sest poisil on ainult üks X-kromosoom. Sel põhjusel on hemofiilia poistel sagedasem kui tüdrukutel.
Harva võib hemofiiliat tekkida 60–80-aastastel täiskasvanutel. See tekib siis, kui keha immuunsüsteem ründab tervislikke verehüübimisfaktoreid. See võib esineda ka raseduse ajal, vähi korral ja teiste autoimmuunhaiguste korral.
Millised on hemofiilia sümptomid?
Sümptomid sõltuvad sellest, kas teie seisund on kerge, mõõdukas või raske.
| Haiguse tase | Nähtavad omadused |
|---|---|
| Kerge hemofiilia | Tavaliselt tekib tugev verejooks alles pärast operatsiooni, hamba väljatõmbamist, sünnitust või tõsist õnnetust. Mõned inimesed ei teagi, et neil see on, enne kui täiskasvanuks saavad. |
| Mõõdukas hemofiilia | - Vigastuse korral tekib liigne verejooks. - Mõnikord tekib verejooks ilma põhjuseta. - Keha tekitab kergesti sinikaid ja muutub siniseks. - Vaktsineerimise järel võtab verejooks kaua aega. |
| Raske hemofiilia | Verejooks tekib sageli ka ilma vigastuseta. Verejooks võib esineda eriti liigestes ja lihastes . See on väga valus. |
Aju hemorraagia hoiatusmärgid
Isegi kui raske hemofiiliaga inimene saab pähe kerge löögi, võib tekkida ajuverejooks. See on tõsine hädaolukord. Kui teil on peavigastus ja mõni järgmistest sümptomitest, helistage kohe arstile või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda.
- Püsiv tugev peavalu
- Oksendamine
- Sagedane unisus või liigne väsimus
- Äkiline nõrkus või raskused kõndimisel
- Kahekordne nägemine
- Krambid
Kuidas haigust diagnoosida?
Kui kellelgi teie perekonnas on hemofiilia, võite lasta oma lapsel raseduse ajal selle haiguse suhtes testida. Nende testidega kaasnevad aga mõned riskid, seega peaksite neid oma arstiga arutama.
Raske hemofiilia juhtumeid väikelastel diagnoositakse tavaliselt esimesel eluaastal. Kui teie laps hakkab end ümber pöörama ja roomama ning märkab kehal kõrgenenud sinikaid, rääkige sellest oma arstiga.
Arst võib teile esitada selliseid küsimusi nagu:
- Kuidas need verevalumid ja verejooksud tekkisid?
- Kui kaua verejooks on kestnud?
- Kas on mingeid ravimeid, mida lapsed saaksid võtta?
- Kas kellelgi teie perekonnas on vere hüübimisprobleeme?
Seejärel tehakse diagnoosi kinnitamiseks mitu vereanalüüsi. Teid võidakse suunata ka hematoloogi juurde.
| Testi nimi | Mida sa selles näed? |
|---|---|
| Täielik vereanalüüs (CBC) | Kontrollitakse vererakkude tüüpe ja hemoglobiini taset. See aitab kindlaks teha, kas verejooksust tingitud aneemia on olemas. |
| PT ja aPTT testid | See mõõdab, kui kaua vere hüübimiseks aega kulub. aPTT väärtus on hemofiilia korral tavaliselt kõrgenenud. |
| VIII ja IX faktori testid | Nad mõõdavad täpselt, kui palju seda valku veres on. Kui VIII faktori tase on madal, on tegemist A-hemofiiliaga. |
| Geneetiline testimine | Haigust põhjustav geneetiline mutatsioon saab kindlaks teha. Naise puhul saab ka kindlaks teha, kas ta on haiguse kandja. |
Kuidas seda ravitakse?
Ravimeetod sõltub haiguse raskusastmest, teie vanusest ja isiklikest vajadustest. Ravi peamine eesmärk on asendada organismis puuduv VIII faktori valk. Seda nimetatakse faktorasendusraviks . Kuigi see ei ravi haigust täielikult, aitab see verejooksu kontrolli all hoida ja võimaldab teil elada normaalset elu.
Ravi on kahte tüüpi:
- Profülaktiline ravi: VIII faktori regulaarsed süstid plaanipärase ajakava alusel verejooksu vältimiseks, mitte ootamine verejooksu tekkimiseni. See on eriti oluline raske hemofiiliaga inimeste puhul.
- Vajadusel toimuv ravi: ravi saab ainult verejooksu tekkimisel .
VIII faktori vaktsiine on kahte tüüpi:
1. Rekombinantne VIII faktor: Geenitehnoloogia abil laboris toodetud faktor. See on tänapäeval kõige sagedamini kasutatav.
2. Plasmast saadud VIII faktor: inimese vereplasmast saadud faktor.
Kerge kuni mõõduka A-hemofiiliaga inimesed võivad kasutada ka ravimit nimega desmopressiin (DDAVP) . See toimib, vabastades talletatud VIII faktori verre.
Lisaks kasutatakse hamba väljatõmbamise korral ka suukaudseid ravimeid, näiteks traneksaamhapet, mis takistab verehüüvete lagunemist.
Tähtis: Kuna hemofiiliaga inimene võib vajada sagedasi vereülekandeid, on väga oluline lasta end vaktsineerida A- ja B-hepatiidi vastu. Küsige selle kohta oma arstilt.
Kuidas sa igapäevaeluga toime tuled?
Hemofiiliaga elades tuleb veidi rohkem mõelda ohutusele.
- Ole aktiivne: treening tugevdab lihaseid. Tugevad lihased pakuvad liigestele head kaitset. Väldi aga kontaktsporte, nagu ragbi ja poks. Head valikud on ujumine, kõndimine ja jalgrattasõit (kiivriga). Rääkige oma arstiga, millised tegevused teile sobivad.
- Kaitse lapsi: Kui sul on väike laps, kanna mängimise ajal põlvekaitsmeid, küünarnukikaitseid ja kiivrit. Kaitse end oma kodus teravate servadega mööbli eest.
- Hambaravi:Säilita hea suuhügieen. Pese hambaid iga päev. See aitab vähendada vajadust hammaste väljatõmbamise ja suuremate hambaraviprotseduuride järele. Enne hambaarsti juurde minekut ütle talle kindlasti, et sul on hemofiilia.
- Ravimid, mida ei tohiks võtta: Valuvaigistid nagu aspiriin ja MSPVA-d (nt ibuprofeen, diklofenak) võivad vere hüübimist veelgi pärssida. Ärge võtke ühtegi ravimit ilma arstiga nõu pidamata.
Kodune sõnum
- Hemofiilia A on geneetiline haigus, mis on põhjustatud vere hüübimiseks vajaliku VIII faktori valgu puudusest.
- Kõige sagedamini esineb see haigus poistel, kuid naised võivad olla selle kandjad.
- Peamised sümptomid on liigne verejooks isegi väiksema vigastuse korral ja ebavajalikud verevalumid.
- Kui teil on peavigastus ja sümptomid nagu tugev peavalu, oksendamine või unisus, on tegemist hädaolukorraga. Pöörduge viivitamatult arsti poole.
- Õige ravi (faktorasendusravi) ja ohutu eluviisi korral saavad hemofiiliaga inimesed elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.
- Enne mis tahes operatsiooni või hambaravi arutage alati kõiki ravimeid, mida te võtate, oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar