Kas teil esineb vahel jäsemetes tuimust? Kas teil on püsti tõustes kõhuvalu või pearinglust? Kuigi need võivad tunduda normaalsete asjadena, võib mõnikord peituda haruldane haigus, millest paljud inimesed pole isegi kuulnud ja mis kandub põlvest põlve edasi. Täna räägime ühest sellisest haigusest, hATTR-amüloidoosist . Kuigi see on mõnevõrra keeruline teema, mõistame seda lihtsalt.
Mis on hATTR-amüloidoos?
Lihtsamalt öeldes on hATTR (pärilik transtüretiini amüloidoos) haruldane haigus, mis kandub edasi põlvest põlve ja aja jooksul järk-järgult süveneb. Põhjuseks on muutus meie geenides, mida nimetatakse mutatsiooniks.
Kujutage ette, et kõike meie kehas kontrollivad geenid. Meie maksas on geen nimega TTR . Kui selles geenis toimub mutatsioon, võtab ka selle geeni toodetav valk nimega transtüretiin ebanormaalse, vale kuju.
Need ebakorrapärase kujuga valgud kleepuvad kokku ja moodustavad meie keha närvides ja erinevates organites ladestusi, mida nimetatakse amüloidiks . Nii nagu mustus ja rooste ummistavad veetoru, kahjustavad ka need amüloidi ladestused neid organeid.
See seisund põhjustab polüneuropaatiat, mis on ajust keha teistesse osadesse kulgevate närvide kahjustus. Kuigi see on tõsine seisund, saab õige ravi korral sümptomeid kontrolli all hoida ja eluga jätkata.
Millised on hATTR-haiguse sümptomid?
Kuna hATTR-haigus mõjutab mitut organit organismis, on sümptomid väga mitmekesised. Mõnikord on need sümptomid sarnased teiste levinud haiguste sümptomitega, mistõttu võib haiguse diagnoosimine olla keeruline.
Millised need sümptomid on, vaadake allolevat tabelit.
| Mõjutatud süsteem/organ | Võimalikud sümptomid |
|---|---|
| Närvisüsteem | Tuimus, kipitus, valu ja seejärel tundlikkuse kadu kätes ja jalgades. Randmekanali sündroom. Raskused kõndimisel. |
| Süda ja vereringe | Ebaregulaarne südamerütm, südame suurenemine, südameatakk. Madal vererõhk ja minestamine püsti tõustes. |
| Seedesüsteem | Vahelduv kõhulahtisus ja kõhukinnisus ilma põhjuseta. Täiskõhutunne isegi pärast väikest söömist. Kaalulangus. |
| Neerud ja kuseteede süsteem | Raskused urineerimisel. Neerufunktsiooni häire. |
| Silmad | Kuivad silmad, silmasisese rõhu tõus (glaukoom), ähmane nägemine. |
Pidage meeles, et paljud neist sümptomitest, eriti südameprobleemid, võivad olla eluohtlikud. Seega, kui teil tekib mõni neist sümptomitest, eriti kui kellelgi teie perekonnas on see haigus olnud, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Kuidas diagnoositakse hATTR-haigust?
Kuna see haigus on haruldane ja sümptomid on sarnased teiste haigustega, võib selle diagnoosimine olla veidi keeruline. Kuid arst keskendub mõnele asjale.
- Perekonna haiguslugu : küsige, kas kellelgi teie perekonnas on olnud südameatakke, südamelihase paksenemist või muid neuroloogilisi häireid.
- Sümptomite kohta küsimine: küsitakse, kas teil esineb eespool nimetatud sümptomeid.
- Geneetiline testimine: TTR-geeni mutatsiooni tuvastamiseks testitakse vereproovi või naharakkude proovi. See on haiguse kinnitamiseks kõige kindlam viis.
- Koebiopsia : Kõhupiirkonna naha alt võetakse väikese nõelaga väike kogus rasva ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas seal on amüloidi ladestusi. Ärge muretsege, see ei ole suur operatsioon ja seda saab kiiresti teha.
- Muud testid:Samuti võidakse teha vere- ja uriinianalüüse, närvifunktsiooni teste ning südamefunktsiooni kontrollimiseks selliseid teste nagu EKG ja ehhokardiograafia.
Millised on hATTR-i ravimeetodid?
hATTR-haiguse ravis on kaks peamist eesmärki. Üks on sümptomite kontrollimine ja teine on vigase valgu tootmise ja ladestumise vähendamine või peatamine organismis.
Sümptomite ravi
- Ravimeid manustatakse südameprobleemide ja vedeliku kogunemise korral organismis .
- Ravimeid määratakse seedesüsteemi probleemide, näiteks kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral.
- Ravimeid kasutatakse närvivalu kontrollimiseks.
Ravi, mis on suunatud haiguse põhjusele
Need on peamised ravimeetodid, mis võivad haiguse kulgu muuta.
- Geeni vaigistavad ravimid: need ravimid toimivad nii, et takistavad maksas TTR-geenil vale valgu tootmist. Nende ravimite hulka kuuluvad näiteks inoterseen, patisiran ja vutrisiran. Mõned neist on saadaval iganädalaste süstidena, teised aga manustatakse intravenoosselt iga 3 nädala tagant.
- Geeni stabiliseerivad ravimid: need ravimid toimivad, takistades valesti volditud TTR-valgu kokkukleepumist ja amüloidladestuste teket. Sellesse klassi kuuluvad ravimid „Tafamidis” ja „Diflunisaal”.
- Maksasiirdamine: Kuna vigane valk toodetakse maksas, saab maksasiirdamisega haiguse levikut suures osas kontrollida. See on aga suur operatsioon. Ja see on edukas ainult haiguse algstaadiumis.
Meditsiinimeeskond, kes teid aitab
Kuna see haigus mõjutab mitut kehaosa, vajate mitme spetsialisti abi.
| Eriarst | Abi, mida nad saavad |
|---|---|
| Neuroloog | Närvikahjustuste ja valu leevendamiseks. |
| Kardioloog | Südamele avalduva mõju jälgimiseks ja vajaliku ravi tagamiseks. |
| Nefroloog | Neerufunktsiooni kontrollimiseks ja selle kaitsmiseks. |
| Geneetiline nõustaja | Selgitage, kuidas see haigus teid ja teie perekonda mõjutab. |
| Füsioterapeut | Pakkuda harjutusi kõndimisraskuste ja kehaliigutuste leevendamiseks. |
Kodune sõnum
- hATTR on tõsine geneetiline haigus, mis aja jooksul süveneb.
- Kui teil esinevad sellised sümptomid nagu jäsemete tuimus, südamehaigus või kõhuhädad, eriti kui kellelgi teie perekonnas on see haigus olnud, ärge võtke seda kergelt.
- Mida varem see haigus diagnoositakse, seda paremad on ravi tulemused.
- Nüüd on selle haiguse kontrolli all hoidmiseks väga tõhusad ravimid ja ravimeetodid. Seega pole vaja karta.
- Kui teil on selle haiguse kohta küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar