Kas teie lapsel on aju arenguprobleem? Räägime Jouberti sündroomist.

Sa mõtled alati oma pisikese tervisele, eks? Mõnikord võivad beebidel tekkida väga haruldased terviseprobleemid. Üks selline seisund on Jouberti sündroom. Selle nime kuuldes võib see tunduda veidi kummaline, aga räägime sellest lihtsalt. See on seisund, mille põhjustavad geneetilised tegurid ja mis mõjutab beebi aju arengut.

Mis on Jouberti sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Jouberti sündroom on väga haruldane geneetiline seisund . See tekib siis, kui osa lapse ajust ei arene loote arengu ajal, see tähendab emaüsas, korralikult. Mõelge sellele, meie aju on nagu väga keeruline masin. Just selle erinevad osad kontrollivad kõiki meie tegevusi, töötades koos. Seega on selle seisundi korral peamiselt mõjutatud väikeaju ja ajutüve areng.

Sellel sündroomil on erinevaid alatüüpe, seega võivad sümptomid lapseti erineda. Kõige levinumad sümptomid on aga lihaskontrolli probleemid, lihastoonuse muutused, hingamisraskused ja silmade liikumise probleemid.

Maailmas sünnib selle haigusega umbes üks 100 000 lapse kohta . Enamasti on see tingitud vanematelt päritud geneetilistest mutatsioonidest. Kuid mõnikord võib see seisund esineda juhuslikult ilma nähtava põhjuseta.

Millised on Jouberti sündroomi sümptomid?

Jouberti sündroomiga lapsel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Need sümptomid võivad lapse kasvades muutuda. Peamised sümptomid on füüsilised muutused, silmaprobleemid ning maksa- ja neeruprobleemid.

Närvisüsteemiga seotud probleemid:

Teie lapsel võivad olla närvisüsteemiga seotud probleemid või seisundid, näiteks:

• Madal lihastoonus (hüpotoonia): see on seisund, kus lapse keha lihased muutuvad väga lõdvaks. Hiljem võib see areneda lihaste koordinatsiooni probleemideks (ataksia) . See tähendab, et kõndimine või asjade haaramine muutub raskeks.
• Silmaprobleemid: Näiteks võite märgata ebanormaalselt kiireid silmaliigutusi (nüstagm) või strabismust (silmade pöörlemine eri suundades).
• Hingamisprobleemid: Nende hulka võivad kuuluda kiire, pinnapealne hingamine (tahhüpnea) või hingamispausid (apnoe) . Need on eriti levinud väikelastel.
• Arengupeetused: Laps võib hilineda sellistes asjades nagu rääkimine, kõndimine ja mängimine, mis on tema vanusele sobivad.
• Vaimupuue: Mõnedel lastel võib olla nõrkusi sellistes asjades nagu õppimisvõime ja arusaamine.

Füüsilised muutused:

Selle seisundiga laste välimuses võib täheldada mõningaid eripärasid:

• Huulelõhe ja/või suulaelõhe .
• Spetsiifilised näojooned: Näiteks lai laup, rippuvad silmalaud (ptoos) , tavapärasest laiem silmade vaheline kaugus. Kõrvad võivad olla tavapärasest madalamal ja suu võib olla kolmnurkse kujuga, ülahuul keskelt ülespoole pööratud.
• Lisasõrmede olemasolu (polüdaktüülia) (kätel või jalgadel).
• Väljaulatuv keel .

Muud meditsiinilised seisundid:

Lapse kasvades võivad tekkida probleemid võrkkestaga (silma osa, mis muundab valguse piltideks), neerude ja maksaga. Näiteks võib tekkida Leberi kaasasündinud amauroos (tõsine nägemishaigus), polütsüstiline neeruhaigus või maksapuudulikkus .

Miks Jouberti sündroom tekib? Mis on selle põhjused?

Jouberti sündroomi peamine põhjus on geenide muutused, mida nimetatakse mutatsioonideks . Selle seisundi võivad põhjustada mutatsioonid enam kui 35 erinevas geenis, mis aitavad kaasa aju arengule.

Enamasti päranduvad need geneetilised mutatsioonid autosomaalselt retsessiivselt . Lihtsamalt öeldes haigestub laps, kui ta pärib muteerunud geeni nii emalt kui isalt.

Siiski võib üks neist mutatsioonidest pärida ka X-kromosoomiga seotud mutatsioonina . See tähendab, et geenimutatsioon asub X-kromosoomis. X-kromosoomi mutatsioonid võivad lapsele edasi kanduda kas dominantse või retsessiivse mutatsioonina. Siiski ei ole alati selge, kuidas laps selle vanematelt sai.

Need geneetilised mutatsioonid põhjustavad lapse aju järgmistes osades kõrvalekaldeid:

• Väikeaju: See on koht, kus me kontrollime oma koordinatsiooni ja liikumist. Jouberti sündroomi korral võib väikeaju osa, väikeaju vermis , puududa või olla tavapärasest väiksem.
• Ajutüvi: See kontrollib hingamist ja tasakaalu. Ka see ei arene korralikult. Kujutiseuuringutel näevad see ebanormaalne väikeajuuss ja ajutüvi välja nagu hammas. Arstid nimetavad seda molaarihamba märgiks . Selle märgi äratundmine on üks viis Jouberti sündroomi diagnoosimiseks.
• Ripsmed:Need on pisikesed struktuurid, mis ulatuvad rakkude pinnalt välja, nagu hoone katuselt väljaulatuvad antennid. Need ajurakkudes leiduvad ripsmed aitavad organitel arenedes omavahel suhelda. Teadlased usuvad, et neid ripsmeid mõjutavad geneetilised mutatsioonid põhjustavad Jouberti sündroomiga inimestel esinevaid silma-, neeru- ja maksaprobleeme.

Kuidas need geneetilised mutatsioonid mõjutavad ülejäänud perekonda?

See sõltub sellistest teguritest nagu geneetilise mutatsiooni tüüp ja sugu.

• Autosoom-retsessiivne pärandumine: Jouberti sündroomiga lapse õel-vennal on 25% tõenäosus selle seisundi tekkeks. Geenimutatsiooni kandjaks ilma sümptomiteta on 50% tõenäosus. Geenimutatsiooni ja sümptomite puudumise tõenäosus on 25%.
• X-kromosoomiga seotud pärandumine: poisslapsel on 50% tõenäosus selle haiguse tekkeks. Aga kui ta on asümptomaatiline, siis ta ei ole kandja. Tüdruklapsel on 25% tõenäosus selle haiguse tekkeks. Geenimutatsiooni kandjaks olemise tõenäosus ilma sümptomiteta on 50%.

Kuidas diagnoositakse Jouberti sündroomi?

Arstid diagnoosivad Jouberti sündroomi lapse sümptomite ja pildiuuringute põhjal. Selle seisundi diagnoosimise kriteeriumid on järgmised:

• „Molaarhamba märk” on nähtav aju MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimisel.
• Madala lihastoonuse (hüpotoonia) sümptomid.
• Arengupeetused .

Arstid võivad diagnoosi kinnitamiseks ja ravi planeerimiseks tellida ka geneetilisi teste . Uuringud on näidanud, et 62–94%-l Jouberti sündroomiga lastest on üks seda põhjustavatest geneetilistest mutatsioonidest. Täpse geneetilise mutatsiooni tuvastamine aitab arstidel ennustada tulevasi terviseprobleeme ja neid varakult ravida.

"Aju magnetresonantstomograafial olev „molaarihamba märk” on Jouberti sündroomi diagnoosimisel väga oluline. Geneetiline testimine on samuti väga kasulik haiguse kinnitamisel ja edasise ravi planeerimisel."

Kas seda saab sünnieelsete testidega tuvastada?

See on võimalik, aga mitte alati. Loote ajutüve või väikeaju muutusi võib mõnikord näha sünnieelsel magnetresonantstomograafial (MRT) . Siiski ei pruugi mõned loote aju kõrvalekalded MRT-uuringul nähtavad olla.

Millised on Jouberti sündroomi ravimeetodid?

Ravi on lapseti erinev. See sõltub sellistest teguritest nagu sündroomi tüüp ja see, kuidas see last mõjutab. Näiteks:

• Kui teie lapsel on hingamisraskusi, võidakse anda toetavat ravi, näiteks täiendavat hapnikku või mehaanilist ventilatsiooni .
• Igas vanuses arengupeetusega lapsed saavad füsioteraapiat , logopeedilist ravi ja tegevusteraapiat . Need aitavad lapse igapäevaseid tegevusi lihtsamaks muuta.
• Silmahaigusega, näiteks strabismusega lapsele võib samuti teha operatsiooni (strabismuse operatsioon) .

Sõltuvalt sellest, kuidas Jouberti sündroom teie last mõjutab, peate võib-olla regulaarselt spetsialistide juures käima , et diagnoosida, jälgida ja ravida selliseid haigusi nagu neeruhaigus, silmaprobleemid ja närvisüsteemi probleemid.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Jouberti sündroom?

Jouberti sündroomiga imikute ja laste tulevik sõltub paljudest teguritest. Eelkõige on oluline last mõjutav konkreetne geneetiline mutatsioon. Üldiselt vajavad Jouberti sündroomiga lapsed elukestvat arstiabi ja muud tuge. Teie lapse arst on parim inimene, kes teile selle kohta teavet annab.

Milline on Jouberti sündroomiga sündinud lapse eluiga?

Jouberti sündroom võib lapsepõlves lõppeda surmaga. Siiski elavad mõned selle haigusega inimesed täiskasvanueani. Teadlased uurivad endiselt selle haruldase haiguse oodatavat eluiga. Samuti on teie lapse seisund ainulaadne, mis tähendab, et haigus mõjutab teda erinevalt. On loomulik, et soovite teada, kui kaua teie laps elab. Teie lapse meditsiinimeeskond on selle kohta parim teabeallikas.

Kas ma saan Jouberti sündroomi ära hoida?

Kahjuks ei ole Jouberti sündroomi võimalik ära hoida. Geneetikud ja geneetilised nõustajad saavad aga aidata kindlaks teha, kas keegi teie perekonnas on ohus. See teave aitab inimestel näiteks otsustada, kas saada lapsi või mitte.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Jouberti sündroomi sümptomid võivad teie lapse elu jooksul muutuda. Seetõttu on oluline viia oma laps iga-aastastele tervisekontrollidele . Arst saab kontrollida järgmist:

• Lapse kasv ja areng.
• Nägemine.
• Maksa- ja neerufunktsioon.

Teie lapsele tehakse regulaarselt neuroloogilisi uuringuid ja arenguteste.Samuti võib teil olla vaja erilist hoolt silmaprobleemide, neeruhaiguse või maksahaiguse raviks.

Kuidas ma enda ja oma pere eest hoolitsen?

Jouberti sündroom võib pereelus suurt vahet teha. See võib olla väga stressirohke kõigile, kes selle haigusega last armastavad ja tema eest hoolitsevad. Kui teil on Jouberti sündroomiga laps, võivad need näpunäited abiks olla:

• Tugigrupid: Jouberti sündroom on haruldane seisund. Teile võib tunduda, et teie perekond on ainus, kes nende probleemidega silmitsi seisab. Tugigrupiga liitudes saate luua ühenduse teiste vanemate, hooldajate ja peredega, kes seisavad silmitsi sarnaste probleemidega.
• Nõustamine: Psühhiaatri või muu vaimse tervise spetsialistiga rääkimine aitab teil ja teie perel toime tulla stressi, ärevuse ja muude sellega kaasnevate emotsioonidega.
• Hakka aktiivseks: Jouberti sündroomi põhjustavad tegurid, mis ei ole sinu kontrolli all, seega võid tunda end abituna. Sellisel juhul kaalu koostööd organisatsioonidega, mis toetavad selliseid programme ja uuringuid.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Teil võib olla palju küsimusi oma lapse praeguste vajaduste ja tuleviku kohta. Siin on mõned soovitused:

• Milliseid puudeid peaksime ootama?
• Milliste spetsialistide poole peaksime pöörduma?
• Kui tihti peaksime nendega kohtuma?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Milline saab olema meie lapse eluiga?
• Kas teised pereliikmed peaksid geneetilist testi tegema?

Jouberti sündroomist teadasaamine võib olla tohutu šokk. See on haruldane haigus, seega ei pruugi te sellest palju teada. Teil võib olla tunne, nagu oleksite ootamatult saabunud võõrasse riiki ja eksinud ilma kaardi või kompassita, mis teeotsa annaks.

Teie lapse arstid mõistavad, et teil tekib selle harjumatu teekonna jooksul palju küsimusi ja muresid. Ärge kunagi kartke küsida teavet ja abi. Näiteks võib Jouberti sündroom põhjustada palju terviseprobleeme, millel on erinevad sümptomid. Samuti võivad teie lapse kasvades tekkida uued probleemid.

Paljud selle haigusega lapsed vajavad elukestvat arstiabi ja tuge. Teie lapse meditsiinimeeskond on olemas, et teid ja teie last sellel harjumatul teel toetada.

Kodune sõnum

Jouberti sündroom on keeruline seisund, aga pidage meeles, et te pole üksi.

• Hankige täpset teavet: küsige oma meditsiinimeeskonnalt kõike, mida peate teadma.
• Regulaarne meditsiiniline jälgimine on oluline: jälgige alati oma lapse kasvu ja tervist.
• Vaadake terapeutilisi ravimeetodeid:Sellised asjad nagu füsioteraapia ja logopeedia on lapse võimete arendamisel väga kasulikud.
• Jää tugevaks: Lapsevanemana on tugevaks jäämine teie lapse jaoks suureks tugevuseks. Vajadusel pöörduge nõustaja poole.
• Liitu tugigruppidega: teiste kogemused annavad sulle jõudu.

Kuigi see teekond on keeruline, saate õige toe ja ravi abil aidata oma lapsel elada parimat võimalikku elu.

Jouberti sündroom, geneetilised haigused, aju areng, lastehaigused, hüpotoonia, ataksia, molaaride tunnus