Kas teie lapsel on need sümptomid? Räägime Leighi sündroomist!

Vastsündinud lapse nägemine on nii põnev, kas pole? Aga mõnikord, isegi kui nad alguses terved tunduvad, võivad nad mõne kuu pärast hakata ilmutama imelikke sümptomeid. Kui neil on raskusi rinnaga toitmisega, nad nutavad palju või neil on krambid, võivad need olla haruldase geneetilise haiguse, Leighi sündroomi, tunnused. See on tõesti südantlõhestav, aga oluline on sellest teadlik olla.

Mis on Leighi sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Leighi sündroom, tuntud ka kui Leighi tõbi, on väga haruldane geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt teie lapse kesknärvisüsteemi. See tähendab aju, seljaaju ja närve. Kujutage ette, et selle haigusega laps näib sündides enamasti terve. Kuid aja jooksul tema närvisüsteemi rakud järk-järgult nõrgenevad või isegi surevad.

Need sümptomid algavad tavaliselt siis, kui laps on umbes 3 kuud vana või enne 2. eluaastat. Esimesed asjad, mida märkad, on imemisraskused, söömisest keeldumine, põhjuseta nutmine ja krambid.

Kahjuks ei ole Lee sündroomile püsivat ravi. See on eluohtlik seisund. Enamik selle seisundiga lapsi sureb enne 3. eluaastat. Siiski võib see seisund väga harva esineda noortel või vanematel täiskasvanutel.

Mis on mitokondriaalsed haigused? Meie keha energiatehased!

Selle mõistmiseks peame kõigepealt teadma mitokondrite kohta veidi. Lihtsamalt öeldes on mitokondrid nagu pisikesed energiavabrikud meie keha rakkudes. Need toodavad energiat toidus leiduvatest rasvhapetest ja glükoosist ning muudavad selle aineks nimega adenosiintrifosfaat (ATP) . See ATP annab meie rakkudele tööks vajaliku energia.

Mitokondreid leidub igas rakus peale punaste vereliblede. Mitokondrite haigused on seisundid, mis tekivad siis, kui need mitokondrid ei tööta korralikult. Rakud ei saa vajalikku energiat, mis põhjustab rakkude kahjustumist või surma.

Meie närvisüsteem vajab toimimiseks palju energiat. Lee sündroomi korral kahjustuvad või hävivad lapse närvisüsteemi rakud, eriti need, mis varustavad aju, närve ja seljaaju energiaga.

Kas Leighi sündroomil on ka teisi nimetusi?

Jah, selle haiguse nimetas esmakordselt Briti arst Archibald Denis Leigh, kes kirjeldas seda 1951. aastal. Ta nimetas seda subakuutseks nekrotiseerivaks entsefaloomülopaatiaks (SNE) .Entsefamomüelopaatia on haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju. Tänapäeval nimetavad paljud arstid seda aga Lee sündroomiks või Lee tõveks.

Millised on Leighi sündroomi peamised tüübid?

Lee sündroomi on mitu peamist tüüpi:

• Infantiilne Leighi sündroom: see on kõige levinum tüüp. Sümptomid ilmnevad enne lapse 2. eluaastat. Seda nimetatakse ka klassikaliseks Leighi sündroomiks. See mõjutab võrdselt nii mehi kui ka naisi.
• Täiskasvanueas algav Lee sündroom: sümptomid ilmnevad pärast 2. eluaastat, mõnikord noorukieas või varases täiskasvanueas. See on väga haruldane. See tüüp mõjutab sagedamini mehi. Samuti progresseerub haigus aeglasemalt kui varajane tüüp.
• Leighi-laadne sündroom: Sellisel juhul võib inimesel esineda mõningaid Leighi sündroomi sümptomeid, kuid pildiuuringud ei näita aju haiguse tunnuseid.

Kui levinud see haigus on?

Klassikaline (varajane) Lee sündroom esineb hinnanguliselt umbes ühel 40 000 vastsündinul kogu maailmas. Siiski on see mõnes geograafilises piirkonnas levinum. Näiteks:

• Üks 2000 vastsündinust Quebeci Lac-Saint-Jeani piirkonnas Kanadas.
• Üks 1700 vastsündinust Fääri saartel, mis asuvad Islandi ja Šotimaa vahel.

Selle täpset põhjust pole leitud.

Mis põhjustab Leighi sündroomi?

Eksperdid on avastanud, et Lee sündroomi võivad põhjustada mutatsioonid enam kui 75 geenis . Need mutatsioonid mõjutavad meie keha võimet toota ATP-d (energiat).

Kaheksa kümnest Lee sündroomiga lapsest pärivad seisundi kahel peamisel viisil:

1. Autosomaalselt retsessiivne häire: Selle puhul pärib laps mõlemalt vanemalt sama geenimutatsiooni. Vanemad on ainult selle mutatsiooni kandjad ja neil ei ole haigust.

2. X-kromosoomiga seotud retsessiivne geneetiline häire: selle põhjustab mutatsioon X-kromosoomis. See võib pärineda kas emalt või isalt. Kui emal on see mutatsioon ühes X-kromosoomidest, on 1/4 tõenäosus, et kas tema poeg või tütar pärib mutatsiooni. Kui poiss pärib selle mutatsiooni, tekib tal Lee sündroom; tüdruk mitte. Tütar võib aga defektse geeni oma tulevastele lastele edasi anda. Isa võib muteerunud X-kromosoomi edasi anda oma tütrele, aga mitte pojale.

Kuidas mitokondriaalse DNA muutused põhjustavad Lee sündroomi?

Umbes kahel kümnest lapsest on mitokondriaalne DNA (mtDNA)Geeni mutatsioon pärineb emalt. See mutatsioon võib kanduda edasi nii meestele kui naistele. Seejärel võib see mõjutada perekonna kõiki põlvkondi. Harva võib esineda spontaanne mtDNA mutatsioon. Leighi sündroomi korral on kõige levinum mtDNA mutatsioon see, mis takistab `MT-ATP6` geenil `ATP` tootmist.

Millised on Leighi sündroomi sümptomid?

Lee sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt beebi kahe esimese eluaasta jooksul. Alguses võib teie laps saavutada normaalseid arenguetappe, näiteks pea sirgelt hoidmise. Seejärel toimub järk-järgult taandareng, mis tähendab, et ta kaotab need võimed või ilmnevad füüsilised või arengupeetused.

Lee sündroomi varajaste sümptomite hulka kuuluvad:

• Neelamisraskused ( düsfaagia ), kehv imemis- või söömisprobleemid.
• Kõhulahtisus ja oksendamine.
• Lihastoonuse puudumine ( hüpotoonia ).
• Sagedane rahutus ja pidev nutt.
• Pea kontrolli ja reflekside nõrkus.

Haiguse progresseerumisel võivad ilmneda ka muud sümptomid. Neid sümptomeid võib täheldada ka Lee sündroomi hilisemates staadiumides. Nende hulka kuuluvad:

• Selline seisund nagu dementsus .
• Liikumis- ja tasakaaluprobleemid, näiteks ataksia (komistamine kõndimisel, tasakaalu kaotus).
• Raskused sõnade õige hääldamisega ( düsartria ).
• Tahtmatud lihaste kokkutõmbed ( düstoonia ).
• Lihaste tõmblemine või jäikus ( spastilisus ).
• Osaline halvatus.
• Jäsemete närvinõrkus ( perifeerne neuropaatia ).
• Krambid.
• Füüsilise kasvu aeglustumine.

Kuidas Leighi sündroom mõjutab nägemist?

Lee sündroom võib mõjutada ka silmade närve, põhjustades selliseid probleeme nagu:

• Kõõrdsilmsus ( strabismus ).
• Nägemisnärvi atroofia ( nägemisnärvi atroofia ).
• Silmade nõrkus või halvatus.
• Tahtmatud kiired silmaliigutused ( nüstagm ).
• Nägemise kaotus.

Hilisemates staadiumides võib Lee sündroomiga noortel või täiskasvanutel tekkida värvipimedus ja kesknägemise kaotus ( nõrk nägemine ).

Millised on Leighi sündroomi võimalikud tüsistused?

Laktatsidoosi põhjustab Lee sündroomi tõttu piimhappe kogunemine lapse veres.See võib juhtuda. Meie keha toodab piimhapet, kui rakkude hapnikutase langeb liiga madalale, et toetada ainevahetust (süsivesikute energiaks muundamine). Samuti võib suureneda süsihappegaasi hulk veres.

Laktatsidoos ja suurenenud süsinikdioksiidi tase võivad põhjustada järgmist:

• Hingamisraskused: õhupuudus ( düspnoe ), ajutine hingamisseiskus ( apnoe ) ja ebanormaalne või kiire hingamine ( hüperventilatsioon ).
• Südamehaigus: südamelihase paksenemine ( hüpertroofiline kardiomüopaatia ).
• Neeruprobleemid.

Kuidas diagnoositakse Leighi sündroomi?

Arst võib määrata selliseid teste:

• Vereanalüüsid: kontrollige ensüümimarkereid, mis viitavad laktatsidoosile ja Leighi sündroomile.
• Kujutiseuuringud, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia): kontrollivad ajukoe kahjustusi (kahjustusi).
• Geneetilised testid: et täpselt välja selgitada, milline geneetiline mutatsioon haigust põhjustab.

Kuidas Leighi sündroomi ravitakse?

Kahjuks ei ole Lee sündroomile püsivat ravi. Ravi on peamiselt suunatud sümptomite kontrollimisele ja lapsele lohutuse pakkumisele. See on surmav haigus.

Teie laps võib leida leevendust sellistest asjadest nagu:

• Laktatatsidoosi ravitakse sidrunhappe (naatriumtsitraadi) või naatriumvesinikkarbonaadiga .
• Haiguse progresseerumise aeglustamiseks tehakse tiamiini (vitamiin B1) süstimist.

Mõnedele ensüümipuudulikkusega lastele võib olla kasulik kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikusisaldusega dieet. Mõnedele lastele, kellel on söömisraskusi, võib olla vaja toitu anda sondi kaudu (enteraalne toitumine).

Mida teha, kui teie lapsel on Leighi sündroom?

Elu piirava haigusega lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline. Siin on mõned asjad, mida saate teha, et vähendada stressi, ärevust ja depressiooni, mida sel ajal võite tunda:

• Leia tervislikke viise stressi vähendamiseks: näiteks räägi sõbraga või tegele hobiga, mis sulle meeldib.
• Liitu tugigrupiga: see võib olla isiklik või veebipõhine grupp. Teiste vanematega rääkimine aitab sul end vähem üksikuna tunda.
• Olge hästi informeeritud oma lapse seisundist, tema ainulaadsetest sümptomitest ja haiguse progresseerumisest.
• Võta aega enda jaoks.Sa saad oma lapse eest hästi hoolitseda ainult siis, kui sul endal endal kõik korras on.
• Hankige oma lapsele vajalikke tugiteenuseid: näiteks kodune tervishoid ja rehabilitatsiooniteenused.
• Rääkige vaimse tervise spetsialistiga . See on väga raske aeg, seega ärge kartke abi küsida.

Milline on Leighi sündroomiga inimese tulevik?

Enamik Lee sündroomiga lapsi sureb hingamispuudulikkuse tõttu 3. eluaastaks. Varajases staadiumis Lee sündroomiga lapsel on väga haruldane täiskasvanueas ellu jääda. Inimesed, kellel tekib Lee sündroom täiskasvanueas, võivad elada 50ndates eluaastates.

Kas Leighi sündroomi saab ära hoida?

Kui teil on Lee sündroomiga laps, saate teha geneetilise testi , et teada saada, kas teil või teie partneril on seda põhjustav geenimutatsioon. Võite otsustada kohtuda geneetilise nõustajaga , et arutada võimalusi, kuidas vähendada mutatsiooni pärimise riski tulevastel lastel.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Arengupeetus või varem olemasolevate võimete kaotus.
• Hingamis-, söömis- või neelamisraskused.
• Krambid.
• Füüsilise kasvu aeglustumine.

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Mis põhjustab mu lapsel Lee sündroomi teket?
• Millised ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Mida ma saan teha, et oma last kodus aidata?
• Kas peaksime partneriga laskma teha geneetilise testi?
• Kas ma peaksin olema teadlik tüsistuste tunnustest?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja kurvana, kui saate teada, et teie lapsel on nii haruldane ja eluohtlik haigus . Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Oluline on pöörduda ravi saamiseks arstide poole, kellel on selle seisundi alal kogemusi. Kuna Lee sündroom võib mõjutada teie lapse keha paljusid erinevaid osi, sealhulgas aju, silmi, südant ja neere, peate võib-olla külastama mitut erinevat spetsialisti.

Need arstid aitavad teil sümptomitega toime tulla ja pakuvad teile ja teie lapsele tugiteenuseid. Seejärel saate oma lapsega veedetud aega võimalikult palju nautida. See teekond on keeruline, kuid armastuse, toetuse ja õige meditsiinilise nõu abil on teil jõudu selle väljakutsega toime tulla.

Leighi sündroom, mitokondriaalne haigus, geneetiline häire, lapse tervis, arengupeetus, närvisüsteem jne