Uurime lähemalt Lynchi sündroomi, mis suurendab vähiriski.

Kas olete kunagi kuulnud terminist "Lynchi sündroom"? See võib teile olla uus sõna. Aga see on oluline, et me kõik teaksime. Lihtsamalt öeldes on Lynchi sündroom seisund, mis suurendab vähi tekkeriski teatud muutuste tõttu meie geenides. Täpsemalt suurendab see vähi tekkeriski enne 50. eluaastat. Räägime sellest siis veidi üksikasjalikumalt, eks?

Mis täpselt on Lynchi sündroom? Kellel see esineb?

Lynchi sündroom on pärilik geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab geneetiline mutatsioon geenides, mille oleme pärinud oma emalt või isalt. Kujutage ette, et kui meie rakud jagunevad, võivad mõnikord esineda väikesed vead. Meie kehas on spetsiaalsed geenid, mis neid vigu tuvastavad ja parandavad. Neid nimetatakse mittevastavuse parandamise geenideks (MMR-geenid). Lynchi sündroomiga inimesel on defekt ühes või mitmes neist MMR-geenidest. Seejärel ei saa teisi vigu parandada, kui need rakud jagunevad. Need kahjustatud rakud kuhjuvad ja muutuvad vähiks .

See võib juhtuda igaühega. Sest see on geneetiline. Mõnikord, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud, võib see inimesel juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu tekkida. See tähendab, et see, et perekonnas pole eelsoodumust, ei tähenda, et seda ei juhtu.

Ameerika Ühendriikide statistika kohaselt võib Lynchi sündroomi esineda umbes ühel inimesel 279-st. Väidetavalt põhjustab Lynchi sündroom igal aastal umbes 4000 kolorektaalvähi ja umbes 1800 endomeetriumi vähi juhtu. On väga oluline olla sellest seisundist teadlik ka Sri Lankal.

Millised on Lynchi sündroomi sümptomid?

Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt seisundi raskusastmest ja seda põhjustava vähi tüübist. Kolorektaalse vähi kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Veri väljaheites.
• Kõhukinnisus .
• Kõhuvalu või krambid.
• Kõhulahtisus või tavalisest väiksem väljaheide.
• Sagedane äärmise väsimuse tunne ("väsimus").
• Täiskõhutunne või puhitustunne.
• Iiveldus või oksendamine.

Oluline on see, et mõnedel inimestel ei pruugi mingeid sümptomeid ilmneda enne, kui vähk on väga kaugele arenenud. Seetõttu peaksite nende sümptomite ilmnemisel viivitamatult arsti poole pöörduma .

Milliseid vähiliike võib Lynchi sündroom põhjustada?

See võib tegelikult mõjutada paljusid organeid. Siin on mõned vähiliigid, mida Lynchi sündroom võib põhjustada:

• Aju vähk
• Käärsoole- ja pärasoolevähk – see on peamine.
• Sapipõie vähk
• Maksavähk
• Munasarjavähk
• Pankreasevähk
• Eesnäärmevähk
• Nahavähk
• Peensoolevähk
• Mao vähk
• Ülemiste kuseteede vähk
• Emakavähk (endomeetriumi vähk ) – Teine vähiliik, mis sageli mõjutab naisi.

Mutatsioon, milles geen („geen“) esineb, määrab, millisel organil on suurem vähirisk. Lynchi sündroomiga on seotud viis peamist geeni. Need on: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ja „EPCAM“.

Lynchi sündroomist tingitud käärsoolevähk võib areneda varem (1-2 aasta jooksul) kui üldpopulatsioonis. Käärsoolevähi tekkeks kulub tavaliselt umbes 10 aastat. Samuti on inimesel, kellel on olnud käärsoolevähk , suurem risk vähi uuesti tekkeks . Esimese vähi operatsiooni järgselt on risk umbes 10 aasta jooksul umbes 15%, 20 aasta jooksul umbes 40% ja 30 aasta pärast umbes 60%.

Mis põhjustab Lynchi sündroomi?

Nagu varem mainitud, on selle peamiseks põhjuseks geneetiline mutatsioon ühes või mitmes viiest geenist, mis parandavad meie DNA-s vigu („mismatch repair geen“ ehk „MMR geen“). Need viis geeni on:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• `EPCAM`

Lynchi sündroomi korral ei saa teie MMR-geenid juhiseid kahjustatud rakkudest vabanemiseks. Seejärel kogunevad need kahjustatud rakud kudedesse ja põhjustavad vähki.

Kuidas see põlvest põlve tuleb?

Lynchi sündroom on autosoom-dominantne haigus. Lihtsamalt öeldes, isegi kui ainult ühel vanemal on muteerunud geen, võib laps selle pärida . See tähendab, et on 50% tõenäosus, et ka lapsel on see haigus.

Kui teil on diagnoositud Lynchi sündroom, on oluline sellest oma pereliikmeid teavitada ja julgustada neid geneetilise nõustamise poole pöörduma . Geneetiline nõustamine aitab teil ja teie perel mõista seisundit ja lapse pärimise riski. Samuti saab teha geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas teil on Lynchi sündroomi geenimutatsioon.

Kuidas Lynchi sündroomi diagnoositakse?

Arst saab Lynchi sündroomi diagnoosida sünnieelsete sõeluuringute ja geneetilise testimise abil. Geneetilisi teste saab teha ka pärast lapse sündi.

Geneetiline test hõlmab vereproovi või põsekaapimisproovi võtmist, et kontrollida mutatsiooni eelnevalt mainitud geenides `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` või `EPCAM`. Kui geneetiline test kinnitab sellise mutatsiooni olemasolu, diagnoosib arst Lynchi sündroomi.

Milliseid teste kasutatakse Lynchi sündroomiga seotud vähi avastamiseks?

Kui teil diagnoositakse Lynchi sündroom, soovitab arst sageli mitmeid uuringuid vähi kontrollimiseks. Kõige levinumad testid on:

• Kolonoskoopia: see hõlmab kaameraga toru (oskilloskoopi) sisestamist päraku kaudu, et uurida jämesoole ja pärasoole sisemust. Seda tehakse tavaliselt üks või kaks korda aastas.
• Transvaginaalne ultraheli: munasarjade ja emaka uurimiseks sisestatakse tupe kaudu väike instrument (sond). Seda on soovitatav teha ka üks või kaks korda aastas.
• Uriinianalüüs: Teie uriiniproov võetakse neerukasvajate, näiteks neerukasvajate kontrollimiseks. Seda tehakse tavaliselt üks kord aastas.
• Kasvaja biopsia: Kui arst kahtlustab, et teil on kuskil kehas kasvaja, võtab ta sellest väikese tüki ja testib seda laboris, et näha, kas see sisaldab vähirakke.
• Ülemine endoskoopia või kapsliendoskoopia: protseduur, mille käigus kasutatakse mao ja peensoole vähi otsimiseks väikest, õhukest toru (oskilloskoop) või mikroskoopilist kaamerat (väike, õhuke toru, mis neelatakse alla nagu tablett). Teil võidakse paluda seda teha iga kolme kuni viie aasta tagant.

Kuidas ravitakse Lynchi sündroomi?

Lynchi sündroomi ravi võti on kasvajate varajane avastamine ja kirurgiline eemaldamine . See tähendab regulaarseid sõeluuringuid ja vähi varajast avastamist, kui see on olemas.

Kes seda ravib?

Sellise seisundi korral on kõige parem otsida ravi eriarstide meeskonnalt .Kuna Lynchi sündroom võib mõjutada mitut organsüsteemi, võib ravimeeskonda kuuluda mitmesuguseid spetsialiste, sealhulgas gastroenterolooge, kirurge, günekoloogilisi onkolooge, urolooge, dermatolooge, günekolooge, esmatasandi arste, geneetikuid, geneetilise nõustajaid ja onkolooge.

Kas vähk võib pärast ravi tagasi tulla?

Jah, isegi kui vähk eemaldatakse kirurgiliselt, on võimalus, et vähk tuleb tagasi . Seetõttu on oluline jätkata testimist.

Mõned Lynchi sündroomiga inimesed otsustavad suurema vähiriski tõttu varakult operatsiooni kasuks, mille käigus eemaldatakse emakas (hüsterektoomia), munasarjad (ooforektoomia) või osa soolestikust (kolektoomia või soole resektsioon). See on suuresti isiklik otsus ja see tuleks teha arsti soovitusel.

Kas Lynchi sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks on Lynchi sündroom geneetiline seisund, seega ei saa seda täielikult ära hoida . Lynchi sündroomiga inimesi saab aga kogu elu jooksul, alates täiskasvanueast, vähi suhtes skriinida, et vähki saaks varakult avastada, kui see tekib .

Mis juhtub, kui teil on Lynchi sündroom? Mida võite oodata?

Lynchi sündroomile ei ole praegu ravi. Parimad tulemused saavutatakse aga siis, kui vähk avastatakse ja eemaldatakse varakult, enne kui see levib teistesse kehaosadesse . Seetõttu on Lynchi sündroomiga inimestel väga oluline käia igal aastal sõeluuringutel, näiteks kolonoskoopial.

Kas Lynchi sündroom põhjustab mu käärsooles kasvajaid?

Lynchi sündroomiga inimestel võib tekkida mitu adenoomi, mis on teatud tüüpi mittevähilised kasvajad käär- või pärasooles. Kui neid polüüpe ei tuvastata ja ei eemaldata, võivad need muutuda vähkkasvajateks. Seetõttu on oluline teha regulaarselt kolonoskoopiat, et neid kontrollida ja vajadusel eemaldada.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Lynchi sündroomi korral on oluline käia iga-aastastel tervisekontrollidel ja sõeluuringutel regulaarse ajakava alusel .

Kui märkate kehal tükke, uusi moodustisi või nahamuutusi, pöörduge viivitamatult arsti poole , sest need võivad viidata vähile.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kui tihti peaksin ma tegema vähi sõeluuringuid?
• Kas see on mu nahavähi tükk?
• Milline geenimutatsioon mul on?
• Kas ma saan enne raseduse planeerimist geenitesti teha?

Kas Lynchi sündroom ja HNPCC on sama asi?

Lynchi sündroomi ja „pärilikku mittepolüpoosset kolorektaalset vähki” (HNPCC) kasutatakse mõnikord sama seisundi tähistamiseks sünonüümidena. Nende kahe vahel on aga väike erinevus selles, kuidas nad põlvest põlve edasi kanduvad.

Lynchi sündroomi põhjustab mutatsioon MMR-geenis. Sama geenimutatsioon mõjutab ka HNPCC-ga inimesi. Nimetus HNPCC antakse aga siis, kui see seisund esineb perekonnas . See tähendab, et HNPCC pärandub alati põlvest põlve. Lynchi sündroom võib mõnikord tekkida ilma, et kellelgi perekonnas seda oleks, ja see võib tekkida ka juhusliku geenimutatsiooni tõttu. Seetõttu kasutatakse nimetust Lynchi sündroom nüüd laialdaselt.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kellelegi ei meeldi kuulda sõnu: "Teil on vähk." Kui saate teada, et teil on Lynchi sündroom, peate võib-olla neid sõnu oma arstilt kuulma. Aga see ei pea olema halb asi.

Kui teil on Lynchi sündroom diagnoositud, koostab arst teiega regulaarsete sõeluuringute ajakava, et aidata vähki varakult avastada. Varajane avastamine ja ravi on parimad viisid teie ellujäämisvõimaluste parandamiseks . Seejärel saate elada õnnelikku ja tervet elu.

Seega, selle asemel, et lasta end sellest infost hirmutada, olge teadlik, pöörduge vajadusel arsti poole ja proovige elada tervislikku elu . Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on väga oluline teda sellest teavitada.

Lynchi sündroom, HNPCC, vähk, geneetilised mutatsioonid, pärilikud haigused, käärsoolevähk, emakavähk