Kas teie keha "jõujaamaga" on midagi valesti? Uurime lähemalt mitokondriaalseid haigusi!

Kas te mõtlete vahel, miks ma nii väsinud olen? Või on kellelgi teie peres rohkem kui üks terviseprobleem ja sellele on raske selget põhjust leida? Mõnikord võib selle põhjuseks olla muutus ühes meie keha väikseimas asjas. Täna räägime millestki veidi keerulisemast, aga väga olulisest. See on mitokondriaalsed haigused.

Mis need mitokondrid on? Keha "jõujaam"?

Lihtsamalt öeldes on mitokondrid pisikesed elektrijaamad iga meie keha raku sees. Nad on nagu elektrijaam, mis toodab elektrit meie kodude varustamiseks. Kasutades toitu, mida me sööme, ja hapnikku, mida me hingame, toodavad need mitokondrid 90% energiast, mida meie keha toimimiseks vajab. Mõelge vaid, meie ajud vajavad töötamiseks energiat, meie südamed vajavad löömiseks energiat, meie lihased vajavad toimimiseks energiat. Mitokondrid on selle energia peamine allikas. Seetõttu nimetatakse neid "raku jõujaamaks".

Mis on siis mitokondriaalsed haigused?

Nüüd saate aru, kui olulised on mitokondrid. Seega, kui need mitokondriteks kutsutavad elektrijaamad ei tööta korralikult või kui nad ei suuda toota vajalikku energiat, nimetatakse tekkivaid haigusi mitokondriaalseteks haigusteks. Nii nagu elektrijaama rikke korral, kus kogu meie töö peatub ilma tuledeta, ei saa ka meie keha organid oma tööd teha, kui mitokondrid ei tooda korralikult energiat.

Need haigused võivad mõjutada mis tahes kehaosa. Näiteks:

• Ajus
• Närvisüsteem
• Lihased
• Neerud
• Süda
• Maks
• Silmad
• Kõrvad
• Kõhunääre

Rakke võib mõjutada kõikjal sellises kohas.

Kas on olemas mitokondriaalsete haiguste tüüpe?

Jah, mitokondriaalne haigus ei ole üks haigus, vaid seda on mitut tüüpi. Need on veidi keerulised ja arstid on need, kes neid täpselt diagnoosivad. Aga üldiseks teadmiseks on siin mõned kõige levinumad tüübid:

• Mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsidoos ja insuldilaadsed sümptomid (MELAS-sündroom)
• Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)
• Leighi sündroom
• Kearns-Sayre'i sündroom (KSS)
• Müoklooniline epilepsia ja räbaldunud punase kiu haigus (MERRF)

Need nimed võivad tunduda veidi kummalised, kuid just nii neid haigusi meditsiinis tuntakse.

Kui levinud need haigused on?

Hinnanguliselt võib umbes ühel iga 5000 inimese kohta olla geneetiline mitokondriaalne haigus.Aga see on natuke keeruline. Kuna nende haiguste sümptomid on nii mitmekesised ja mõjutavad erinevaid organsüsteeme, võib haigus mõnikord diagnoosida hilja või seda võib ekslikult pidada mõneks teiseks haiguseks. Seetõttu võib selle haigusega inimeste tegelik arv olla palju suurem.

Millised on mitokondriaalsete haiguste sümptomid?

See on väga oluline. Mitokondriaalsete haiguste sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Samuti varieeruvad sümptomid sõltuvalt haigusest mõjutatud rakkude tüübist ja asukohast. Mõnel inimesel võivad sümptomid olla väga peened, teistel aga väga rasked.

Mõned levinumad sümptomid, mida võib täheldada, on järgmised:

• Kasvupeetus (eriti väikelastel)
• Lihasnõrkus, lihasvalu või lihastoonuse vähenemine
• Nägemis- ja/või kuulmispuue
• Arengupeetused või intellektuaalse arengu probleemid (nt õpiraskused)
• Mao probleemid nagu kõhulahtisus või kõhukinnisus
• Oksendamine ilma põhjuseta
• Happe refluks ja/või neelamisraskused
• Krambihood
• Migreenid
• Hingamisraskused
• Minestamine

Need sümptomid võivad alata sünnist saati või ilmneda igas elueas. Arst kahtlustab seda tüüpi haigust tavaliselt siis, kui sümptomid ilmnevad korraga rohkem kui ühes organsüsteemis. Üllatav on see, et isegi sama perekonna inimestel, kellel on sama tüüpi mitokondriaalne haigus, võivad olla erinevad sümptomid.

Miks need mitokondriaalsed haigused tekivad?

Lihtsamalt öeldes on mitokondriaalsete haiguste peamine põhjus meie rakkude mitokondrite võimetus toota piisavalt energiat. Selleks, et mitokondrid saaksid energiat toota, peavad nad saama meie DNA-lt (geenidelt) õiged juhised. Kui selles DNA-s toimub muutus (arstid nimetavad seda mutatsiooniks), ei saa mitokondrid neid juhiseid õigesti. Seejärel on energia tootmine häiritud. See võib rakke kahjustada või rakud võivad kiiresti surra. See mõjutab meie organite tööd ja põhjustab sümptomeid.

Kuidas kellelgi tekib mitokondriaalne haigus?

Mitokondriaalsed haigused on geneetiliste haiguste rühm. See tähendab, et me võime need oma vanematelt pärida. See pärimine võib toimuda kahel peamisel viisil:

1. Autosomaalne dominantne: see tähendab, et haigus võib esineda isegi siis, kui haigust põhjustav muutunud geen on päritud ainult ühelt vanemalt.

2. Autosomaalselt retsessiivne: Sellisel juhul peab haiguse tekkeks olema mõjutatud geen päritud mõlemalt vanemalt.

Mõnikord, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud, võib see kellelgi juhuslikult tekkida uue geneetilise muutuse tõttu (seda nimetatakse de novo mutatsiooniks).

Teine eriline asi on see,Mõned mitokondriaalsed haigused päranduvad mitokondritele spetsiifilise DNA kaudu. Jah, te kuulsite õigesti. Lisaks meie rakkude tuumas olevale DNA-le on ka mitokondritel oma DNA. Mitokondriaalsed haigused, mis on põhjustatud selle mitokondriaalse DNA muutustest , päranduvad ainult emalt lastele.

Kas muud haigusseisundid võivad põhjustada mitokondriaalseid probleeme?

Jah, seda nimetatakse sekundaarseks mitokondriaalseks düsfunktsiooniks . See on siis, kui mitokondrid ei tööta korralikult mõne muu haiguse või seisundi tõttu. Mõned haigused, mis seda võivad põhjustada, on:

• Alzheimeri tõbi
• Lihasdüstroofia
• 1. tüüpi diabeet
• Hulgiskleroos (MS)
• Vähk

Kui teil on sekundaarne mitokondriaalne düsfunktsioon, ei ole see geneetiline mitokondriaalne haigus.

Millised on mitokondriaalsete haiguste tekke riskifaktorid?

Kui kellelgi teie perekonnas on see haigus või kui teil on mõni muu seisund, mis põhjustab sekundaarset mitokondriaalset düsfunktsiooni, on teil suurem risk mitokondriaalse haiguse tekkeks. Need haigused võivad mõjutada nii täiskasvanuid kui ka väikelapsi.

Millised on nende haiguste võimalikud tüsistused?

Mitokondriaalsed haigused võivad mõjutada meie organite funktsiooni, põhjustades mitmesuguseid tüsistusi. Näiteks:

• Suurem nakkusoht
• Löögid
• Pankrease puudulikkus
• Kõrvalkilpnäärme puudulikkus
• Diabeet
• Maksapuudulikkus
• Kardiomüopaatia
• Neeruhaigus
• Dementsus (mälu ja intelligentsuse häired)
• Seedetrakti seisundid
• Allavajunud silmalaud (ptoos)

Mõned neist tüsistustest võivad olla isegi eluohtlikud, seega on väga oluline sellest teadlik olla.

Kuidas diagnoositakse mitokondriaalset haigust?

See on mõnevõrra keeruline protsess. Arst diagnoosib mitokondriaalse haiguse pärast mitmeid uuringuid. Nende hulka võivad kuuluda:

• Teie haigusloo ja perekonna haigusloo põhjalik ülevaade.
• Täielik füüsiline läbivaatus.
• Neuroloogiline uuring.
• Ainevahetusuuring, mis hõlmab vere- ja uriinianalüüse. Vajadusel võib teha ka tserebrospinaalvedeliku testi (tuntud ka kui seljaajukraan).
• DNA-testimine.

Sõltuvalt teie sümptomitest ja kahjustatud kehaosadest võidakse teha spetsiifilisemaid teste. Näiteks:

• Närvisüsteemi probleemide sümptomite korral võib teha MRI (magnetresonantstomograafia) või MRS (spektroskoopia) uuringuid.
• Nägemisprobleemide kontrollimiseks tehakse võrkkesta uuring või ERG (elektroretinogramm) test.
• EKG (elektrokardiogramm) või ehhokardiogramm südamega seotud sümptomite diagnoosimiseks.
• Kuulmisprobleemide diagnoosimiseks tehakse audiogramm.
• Sobivuse lähenedes tehakse ajuga seotud probleemide otsimiseks EEG (elektroentsefalogramm).

Täiustatud testide hulka võivad kuuluda biokeemilised testid, mis otsivad muutusi keha energiatootmises osalevates kemikaalides. Mõnikord võib arst võtta teie nahast või lihaskoest väikese proovi (biopsia) ja uurida seda mikroskoobi all.

Kas mitokondriaalseid haigusi on raske diagnoosida?

Jah, mitokondriaalsete haiguste diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline. Seda seetõttu, et need haigused mõjutavad paljusid erinevaid organeid ja kudesid kehas ning sümptomid on nii mitmekesised. Puudub üks laboritest, mis suudaks kindlalt öelda, kas teil on see haigus. Seetõttu on nii oluline pöörduda diagnoosi saamiseks arsti poole, kes on spetsialiseerunud nendele haigustele.

Kuidas ravitakse mitokondriaalseid haigusi?

Mitokondriaalse haiguse ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist ja teie sümptomitest. Ravi võib hõlmata järgmist:

• Ravimite kasutamine sümptomite leevendamiseks. Näiteks ravimid krambihoogude ennetamiseks.
• Vitamiinide või toidulisandite võtmine. Näiteks: riboflaviin, koensüüm Q10, karnitiin.
• Muutused toitumises (toitumises) ja treeningus.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia või logopeedia.
• Abivahendite, näiteks kuuldeaparaatide kandmine.

Kahjuks ei ole mitokondriaalsele haigusele praegu ravi. Ravi eesmärk on peamiselt ennetada eluohtlikke tüsistusi ja parandada elukvaliteeti sümptomite kontrolli all hoidmise kaudu. Mis toimib ühe inimese puhul, ei pruugi toimida teise puhul, isegi sama haiguse korral.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Jah, nagu iga ravi puhul, on ka siin võimalikud kõrvaltoimed. Enne ravi alustamist on oluline neid oma arstiga arutada. See aitab teil mõista saadava ravi konkreetseid kõrvaltoimeid ja seda, mida oodata.

Kas mitokondriaalseid haigusi saab ennetada?

Praegu ei ole teadaolevat viisi geneetilise mitokondriaalse haiguse ennetamiseks. Kui teil aga see haigus on, saate vältida mõningaid asju, mis võivad teie sümptomeid süvendada. Näiteks:

• Kokkupuude äärmise külma ja/või kuumusega.
• Söögikordade vahelejätmine.
• Ei saa piisavalt magada.
• Stress.

Mõnikord võib arst soovitada teil oma energiat säästa. See tähendab, et te ei kuluta kogu oma energiat lühikese aja jooksul ära.

Kui kaua saab mitokondriaalse haigusega elada?

Teie arst oskab sellele küsimusele kõige paremini vastata. See sõltub teie sümptomitest, kahjustatud organitest ja teie üldisest tervislikust seisundist. Mõned lapsed ja täiskasvanud elavad normaalse eluea, just nagu keegi, kellel seda haigust pole. Teiste tervis võib lühikese aja jooksul dramaatiliselt muutuda. Mõnel võivad sümptomid kogu elu jooksul perioodiliselt ägeneda. Kuigi mitokondriaalsetele haigustele ravi ei ole, käivad uuringud selle kohta lisateabe saamiseks.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie mitokondriaalse haiguse sümptomid mõjutavad teie igapäevaseid tegevusi sedavõrd, et te ei saa normaalselt funktsioneerida, pöörduge kindlasti arsti poole. Kui teil tekivad rasked sümptomid, näiteks krambid või hingamisraskused, helistage viivitamatult numbril 911 või kohalikule hädaabinumbrile.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Milline mitokondriaalne haigus põhjustas minu sümptomeid?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kui tihti peaksin vitamiine või toidulisandeid võtma?
• Millist dieeti te soovitate?
• Kuidas ma saan oma energiat säästa?
• Kas mitokondriaalsete haigustega inimestele on olemas tugirühmi?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Mitokondriaalse haiguse diagnoosimine endal või lähedasel võib olla keeruline otsus. Kuna haigus võib mõjutada paljusid kehasüsteeme, peate võib-olla oma elustiilis muudatusi tegema. Pidage siiski meeles, et te pole üksi. Lisaks pere ja sõprade toetusele saab ka teie tervishoiumeeskond teid diagnoosi ja ravivõimaluste leidmisel aidata.

Kuigi mitokondriaalsele haigusele ei ole ravi, aitab ravi leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist. Kõige tähtsam on jääda positiivseks, järgida arsti nõuandeid ja elada oma elu täiel rinnal.

Loodame, et see teave oli teile kasulik. Kohtumiseni jälle ja uurime, millise olulise terviseteabega see teid huvitab!

Mitokondrid , mitokondriaalsed haigused, geneetilised haigused, rakuline energia, energia tootmine, sümptomid, ravi