Uurime lähemalt mõningaid probleeme teie keha näärmesüsteemiga? - Mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN)

Meie keha on nagu hämmastav masin, kas pole? Selleks, et see masin korralikult toimiks, peab iga osa koos töötama ja korralikult koordineerima. Meie kehas on väga oluline süsteem, mida nimetatakse endokriinsüsteemiks . Selle süsteemi näärmed toodavad hormoone , mis kontrollivad paljusid meie keha tegevusi. Mõnikord võib see süsteem aga valesti minna. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. See on hulgine endokriinne neoplaasia , tuntud ka kui lühidalt "(MEN)".

Mis see endokriinsüsteem siis on?

Lihtsamalt öeldes on meie endokriinsüsteem meie kehas paiknev näärmete ja organite võrgustik. Need toodavad hormoonideks nimetatud kemikaale ja vabastavad need vereringesse. Mõelge neist hormoonidest kui väikestest sõnumitoojatest, mis kannavad meie kehas sõnumeid. Need sõnumid ütlevad meie organitele, nahale ja lihastele, mida ja millal teha.

Meie endokriinsüsteemi kuuluvad mitmed peamised näärmed ja organid:

• Hüpotalamus: See asub meie aju põhjas. See kontrollib paljusid asju endokriinsüsteemis.
• Hüpofüüs: see väike nääre, mis on ühendatud hüpotalamusega, toodab hormoone, mis kontrollivad paljusid teisi näärmeid, sealhulgas kilpnääret, neerupealiseid, munasarju ja munandeid.
• Kilpnääre: See liblikakujuline nääre kaela esiosas kontrollib meie keha ainevahetust, mis on see, kuidas me kasutame toidust saadavat energiat.
• Kõrvalkilpnäärmed: Need neli väikest näärmet, mis asuvad tavaliselt kilpnäärme lähedal, kontrollivad kaltsiumi ja fosfori taset meie kehas.
• Neerupealised: Need kaks neerude kohal asuvat näärmet kontrollivad ainevahetust, vererõhku, seksuaalset arengut ja stressireaktsiooni.
• Käbinääre: See nääre toodab melatoniini hormooni ja kontrollib meie unetsüklit.
• Kõhunääre: Siin toodetakse insuliini. See on väga oluline ainevahetuse ja veresuhkru kontrolli jaoks. See on ka osa meie seedesüsteemist.
• Munasarjad: need on kohad, kus toodetakse naissuguhormoone östrogeeni, progesterooni ja testosterooni.
• Munandid: Meestel sperma tootmise ajal toodetakse siin ka hormooni testosterooni.

Mis on siis hulgine endokriinne neoplaasia (MEN)?

Mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN) on haruldane geneetiline seisund, mille korral kasvajad tekivad rohkem kui ühes endokriinsüsteemi näärmes ja koes, millest me varem rääkisime. Mõnikord võivad need kasvajad muutuda vähkkasvajateks.

Sellel `(MEN)` seisundil on kaks peamist tüüpi:

1. Mitmekordne endokriinne neoplaasia tüüp 1 (MEN tüüp 1): see on seisund, mille korral endokriinsüsteemi erinevates näärmetes tekib mitu kasvajat. Seda nimetatakse ka MEN-1 ja Wermeri sündroomiks.

2. Hulgi endokriinne neoplaasia tüüp 2 (MEN tüüp 2): see on geneetiline vähihaigus, mis mõjutab mitut näärmet. MEN2-ga inimestel tekib kilpnäärmevähi tüüp, mida nimetatakse medullaarseks kilpnäärmevähiks (MTC) . Neil on ka suurem risk kasvajate tekkeks endokriinsüsteemi teistes näärmetes. Seda nimetatakse ka MEN-2 ja Sipple'i sündroomiks.

Miks selline `(MEN)` olukord tekib?

Mõlemad „(MEN)” tüübid on põhjustatud muutustest meie geenides ehk mutatsioonidest . Kujutage ette, et meie kehal on midagi sellist nagu kasutusjuhend, see tähendab geenid. Kui selles kasutusjuhendis on kasvõi üks täht vale, st kui geen muteerub, võivad mõned keha funktsioonid olla häiritud.

• (MEN tüüp 1) on põhjustatud mutatsioonist `MEN1` geenis . See `MEN1` geen on kasvaja supressorgeen . See tähendab geen, mis aitab kontrollida rakkude jagunemist ja vältida kasvajate teket. Kui see geen ei tööta korralikult, võivad mõned rakud kontrollimatult kasvada ja moodustada kasvajaid.
• (MEN tüüp 2) on põhjustatud mutatsioonist RET-geenis . See RET-geen on seotud vähi tekkega. Kui see geen muteerub, kasvavad mõnede organite ja näärmete rakud kontrollimatult ning moodustavad kasvajaid.

Need geneetilised mutatsioonid võivad olla päritud vanematelt või tekkida juhuslikult loote arengu käigus. Kui ühel vanemal on MEN, on umbes 50% tõenäosus, et see tekib ka lapsel.

Uurime veidi lähemalt `(MEN)` 1. tüüpi (`MEN type 1`) kohta

MEN 1. tüüpi sündroomiga inimestel tekivad kasvajad mitmes endokriinsüsteemi näärmes. Kõige sagedamini kahjustatud piirkonnad on:

• Kõrvalkilpnäärmed: see on kõige levinum.
• Gastroenteropankreaatiline trakt: see tähendab, et kasvajad võivad tekkida kõhunäärmes, maos ja seedesüsteemi teistes osades, näiteks kaksteistsõrmiksooles.
• Hüpofüüs.

Enamasti on MEN 1. tüüpi sündroomiga tekkivad tükid healoomulised (mittevähilised) . Siiski võivad mõned tükid olla pahaloomulised (vähkkasvajad).See võib levida (metastaasida) ka teistesse kehaosadesse. Kasvajatega näärmed vabastavad tavaliselt vereringesse liiga palju hormooni. See põhjustab mitmesuguseid sümptomeid ja terviseprobleeme.

MEN 1. tüüpi inimestel on arstid tuvastanud enam kui 20 tüüpi endokriinseid ja mitte-endokriinseid kasvajaid. On ka teisi vähem levinud kasvajaid, näiteks:

• Neuroendokriinsed kasvajad , mis tekivad tüümuses (rindkere lümfisõlm) ja bronhides (kopsude hingamisteed).
• Neerupealiste väliskihis moodustuvad neerupealisekoore kasvajad .
• Naha alla moodustuvad rasvased tükid (lipoomid) .
• Rinnavähk.
• Kasvajad, näiteks meningioomid ja ependümoomid , mis võivad esineda ajus või seljaajus.

Millised on `(MEN tüüp 1)` sümptomid?

MEN 1. tüüpi sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. See sõltub sellest, millised näärmed on mõjutatud ja kui palju hormooni need toodavad. Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid sümptomeid, teistel võivad olla kerged sümptomid ja mõnel võivad olla rasked, isegi eluohtlikud sümptomid. Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda, isegi sama perekonna piires, isegi kaksikute vahel.

Vaatame mõningaid peamisi tükkide tüüpe ja nendega seotud sümptomeid:

• Kõrvalkilpnäärme probleemide (hüperparatüreoos) tõttu:

90%-l `(MEN tüüp 1)` inimestest tekib see seisund 50. eluaastaks. Selle korral muutuvad kõrvalkilpnäärmed üliaktiivseks.

• Kerged sümptomid: liigesevalu, lihasnõrkus, väsimus, depressioon, keskendumisraskused, isutus.
• Rasked sümptomid: iiveldus, oksendamine, segasus, unustamine, liigne janu ja sagedane urineerimine, kõhukinnisus, luuvalu.

• Kõhunäärme ja peensoole esimese osa kasvajate (gastrinoomide) tõttu:

Umbes 40%-l MEN 1. tüüpi sündroomiga täiskasvanutest tekivad kasvajad, mida nimetatakse gastrinoomideks. Need toodavad hormooni nimega gastriin, mis põhjustab mao liigset happe tootmist.

• Sümptomid: kõhuvalu, kõhulahtisus, kõrvetised (happe refluks), maohaavandid (peptilised haavandid).
• Teine selles kategoorias esinev kasvaja on insulinoom . See toodab insuliini, mis võib põhjustada madalat veresuhkru taset (hüpoglükeemiat).
• Sümptomid: segasus, värisemine, higistamine, liigne nälg, rahutus, kiire südamelöök, ajutised nägemishäired.

• Hüpofüüsi kasvajate (prolaktinoomide) tõttu:

Umbes 25%-l MEN 1. tüüpi sündroomiga inimestest tekivad hüpofüüsi kasvajad. Kõige levinumad on prolaktinoomid, mis toodavad hormooni prolaktiini .

• Sümptomid naistel: menstruaaltsükli häired või menstruatsiooni lakkamine (amenorröa), raskused laste rasestumisel, piimjas eritis nibudest, kui rasedus või imetamine ei ole lubatud (galaktorröa), vähenenud sugutung.
• Sümptomid meestel: vähenenud seksuaalne iha testosterooni taseme languse tõttu, erektsioonihäired ja raskused laste saamisel.
• Kui tükk on suur: peavalu, iiveldus/oksendamine, nägemishäired (kahekordne nägemine, külgvaate vähenemine).

Tähtis: Kõigil ei esine samu sümptomeid. See loetelu ei ole ammendav. MEN 1. tüübi korral võib tekkida palju muud tüüpi tükke.

Uurime ka `(MEN)` 2. tüüpi (`MEN tüüp 2`) kohta

Kõigil MEN II tüüpi sündroomiga inimestel tekib kilpnäärmevähi tüüp, mida nimetatakse medullaarseks kilpnäärmevähiks (MTC) . Seda tüüpi vähk areneb kilpnäärme spetsiaalsetes rakkudes, mida nimetatakse C-rakkudeks. Need rakud toodavad hormooni nimega kaltsitoniin. MTC võib levida lümfisõlmedesse ja teistesse organitesse. Peamine ravi on kilpnäärme kirurgiline eemaldamine (türeoidektoomia).

Samuti võivad "(MEN tüüp 2)" inimestel esineda üks või mõlemad järgmistest seisunditest:

• Feokromotsütoom: see on haruldane kasvaja, mis tekib ühe või mõlema neerupealise keskosas (neerupealise medulla). Enamasti ei ole need vähkkasvajad. Umbes 10–15% juhtudest võivad muutuda vähkkasvajaks ja levida.
• Hüperparatüreoos: vere kaltsiumisisaldus suureneb paratüreoidhormooni (PTH) liigse tootmise tõttu kõrvalkilpnäärmetes.

Millised on `(MEN tüüp 2)` sümptomid?

Ka siinsed sümptomid on erinevad. Sümptomid on tavaliselt põhjustatud vähi (MTC) ja mõnede kasvajate poolt toodetavate hormoonide kõrgest tasemest.

• Medullaarse kilpnäärmevähi (MTC) sümptomid:
• Kõhn kaela esiosas, kaelavalu, hääle muutus (hääle kähedus), köha, neelamisraskused, hingamisraskused.

• Feokromotsütoomi põhjustatud sümptomid: (esineb umbes 50% juhtudest)
• Sümptomid tekivad ainult siis, kui need kasvajad toodavad liiga palju hormoone, näiteks adrenaliini. Mõned kasvajad ei tooda hormoone ja ei pruugi mingeid sümptomeid avaldada.
• Sagedad sümptomid (sageli tekivad ja lähevad hoogudena): kõrge vererõhk (hüpertensioon), peavalu, liigne higistamine ilma põhjuseta, kiire või ebaregulaarne südamerütm, värisemine.

• Hüperparatüreoidismi põhjustatud sümptomid:
• Nagu ka `(MEN tüüp 1)` puhul, võivad esineda sellised sümptomid nagu liigesevalu, lihasnõrkus, väsimus, depressioon, keskendumisraskused, isutus, iiveldus, oksendamine, liigne janu ja sagedane urineerimine, kõhukinnisus ja luuvalu.

Kellel võib tekkida see `(MEN)` seisund? Kui levinud see on?

Haigus „(MEN)” võib mõjutada nii mehi kui ka naisi võrdselt. Vanus, mil haigus „(MEN tüüp 1)” ilmneb, on väga erinev. Seda on diagnoositud lastel alates 8. eluaastast ja täiskasvanutel alates 80. eluaastast.

`(MEN)` on haruldane seisund .

• `(MEN tüüp 1)` esineb ligikaudu ühel inimesel 30 000-st.
• `(MEN tüüp 2)` esineb ligikaudu ühel inimesel 35 000-st.

Mõned teadlased usuvad, et nende seisunditega inimeste tegelik arv võib aladiagnoosimise või valediagnoosimise tõttu olla suurem.

Kuidas arstid diagnoosivad seisundit `(MEN)`? (Diagnoos)

MEN-haiguse diagnoosimine võib olla veidi keeruline, kuna see mõjutab erinevaid näärmeid.

• `(MEN tüüp 1)` identifitseerimine:

Tavaliselt diagnoositakse inimesel MEN 1. tüüpi, kui tal esineb vähemalt kaks kolmest eespool nimetatud peamisest endokriinsest kasvajast (kõrvalkilpnäärme kasvajad, hüpofüüsi kasvajad ja/või seedetrakti kasvajad) või kui tal esineb üks neist kasvajatest ja pereliikmel on MEN 1. tüüpi.

• Testid:
• Vereanalüüsid: kontrollige teatud hormoonide (nt paratüreoidhormooni (PTH), kaltsiumi) kõrget taset.
• Kujutiseuuringud: need aitavad leida tükkide piirkondi, näiteks CT-skannimine (kompuutertomograafia) või MRI (magnetresonantstomograafia).
• Geneetiline testimine: kontrollib mutatsiooni `MEN1` geenis.

• `(MEN tüüp 2)` identifitseerimine:

Inimesel diagnoositakse MEN 2. tüüpi, kui tal on medullaarne kilpnäärmevähk (MTC) koos feokromotsütoomi ja/või kõrvalkilpnäärmete hüperplaasia või adenoomiga.

• Testid:
• Vereanalüüsid: kontrollige hormoonide taset, näiteks kaltsitoniini (meditsiinilise kilpnäärmevähi korral), paratüreoidhormooni (PTH) ja katehhoolamiinide (feokromotsütoomi korral).
• Kujutiseuuringud: kasutatakse kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat.
• Geneetiline testimine: kontrollib RET-geeni mutatsiooni.

Millised on `(MEN)` ravimeetodid?

MEN-i ravi sõltub täielikult sellest, millised endokriinnäärmed ja organid on mõjutatud. Tavaliselt hõlmab see multidistsiplinaarset arstide meeskonda, kuhu kuuluvad endokrinoloogid , kirurgid ja onkoloogid .

Ravivõimalusi võib olla mitu:

• Ravimid: Kontrollige sümptomeid ja vähendage liigsete hormoonide mõju.
• Operatsioon: Eemaldage tükk või kogu kahjustatud nääre (nt kilpnääre).
• Hormoonasendusravi: Kui endokriinne nääre eemaldatakse kirurgiliselt, manustatakse selle toodetud hormoone väliselt.
• Vähiravi: Kui vähk on levinud teistesse piirkondadesse (metastaaseerunud), kasutatakse selliseid ravimeetodeid nagu keemiaravi ja kiiritusravi .

Kuna iga `(MEN)` patsient on ainulaadne, on ka igaühele sobiv raviplaan erinev. Ärge kartke oma arstiga rääkida teile sobivaimatest ravivõimalustest.

Kas `(MEN)` haigust saab täielikult ravida? Kas seda saab ennetada?

Kahjuks ei ole sellele seisundile (MEN) praegu ravi. Seda saab aga hallata . Arstid ravivad muutusi igas näärmes operatsiooni või ravimitega, olenevalt ajahetkest.

`(MEN)` sündroomi teket ei ole võimalik ära hoida, kuna selle põhjustab geneetiline mutatsioon. Need geneetilised mutatsioonid võivad pärineda vanematelt või tekkida juhuslikult embrüonaalses staadiumis.

Kui aga lähedasel pereliikmel (vanemal, õel-vennal) on diagnoositud MEN, on oluline rääkida oma arstiga MEN-i geneetilisest testimisest . See aitab kasvajaid varakult avastada, kui teil see haigus on.

Mis juhtub, kui elad koos `(MEN)`-iga? (Prognoos)

MEN-i prognoos sõltub mitmest tegurist:

• Kui kiiresti `(MEN)` tuvastati.
• Millised endokriinsed näärmed on mõjutatud?
• Kas tükk on vähkkasvaja või mitte.
• Kasutatud ravi tüüp.
• Seda, kas vähkkasvaja on levinud teistesse kehaosadesse (metastaaseerunud), nimetatakse.

Kui teil on diagnoositud MEN, saab arst anda teile parima ülevaate ravist ja edasistest sammudest.

Millal pöörduda arsti poole ja olulised küsimused, mida küsida

Kui teil on diagnoositud MEN, peate oma seisundi jälgimiseks ja ravi nõuetekohase toimimise tagamiseks regulaarselt arsti juures käima .

Samuti, kui teie peres on lähisugulasel MEN, rääkige oma arstiga geneetilisest testimisest, nagu varem mainitud.

Kui teil on `(MEN)`, võib olla kasulik esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi `(MEHED)` mul on?
• Kuidas (MEN) minu keha mõjutab?
• Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?
• Millised ravivõimalused mul on?
• Millised on erinevate ravimeetodite eelised ja puudused?
• Kui kaua võtab aega, et ravi oleks edukas?
• Kas ülejäänud perekonda peaks (MEN) suhtes testima?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN) on haruldane haigus. Kuna MEN võib põhjustada väga erinevaid sümptomeid ja kõigil ei ole sama haigus, võib mõnikord olla raske teada saada, kas teil see on.

Kui teil tekivad uued sümptomid, mis teid muretsema panevad, või kui märkate oma kehas muutusi, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Kuigi mõned `(MEN)` juhud esinevad juhuslikult, võib see esineda ka perekondlikult. Kui kellelgi teie lähisugulastest on `(MEN)`, on väga oluline teha geneetiline test, et teha kindlaks, kas teil on risk. Rääkige oma arstiga kõigist küsimustest, mis teil on `(MEN)` tekkeriski kohta. Nad on olemas, et teid aidata. Ärge kartke, ärge kartke ja ärge kartke küsimusi esitada.

` Hulgi endokriinne neoplaasia, MEN, endokriinsüsteem, hormoonid, kasvajad, vähk, MEN tüüp 1, MEN tüüp 2, kõrvalkilpnääre, hüpofüüs, kõhunääre, kilpnääre, medullaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom, geneetiline seisund, sümptomid, diagnoosimine, ravi