Õpime neuromuskulaarseid häireid lihtsal viisil.

Kas tunned vahel, et sul pole energiat, kätt või jalga on raske tõsta või jäsemed kõndides tuimaks muutuvad ja lihased järk-järgult nõrgenevad? Need pole lihtsalt juhuslikud asjad. Võib-olla peituvad nende sümptomite taga närvi- ja lihashaigused, millest me täna räägime, ehk seisund nimega "neuromuskulaarsed häired". Ära muretse, pärast selle kuulmist pole midagi karta. Räägime kõigest selgelt ja lihtsalt.

Mis on neuromuskulaarsed häired?

Lihtsamalt öeldes on see haiguste rühm, mis mõjutab meie närvisüsteemi osi, eriti perifeerseid närve ( närve, mis väljuvad ajust ja seljaajust), lihaseid või nende kahe vahelist sidet. Mõelge sellele, meie kehaliigutused tekivad siis, kui ajust tulevad signaalid liiguvad läbi närvide, et lihaseid aktiveerida. Kui selles protsessis on kuskil viga, võivad need haigused tekkida.

Need seisundid põhjustavad tavaliselt lihasnõrkust , lihaste raiskamist või hõrenemist (lihasatroofiat) ja tundlikkuse muutusi (näiteks tuimus või kipitus). Siiski võivad esineda ka muud sümptomid, olenevalt haiguse tüübist.

Mis need haigused on? Kuidas need meie keha mõjutavad?

Neuromuskulaarsed häired ei ole üksik haigus. Need on haiguste rühm ja iga rühm hõlmab mitmesuguseid seisundeid. Need võivad mõjutada järgmisi meie neuromuskulaarse süsteemi osi:

• Seljaaju eesmise sarve rakud
• Närvijuured (hõlmab ka seljajuure ganglione)
• Närvivõrgustikud (plexus) (nt õlapõimik - õlaga seotud, nimme-ristluupõimik - kaelaga seotud)
• Perifeersed närvid
• Neuromuskulaarne ühenduskoht
• Lihaskiud

Nüüd vaatame haigusi, mis mõjutavad kõiki neid osi veidi üksikasjalikumalt.

Seljaaju motoorsete närvirakkudega (eesmise sarve rakud) seotud haigused

Need on sageli progresseeruvad haigused, mis hävitavad motoorseid neuroneid . Motoorsed neuronid on teatud tüüpi rakud meie ajus ja seljaajus, mis aitavad meil liikuda, näiteks kõndida, rääkida ja hingata. Need rakud kannavad sõnumeid ajust lihastesse.

Täpsemalt öeldes on „eesmise sarve rakud” seljaaju halli aine motoorsed närvirakud. Need on meie skeletilihaste liikumiseks hädavajalikud. Kui need rakud hävivad, kaotavad lihased närvivarustuse (denervatsiooni) ja muutuvad nõrgaks.

Sellesse kategooriasse kuuluvad peamised haigused on:

• ALS (amüotroofne lateraalskleroos - ALS) või Lou Gehrigi tõbi
• Seljaaju lihasatroofia (SMA)
• Seljaaju-bulbaarne lihasatroofia (SBMA) või Kennedy tõbi
• Poliomüeliit

Plexusega seotud probleemid (pleksopaatiad)

Meie seljaajust eri tasanditel lähtuvad närvid ühinevad lõpuks, moodustades keeruka võrgustiku ehk põimiku . Õlavarres asub õlapõimik ja kaelas alavarres nimmepõimik ehk nimme-ristluupõimik.

Need närvikiud võivad kahjustuda, kokku suruda või põletikuliseks muutuda, mis võib põhjustada valu, tuimust, kipitust ja nõrkust kahjustatud käes või jalas.

Närvijuurtega seotud haigused

Närvijuured on seljaajunärvi lühikesed harud. Seljaajunärvid algavad selgroolülidest (luudest) piki seljaaju. Igal seljaajunärvil on motoorsed ja sensoorsed närvijuured. Motoorsete närvijuured on kohad, kust signaalid ajust ja seljaajust liiguvad perifeersete närvide kaudu lihastesse.

Kui ümbritsevad koed neid närvijuure kokku suruvad, võib keha erinevates osades tekkida valu ja tuimus. Seda nimetatakse radikulopaatiaks . Kui motoorsed närvijuured kokku surutakse, muutuvad lihased nõrgaks.

Sõltuvalt seljaaju närvi kokkusurumise kohast on radikulopaatia tüübid:

• Emakakaela radikulopaatia
• Rindkere keskosast ülemise osani (`(rindkere radikulopaatia)`)
• Nimme- või nimme-ristluu radikulopaatia (seotud kaela ja alaseljaga)

Perifeersete närvidega seotud haigused

Perifeerne neuropaatia on üldnimetus haigustele, mis mõjutavad väljaspool aju ja seljaaju asuvaid närve (perifeersed närvid). Sellel on mitu tüüpi ja põhjust. Kui perifeersed närvid ei tööta korralikult, ei saa me oma lihaseid liigutada. Seetõttu kuuluvad need haigused ka suuremasse neuromuskulaarsete haiguste rühma.

Perifeersed neuropaatiad võivad mõjutada ainult teatud kehaosi või kogu keha. Kõige levinum perifeerse neuropaatia tüüp on see, mis mõjutab käsi ja jalgu, eriti sõrmeotsi. Näiteks mõnel diabeediga inimesel on jalataldades tuimus, justkui nad ei tunneks maad. See on üks näide sellest.

Siin on mõned näited:

• Diabeedi põhjustatud närvikahjustus
• Liigse alkoholitarbimise tõttu (alkoholi tarvitamise häire)
• Alatoitumus
• Seisund, mida nimetatakse amüloidoosiks
• Geneetilised või pärilikud põhjused (nt Charcot-Marie-Toothi ​​​​tõbi)
• Autoimmuunsed või põletikulised põhjused (nt krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia – CIDP, Guillain-Barré sündroom)
• Kokkupuude mürgiste ainetega (nt mürgised kemikaalid, näiteks puhastusvedelikud, pestitsiidid)

Neuromuskulaarsete ühenduskohtade haigused

Neuromuskulaarne ühendus (NMJ) on ühendus (sünaps) motoorse närvi otsa ja lihase vahel. Lihasega suhtlemiseks vabastavad motoorsed närvid selle ühenduskoha kaudu atsetüülkoliini nimelist kemikaali. Kui selles ühenduskohas on defekt, tekivad neuromuskulaarse ühenduskohaga seotud haigused.

Peamised haigused, mis seda liigest mõjutavad, on:

• Botulism (haigus, mis võib tekkida toidumürgituse tõttu)
• Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS)
• Müasteenia gravis

Lihashaigused (müopaatiad)

Müopaatiad on haigused, mis mõjutavad otseselt meie skeletilihaseid (lihaseid, mis kinnituvad meie luudele). Need haigused kahjustavad lihaskiude ja nõrgestavad lihaseid. Müopaatiaid on mitut tüüpi. Mõned on kaasasündinud (geneetilised või pärilikud). Mõned võivad areneda hilisemas elus.

Otsesed vigastused, nagu lihase rebimine, tõmbamine või nikastus, ei kuulu aga sellesse "müopaatiate" kategooriasse.

Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia on enam kui kolmekümnest haigusest koosnev rühm, mis mõjutab geneetilistel (pärilikel) põhjustel lihaste funktsiooni. Mõned peamised tüübid on:

• Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) - see on kõige levinum tüüp.
• Beckeri lihasdüstroofia (BMD)
• Müotooniline düstroofia
• ``Okulopharüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD)``

Autoimmuunsed ja põletikulised müopaatiad

Need on haigused, mis häirivad lihaste funktsiooni meie enda immuunsüsteemi defektide tõttu. Näited:

• Dermatomüosiit
• Polümüosiit
• Immuunvahendatud nekrotiseeriv müopaatia

Muud müopaatiad

Lihashaigused võivad tekkida mitmel muul põhjusel:

• Elektrolüütide tasakaaluhäired : Näiteks kõrge kaltsiumisisaldus veres (hüperkaltseemia) või kõrge kaaliumisisaldus veres (hüperkaleemia) võivad põhjustada lihasprobleeme.
• Endokriinsed müopaatiad : Hormoonide tasakaaluhäired, mis häirivad lihaste funktsiooni. NäiteksNeid võivad põhjustada probleemid kilpnäärme, kõrvalkilpnäärmete või neerupealistega .
• Ainevahetuslikud müopaatiad : need on põhjustatud geenide defektidest, mis juhivad lihaseid ensüümide tootmist. Näited: glükogeeni ladestumisega seotud haigused, lipiidide ladestumisega seotud häired.
• Mitokondriaalsed müopaatiad : need on põhjustatud mitokondrite, rakkude energiat tootvate osade defektidest.
• Perioodiline halvatus : see on pärilike neuroloogiliste haiguste rühm. Selle korral muutuvad lihased perioodiliselt nõrgaks ja ei suuda kokku tõmbuda.
• Toksilised müopaatiad: need on põhjustatud toksiinist või ravimist, mis häirib lihaste struktuuri või funktsiooni.

Millised on kõige levinumad närvi- ja lihaskonnahaigused?

Tegelikult on perifeerne neuropaatia neist seisunditest kõige levinum. Seda seetõttu, et sellel on palju erinevaid tüüpe ja põhjuseid. Teadlaste hinnangul on Ameerika Ühendriikides enam kui 20 miljonil inimesel mingisugune perifeerne neuropaatia.

Kuid paljud inimesed ei pea „(perifeerseid neuropaatiaid)” „(neuromuskulaarseteks häireteks)”, sest neil on eraldi kategooria. Kuid „(neuromuskulaarsed haigused)”, millest me kõik oleme kuulnud, aga mis on tegelikult haruldased, on „(ALS) ” ja „lihasdüstroofia ”.

Millised on nende haiguste tavalised sümptomid?

Neuromuskulaarsete haiguste sümptomid võivad olenevalt haiguse tüübist erineda. Siiski on lihastega seotud levinud sümptomiteks:

• Lihasnõrkus (raskused käe või jala tõstmisel, võimetus tõsta raskeid esemeid)
• Lihaste atroofia ( lihaste raiskamine ja hõrenemine)
• Lihaste tõmblemine (fastsikulatsioonid), krambid või spasmid
• Lihasvalu
• Lihasjäikus (spastilisus)
• Raskused kõndimisel
• Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid
• Rippuvad silmalaud või muud näoosad
• Kõneraskused (düsartria) keele või suu/näo lihaste nõrkuse tõttu
• Neelamisraskused (düsfaagia) neelu lihaste nõrkuse tõttu
• Hingamisraskused diafragma lihase nõrkuse tõttu

Muud sümptomid võivad hõlmata:

• Väsimus
• Tuimus
• Ebatavalised aistingud, näiteks sipelgate kõndimine või nõeltega torkimine (paresteesia)

Tähtis: kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest järjest, eriti kui lihasnõrkus tekib äkki või järk-järgult, pöörduge kindlasti arsti poole.

Miks need haigused tekivad? Mis on nende põhjused?

Neuromuskulaarsetel haigustel on palju põhjuseid. Mõned neist on aga geneetilised . See tähendab, et neid võivad põhjustada vanematelt päritud geenid või geeni juhuslik muutus (mutatsioon). Neid haigusi võib põhjustada ühe geeni defekt või mitme geeni defektid.

Mõned neuromuskulaarsed haigused on autoimmuunhaigused . See tähendab, et meie enda immuunsüsteem ründab meie enda rakke. Teised võivad olla põhjustatud õnnetusest, toitumisvaegusest, ainevahetushäirest, kokkupuutest toksiiniga või põletikust. Mõnikord ei leita mingit põhjust.

Kuidas arst neid haigusi diagnoosib?

Kui pöördute arsti poole, küsib ta teilt teie haigusloo kohta, kas kellelgi teie perekonnas on seda seisundit olnud, milliseid ravimeid te võtate ja millised sümptomid teil esinevad. Seejärel teevad nad üldise füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse . See läbivaatus võib otsida probleeme aju, seljaaju ja perifeerse närvisüsteemiga (sealhulgas lihastega).

Samuti võidakse teid suunata neuroloogi juurde edasiseks testimiseks. Mõned muud testid, mis võivad neid seisundeid kinnitada, on järgmised:

• Elektromüograafia (EMG) : See testib teie skeletilihaste ja neid kontrollivate närvide tervist ja funktsiooni.
• Närvijuhtivuse test : see testib teie perifeersete närvide funktsiooni.
• Vereanalüüsid : need võivad kontrollida mitmesuguseid asju, näiteks ensüümide kõrvalekaldeid ja autoimmuunhaiguste tunnuseid.
• Kujutisetestid : Sellised testid nagu MRI , CT-skaneerimine ja neuromuskulaarne ultraheli võivad "näha", kas ajus, seljaajus ja/või närvides on probleeme.
• Lihasbiopsia: Selle testi käigus võetakse teie lihasest väike proov ja patoloog uurib seda mikroskoobi all, et näha, kas esineb kõrvalekaldeid.
• Geneetiline testimine : need testid aitavad kinnitada mõningaid geneetilisi neuromuskulaarseid haigusi.

Millised on nende haiguste ravimeetodid?

Neuromuskulaarsete haiguste ravi on haiguse tüübist olenevalt väga erinev. Üldiselt ei ole enamikku neuromuskulaarseid haigusi võimalik täielikult ravida. Siiski on olemas ravimeetodeid ja -teraapiaid, mis aitavad leevendada sümptomeid, peatada haiguse progresseerumist või aeglustada selle progresseerumist. Teie raviplaan võib hõlmata järgmist:

• Ravimid
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia
• Kõneteraapia
• Toitumisteraapia
• Liikumist hõlbustavad abivahendid
• Muud meditsiinilised protseduurid, sealhulgas operatsioonid

Sageli on nende seisundite korral teie esmatasandi arst neuroloog (eriti neuromuskulaarne spetsialist). Sõltuvalt seisundi tüübist võite aga vajada abi teistelt spetsialistidelt ja tervishoiuteenuse osutajatelt. Nende hulka võivad kuuluda:

• Füsioterapeudid ja tegevusterapeudid
• Reumatoloogid
• Pulmonoloogid ja hingamisterapeudid
• Patoloogid
• Kirurgid
• Ortopeedid
• Kõne- ja keelepatoloogid
• Dietoloogid
• Psühholoogid
• Sotsiaaltöötajad

Mida sellise haigusega elades oodata?

Paljud närvi- ja lihashaigused on pikaajalised (kroonilised) . See tähendab, et need võivad kesta kogu elu. Kuigi ravi ei ole, võivad ravimid ja muud ravimeetodid aidata sümptomeid kontrolli all hoida, haiguse progresseerumist peatada või seda aeglustada. Teie arst saab teile anda parema ettekujutuse sellest, mida oodata, olenevalt teie konkreetsest seisundist.

Neuromuskulaarsed haigused on lai kategooria haigusi, mis mõjutavad peamiselt perifeersete närvide ja lihaste funktsiooni. Kui teil tekib äkiline või seletamatu lihasnõrkus, pidage nõu arstiga. Ta saab teie sümptomeid hinnata ja soovitada uuringuid põhjuse väljaselgitamiseks.

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

Ärge kartke kuulda nime neuromuskulaarsed häired. Paljusid neist seisunditest saab varajase avastamise, õige ravi ja juhtimisega kontrolli all hoida. Oluline on see, et kui teil esinevad ebatavalised sümptomid (eriti lihasnõrkus, tuimus, kõndimisraskused),Ärge ignoreerige neid ja pöörduge viivitamatult arsti poole.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. On olemas oskuslikke arste, terapeute ja tugigruppe, kes saavad sind nende olukordadega toime tulla aidata. Õige teabe hankimine ja varajane tegutsemine on parim tee terve elu poole.

Neuroloogilised haigused, lihashaigused, neuromuskulaarsed häired, ALS, lihasdüstroofia, perifeerne neuropaatia, müasteenia gravis