Kas see on ammoniaagi taseme tõus teie kehas? Uurime lähemalt käsimüügiravimite puudust!

Oled ilmselt kuulnud, et kui meie kehas on teatud asjades puudus, võivad tekkida suured probleemid. Sellest see käsimüügiravimite puudus seisnebki. Kujuta ette, mis juhtuks, kui su maksas oleks puudu ensüüm, mis on vajalik normaalseks toimimiseks? Kuigi see on tõsine lugu, on sellele häid ravimeetodeid. Räägime sellest lähemalt, eks?

Mis see OTC defitsiit täpselt on?

Lihtsamalt öeldes tähendab OTC puudulikkus seda, et teie maks ei suuda korralikult toota ensüümi nimega ornitiintranskarbamülaas (OTC). See OTC ensüüm on väga oluline, sest see aitab eemaldada meie verest mürgist ainet nimega ammoniaak . Seega, kui selle ensüümi tase on madal, hakkab ammoniaak organismis kogunema. Tegelikult on see uureatsükli häire .

Vaatame nüüd, kuidas see juhtub. Kui me sööme valku, lagundavad meie soolestikus olevad bakterid selle valgu ja toodavad jääkproduktina ammoniaaki. Seejärel võtab meie maks selle ammoniaagi ja muundab selle uureaks protsessis, mida nimetatakse uureatsükliks. Selleks ongi OTC ensüüm. Seejärel filtreerivad meie neerud selle uurea verest ja eritavad uriiniga. Kas saate aru? Seega, kui OTC on kadunud, läheb kogu see protsess sassi.

Millised on selle seisundi peamised tüübid?

OTC-defitsiit jaguneb peamiselt kolme tüüpi, olenevalt sümptomite ilmnemise ajast:

• Vastsündinu tüüp: see on kõige raskem tüüp. Sümptomid ilmnevad esimese 30 päeva jooksul pärast sündi. Need beebid vajavad kohest ravi.
• Vahepealne tüüp: see mõjutab tavaliselt lapsi vanuses üks kuu kuni umbes 16 aastat.
• Hiline algusega tüüp: see võib ilmneda pärast 16. eluaastat, mõnikord isegi 60. eluaastal. See on kahest teisest tüübist kõige vähem tõsine.

Kellel on suurem tõenäosus OTC-puudulikkuse tekkeks?

OTC puudulikkus on tegelikult väga haruldane haigus . Siiski on see uureatsükli häiretest kõige levinum. Teadlaste sõnul võib see mõjutada ühte inimest 14 000-st või ühte inimest 80 000-st kogu maailmas. Lisaks mõjutab see seisund poisse sagedamini ja raskemalt .

Millised on OTC-defitsiidi sümptomid?

Selle haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt algusajast. Vastsündinutel on sümptomid kõige raskemad. Need sümptomid esinevad kõige sagedamini pärast valgurikka toidu söömist.

Sümptomid vastsündinutel

Kui lapsel on see seisund, võite näha selliseid asju:

• Nad keelduvad söömast ja joomast ning nad ei joo piima.
• Sagedane oksendamine.
• Väga ärevil, nutab pidevalt.
• Pidev unisus ja elutu tunne („letargia”).
• Võivad esineda krambid.
• Elutu keha, nagu riidetükk (hüpotoonia).
• Maks võib paistes olla ja suureneda (hepatomegaalia).

Kujutage ette, kui hirmunud ema oleks, kui midagi sellist juhtuks vastsündinud lapsega. Seetõttu on nii oluline olla nende sümptomite suhtes teadlik.

Sümptomid lastel vanuses üks kuu kuni 16 aastat

Üle ühe kuu vanustel ja alla 16-aastastel lastel võivad esineda ka eespool nimetatud sümptomid. Lisaks võite näha ka järgmisi sümptomeid:

• Segadus, vaimse segaduse seisund.
• Deliirium, näiteks hallutsinatsioonid.
• Tasakaalu kaotus ja võimetus korralikult kõndida (ataksia).

Sümptomid täiskasvanutel

Kui see seisund esineb täiskasvanul, võivad lisaks eelnevalt mainitud väikelaste sümptomitele esineda ka täiendavaid sümptomeid:

• Iiveldus.
• Peavalud nagu migreenid.
• Rääkimisraskused, ebaselge kõne (düsartria).
• Hallutsinatsioonid on asjade nägemine või kuulmine, mida seal pole.
• Hägune nägemine või muud nägemishäired.

Miks see käsimüügiravimite defitsiit tekib? Mis on selle põhjused?

OTC puudulikkus on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustavad muutused meie DNA-s. Teadlased on seni tuvastanud umbes 400 DNA muutust, mis võivad seda haigust põhjustada. Mõnel juhul (umbes 20 protsenti juhtudest) võib selle põhjustada ka DNA muutus, mida testidega ei õnnestu tuvastada.

Need DNA (edaspidi „DNA”) muutused võivad toimuda kahel peamisel viisil:

• Pärilik: Laps võib selle DNA mutatsiooni oma emalt pärida. Sellisel juhul haigestub poiss. Kui tüdruk on haiguse kandja, haigestub ta. See on riigiti erinev, kuid tavaliselt on see 36–80% juhtudest.
• Mittepärilik (de novo) tüüp: Sellisel juhul laps DNA muutust ei päri. See tähendab, et muutus toimus juhuslikult lapse emaüsas arenemise ajal.

Pärilik OTC-puudulikkus on X-kromosoomiga seotud seisund . See tähendab, et ainult naised on haiguse kandjad ja neil ei teki täielikku haigust. Siiski võivad neil tekkida sümptomid. Uuringud on näidanud, et 10–20%-l naissoost kandjatest tekivad sümptomid mingil hetkel oma elus.

Millised tüsistused võivad tekkida käsimüügiravimite puuduse tõttu?

OTC-defitsiit võib põhjustada veres kõrge ammoniaagitaseme. See kõrge ammoniaagitase veres (hüperammoneemia) on ajule toksiline . See võib viia metaboolse entsefalopaatiani.Kui see seisund muutub tõsiseks või kestab pikka aega, võivad tekkida tõsised tüsistused, näiteks:

• Intellektuaalne puue ja arengupeetus.
• Neuroloogilised häired nagu tserebraalparalüüs.
• Koomasse langemine tähendab teadvuse kaotamist.
• Kahjuks võib isegi surm juhtuda.

Need tüsistused on kõige sagedasemad ja raskemad OTC-puudulikkusega vastsündinutel.

OTC puudulikkus võib raseduse ajal olla väga ohtlik. Siiski on võimalik seda seisundit raseduse ajal hallata ja saada terve laps. Kui teil on OTC puudulikkus või kui kellelgi teie perekonnas on seda seisundit esinenud, on hea mõte rääkida oma günekoloogiga. Seejärel saavad nad teie OTC puudulikkust ravivate arstidega koostööd teha, et koordineerida teile vajalikku ravi.

Kuidas arstid tuvastavad (diagnoosivad) käsimüügiravimite puudust?

OTC puudulikkust diagnoositakse peamiselt laborikatsete, eriti vere- ja uriinianalüüside abil. Paljudel juhtudel saab seda DNA-testide abil tuvastada juba enne lapse sündi. Kuigi OTC puudulikkus on geneetiline seisund, ei pruugi need testid tuvastada kõiki seda põhjustada võivaid DNA muutusi. Seda seetõttu, et seda võivad põhjustada väga mitmesugused DNA muutused.

Sõltuvalt teie elukohariigi seadustest ja määrustest võib olla olemas süsteem, mille abil testitakse iga vastsündinut käsimüügiravimite puudulikkuse suhtes. Sellistes kohtades on haiguse varajase avastamise tõenäosus suurem.

Kohtades, kus sellised standardsed testimismeetodid pole saadaval, võib isegi kogenud arstidel olla pärast lapse sündi seisundi diagnoosimine keeruline. Selle põhjuseks on asjaolu, et sümptomid on varases staadiumis väga ebamäärased ja võivad sarnaneda mis tahes muu haiguse omadega. Kõige raskematel juhtudel võib ammoniaagi mürgistus põhjustada ajukahjustusi juba enne, kui arstid seisundi avastavad.

Millised on OTC-defitsiidi ravimeetodid?

Hea uudis on see, et OTC-defitsiidile on olemas häid ravimeetodeid . Selle ravimisel on vaja meeles pidada mõnda olulist punkti:

• Ammoniaagi taseme vähendamine veres: Hädaolukorras saab dialüüsi abil ammoniaaki verest kiiresti eemaldada.
• Alternatiivsed raviviisid: On olemas lämmastikku püüdvaid ravimeid. Need toimivad lämmastiku püüdmise, muul viisil töötlemise ja ammoniaagi tekke ennetamise teel. Näideteks on ravimid nagu naatriumfenüülatsetaat ja naatriumbensoaat.
• Dieedi muutused: valgu tarbimise vähendamine ja reguleerimine on oluline , et hoida vere ammoniaagi tase ohutul tasemel.Selleks pead seadma prioriteediks kalorite saamise süsivesikutest (`carbs`) ja rasvadest (`fats`).
• Toidulisandid: Essentsiaalsed aminohapped, mida ei saa valgust, tuleb võtta toidulisanditena.
• Vere ammoniaagitaseme jälgimine: Regulaarsed vereanalüüsid aitavad tuvastada ammoniaagitaset veres enne, kui see muutub ohtlikult kõrgeks.

Kui käsimüügiravimite puudus avastatakse enne lapse sündi, võib olla võimalik alustada lapse ravi emakas. Nende alternatiivsete ravimite andmine emale vahetult enne lapse sündi aitab hoida lapse ammoniaagitaset pärast sündi ohutul tasemel.

Kas OTC-defitsiiti saab täielikult ravida?

Jah, OTC puudulikkust saab ravida maksasiirdamisega . Selle käigus eemaldatakse teie haige maks ja siirdatakse terve maks. See maks suudab toota OTC ensüümi. Pärast maksasiirdamist saate süüa normaalset ja toitvat toitu ning te ei pea võtma ammoniaagi taset langetavaid ravimeid.

Kahjuks ei ole maksasiirdamine selle haiguse korral mitmel põhjusel eriti levinud. Samuti peavad maksasiirdamise läbinud inimesed kogu ülejäänud elu võtma immunosupressante, et vältida siirdatud organi äratõukereaktsiooni. Teie arst saab teile rohkem rääkida maksasiirdamisest ja sellest, kuidas see teid mõjutada võib.

Samuti uuritakse praegu OTC-defitsiidi geenteraapiat . See ravi võib tulevikus olla alternatiiviks maksa siirdamisele selle haiguse korral.

Mida võite oodata OTC-defitsiidiga elades?

OTC-puudulikkuse korral oodatav tulemus sõltub seisundi raskusastmest. Mida raskem on seisund, seda vähem valku saate ohutult tarbida. Paljud OTC-puudulikkusega inimesed eelistavad taimetoitu juba enne diagnoosi saamist, sest see on neile lihtsam. Arst juhendab teid, kui palju valku saate tarbida ja kuidas seda jälgida.

Üldiselt võib käsimüügiravimite puudus teie elu oluliselt mõjutada. Suurenenud ammoniaagi tase veres võib suurendada selliste tüsistuste nagu intellektipuue riski. Seetõttu on nii oluline hoida ammoniaagi tase madal.

Jälgimise, ravi ja madala valgusisaldusega dieedi abil on OTC-defitsiit suures osas hallatav seisund . Oluline on regulaarselt jälgida vere ammoniaagitaset, et see ei tõuseks. Kui teie vere ammoniaagitase on kõrgenenud, aitab ravi seda alandada.

Kui kaua kestab käsimüügiravimite defitsiit?

OTC-defitsiit on kaasasündinud seisund , mis tähendab, et sellega sünnid ja see kestab kogu elu. Maksa siirdamine on ainus saadaolev ravi.

Milline on OTC-defitsiidiga inimese tulevik?

OTC-puudulikkusega inimese prognoos sõltub suuresti sümptomite esmakordsest ilmnemisest. 2020. aasta uuringud näitavad, et keskealistel ja vanematel patsientidel on parem prognoos. Nende suremus on vahemikus 8–13%.

Vastsündinud on tavaliselt kõige tõsisemad juhtumid ja ka suremus on kõrge. See suremus on aga praegu palju madalam kui varasematel aastatel. Aastatel 1971–2011 läbi viidud 30-aastane uuring näitas, et vastsündinute suremus oli 74%. Hilisem, aastatel 2001–2013 läbi viidud uuring näitas aga, et suremus oli langenud 43%-ni. See näitab, kui suur on erinevus meditsiiniteaduse arenguga.

Kas on olemas viis OTC-defitsiidi vältimiseks?

OTC-defitsiiti ei ole võimalik ära hoida. Siiski on enne laste saamist võimalik saada geneetilist nõustamist . Kuigi see ei saa haigust ära hoida, aitab see teil mõista, kui suur on tõenäosus, et teie lapsed selle pärivad.

Mis kell on vaja haiglasse minna?

Kui teil või teie lapsel esinevad kõrge vere ammoniaagi (ammoniaagi) taseme sümptomid, peate viivitamatult pöörduma haigla või erakorralise meditsiini osakonda . Mida kauem vere ammoniaagi (ammoniaagi) tase kõrge püsib, seda suurem on püsiva ajukahjustuse oht. Seega ei ole hea mõte viivitada.

Millised on olulised küsimused, mida oma arstile esitada?

Kui pöördute arsti poole, on hea mõte esitada mõned küsimused, näiteks:

• Kas minu OTC-puudulikkus on põhjustatud praegu tuvastatud geneetilisest mutatsioonist?
• Kas ka teisi minu pereliikmeid peaks OTC-defitsiidi suhtes testima?
• Milline on maksimaalne valgukogus, mida ma päevas tarbida võin?
• Millist ravi ma vajan?
• Milliseid toidulisandeid peaksin võtma?
• Millised on sümptomid, mis vajavad erakorralist ravi?

Lõpuks mõned asjad, mida meeles pidada

Olenemata sellest, kas see haigus mõjutab teid või teie last, on normaalne kogeda mitmesuguseid emotsioone, kui saate teada, et see on eluaegne geneetiline seisund. Võite tunda hirmu, ärevust ja viha. Kõik need tunded on mõistetavad.

Kuid peate meeles pidama, et käsimüügiravimite puudus ei ole teie süü ja selle põhjustavad sageli tegurid, mis ei ole teie kontrolli all.

Kuigi käsimüügiravimite puudulikkus on tõsine seisund, on meditsiiniteaduse edusammud muutnud selle palju paremini ravitavaks kui see oli paar aastakümmet tagasi. Regulaarse jälgimise ja ravi abil on seisund suures osas kontrolli all. Samuti on üha rohkem tõendeid selle kohta, et maksasiirdamine võib haigust ravida. Kui teil on küsimusi või vajate abi, ärge unustage oma meditsiinimeeskonnale toetuda. Nad on alati olemas, et teid juhendada ja toetada.

` OTC defitsiit, ammoniaak, maks, uureatsükkel, geneetilised haigused, valk, lastehaigused