Kas teil on ka neerudes veetsüstid (polütsüstiline neeruhaigus)? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest, mille korral neerudesse tekivad väikesed vedelikuga täidetud kotikesed? Võib-olla kellelgi teie perekonnas on see või olete sellest kusagilt kuulnud. Seda nimetatakse polütsüstilise neeruhaiguse (PKD) vormiks. Nimi võib kõlada veidi hirmutavalt, kuid selle kohta rohkem teadmine võib olla palju loogiline. Seega räägime täna PKD-st üksikasjalikumalt.

Mis on PKD? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on polütsüstiline neeruhaigus (PKD) seisund, mille korral neerudes tekib palju vedelikuga täidetud tsüste, mis on nagu väikesed villid . See on geneetiline seisund. See tähendab, et selle tekkeks peab teie kehas olema muteerunud geen . See erineb oluliselt neerutsüstidest, mis tekivad tavaliselt ainult neerudes ja on tavaliselt ohutud.

Need PKD tõttu tekkivad tsüstid võivad järk-järgult mõlemat neeru suurendada ja suurendada. Kujutage ette, mõnikord võivad need tsüstid suurendada neeru kaalu umbes 13,5 kilogrammini! Siis ei suuda meie neerud enam täita oma põhiülesannet – filtreerida verest jääkaineid. Aja jooksul võib see seisund areneda krooniliseks neeruhaiguseks , mis võib lõpuks viia neerupuudulikkuseni . Tegelikult on PKD umbes 2% neerupuudulikkuse põhjus Ameerika Ühendriikides. Paljud PKD-ga inimesed vajavad mingil hetkel oma elus dialüüsi või neerusiirdamist .

Seega, kui arst diagnoosib teil PKD, on kõige olulisem mitte paanikasse sattuda, vaid temaga koos töötada välja hea raviplaan selle haigusega kaasnevate tüsistuste ohjamiseks.

Millised on PKD peamised tüübid?

PKD-d on kahte peamist tüüpi. Uurime neid lähemalt.

1. Autosomaalselt dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD)

See on PKD kõige levinum tüüp. Tavaliselt diagnoositakse seda täiskasvanueas, vanuses 30–50 aastat. Mõnikord võib see aga ilmneda ka lapsepõlves või noorukieas. Selle PKD tüübi tekkeks peab ühel teie vanematest olema geenimutatsioon. ADPKD-ga inimestel on see geenimutatsioon nimega „PKD1“ või „PKD2“.

2. Autosomaalselt retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD)

See on väga haruldane tüüp. Seda nimetatakse ka infantiilseks PKD-ks . See tekib siis, kui laps on veel emakas, st loote arengu ajal., neerud ei arene korralikult. Arstid avastavad seda sageli sünnieelse ultraheliuuringu ajal raseduse ajal või pärast lapse sündi. Selleks, et lapsel tekiks seda tüüpi ARPKD, peab mõlemal vanemal olema geenimutatsioon nimega `PKHD1` ja laps peab pärima geeni mõlemalt vanemalt.

Kui levinud on PKD?

Statistika näitab, et ainuüksi Ameerika Ühendriikides on umbes 500 000 (500 000) PKD patsienti.

Tüüp, millest me varem rääkisime, ADPKD, on palju levinum kui ARPKD. Umbes 90%-l PKD-ga inimestest esineb ADPKD. ARPKD on väga haruldane seisund. See mõjutab umbes ühte inimest 25 000-st.

Millised on PKD levinumad sümptomid?

Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt teie PKD tüübist.

ADPKD sümptomid

ADPKD-ga inimestel, kes põevad kõige levinumat tüüpi ADPKD-d, ei pruugi sümptomid ilmneda enne täiskasvanuks saamist. Mõnikord ei pruugi neerudes tekkivad tsüstid olla märgatavad enne, kui need on väga suured. Kui sümptomid ilmnevad, võivad need hõlmata järgmist:

• Valu seljas või küljel (nimetatakse ka küljevaluks)
• Kõrge vererõhk
• Sagedased peavalud
• Veri uriinis (hematuuria)
• Sagedased kuseteede infektsioonid (UTI-d)
• Neerukivid

ARPKD sümptomid

ARPKD-ga (haruldane vorm) imikud võivad sümptomeid ilmneda sündides või lapsepõlves. Mõnikord võib arst sünnieelse ultraheli ajal näha loote neerudes tsüste.

Kui vastsündinul on ARPKD, võivad tal esineda järgmised sümptomid:

• Madal sünnikaal
• Paistes kõht
• Kõrge vererõhk sündides
• Hingamisraskused

Kui teil on lapsepõlves ARPKD, võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Kasvupeetus (seda nimetatakse kasvupeetuseks)
• Sagedased kuseteede infektsioonid (UTI-d)
• Kõrge vererõhk
• Valu kõhus või alaseljas

Kui lootel esineb ARPKD, võivad skaneeringud näidata järgmist:

• Suuremad kui tavalised neerud
• Madal lootevee tase

Kas PKD sümptomid ilmnevad alati kiiresti?

Ei, see ei ole nii. See haigus on sageli kliiniliselt märkamatu, ilma sümptomiteta . See tähendab, et haigus võib areneda kehas ilma igasuguste väliste sümptomiteta. Kujutage ette, umbes pooled selle haigusega inimestest ei pruugi oma elu jooksul isegi teada, et neil see on. Sümptomid ilmnevad sageli pärast seda, kui need vesised villid (tsüstid) on juba kasvanud.

Mis põhjustab PKD-d?

Nagu me varem mainisime, on PKD peamine põhjus geneetilised mutatsioonid . Nagu teate, on geenid nagu meie keha põhilised ehitusplokid. Me saame need geenid oma vanematelt. Need geenid määravad, kuidas meie keha peaks kasvama ja toimima. Mõnikord embrüonaalses staadiumis see geen muteerub ja seda ei kopeerita õigesti. Kui teil on selline geneetiline mutatsioon, võib see kanduda edasi ka teie lastele. PKD areneb sageli sel viisil.

Kuid väga harva, isegi kui mõlemal vanemal seda geeni pole, võib haigus areneda geeni juhusliku mutatsiooni tõttu.

Millised on selle seisundi riskifaktorid?

Kuna PKD on geneetiline haigus, on selle tekke peamiseks riskiteguriks perekonna ajalugu. See tähendab, et kas ühel teie vanematest on see haigus (eriti ADPKD puhul) või mõlemad vanemad on kandjad (ARPKD puhul).

Millised on PKD võimalikud tüsistused?

PKD võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme nii täiskasvanutel kui ka imikutel. Mõnikord võivad PKD sümptomid tegelikult olla tüsistused. Näiteks:

• Neerukivid
• Kõrge vererõhk
• Kuseteede infektsioonid (UTI-d)

Lisaks võib PKD põhjustada muid tõsiseid tüsistusi, näiteks:

• Aju veresoonte lõhkemine (nn aju aneurüsmid)
• Sooleprobleemid, näiteks divertikuliit, seisund, kus jämesooles tekivad väikesed kotikesed ja need nakatuvad
• Südameklapi probleemid
• Neerupuudulikkus
• Maksatsüstid ja pankrease tsüstid
• Kõrge vererõhk raseduse ajal (nimetatakse ka preeklampsiaks)

See võib raske ARPKD-ga imikutele surmaga lõppeda . ARPKD-ga sündinud imikute jaoks on esimene elukuu väga kriitiline, kuna sel ajal võib neil tekkida raske hingamisraskus ja neerupuudulikkus.

Kuidas PKD-d diagnoositakse?

PKD diagnoosimisel ja ravimisel mängib peamist rolli tavaliselt nefroloog (neeruhaigustele spetsialiseerunud arst) . Ta uurib hoolikalt teie sümptomeid ja perekonna ajalugu ning võib neerude kontrollimiseks tellida pildiuuringuid, näiteks:

• Neeru ultraheli: see on kõige sagedamini kasutatav ja valutu meetod.
• Sünnieelne ultraheli: see aitab tuvastada, kas lootel emakas on PKD.
• KT-skaneerimine (kompuutertomograafia): see võib anda neerudest ja põiest selgemaid pilte.
• MRI (magnetresonantstomograafia): see aitab saada ka neerude detailseid pilte.

Lisaks arstSamuti võidakse soovitada geneetilist testimist. Selle testiga saab kontrollida PKD-d põhjustava muteerunud geeni olemasolu vere- või süljeproovis. See võib kinnitada ka seda, mis tüüpi PKD teil on.

Millised on PKD ravimeetodid?

Tegelikult ei ole PKD-le veel ravi . Ravi on peamiselt suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, sümptomite kontrolli alla saamisele ja tüsistuste ennetamisele. PKD peamised ravimeetodid on:

• Vererõhu reguleerimine: Kõrge vererõhk on PKD peamine vaenlane. Seega aitab arst teil vererõhku kontrolli all hoida ravimite, tervisliku, madala soolasisaldusega toitumise ja treeningu abil. Vererõhu ohutul tasemel hoidmine aitab vähendada tõsiste haiguste, näiteks südamehaiguste ja insuldi, tekkeriski.
• Hingamisabi: ARPKD-ga imikud, kelle kopsud pole täielikult arenenud ja kellel on hingamisraskused, võivad vajada mehaanilist ventilaatorit .
• Dialüüs: Kui teie neerud ei tööta ja ei suuda enam oma tööd teha, peate võib-olla läbima dialüüsi (vere kunstliku puhastamise protsessi). Selle protsessi käigus filtreerib hemodialüüsiks kutsutav masin teie verd kehast välja. Peritoneaaldialüüsi käigus filtreeritakse teie verd spetsiaalse vedeliku ja kõhukelmeks kutsutava membraani abil.
• Kasvuteraapia: ARPKD-ga imikud, kes on alakaalulised ja kellel on kasv pidurdunud, võivad vajada kasvuabi. Arst võib soovitada spetsiaalset toitumisteraapiat või inimese kasvuhormooni .
• Neeru siirdamine: kui ADPKD progresseerub neerupuudulikkuseks , võite vajada neeru siirdamist . Siirdamine on kirurgiline protseduur, mille käigus eemaldatakse ebaõnnestunud neer ja asendatakse see doonorilt saadud terve neeruga.
• Valu leevendamine: PKD tõttu infektsioonide, neerukivide või lõhkenud tsüstide põhjustatud valu leevendamiseks saab kasutada ravimeid. Siiski peaks kõik teie võetavad valuvaigistid olema arstiga kooskõlastatud . Mõned valuvaigistid (eriti MSPVA-d) võivad neerukahjustusi suurendada.

Milline on PKD-ga inimese oodatav eluiga?

Seda kuuldes võid tunda kerget hirmu, aga on oluline teada tõde.

Kui ADPKD-ga inimesed saavad asjakohast ravi, ravivad haigust hästi ja järgivad tervislikku eluviisi,Võite elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Umbes pooltel ADPKD-ga inimestest tekib 70. eluaastaks neerupuudulikkus ning nad vajavad dialüüsi või neerusiirdamist .

Kuid ARPKD-ga laste prognoos pole nii hea. Umbes kolmandik ARPKD-ga sündinud lastest, eriti need, kellel on rasked hingamisprobleemid, surevad imikueas. Ellujäänud imikud vajavad sageli kogu elu jooksul ravi ja erihooldust. Umbes pooltel lastest, kes elavad üle imikuea, tekib neerupuudulikkus 15–20-aastaselt.

Kas PKD-d saab ennetada?

Kahjuks on PKD geneetiline haigus, seega ei saa seda täielikult ära hoida . Tervisliku eluviisi, vererõhu kontrollimise ja arsti nõuannete hoolika järgimise abil saate aga haiguse progresseerumist aeglustada või edasi lükata tüsistuste, näiteks neerupuudulikkuse, teket.

PKD-ga inimestel, kes plaanivad lapsi saada, on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga , et nad saaksid teavet oma laste haiguse pärimise riski ja selle ennetamiseks võetavate meetmete kohta.

Mida ma saan teha, et PKD-ga elu lihtsamaks muuta?

PKD-ga elamine võib olla keeruline, kuid tervisliku eluviisi järgimine ja haigusest teadlik olemine aitab teil teekonda lihtsamaks muuta. Siin on mõned näpunäited, mis aitavad teil:

• Sööge neerudele sobivat dieeti . See peaks keskenduma toitudele, mis sisaldavad vähe soola, kaaliumi ja fosforit. Küsige selle kohta konkreetset nõu oma arstilt või toitumisspetsialistilt .
• Tegele endale sobiva treeninguga vähemalt 30 minutit päevas, enamikul nädalapäevadel.
• Säilita tervislik kehakaal.
• Kontrollige regulaarselt oma vererõhku ja hoidke seda vastavalt arsti juhistele.
• Kui te suitsetate või tarvitate muid tubakatooteid, lõpetage see kohe.
• Vältige alkohoolseid jooke nii palju kui võimalik.
• Leia viise stressi vähendamiseks. Sellised asjad nagu meditatsioon ja jooga võivad aidata.
• Jooge päeva jooksul palju vett ja kofeiinivabu jooke (vähem teed, kohvi). Kui teil on aga vaja neeruhaiguse mis tahes staadiumis vedelikke piirata, järgige arsti nõuandeid.
• Maga igal ööl vähemalt seitse tundi korralikult.
• Võtke kõiki arsti poolt välja kirjutatud ravimeid täpselt, õigeaegselt ja ettenähtud annuses. Ärge lõpetage ühegi ravimi võtmist ilma arstiga nõu pidamata.

Millal peaksite PKD osas arsti poole pöörduma?

Kui teil on PKD, peaksite juba olema arsti järelevalve all. Kui teil aga tekib äkki mõni neist sümptomitest , pöörduge viivitamatult arsti poole või haiglasse :

• Kui teie jalad, pahkluud või labajalad äkki paisuvad (seda nimetatakse turseks)
• Kui teil on tugev valu rinnus või pigistustunne rinnus
• Kui teil tekib äkki hingamisraskus
• Kui te ei saa urineerida
• Kui uriiniga kaasneb liigne veritsus
• Kui teil tekib tugev peavalu või nägemishäired

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

On normaalne, et teil on selle haiguse kohta palju küsimusi. Ärge kartke esitada oma arstile küsimusi, näiteks:

• Mis tüüpi PKD mul on? (ADPKD või ARPKD?)
• Milline on oht, et mu lapsed pärivad selle haiguse minult?
• Kas ma pean tegema veel mingeid spetsiaalseid teste?
• Milline ravimeetod sobib mulle kõige paremini?
• Milliseid muudatusi peaksin oma toitumises tegema, eriti soola, kaaliumi ja fosfori osas?
• Kas ma pean oma elustiilis midagi muutma (treening, uni jne)?
• Kas ma võin tulevikus vajada dialüüsi või neerusiirdamist ?
• Milliste kõrvaltoimete või tüsistuste suhtes peaksin eriti tähelepanelik olema?
• Millised on ravimite kõrvaltoimed, mida ma võtan?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Nüüd teate, et polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline seisund, mis põhjustab neerudes tsüstide teket. Need tsüstid võivad põhjustada neerude suurenemist ja häirida nende funktsiooni. See mõjutab kõige sagedamini täiskasvanuid, kuid harva võib imikutel tekkida ohtlik PKD vorm.

Kuigi PKD-le ei ole ravi, ärge muretsege. Sümptomite õige ravimise, arsti nõuannete järgimise ja tervisliku eluviisi abil saate selle seisundiga hästi elada. Kõige olulisem on teha tihedat koostööd oma arstiga ning saada vajalikud uuringud ja ravi. Te ei ole üksi ja on olemas arste, perekonda ja sõpru, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Polütsüstiline neeruhaigus, PKD, neeruhaigus, neerutsüstid, geneetilised haigused, ADPKD, ARPKD