Kas olete teadlik PCD-st? (primaarne tsiliaarne düskineesia). Räägime sellest haruldasest seisundist!

Kas olete kunagi kuulnud seisundist nimega primaarne tsiliaarne düskineesia ehk „(primaarne tsiliaarne düskineesia – PCD)“? Kuigi nimi võib kõlada veidi kummaliselt, on see haruldane, kuid väga oluline seisund, mis mõjutab meie hingamissüsteemi ja teisi kehaprotsesse. See on sageli kaasasündinud seisund. Seega räägime täna sellest PCD-st lihtsal ja teile arusaadaval viisil.

Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD)?

Lihtsamalt öeldes on PCD seisund, mis tekib siis, kui meie kehas olevad pisikesed karvakujulised struktuurid, mida nimetatakse ripsmeteks, ei toimi korralikult . Need ripsmed on nii väikesed, et nad on meie silmadele nähtamatud. Kujutage ette, et need ripsmed toimivad nagu pisikesed luuad meie hingamisteedes, see tähendab sellistes kohtades nagu nina, kurk ja kopsud.

Mida need ripsmed siis teevad?

Need pisikesed karvakujulised struktuurid, mida nimetatakse ripsmeteks, ei leidu mitte ainult meie hingamissüsteemis, vaid ka mõnes teises kohas. Nende peamine ülesanne on eemaldada soovimatud ained, nagu mikroobid ja tolm, mis meie kehasse sisenevad, samuti lima, mis kehas koguneb . Nad teevad seda lainetena liikudes. Lisaks aitavad need ripsmed ka lapse organitel õiges kohas olla, kui laps emakas areneb.

Seega juhtub PCD-ga inimesel see, et need ripsmed ei tööta korralikult. See tähendab:

• Võib-olla on see ripsmete suurus vale .
• Nende kuju võib olla ebatavaline .
• Võib-olla kaovad ripsmed ära .
• Või võivad nad hullupööra ringi liikuda, ilma et neil oleks omavahel mingit ühendust .
• Või ei pruugi see üldse liikuda .

Kuidas me haigestume tsiliaartest, mis korralikult ei tööta?

Kui need ripsmed ei tööta korralikult, võib tekkida mitmesuguseid terviseprobleeme. Mõned algavad sünnihetkel, teised aga võivad ilmneda hiljem elus.

• Elundite ebanormaalne asend: Kujutage ette, et sellised elundid nagu meie süda, kopsud, põrn jne asuvad teisel pool, mitte paremal. Mõnikord võib see, mis peaks olema paremal pool, olla vasakul. Me nimetame seda "Situs Inversuseks" . Mõnikord võivad elundid olla täiesti vales suunas pööratud. See võib juhtuda ka siis, kui need ripsmed ei tööta korralikult.
• Krooniline, raske hingamisteede haigus: see on PCD peamine probleem. Kui ripskoed ei suuda lima väljutada, koguneb lima kopsudesse ja hingamisteedesse. See põhjustab sagedast köhimist, rindkere ummistust ja raskeid infektsioone . See võib kahjustada ka kopse.
• Viljakusprobleemid: PCD-ga meestel on sageli raskusi laste saamisega, mis tähendab, et nad võivad muutuda viljatuks . Naistel võivad raseduse ajal esineda ka tõsiseid tüsistusi, näiteks emakaväline rasedus (kus embrüo implanteerub väljaspool emakat).See on võimalik.

Mis põhjustab PCD-d?

See on geneetiline seisund. See tähendab, et selle põhjustavad teatud muutused või mutatsioonid geenides, mis kanduvad edasi vanemalt lapsele. Seda haigust põhjustavad mitut tüüpi geneetilised mutatsioonid.

Millised on primaarse tsiliaarse düskineesia sümptomid?

Sümptomid on sageli nähtavad sünnihetkel ja võivad aja jooksul järk-järgult suureneda.

PCD sümptomid, mida võib sünnil täheldada:

• Hingamisraskused : Lapsel võib olla kohe pärast sündi hingamisraskusi.
• Ninakinnisus : teie nina võib tunduda pidevalt kinni.
• Püsiv märg köha : Köha, mis tekitab lima, võib püsida.
• Elundite ebanormaalne asend (heterotaksia) : Nagu varem mainitud, võivad elundid olla vales kohas, mõned elundid võivad puududa või need ei pruugi korralikult areneda. Situs inversus on teine ​​selline seisund.
• Mõnikord kaasasündinud südamehaigus .
• Kopsude inflatsiooni kadu (atelektaas) .
• Tsüstilaadsed kasvajad organites, näiteks neerudes ja kõhunäärmes.
• Antikehade puudulikkus (humoraalne (antikehade) puudulikkus), mis võib suurendada kopsu- ja siinusinfektsioonide riski.

Püsivad PCD sümptomid:

Aja jooksul võite märgata selliseid sümptomeid nagu:

• Krooniline köha : püsiv köha.
• Krooniline sinusiit : sagedased siinuseprobleemid.
• Kõrvapõletikud : sagedased kõrvapõletikud, vedeliku eritumine kõrvadest.
• Liigne lima ja flegma .
• Viljatus (eriti meestel).
• Nina polüübid .
• Raske kopsupõletiku sagedane esinemine.
• Sagedased ülemiste hingamisteede infektsioonid .
• Mõnikord koguneb ajju vett (hüdrotsefaalia).

Kuidas diagnoositakse primaarset tsiliaarset düskineesiat (PCD)?

Tegelikult on selle diagnoosimine veidi keeruline. Ainult ühe testiga ei ole võimalik kindlalt öelda, et tegemist on PCD-ga. Arstid jõuavad sellele järeldusele pärast mitme erineva testi tegemist.

• Meditsiiniline läbivaatus ja haiguslugu: Esiteks küsib arst teie sümptomite kohta ja kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid haigusseisundeid.
• Ripskoe biopsia: ninast või kopsudest võetakse väike koetükk ja uuritakse mikroskoobi all. See võimaldab meil näha ripskoe kuju, suurust ja liikumist.
• Geneetiline testimine:See test otsib PCD-ga seotud geneetilisi mutatsioone. Neid geneetilisi mutatsioone ei pruugi aga kõigil PCD-ga inimestel olla võimalik leida.

Lisaks sellele saab PCD kahtluse korral teha ka teisi teste:

• Väljahingatava nina lämmastikoksiidi mõõtmine: spetsiaalne seade mõõdab väljahingatavas õhus oleva gaasi nimega lämmastikoksiid taset. PCD-ga inimestel on selle gaasi tase ebanormaalselt madal.
• Kopsufunktsiooni testid: need testid kontrollivad teie kopsude toimimist ja hingamisraskuste esinemist.
• Videomikroskoopia: ripskoeproov võetakse ja seda vaadatakse mikroskoobi abil, mis on varustatud suure võimsusega videokaameraga. See võimaldab ripskoesid aegluubis jälgida, mis võimaldab täpselt uurida nende funktsiooni.

Kuidas ravitakse primaarset tsiliaarset düskineesiat (PCD)?

Kahjuks ei ole PCD-le veel ravi . Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad haigust kontrolli all hoida, sümptomeid leevendada ja elu veidi lihtsamaks muuta.

Peamine eesmärk on eemaldada kopsudesse kogunev lima ja vedelik . Seda tehakse näiteks järgmiselt:

• Hingamisteede puhastamine: Spetsiaalne masin aitab lima lahti lasta ja eemaldada. Samuti on olemas spetsiaalsed köhimistehnikad, mis aitavad lima lahti saada.
• Rindkere füsioteraapia: Mõned inimesed kasutavad vestitaolist seadet, mis koputab õrnalt rinda. See aitab lima lahti lasta ja sellel väljuda.
• Kõrvatorud: Kui teil on sagedased kõrvapõletikud, võib kõrvakile sisestada väikesed torud, et tühjendada keskkõrva kogunevat vedelikku.

Lisaks on infektsioonide ja põletiku kontrollimiseks ette nähtud järgmised ravimid:

• Antibiootikumid: Neid manustatakse bakteriaalsete infektsioonide kontrollimiseks organismis. Mõnel raskel juhul võib osutuda vajalikuks antibiootikumide manustamine intravenoosselt.
• Asitromütsiin: see on ravim, mis aitab vähendada kopsude põletikku ja mida mõnikord võetakse iga päev.
• Bronhodilataatorid: ravimid nagu albuterool. Need muudavad hingamisteed veidi laiemaks, muutes hingamise lihtsamaks.
• Kortikosteroidid: need kontrollivad kehas keemilisi reaktsioone ja vähendavad põletikku.
• Lima vedeldajad: need sissehingatavad ravimid aitavad hingamisteedes lima vedeldada ja hõlbustavad selle väljutamist.

Kas mul on vaja rohkem PCD-ravi?

Mõnikord, nagu eespool mainitud, kui elundid asuvad valedes kohtades, võib nende parandamiseks olla vajalik operatsioon.Neid operatsioone saab teha kohe pärast lapse sündi. Samuti võib hiljem elus olla vaja täiendavaid operatsioone, et ennetada või ravida võimalikke tüsistusi.

Kas primaarset tsiliaarset düskineesiat (PCD) saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha . Kui aga lähedasel pereliikmel on PCD ja te kaalute pere loomist, on hea mõte kaaluda geneetilist testimist ja geneetilist nõustamist . Need teenused aitavad teil välja selgitada, kui tõenäoline on teil või teie lapsel see haigus tekkida.

Milline on PCD-ga inimeste oodatav eluiga?

Enamik inimesi elab pikka elu, tavaliselt kõrge eani . Kõige tähtsam on saada korralikku ravi ja enda eest hoolitseda.

Milline on PCD-ga inimeste prognoos?

See on inimeseti väga erinev . Mõned inimesed on haiged sünnist saati ja võivad selliseks jääda kogu eluks. Teised võivad vabal ajal olla hea tervise juures ja seejärel aeg-ajalt tõsiselt haigestuda. Seetõttu on väga oluline oma seisundist arstiga rääkida ja tema nõuandeid järgida.

Millised on PCD võimalikud tüsistused?

Kuna infektsioone esineb sageli, võivad need kahjustada elundite kudesid, põhjustada armistumist ja viia mitmesuguste tüsistusteni. Näiteks:

• Kuulmislangus .
• Hingamisteede laienemine ja kahjustus (bronhektaasia) : see võib kopse veelgi kahjustada.
• Hingamispuudulikkus : See seisund võib esineda kõige raskematel juhtudel.

Mis on PCD-ga elades oluline teada?

PCD on krooniline haigus. Seega, kui sellega elate, saate oma elu veidi lihtsamaks muuta ja teha järgmist, et terve püsida:

• Treening: Mõõduka füüsilise aktiivsuse korral hingate sügavalt sisse. See aitab kopsudes lima lahti lasta ja kergemini hingata. Samuti suurendab see teie energiataset.
• Emotsionaalne tugi: Sellise kroonilise haigusega elamine võib kohati olla emotsionaalselt raske. Võib esineda raskusi. Seetõttu võib vaimse tervise spetsialisti, näiteks nõustaja, abi saamine teie stressi vähendamisel palju kaasa aidata.
• Regulaarne meditsiiniline jälgimine: Te peate regulaarselt arsti juures käima, et näha, kui hästi teie ravi toimib, kas teie sümptomid süvenevad või kas tekivad uued probleemid. Teil võib vaja minna ka regulaarseid kopsufunktsiooni teste või rindkere röntgenülesvõtteid.

Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda, kui olete teada saanud, et teil on PCD, vaid järgige täpselt arsti juhiseid ja hoolitsege enda eest.

Kodune sõnum

Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt hingamissüsteemi ja organsüsteeme. Sümptomid võivad aja jooksul süveneda ja tekkida tüsistused, näiteks hingamispuudulikkus.

Kuigi sellele haigusele ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja nakkusohtu vähendada . Sellised asjad nagu hingamisteede puhastamine ja ravimid võivad pakkuda märkimisväärset leevendust. Samuti on oluline otsida psühholoogilist tuge, et vähendada sellise kroonilise haigusega elamise stressi. Sa ei ole üksi ja on olemas arste ja teisi, kes saavad sind aidata.

PCD , primaarne ripsdüskineesia, ripsmed, hingamissüsteem, geneetiline häire, krooniline köha, organite paigutus, , geneetiline häire, krooniline köha, organite paigutus, hingamisteede haigus