Kas olete kunagi kuulnud Rapp-Hodgkini sündroomist või AEC sündroomist? Tõenäoliselt mitte. Need on väga haruldased seisundid, mis tähendab , et enamik inimesi neid ei põe. Need on põhjustatud geneetilistest teguritest . Lihtsamalt öeldes peetakse neid kahte seisundit nüüd väga sarnasteks, kuuluvateks samasse haiguste rühma. Need seisundid võivad mõjutada teie juukseid, küüsi, nahka, higinäärmeid ja hambaid. Seega räägime neist veidi üksikasjalikumalt, väga lihtsalt.
Miks see olukord tekib?
Olgu, vaatame kõigepealt, mis seda põhjustab. Igal meie keha rakul on midagi, mida nimetatakse geenideks. Me saame need oma emalt ja isalt. Täpsemalt öeldes on meil igast geenist kaks koopiat, üks emalt ja teine isalt.
AEC sündroomi põhjustab defekt ühes meie geenidest, täpsemalt TP63 geenis . Kui ühel kahest TP63 geeni koopiast on see defekt, võib inimesel tekkida AEC sündroom.
Mõnikord pärandub see seisund vanematelt lastele. See tähendab, et selle geneetilise defektiga vanemal on umbes 50% tõenäosus haigus oma lapsele edasi anda. Kuid enamasti on see juhuslik seisund, mis tähendab, et see tekib sünnil ilma perekondliku eelsoodumuseta. Seega pole selle pärast vaja muretseda.
Millised on selle haiguse sümptomid?
See on kõige olulisem asi. AEC sündroomi sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Isegi kui sama perekonna inimestel on see seisund, võivad nende sümptomid erineda. Seega ei ole kõigil samu sümptomeid.
Vaatleme mõningaid peamisi sümptomeid, mida üldiselt täheldada võib.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Huule- ja suulaelõhe | Ülahuul ei ole täielikult moodustunud, jättes vahele lõhe. Samuti võib olla lõhe suu ülemises suulaes. |
| Vähenenud higistamine | Kehal võib olla vähem või üldse mitte higinäärmeid. Selle tulemuseks on väga vähene higieritus. Selle tulemusel võib keha kergesti üle kuumeneda ja kuumaks minna. |
| Sulanud silmalaud | Silmalaud võivad olla kokku kleepunud, osaliselt või täielikult suletud. Samuti võivad esineda probleemid pisarakanalitega, mis põhjustavad selliseid seisundeid nagu kuivad silmad ja punetus. |
| Kasvuprobleemid | Lapsel võib olla probleeme kasvu ja kaalutõusuga. |
| Kuulmislangus | See võib lapse kõnelemise õppimist edasi lükata. |
| Küünte muutused | Küüned võivad puududa või olla ebatavalise kujuga. |
| Naha erosioon | Naha pealmine kiht koorub mõnes kohas maha. See võib vastsündinutele eluohtlik olla. Seetõttu tuleb sellega eriti ettevaatlik olla. |
| Hambaprobleemid | Mõned hambad võivad puududa, hammaste vahel võivad olla suured vahed, võivad tekkida koonusekujulised hambad ja hammaste väliskate, mida nimetatakse emailiks, võib õheneda. |
| Juuste probleemid | Pea ja näo peal võib olla väga vähe juukseid ning olemasolevad juuksed võivad olla kuivad ja rabedad. |
| Kuseteede probleemid poistel | Kusejuha ava võib asuda peenise alaküljel, mitte oma tavapärases asukohas. |
Kuidas haigust diagnoosida?
Tavaliselt saab arst selle seisundi diagnoosida teie sümptomite, haigusloo ja füüsilise läbivaatuse põhjal. Kui need sümptomid esinevad koos, võib kahtlustada AEC sündroomi.
Lisaks saab teha geneetilise testi TP63 geeni kontrollimiseks . Seda testi ei saa aga Sri Lankal igas laboris teha. See on mõnevõrra spetsiifiline test.
Vanematel, kellel on selle haiguse risk, võib olla võimalus lasta oma lapsel enne sündi raseduse ajal testida. Te saate sellest oma arstiga rääkida ja lisateavet saada.
Kuidas seda ravitakse?
Kuna see on eluaegne seisund, ei saa seda täielikult ravida. Kuid ärge muretsege , paljusid selle sümptomeid saab edukalt ravida. Selleks peate tegema koostööd arstide meeskonnaga, mitte ainult ühega. Näiteks:
- Kirurgid
- Dermatoloogid
- Hambaarstid
- Silmaarstid
Teil võib vaja minna abi erinevate valdkondade spetsialistidelt. Samuti on oluline, et teie ja teie pere otsiksite nõustamist , mis aitab teil toime tulla sellise haruldase haigusega elamise stressiga.
Siin on mõned peamised sümptomid leevendavad ravimid:
| Ravi | Kirjeldus |
|---|---|
| Huule- ja suulaelõhe operatsioon | Neid pragusid saab edukalt kirurgiliselt parandada. |
| Hammaste ravi | Jäävhambaid saab asendada hambaimplantaatidega . Väikesed lapsed saavad kasutada eemaldatavaid proteese. |
| Silmalaugude operatsioon | Kleepunud silmalaugude eraldamiseks tehakse operatsioon. Mõnikord, kui silmalaug on silmalau külge kinni jäänud, saab selle eralduda ilma operatsioonita. |
| Naha koorumise ravi | Nahast koorunud haavu tuleks ravida väga õrnalt. Mõnikord võib arst soovitada haava puhastada nõrga valgendilahusega , näiteks Dakinsi lahusega, et hävitada baktereid. |
| Kuulmisprobleemide korral | Kui kõrva vedeliku kogunemise tõttu tekib kuulmislangus ja kõrvapõletik, hõlmab ravi väikeste torude sisestamist kõrva. |
| Kõneteraapia | See ravi on väga kasulik lastele, kellel on kuulmispuudest või suulaelõhest tingitud kõneprobleeme. |
| Lisalahendused | Kuivate silmade raviks võite kasutada silmatilku ja juuste väljalangemise või hõrenemise varjamiseks parukaid. |
Kodune sõnum
- AEC sündroom on väga haruldane geneetiline haigus.
- See ei ole nakkav haigus. See tähendab, et see ei levi ühelt inimeselt teisele puudutuse ega muul viisil.
- Sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad, seega ärge võrrelge ennast teistega.
- Kuigi seda seisundit ei saa täielikult ravida, on palju tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad paljusid sümptomeid hallata ja normaalset elu elada.
- Selleks on väga oluline otsida abi erinevate spetsialistide arstide meeskonnalt.
- Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest või kui teil on selle kohta küsimusi, pidage nõu oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar