Tutvume Tangieri tõvega, mis esineb inimestel, kellel on organismis madal hea kolesterooli (HDL) tase.

Kas olete kunagi kuulnud kolesterooli tüübist, mida nimetatakse heaks kolesterooliks (HDL / kõrge tihedusega lipoproteiin) ? Jah, jah... Täna räägime väga haruldasest haigusest, mis tekib siis, kui selle hea kolesterooli tase meie kehas on väga madal. Seda nimetatakse Tangieri tõveks . Te ei pruugi selle nimega tuttav olla, aga on väga oluline seda teada.

Mis on Tangeri tõbi? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, alustame algusest. Tangieri tõbi on väga haruldane haigus, mille me pärime oma vanematelt ehk geneetiliselt . Selle haigusega inimestel on kehas väga madal hea kolesterooli (HDL) tase. Kas teadsite, et seda HDL-kolesterooli ei nimetata asjata "heaks kolesterooliks". Just need aitavad meie keha puhtana hoida, eemaldades halva kolesterooli (LDL / madala tihedusega lipoproteiin), mis kipub meie veresoontesse ehk arteritesse kogunema.

Mõelge nüüd, mis juhtub, kui see hea kolesterool (HDL) langeb. See halb kolesterool (LDL) ja muud tüüpi rasvad (lipiidid) hakkavad kergesti meie arteritesse ladestuma. Nii nagu mustus jääb veetorusse kinni. See võib põhjustada probleeme meie südamele , südameataki või isegi viia selliste haigusteni nagu insult . Lisaks võib see haigus mõjutada paljusid teisi organeid meie kehas.

Miks seda kutsuti Tangeriks?

See on ka väga huvitav lugu. See haigus on saanud nime "Tangier" Tangieri saare järgi, mis asub üle mere USA Virginia osariigist. See haigus avastati esmakordselt sellel saarel elanud inimeste seas. See aga ei tähenda, et see oleks ainult selle saarega piiratud. Selle haigusega inimesi on ka teistes maailma riikides.

Kui levinud on Tangieri tõbi?

Tegelikult on Tangeri tõbi äärmiselt haruldane haigus. Maailmas on tuvastatud vaid väike arv inimesi, umbes 100. Seetõttu ei räägita sellest palju. Aga kuigi see on haruldane, on oluline olla sellest haigusest teadlik, eks?

Kuidas Tangieri tõbi meie keha mõjutab?

Mis juhtub. Diabeedi korral on meie kehas hea kolesterooli (HDL) tase madal, mistõttu rasvu (lipiide) ei saa korralikult maksa transportida. Maks on see, mis eemaldab selle soovimatu rasva kehast. Seega hakkab see eemaldamatu rasv järk-järgult meie keha erinevatesse osadesse kogunema. Kui see rasv koguneb, võib ka see organ veidi suureneda.

Rasv ladestub sageli sel viisil:

• Maks: Maks võib suureneda.
• Põrn:Põrn võib ka paisuda ja suureneda.
• Mandlid: Meie kurgus asuvad mandlid. Need võivad rasvaga täitudes muutuda kollakasoranžiks.
• Lümfisõlmed: need on osa meie immuunsüsteemist. Need võivad ka paistes olla.
• Süda: See võib mõjutada ka südame tööd.
• Aju: Mõnikord võib mõjutada ka aju.

Lisaks sellele võivad tekkida ka mõned muud probleemid:

• Närviprobleemid: Võivad esineda närviprobleemid, näiteks jäsemete tuimus.
• Kõrgenenud triglütseriidide tase: see on teatud tüüpi rasv, mida leidub veres, nagu kolesterool.
• Nägemisprobleemid: Silmades võib esineda ebatavalist hägusust ja mõnikord võib nägemine väheneda.

Millised on Tangieri tõve sümptomid?

See on väga oluline. Tangieri tõve sümptomid võivad inimestel erineda. See sõltub sellest, kuhu rasv kehas ladestub, nagu ma varem mainisin. Mõnedel inimestel võivad sümptomid ilmneda juba sündides, teised aga ei pruugi mingeid olulisi sümptomeid ilmneda enne 60–65-aastaseks saamist.

Siin on mõned levinud sümptomid:

• Kõhuvalu või iiveldus.
• Rasvade ladestumine arterites (ateroskleroos): see suurendab südamehaiguste riski.
• Kuiv nahk.
• Silmalau sissepoole keeramine (ektropioon): see on mõnevõrra ebatavaline sümptom.
• Aneemia: see tähendab vere puudust.
• Lihasnõrkus kätes, jalgades, kätes või jalgades.
• Lümfisõlmede paistetus pikka aega ilma infektsioonita.

Pidage meeles, et mõnikord võivad need sümptomid olla seotud teiste haigustega, mistõttu on oluline saada täpne diagnoos.

Mis põhjustab Tangieri tõbe? Räägime geenidest!

Tangieri tõbe põhjustab defekt ABCA1 geenis, mille me pärime oma vanematelt. Lihtsamalt öeldes sisaldab ABCA1 geen juhiseid kolesterooli eemaldamiseks meie rakkudest ja selle lisamiseks heale kolesteroolile (HDL). HDL kannab selle kolesterooli maksa, kus see eritub.

Kui selles ABCA1 geenis on defekt või mutatsioon, siis need juhised ei tööta korralikult. Siis ei toimu kolesterooli eemaldamine rakkudest ja HDL-i moodustumine korralikult. Tulemuseks on see, et HDL-i tase langeb märkimisväärselt.

Nii see pärandub:

• Kui mõlemad vanemad pärivad defektse ABCA1 geeni, areneb lapsel Tangieri tõbi.
• Kui defektse geeni pärib ainult üks vanem, on laps kandja. Neil ei pruugi olla sümptomeid, kuid nende HDL-tase võib olla normist madalam.

Kujutage nüüd ette, et mõlemad vanemad on selle defektse geeni kandjad, mis tähendab, et neil ei pruugi olla sümptomeid, kuid neil mõlemal on see geen. Kui sellistel vanematel on laps:

• Tangieri tõve tekkemise tõenäosus on 25% (1/4) .
• On 50% (1/2) tõenäosus, et laps on haiguse kandja.
• On 25% (1/4) tõenäosus, et laps ei päri defektseid geene ja on terve.

See on nagu mündi viskamine ja kas kull või saba saamine. Tõenäosused on iga raseduse puhul samad.

Kuidas arstid diagnoosivad Tangieri tõbe?

Tangieri tõve diagnoosimise kindlakstegemiseks peate pöörduma arsti poole. Arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja küsib teie sümptomite kohta. Seejärel määrab ta mitu vereanalüüsi . Need vereanalüüsid uurivad peamiselt teie HDL-kolesterooli taset ja apolipoproteiin A1 (ApoA1) valgu taset. Mõlemad näitajad on Tangieri tõvega inimestel väga madalad.

Diagnoosi kinnitamiseks saab teha ka geneetilist testimist . Sellega saab kontrollida ABCA1 geeni spetsiifilist mutatsiooni. Geneetiline testimine ei pruugi aga kõikjal saadaval olla. Sellistel juhtudel võib arst võtta teie kehaosast, näiteks mandlitest, nahalt või maksast, väikese koetüki (biopsia) . Nendes kudedes oleva rasva tüübi järgi saab haigusest aimu.

Milline valk on Tangieri tõve korral puudulik?

Tangieri tõve korral on apolipoproteiin A1 (ApoA1) nimelise valgu tase oluliselt vähenenud. See ApoA1 on HDL-kolesterooli molekuli peamine komponent. Seega, kui ApoA1 tase väheneb, langeb ka HDL-i tase.

Milliseid teste kasutatakse diagnoosimiseks ja järelkontrolliks?

Arstid võivad haiguse diagnoosimiseks ja selle mõju jälgimiseks organismile teha ka mitmeid muid uuringuid.

• Närvide ja lihaste funktsiooni testid (elektromüogrammid / EMG-d): kontrollige närvikahjustusi ja lihasnõrkust.
• Silmauuring: kontrollige ähmase nägemise või nägemisprobleemide suhtes.
• Kõhu ultraheli: kontrollige selliste organite nagu maks ja põrn seisundit.
• Unearterite ultraheli: kontrollige rasvaladestusi kaela peamistes arterites.
• Teie südame kompuutertomograafia angiogramm:Kontrollige südamesse verega varustavate arterite ummistusi.
• Ehhokardiogramm: südame struktuuri ja funktsiooni hindamise uuring.
• Treeningtest: vaadake, kuidas süda treeningule reageerib.

Kuidas ravitakse Tangieri haigust?

Ausalt öeldes ei ole spetsiifilist ravi, mis Tangieri tõbe täielikult raviks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on palju asju, mida saate teha sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste vähendamiseks.

Mõnikord võib olla vaja kirurgiliselt eemaldada rasvkoe poolt kahjustatud organ, näiteks mandlid või põrn.

Kas toit ja jook võivad aidata?

Jah, see on tõesti võimalik. On olemas toiduaineid, mis aitavad meie hea kolesterooli (HDL) taset veidi tõsta ja samal ajal vähendada halva kolesterooli (LDL) taset.

• Avokaadod
• Oliiviõli
• Kaunviljad nagu oad ja kikerherned (oad)
• Täisteratooted (nt täistera, täisterariis)
• Rasvane kala ( nt lõhe, makrell, heeringas)
• Pähklid ( nt maapähklid, mandlid, india pähklid - aga ilma soolata)
• Kiudainerikkad puuviljad (nt guajaav, mango, banaan)
• Tšiiaseemned ja linaseemned

Nende toitude regulaarne lisamine oma dieeti aitab säilitada head kolesteroolitaset.

Millised on ravimid ja elustiili muutused?

Arst võib teile välja kirjutada kolesterooli alandavaid ravimeid , näiteks statiine.

Samuti soovitab see teha mitmeid elustiili muutusi, mis aitavad suurendada HDL-taset:

• Sagedane treening: see hõlmab vähemalt 30 minutit päevas kõndimist või jooksmist.
• Tubakatoodete mittekasutamine: peaksite sigarettide suitsetamise täielikult lõpetama.
• Tervisliku kaalu säilitamine.
• Söö küllastunud rasvade asemel monoküllastumata rasvu: küllastunud rasvu leidub näiteks kookosõlis, palmiõlis ja loomsetes õlides. Monoküllastumata rasvu leidub oliiviõlis ja avokaados.

Millised on ravi kõrvaltoimed?

Kolesterooli alandavad ravimid võivad mõnikord põhjustada väiksemaid kõrvaltoimeid. Neid ei esine kõigil, kuid on hea neist teadlik olla.

• Peavalud
• Lihasvalu
• Kõhukinnisus
• Kõhuhäda

Sellisel juhul peaksite sellest oma arstile teatama. Seejärel saab ta ravimit muuta või teile muud nõu anda.

Kas Tangieri haigust saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me selle teket ära hoida. See tähendab, et kui teil on see geenides defekt, ei saa seda muuta. Kui teil aga on see haigus või kui olete selle kandja, võite konsulteerida geneetilise nõustajaga, et teada saada, kui suur on teie laste pärilikkuse risk. Seejärel, võttes arvesse teise vanema geneetilist staatust, saate selge ülevaate oma laste haigestumise võimalustest.

Kui mul on Tangieri tõbi, mis juhtub tulevikus?

Tangieri tõvega inimeste prognoos on üldiselt hea, kuid see sõltub sümptomite progresseerumisest. Nagu iga haiguse puhul, on parim varajane diagnoosimine enne sümptomite raskenemist.

Kuigi sellele pole veel lõplikku ravi, on lootust, et sellised asjad nagu geeniteraapia aitavad tulevikus. Uuringud on veel pooleli.

Kui kaua Tangieri tõbi kestab?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on see eluaegne. Varakult avastades ja regulaarselt kontrollides saab seda haigust hästi hallata ja sellega elada.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on Tangieri tõve tõttu suurenenud põrn, peaksite kindlasti vältima kontaktsporti, kuna selline kontakt võib põhjustada põrna rebenemise, mis on ohtlik.

Lisaks tuleks kontrollida ka teisi südamehaiguste riskitegureid:

• Kõrge vererõhu kontrollimine.
• Kui teil on diabeet , hoidke seda hästi kontrolli all.
• Tubakatoodete kasutamise vältimine.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on Tangieri tõbi, peaksite regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutaja juures käima . Nii saate sümptomite süvenemise korral kiiresti tegutseda.

Arst kontrollib sageli järgmisi asju:

• Närvisüsteem.
• Süda.
• Silmad.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juurde minnes võite esitada järgmisi küsimusi:

• Kas ma pean kolesteroolitaseme parandamiseks ravimeid võtma?
• Kas on olemas tugigrupp, kuhu Tangieri tõvega inimesed saavad liituda?
• Kui tihti peaksin sind vaatama tulema?

Kuna Tangieri tõbi võib mõjutada keha erinevaid osi, on kõige parem käia regulaarselt kontrollis iga osa jaoks. Teil võib vaja minna külastada mitut erinevat spetsialisti. Võtke ravimeid täpselt nii, nagu arst on teile määranud, ja tehke kõik endast olenev, et säilitada tervislik toitumine ja treeningrutiin.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)

Olgu, lubage mul kokku võtta mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime.

• Tangieri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab hea kolesterooli (HDL) olulist langust.
• See võib põhjustada halva kolesterooli (LDL) ja rasva kogunemist organismis ning mõjutada organeid nagu maks, põrn, mandlid ja süda.
• Sümptomid on erinevad ja mõnedel inimestel võivad esineda neuroloogilisi probleeme, nahaprobleeme ja nägemisprobleeme.
• Selle põhjuseks on ABCA1 geeni defekt .
• Haigus diagnoositakse vereanalüüside, geneetiliste testide ja mõnikord ka koeproovide (biopsiate) abil.
• Kuigi spetsiifilist ravi ei ole, saab sümptomeid kontrolli all hoida dieedi, elustiili muutuste, ravimite ja mõnede operatsioonide abil.
• Varajane avastamine ja sagedane arstiabi on väga olulised.

Seega loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt arsti poole. Püsige terved!

Tangieri tõbi, HDL-kolesterool, LDL-kolesterool, geneetilised haigused, kolesterooli reguleerimine, südamehaiguste risk, ApoA1