Mis on triploidia? Kas olete raseda emana sellest teadlik?

Rasedus on aeg, mil igal emal on palju lootusi, aga ka natuke hirmu. Seega mõtleme sel ajal alati emaüsas oleva lapse tervisele . Täna räägime haruldasest seisundist, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga mida on oluline teada. See on triploidia. See seisund võib mõjutada 1–3% rasedustest.

Mis on triploidia lihtsustatult öeldes?

Olgu, alustame lihtsa selgitusega. Iga meie keha rakk sisaldab meie geneetilist informatsiooni, mis koosneb väikestest infojadadest, mis määravad kõik alates meie pikkusest ja nahavärvist kuni silmade värvini. Me nimetame neid kromosoomideks .

Tavaliselt on tervel inimesel kehas 46 kromosoomi. Need on paigutunud 23 paari. Me saame neist 23 emalt ja ülejäänud 23 isalt. See on normaalne protsess.

Triploidsuseks nimetatud seisundis lisandub nende 46 kromosoomi asemel täiendav kromosoomide komplekt , millega kromosoomide koguarv tõuseb 69-ni. Kujutage ette, see on nagu poolteist korda tavapärasest suurem arv. See täiendav geneetiline teave võib lapse arengut tõsiselt mõjutada.

Mis on selle olukorra põhjus?

Paljud vanemad mõtlevad, kas see on nende süü, kui midagi sellist juhtub. Kuid te peaksite teadma, et triploidia ei ole kellegi süü. See on väga haruldane kokkusattumus, mis juhtub lapse eostamise hetkel.

Tavaliselt moodustub laps ühe sperma ja ühe munaraku ühinemisel. Triploidia korral võib aga juhtuda järgmist:

• Normaalne munarakk viljastatakse samaaegselt kahe spermatosoidi poolt.
• Normaalse munaraku viljastamine spermatosoidiga, millel on lisakromosoomide komplekt (defektne).
• Normaalne sperma viljastab munaraku, millel on lisaks üks kromosoomikomplekt (defektne).

Kas sellel on mingeid riskitegureid?

Eksperdid ei ole veel suutnud leida selle kohta mingeid spetsiifilisi riskitegureid . See ei ole pärilik haigus. Samuti ei ole ema ega isa vanus määrav tegur. Uuringud näitavad, et kui teil on see üks kord olnud, on selle kordumise tõenäosus järgmise raseduse ajal väga väike.

Kuidas triploidia mõjutab last ja ema

Selle olukorra arutamisel peame keskenduma kahele aspektile: üks on mõju sündimata lapsele ja teine ​​on mõju rasedale emale.

Võimalikud probleemid lapsel

Kui selle seisundiga rasedus progresseerub ja laps sünnib (mis on väga haruldane), võivad lapsel esineda tõsiseid terviseprobleeme ja palju sünnidefekte.

Võimalik mõju rasedale emale

Enamasti katkeb triploidsusega rasedus esimestel kuudel. Selle raske kõrvalekalde tõttu kehas katkestab keha raseduse loomulikul teel.

Preeklampsia on tõsine seisund, mida iseloomustab kõrge vererõhk. Nende sümptomite suhtes peaksite olema väga ettevaatlik:

• Käte, jalgade või näo turse (ödeem)
• Järsk kaalutõus lühikese aja jooksul, näiteks nädala jooksul, rohkem kui 3–5 naela
• Sagedased tugevad peavalud
• Pearinglus ja sinised silmad
• Hingamisraskused
• Vähenenud uriinieritus
• Ülakõhuvalu
• Iiveldus või oksendamine
• Silmade ees välgatused, ähmane nägemine

Need sümptomid võivad esineda ka teiste haigusseisundite korral, seega kui teil tekib mõni neist sümptomitest , peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole. Ravimata jätmise korral võib preeklampsia olla nii emale kui ka lapsele surmav.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Raseduse ajal tehtava rutiinse ultraheliuuringu käigus võib arst seda kahtlustada. See kahtlus võib tekkida lapse aeglase kasvu, emakas oleva lootevee vähesuse või lapse kehas esinevate kõrvalekallete tõttu.

Kahtluse kinnitamiseks tuleb lapse kromosoome testida. Selleks on kaks testi:

1. Lootevee uuring: See hõlmab väga õhukese nõela läbimist läbi kõhu, väikese proovi võtmist lapse ümbritsevast looteveest ja lapse kromosoomide testimist rakkudes.

2. Koorionivilla proovide võtmine (CVS): See hõlmab platsenta väikese tüki võtmist ja selle uurimist.

Kuna mõlema testi puhul on raseduse katkemise oht väga väike, on enne otsuse langetamist oluline arstiga plusse ja miinuseid põhjalikult arutada.

Pärast lapse sündi saab seda kinnitada lapse nahaproovi võtmise ja kromosoomide testimise teel.

Milline on ravi ja väljavaated?

Kahjuks ei ole triploidiale ravi. Seda ei saa täielikult välja ravida. Kui laps sünnib selle haigusega, pakub meditsiinimeeskond lapse sümptomite ravimisel ainult toetavat ravi.

Seetõttu sureb enamik triploidiaga sündinud lapsi mõne päeva või kuu jooksul pärast sündi.

Siiski on väga harva teatatud inimestest, kes on täiskasvanueani ellu jäänud. Neil on eriline seisund, mida nimetatakse mosaiikseks triploidsuseks . See tähendab, et mõnel nende keha rakul on normaalsed 46 kromosoomi, teistel aga ainult 69. Kuid neil võivad esineda ka tõsiseid probleeme, nagu arengupeetus, õpiraskused ja krambid.

Kas triploidia ja trisoomia on sama asi?

Jah. Kuigi need kaks nime kõlavad ühtemoodi, on need kaks erinevat seisundit.

• Triploidia on täieliku lisakromosoomide komplekti (23+23+23 = 69) lisamine.
• Trisoomia on ühe kromosoomi lisandumine normaalsele kromosoomipaarile. Näiteks Downi sündroomi nimetatakse trisoomiaks 21. See tähendab, et 21. paarile lisandub lisakromosoom, mis teeb paarist kolm.

Sellise olukorra kogemine on iga lapsevanema jaoks väga traumeeriv kogemus. Seetõttu on väga oluline saada vajalikku meditsiinilist nõu ja psühholoogilist tuge.