Kas teil tuleb väikesest lõikehaavast palju verd? Räägime hemofiiliast.

Kas olete kunagi tundnud, et teil või kellelgi teie pereliiges jookseb väikese lõikehaava järel kontrollimatult veritsema? Või tekivad teie kehale isegi pärast kerget vigastust suured sinised laigud? Ärge pidage neid asju normaalseks. Sest see võib olla hemofiilia sümptom. Ärge muretsege, täna räägime kõigest lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on hemofiilia?

Hemofiilia on geneetiline seisund, mis mõjutab vere hüübimist . Tavaliselt peatub verejooks pärast vigastust mõne aja pärast. See on tingitud asjaolust, et meie veres olevad spetsiaalsed valgud (nn hüübimisfaktorid ) moodustavad koos verehüübe. Hemofiiliaga inimestel aga puudub üks neist valkudest, mis aitavad verel hüübida. Seetõttu ei peatu verejooks pärast vigastust kergesti.

Hemofiiliat on kahte peamist tüüpi.

Lisaks on olemas väga haruldane tüüp, mida nimetatakse hemofiiliaks C. Selle põhjustab XI faktori puudus.

Millised on hemofiilia sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt seisundi raskusastmest. Mõnikord võib verejooks tekkida ilma nähtava põhjuseta. Neid sümptomeid on lihtne ära tunda, eriti väikelastel .

Sümptomid, mida täheldatakse väikelastel ja imikutel:

• Verejooks peas sünnituse ajal: Mõnedel beebidel võib sündides olla peas verejooks.
• Liigeste turse kõndima hakates: peaksite muretsema, kui teie lapse liigesed, näiteks põlved ja küünarnukid, on paistes ja sinised kohe, kui nad hakkavad kõndima või roomama.
• Suured sinised laigud isegi väikesest sinikast: Isegi väike muhk võib põhjustada kehale suurte tumesiniste laikude ilmumist.
• Sagedased ninaverejooksud ja igemete veritsus: Sagedane igemete veritsus hammaste tuleku ajal või hammaste harjamisel.
• Veri uriinis või väljaheites.

Kerge hemofiiliaga inimesel ei pruugi enne täiskasvanueas mingeid sümptomeid ilmneda. Mõnikord avastatakse seisund liigse verejooksu korral väiksema protseduuri, näiteks hamba väljatõmbamise ajal.

Kuidas see haigus tekib?

See võib tunduda pisut keeruline, aga sellest on lihtne aru saada. Hemofiilia on geneetiline haigus . See tähendab, et selle põhjustab emalt või isalt päritud geenide defekt.

• Emalt pojale: Defektne geen, mis põhjustab hemofiiliat, asub X-kromosoomis. Poeglaps (poeg) saab emalt X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi. Seega, kui ema on haiguse kandja, mis tähendab, et tal on see defekt ühes X-kromosoomidest, on 50% tõenäosus, et tema poeg saab temalt defektse X-kromosoomi. Sellisel juhul areneb pojal hemofiilia.
• Naistest (tütardest) saavad kandjad: Tütarlaps saab kaks X-kromosoomi (ühe emalt, teise isalt). Kuigi ta saab emalt defektse X-kromosoomi, ei teki tal tavaliselt haigust isalt saadud terve X-kromosoomi tõttu. Tütarlapsest saavad aga haiguse kandjad . See tähendab, et nad võivad haiguse oma lastele edasi anda.
• Kui isal on hemofiilia: Hemofiiliaga isa ei anna haigust kunagi oma poegadele edasi, sest pojad pärivad isalt ainult Y-kromosoomi. Kuna aga kõik tema tütred pärivad temalt defektse X-kromosoomi, on kõik need tütred haiguse kandjad.

Mõnikord võib laps haigestuda spontaanse mutatsiooni kaudu, isegi kui kellelgi perekonnas pole hemofiiliat.

Kuidas haigust diagnoosida? (Diagnoos)

See seisund diagnoositakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Seda saab diagnoosida perekonna anamneesi uurimise teel või kui lapsel on ebatavaline verejooks. Seda saab isegi testida, võttes pärast lapse sündi nabanöörist vereproovi.

Kui teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Arst küsib kõigepealt, kas kellelgi teie perekonnas on see seisund. Seejärel teeb ta mõned vereanalüüsid.

• Vere hüübimistestid: need kontrollivad, kui kiiresti ja kui hästi teie veri hüübib.
• Faktorianalüüs: Kui probleem avastatakse, saab selle testiga täpselt kindlaks teha, millist tüüpi hemofiilia teil on (A või B) ja kui raske see on.

Millised on ravimeetodid?

Pole midagi karta, hemofiilia raviks on tänapäeval väga tõhusad ravimeetodid. Peamine eesmärk on taastada organismis puuduv verehüübimisfaktor.

• Hüübimisfaktori asendamine: see on peamine ravi. Hemofiilia A korral manustatakse VIII faktorit intravenoosselt ja hemofiilia B korral IX faktorit intravenoosselt. Seda saab teha haiglas või teid võidakse selleks kodus välja õpetada.
• Hormoonravi:Desmopressiin on ravim, mida manustatakse kerge hemofiilia A raviks. See toimib stimuleerides organismi VIII faktori vabastamist. See on saadaval süsti või ninasprei kujul.
• Antikoagulandid: Need ravimid toimivad nii, et need takistavad verehüübe liiga kiiret lahustumist. Neid kasutatakse näiteks hamba väljatõmbamisel.
• Füsioteraapia: Sagedased verejooksud liigestesse võivad põhjustada nende liikuvuse kaotuse. Füsioteraapia aitab taastada nende liigeste funktsiooni.

Hemofiilia tõttu tekkida võivad tüsistused

Kui nõuetekohast ravi ei toimu, võivad tekkida tüsistused, eriti raske hemofiilia korral.

• Liigesekahjustus: Sagedased verejooksud liigestesse, nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud, võivad põhjustada nende püsivat deformatsiooni, valulikkust ja liikumisraskusi.
• Ajuverejooks: see on kõige ohtlikum tüsistus. Ajuverejooks võib tekkida peavigastuse tagajärjel või mõnel raskel juhul ilma nähtava põhjuseta. See võib põhjustada püsiva puude või isegi surma. Raske peavigastuse korral pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.
• Hingamisraskused: Kui kurgu piirkonnas on verejooks, võib turse põhjustada hingamisraskusi.

Kui plaanite last saada ja teil on perekonnas esinenud hemofiiliat, võite saada geneetilist nõustamist. See aitab teil välja selgitada, kas olete kandja ja milline on teie risk lapsele. Samuti on võimalik valida terve embrüo ja siirdada see teie emakasse selliste meetodite abil nagu in vitro viljastamine.