Mis on Wolframi sündroom? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud Wolframi sündroomist? Nimi võib teile olla uus. See on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab väga väheseid inimesi, kuid see võib olla väga tõsine. See võib kahjustada teie aju ja teisi kehakudesid. Oluline on olla sellest seisundist teadlik, eriti kuna sümptomid võivad hakata ilmnema juba varases lapsepõlves.

Mis täpselt on Wolframi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Wolframi sündroom geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. See on neurodegeneratiivne häire, mis tähendab, et see kahjustab aja jooksul aju ja närvisüsteemi. See põhjustab sümptomite järkjärgulist teket, tavaliselt alates lapsepõlvest ja jätkudes täiskasvanueas. Suhkurtõbi ja nägemisprobleemid on sageli haiguse esimesed tunnused enne 15. eluaastat. Aja jooksul võib ajutegevus kahjustuda ja mõnikord olla eluohtlik.

Kas on olemas Wolframi sündroomi tüüpe?

Jah, arstid on leidnud selle haigusega seotud kahte tüüpi geene. Geenid on väikesed DNA tükid, mis sisaldavad kogu meie kehas olevat teavet. Wolframi sündroomiga inimestel on nendes geenides teatud muutused, mida me nimetame mutatsioonideks. Seega liigitatakse see vastavalt mõjutatud geenile:

• Wolframi sündroom 1. tüüpi: selle põhjustab mutatsioon geenis, mida nimetatakse WFS1 geeniks.
• Wolframi sündroom 2. tüüpi: selle põhjustab mutatsioon geenis nimega (WFS2 (CISD2) geen)).

Nende kahe tüübi sümptomites võib olla väikeseid erinevusi.

Kuidas see haigus pärandub?

Tavaliselt peavad lapsel Wolframi sündroomi tekkeks mõlemad vanemad olema haigust põhjustava geenimutatsiooni kandjad. See tähendab, et laps peab pärima muutunud geeni mõlemalt vanemalt. Väga harva võib Wolframi sündroomi 1. tüüp siiski pärida ainult ühelt vanemalt.

Kui levinud on Wolframi sündroom?

Kuna tegemist on nii haruldase haigusega, on raske täpselt öelda, kui paljudel inimestel see esineb. Ühes uuringus leiti, et Ühendkuningriigis mõjutab see haigus umbes ühte inimest 770 000-st . Teiste riikide uuringud on näidanud, et see haigus on mõnes piirkonnas levinum, eriti ühiskondades, kus lähedased sugulased abielluvad ja saavad lapsi.

Wolframi sündroomi tüüp 2 on veelgi haruldasem. Seda on teatatud vaid vähestel perekondadel kogu maailmas.

Millised on Wolframi sündroomi 1. tüübi peamised sümptomid?

Kõigil Wolframi sündroomi 1. tüübiga inimestel ei esine samu sümptomeid ja need võivad inimeselt inimesele erineda. Kõige sagedamini ilmnevad need sümptomid aga lapsepõlves ja noorukieas kindlas järjekorras. Siin on tüüpiline järjekord ja tüüpiline vanus, mil sümptomid ilmnevad:

• Diabeet – tavaliselt 6-aastaselt: Diabeet on probleem organismi võimes omastada toidust suhkrut ehk glükoosi. Tavaliselt toodab meie kõhunääre hormooni nimega insuliin. See insuliin aitab meie rakkudel verest suhkrut omastada. Seega, kui insuliini ei toodeta korralikult või kui rakud ei reageeri toodetud insuliinile korralikult, võib veresuhkru tase tõusta väga kõrgeks. Wolframi sündroomiga seotud diabeet sarnaneb 1. tüüpi diabeediga, kuid see ei ole autoimmuunhaigus. Diabeedi sümptomiteks on sagedane urineerimine, liigne janu, hägune nägemine ja seletamatu kaalulangus .

• Nägemisnärvi atroofia – tekib tavaliselt umbes 11-aastaselt: see on nägemisnärvi järkjärguline halvenemine, mis kannab silmadest ajju sõnumeid. Seda nimetatakse ka nägemisnärvi atroofiaks. Sümptomiteks võivad olla ähmane nägemine, selguse kadu, värvinägemise kadu või perifeerse nägemise kadu . Näiteks ei pruugi ajalehes olevad tähed enam nii selged olla kui varem või ei pruugi laps enam koolis tahvlit näha.

• Sensorineuraalne kuulmislangus – tekib tavaliselt 13. eluaastaks: see on kuulmislangus, mis on põhjustatud sisekõrva tundlike osade kahjustusest. Seda nimetatakse sensorineuraalseks kuulmislanguseks. See kuulmislangus võib vanusega süveneda ja mõnel juhul viia isegi täieliku kurtuseni. Kuulmiseks peate teleri helitugevust suurendama või küsima: "Mida sa just ütlesid?", kui keegi räägib.

• Diabetes insipidus – Tavaliselt 14-aastaselt: Kas see pole mitte eespool mainitud diabeet (Diabetes Mellitus)? Seda nimetatakse (Diabetes insipidus)’. Selle puhul ei toodeta uriinis vee hulka kontrollivat hormooni (antidiureetilist hormooni) korralikult või organism ei reageeri sellele korralikult. See põhjustab suure hulga uriini eritumist, mis on nagu palju vett. Selle tõttu võib tekkida liigne urineerimine, dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaaluhäired, nõrkus, suukuivus ja kõhukinnisus.

Wolframi sündroomil on vana nimetus „(DIDMOAD)“. See moodustub järgmiste peamiste sümptomite esimeste tähtede ühendamisel:

* Diabetes Insipidus (DI) – kõhulahtisus

* Diabeet Mellitus (DM) - diabeet

* Nägemisnärvi atroofia (OA) - nägemise halvenemine

* Kurtus (D) - kuulmislangus/kurtus

Millised on Wolframi sündroomi 1. tüübi muud sümptomid?

Lisaks neile neljale peamisele sümptomile võivad ilmneda ka teised sümptomid. Kuid need ei esine kõigil.

• Hormonaalsed häired: hüpopituitarism, hüpogonadism, kasvupeetus ja menstruatsiooni hilinemine tüdrukutel.
• Närvisüsteemiga seotud sümptomid: ebakindlus kõndimisel ja liikumisel (ataksia), mälu ja mõtlemisvõime kaotus (dementsus), peavalud, lühiajaline hingamisseiskus une ajal (tsentraalne uneapnoe), krambid (epilepsia) ning maitse- ja lõhnameele kaotus.
• Vaimsed probleemid: depressioon, ärevus, paanikahood, meeleolumuutused ja mõnikord vägivaldne käitumine.
• Kuseteede probleemid: sagedased kuseteede infektsioonid, uriinipidamatus ja põie mittetäielik tühjenemine.

Millised on Wolframi sündroomi II tüübi sümptomid?

Wolframi sündroomiga 2. tüüpi inimestel on 1. tüüpi sümptomitega sarnased sümptomid. Siiski võivad neil esineda ka järgmist:

• Ebanormaalne verejooks.
• Seedetrakti haavandid.

Siiski esineb II tüüpi diabeediga inimestel tavaliselt vähem seisundit, mida nimetatakse diabeedi insipiduseks, ja vaimse tervise probleeme.

Mis põhjustab Wolframi sündroomi?

Nagu me juba arutasime, on selle põhjuseks geneetilised tegurid. Peamine põhjus on teatud mutatsioonide pärimine geenides `(WFS1)` või `(WFS2 (CISD2)` vanematelt lastele.

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Tegelikult võib Wolframi sündroomi diagnoosimine mõnikord olla pisut keeruline. Kuna arstid võivad iga sümptomit eraldi ravida, ei pruugi nad kohe aru saada, et need kõik on osa samast haigusest. Sageli tekib alles pärast mitme sümptomi ilmnemist kahtlus, et tegemist võib olla Wolframi sündroomiga.

Kui arst seda kahtlustab, soovitab ta geneetilist testimist.See test suudab täpselt tuvastada, kas geenides `(WFS1)` ja `(WFS2 (CISD2)` esineb mutatsioone. See võib diagnoosi kinnitada.

Kuidas Wolframi sündroomi ravitakse?

Kahjuks puudub praegu standardne ravi, mis suudaks seda haigust täielikult ravida, haiguse progresseerumist peatada või seda aeglustada. Praegu tegeletakse vaid tekkivate sümptomite kontrollimisega. Näiteks:

• Diabeediga inimestele manustatakse insuliini veresuhkru taseme kontrollimiseks.
• Kuuldeaparaate saavad kasutada ka vaegkuuljad.
• Ka teisi sümptomeid ravitakse vastavalt.

Kas uuritakse uusi ravimeetodeid?

Jah, see on hea uudis! Teadlased otsivad jätkuvalt uusi ravimeetodeid, mis võivad parandada Wolframi sündroomiga inimeste elukvaliteeti. Siin on mõned ravimeetodid, mis praegu enim tähelepanu saavad:

• Ravimid, mis vähendavad valkude funktsiooni häiretest tingitud rakkude kahjustusi.
• Geeniteraapia parandab muudetud `(WFS1)` ja `(WFS2 (CISD2)` geene või asendab need heade geenidega.
• Regeneratiivne teraapia on ravi, mis ravib kahjustatud kude või loob uusi kudesid.

Mõned neist ravimeetoditest on juba kliinilistes uuringutes. Teised on alles uurimisfaasis. Rääkige nendest uutest ravimeetoditest oma arstiga. Tema oskab teile öelda, kas need sobivad teile või teie lapsele.

Kas Wolframi sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei saa geneetilisi haigusi, nagu Wolframi sündroom, ennetada.

Kas see haigus on surmav?

Wolframi sündroomiga inimestel on üldiselt halb prognoos. Ühes 45 patsiendi uuringus oli nende oodatav eluiga 25–49 aastat, keskmise elueaga umbes 30 aastat. Enamikul juhtudel oli surma põhjuseks ajutüve järkjärguline nõrgenemine – ajuosa, mis kontrollib elutähtsaid funktsioone, nagu hingamine ja südamelöök.

Siiski on see olukord mõnevõrra paranemas tänu parematele diagnostikameetoditele, sümptomite ohjamise paranemisele ja lootustele uute ravimeetodite osas.

Millal peaksite geneetilise testimise osas arstiga rääkima?

Kui kellelgi teie perekonnas on Wolframi sündroom või on seda varem esinenud, on oluline rääkida oma arstiga geneetilise testimise kohta. Lihtne vereanalüüs või süljeproov võib teile öelda:

• Milline on risk saada selle haigusega laps?
• Enne sümptomite ilmnemist uurige, kas teie lapsel on Wolframi sündroom.

Kuigi Wolframi sündroomile praegu ravi ei ole, on uuringud ja kliinilised uuringud näidanud paljulubavaid tulemusi uute ravimeetodite osas. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on Wolframi sündroom, küsige oma arstilt nende kliiniliste uuringute kohta.

Haruldase diagnoosiga nagu Wolframi sündroom elamine võib olla uskumatult raske ja see võib olla üle jõu käiv. Kuid pidage meeles, et te pole kunagi üksi. Küsige oma arstilt tuge, teavet ja võib-olla isegi abi, et saaksite ühendust luua teistega, kes läbi elavad sama asja. Selline tugi võib olla tohutuks abiks.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Wolframi sündroom on haruldane ja keeruline geneetiline häire. Siiski on oluline olla sellest teadlik, sümptomid varakult ära tunda ja pöörduda asjakohase arsti poole.

• Pöörake tähelepanu varajastele märkidele: pöörduge arsti poole, eriti kui lapsel tekib noores eas diabeet (Diabetes Mellitus) ja nägemisprobleemid (nägemisnärvi atroofia).
• Geneetiline nõustamine on oluline: kui kellelgi teie perekonnas on see haigus, kaaluge geneetilist nõustamist ja testimist.
• Sümptomeid saab kontrollida: Kuigi täielikku ravi praegu ei ole, saab sümptomeid ravida ja elukvaliteeti teatud määral kontrollida.
• Olge uute ravimeetodite suhtes lootusrikas: uuringud jätkuvad, seega võime tulevikus loota parematele ravimeetoditele.
• Sa ei ole üksi: ​​sellises olukorras võib olla raske vaimselt tugevaks jääda. Siiski otsi abi arstidelt, perelt ja tugigruppidelt.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on mingeid muresid, ärge unustage arstiga konsulteerida.

Wolframi sündroom, geneetiline haigus, diabeet, nägemispuue, kuulmispuue, neuroloogiline haigus, DIDMOAD