Ziurrenik "anemia" edo "anemia" entzun duzu, ezta? Laburbilduz, gure gorputzak globulu gorri nahikorik sortzen ez duenean edo ditugun globulu gorriak behar bezala funtzionatzen ez dutenean gertatzen da. Globulu gorriak dira gure gorputzeko oxigenoaren garraiatzaile nagusiak. Beraz, gutxi daudenean, nekatuta eta letargiko senti gaitezke etengabe. Globulu gorri hauek hezur-muinean sortzen dira, gure hezurren barruko ehun bigun eta esponjoso batean. Diamond-Blackfan anemia (DBA) anemia mota berezi bat da, hezur-muinak globulu gorri nahikorik sortu ezin duenean gertatzen dena.
Zerk eragiten du Diamond-Blackfan anemia (DBA)?
Diamond-Blackfan anemia, batzuetan "hartutako globulu gorrien aplasia purua" deitzen dena, medikuek diagnostikatzen dute normalean haurrak urtebete bete baino lehen. Honen kausa nagusia gure gorputzaren oinarrizko elementuak diren geneetan izandako aldaketak edo mutazioak dira.
Gogoratu, batzuetan akats genetiko hau amarengandik edo aitagandik heredatu daitekeela. Baina ez da beti horrela izaten. Haur batzuen geneak ere berez alda daitezke arrazoirik gabe. DBA duten haur gehienek egoera hau dute mutazio genetiko berri baten ondorioz. Beraz, guraso gisa, ez dago honi buruz alferrik kezkatu beharrik. DBA pazienteen ia erdiarentzat kausa genetiko zehatz bat aurkitu den arren, pertsona batzuentzat, egoera honen kausa zehatzik ez da oraindik aurkitu.
Zeintzuk dira DBAren sintomak?
DBA duten haurrek anemia mota batzuen ohiko sintoma asko ere izan ditzakete. Hau da,
- Nekea etengabea.
- Azal zurbila.
- Ahul sentitzea
Ezaugarri komun horiez gain, DBArekin jaiotako haur batzuek kanpoko ezaugarri espezifikoak izan ditzakete aurpegian eta gorputzean. Ikus ditzagun zer diren.
| Gorputz-atala | Ezaugarri ikusgaiak |
|---|---|
| Burua | Buru normala baino txikiagoa izatea. |
| Aurpegia | Begien arteko distantzia handitu eta sudur laua. |
| Belarriak | Bi belarri txiki, ohi baino baxuago kokatuak. |
| Masailezurra | Beheko masailezurra txikia izatea. |
| Lepoa | Lepo labur eta palmatu bat. |
| Sorbaldak | Sorbalda-hegal txikiak. |
| Eskuak | Forma ezohikoko erpuruak. |
| Ahoa | Ahosabaiko edo ezpainetako arraildura izatea. |
Horrez gain, DBAk giltzurrunetako arazoak , bihotzeko akatsak eta begietako arazoak sor ditzake, hala nola kataratak eta glaukoma . Mutilek hipospadias izeneko jaiotzetiko akats bat ere garatu dezakete, hau da, gernua ateratzeko irekidura zakilaren puntan ez dagoenean gertatzen da.
Nola identifikatu gaixotasun hau zehaztasunez?
Zure medikuak hainbat proba egin ditzake zure haurrak DBA duen zehazteko. DBA duten haurrek globulu gorri kopuru txikia dute, baina globulu zuri eta plaketa kopuru normala.
Garrantzitsuena sintoma hauek ikustean ez izutzea da, baizik eta ahalik eta azkarren mediku kualifikatu batengana joatea. Beharrezko probak egingo dizkizu eta informazio zehatzena emango dizu.
Hauek dira medikuak egindako proba nagusietako batzuk.
| Proba | Zer bilatzen du? |
|---|---|
| Odol-analisi osoa (OHE) | Gauza asko neurtzen dira odolean, hala nola globulu gorrien, globulu zurien, plaketen kopurua, hemoglobina oxigenoa garraiatzen duen proteina eta globulu gorrien bolumena (hematokritoa) . |
| Erretikulozitoen kopurua | Honek globulu gorri heldugabeen edo sortu berrien kopurua neurtzen du. Horri esker, hezur-muinak globulu gorriak behar bezala sortzen dituen esan daiteke. |
| eADA maila egiaztatzea | DBA duten pertsonen % 80 inguruk eritrozitoen adenosina desaminasa (eADA) izeneko entzima baten maila altua dute. Hori da proba honek bilatzen duena. |
| Fetuaren hemoglobina mailak | Haurtxoek umetokian duten hemoglobina mota da hau. Jaio ondoren jaitsi beharko litzateke. Hala ere, DBA duten haurrek maila altuak izan ditzakete hazten diren heinean. |
| Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia | Zelula eta fluido kantitate txiki bat hartzen da hezur-muinetik orratz bat erabiliz eta aztertzen da. DBA duten haurrek globulu gorri osasuntsu oso gutxi dituzte hezur-muinean. |
| Proba genetikoak | Honek DBArekin edo gurasoengandik heredatutako beste anemiekin lotutako geneak probatzen ditu. |
Zer beste konplikazio gerta daitezke DBAren ondorioz?
DBA duten pertsonek gaixotasun eta egoera batzuk garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute. Horien artean daude odoleko eta hezur-muineko minbiziak (leuzemia mieloide akutua), hezur-minbizia (osteosarkoma) eta hezur-muinak ezin dituen beste gaixotasun batzuk (mielodisplasia sindromea). Baina ez kezkatu horregatik. Medikuek etengabe kontrolatzen dute hau, beharrezko neurri medikoak une egokian har ditzazun.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Hau da zatirik garrantzitsuena eta lasaigarriena. DBA diagnostikatu zaien haurrek bizitza luzea eta arrakastatsua izan dezakete tratamendu medikoarekin. Haur batzuk erremisio osoan sartzen dira, hau da, sintomak denbora batez desagertzen dira.
Bi tratamendu nagusi erabiltzen dira kortikoideak eta odol-transfusioak.
- Kortikosteroideak: `(Prednisona)` bezalako sendagaiek hezur-muina estimulatzen dute eta globulu gorri gehiago sortzen laguntzen diote.
- Odol-transfusioa: Aukera ona da esteroideen botikak eraginkorrak ez badira edo anemia larria bada. Horrek haurrari emaile osasuntsu baten odola edo globulu gorriak ematea dakar.
- Hezur-muinaren/zelula amen transplantea: Hau da DBAren sendatzeko tratamendu bakarra. Hala ere, arriskutsua da. Gainera, batzuetan zaila izan daiteke emaile bat aurkitzea.
Ezinbestekoa da tratamendu aukera horiek guztiak, alde onak eta txarrak, zure medikuarekin oso argi eta garbi eztabaidatzea, eta zure haurrarentzat onena dena aukeratzea.
Etxerako mezua
- Diamond-Blackfan anemia (DBA) haurrengan hezur-muinak ez du nahikoa globulu gorri ekoizteko gaitasunik izaten.
- Nekea eta zurbiltasuna bezalako ohiko sintomekin batera, gaixotasun honek aurpegian eta gorputzean kanpoko ezaugarri espezifiko batzuk ere sor ditzake.
- Medikuak zehaztasunez diagnostikatu dezake gaixotasun hau odol-analisi eta hezur-muinaren azterketa baten bidez.
- Esteroideen botikek eta odol-transfusioek bezalako tratamenduek bizitza luze eta osasuntsuak bizitzen lagun diezaiekete haurrei. Hezur-muinaren transplantea da sendatzeko tratamendu bakarra.
- Zure seme-alabak sintoma horiek dituela susmo txikiena baduzu ere, ez izutu eta joan pediatra batengana berehala. Diagnostiko eta tratamendu azkarra oso garrantzitsua da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina