Zure haurraren betazalek aldaketa mota hau izaten al dute? Ikas dezagun (Blefarofimosi sindromea)!

Batzuetan ohartu zinen haurtxoen betazalak modu arraroan kokatuta daudela. Agian begien irekidura txikia da, edo betazalak erorita daudela dirudi. Horrelako zerbait ikusteak beldur pixka bat eman diezazuke ama gisa. Une horietan, oso garrantzitsua da hitz egingo dugun egoera honen berri izatea, hau da, Blefarofimosi Sindromearena.

Zer da Blefarofimosi sindromea? Laburbilduz...

Betazalen eraketan eragina duen baldintza genetiko bat da hau. Pentsa ezazu, betazalak dira begia babesten duen atalik garrantzitsuena. Beraz, sindrome hau duen pertsona baten begien irekidura, hau da, begien arteko tartea, pertsona normal batena baino estuagoa da . Gainera, goiko betazalak betazal erorien itxura du. Beste gauza bat da begiaren barrualdean, hau da, sudurraren aldean, azal tolestura txiki bat ikus daitekeela beheko betazaletik goiko betazalera.

Honen arrazoia `FOXL2` izeneko genean izandako aldaketa bat da, edo medikuek deitzen dioten bezala , mutazio bat . Beste gauza garrantzitsu bat da `Blefarofimosi sindromea` duten emakumeen obulutegiak ere kaltetuak izan daitezkeela.

Medikuek beste izen luze bat erabiltzen dute honetarako, 'Blefarofimosia, Ptosia, Epicanthus Inversus Sindromea'. Laburbilduz 'BPES' ere deitzen zaio. Batzuek 'begi txikiaren irekiduraren sindromea' ere deitu diezaiokete. Jaiotzetiko baldintza bat da, hau da, haurrak jaiotzean ikus ditzake sintoma hauek.

"Blefarofimosi" hitza "blef-a-ro-fi-mo-sis" ahoskatzen da. Pixka bat konplikatua dirudi, ezta? Baina ondo dago, esan dezagun `BPES` sinpletasunaren mesedetan.

Ba al dago honen motarik? (BPES motak)

Bai, bi mota nagusi daude `BPES` hauen artean. I. motakoa eta II. motakoa dira.

Bi mota hauen ezaugarri komun batzuk daude:

• Begi-irekidurak ohi baino txikiagoak izatea (blefarofimosia) .
• Betazal eroriak (ptosia) .
• Begiak ohi baino elkarrengandik urrunago daude (telekantoa) .
• Beheko betazalen barnealdean gorantz, hau da, sudurrerantz, tolesten den azal-tolestura (epicanthus inversus) .

Orain ikus dezagun zeintzuk diren bi mota hauen arteko desberdintasun zehatzak.

BPES I. mota

I motako BPES baduzu, Obulutegiko Gutxiegitasun Lehen mailakoa (OGI) izeneko egoera sor dezake. Batzuek " obulutegiko gutxiegitasun goiztiarra" ere deitzen diote horri. Laburbilduz, emakume baten obulutegiek espero baino lehen funtzionatzeari uzten diotenean gertatzen da.

BPES II mota (BPES II mota)

Baina II motako BPES baduzu, ez du beste arazo sistemikorik eragiten zure gorputzean, hau da, gorputz osoari eragiten dioten beste arazo larririk. Batez ere ikusten diren sintoma bakarrak begiekin lotutakoak dira.

Zein ohikoa da blefarofimosi sindromea?

Mundu osoan, "Blefarofimosi sindromea" jaiotza 50.000tik 1ean gertatzen da gutxi gorabehera. Horrek esan nahi du egoera nahiko arraroa dela.

Zeintzuk dira blefarofimosi sindromearen zeinuak eta sintomak?

`Blefarofimosi sindrome` honen sintomak batez ere begien itxurari eragiten diote. Gogoratu lehenago aipatu ditugun lau sintoma nagusiak:

• Begi-irekidura txikiak.
• Betazal eroriak ( ptosia ).
• Begiak oso tartekatuta (Telecanthus).
• Beheko betazalen barnealdean tolesten den larruazal-tolestura (Gora tolesten diren barneko beheko betazalen - Epicanthus Inversus).

Pentsa ezazu, sintoma hauek haurraren aurpegiaren itxura apur bat alda dezakete. Normala da gurasoek kezkatuta sentitzea hau ikustean. Baina ez kezkatu, badaude gauzak egin daitezkeen honen inguruan.

Ezaugarri nagusi hauetaz gain, beste ezaugarri batzuk ere ikus daitezke:

• Ektropioa (begi-globoa kanporantz biratzea).
• Estrabismoa, "begi gurutzatuak" bezala ere ezagutzen dena , begiak gurutzatuta egotearen egoera da.
• Anbliopia , ikusmena blokeatzen duen betazalen erorketak eragiten duena. Zehazkiago esateko, betazalek ikusmena blokeatzen dute.
• Belarri estuek , "kopa-belarri" edo "belarri erori" bezala ere ezagutzen direnek, esan nahi dute belarri-lobuluen ertzak zimurtuak edo tolestuak egon daitezkeela.
• Belarriak behean sartuta.
• Sudurraren zubi zabala.
• Sudurraren eta goiko ezpainaren arteko tartea ohi baino txikiagoa da.
• I motako diabetesa duten pertsonek obulutegiko gutxiegitasun primarioa (POI) dute.

Zergatik gertatzen da hau? Zeintzuk dira arrazoiak? (Zerk eragiten du blefarofimosi sindromea?)

`Blefarofimosi sindrome` honen kausa nagusia `FOXL2` izeneko genearen aldakuntza edo mutazio bat da. Geneen bidez modu autosomiko dominantean transmititzen da.

Laburbilduz, horrek esan nahi du guraso batek bakarrik izan arren gene aldatu (mutatu) hau, haurrak heredatu dezakeela.Hala ere, pertsona batzuek lehen aldiz garatu dezakete egoera, gurasoengandik heredatu ez badute ere. Kasu horietan, medikuek diote mutazio genetiko "berria" dela, hau da, ez dela guraso kaltetu batengandik heredatu.

Honen ondorioz gerta daitezkeen beste arazo batzuk (Zeintzuk dira blefarofimosi sindromearen konplikazioak?)

Blefarofmosiak ikusmenari eragin diezaioke . Errefrakzio-erroreak garatzeko arrisku handiagoa duzu, eta horrek ikusmen-galera eragin dezake urrunetik edo gertutik.

Bereziki, ptosi larria ( begi alferra izeneko egoera) duten haurtxoek eta haur txikiek anbliopia izeneko egoera garatu dezakete . Hau gertatzen da betazalek ikusmena blokeatzen dutelako, garunak begi horretatik seinaleak jasotzea eragotziz. Hori berehala tratatzen ez bada, begi horretako ikusmena betiko kaltetu daiteke.

Nola diagnostikatzen da hau? (Nola diagnostikatzen da blefarofimosi sindromea?)

Zure medikuak Blefarofimosi sindromea duzula susma dezake, lehenago aipatu ditugun lau seinale kliniko nagusiak ikusi eta begi-azterketa bat egin ondoren. Begi-espezialista batek proba hauek guztiak edo batzuk egin ditzake:

• Ikusmen-zorroztasunaren proba: Honek taula bateko letrak irakurtzeko eskatzea dakar. Proba honek zure medikuari errefrakzio-akatsak dituzun zehazten lagun diezaioke, hala nola miopia edo hipermetropia.
• Begi alferraren (anbliopia) eta estrabismoaren probak.
• Ugalketa-hormonen mailen odol-analisiak (batez ere I motakoaren susmoa badago).
• Proba genetikoak : Hauek `FOXL2` genean mutaziorik dagoen baieztatu dezakete.

Zeintzuk dira tratamenduak? (Nola tratatzen da blefarofimosi sindromea?)

Blefarofimosi sindromea normalean haurtzaroan kirurgia bidez tratatzen da. 3 eta 5 urte bitartean, kirurgia egiten da epicanthus inversus (betazalen barneko azalaren tolestura) eta telecanthus (begi urrunak) izeneko baldintzak zuzentzeko. Ondoren, urtebete inguru geroago, kirurgialari batek beste kirurgia bat egiten du betazalen eroritasuna (ptosia) zuzentzeko. Batzuetan, kirurgia horiek guztiak aldi berean egin daitezke, baina ez da hain ohikoa.

Ebakuntza hauek ez dira begien itxura hobetzeko bakarrik egiten, baita haurraren ikusmena garatzen laguntzeko ere. Betazalak itxita badaude, ikusmena ez baita behar bezala garatuko.

I motako BPES baduzu, hau da, Obulutegiko Gutxiegitasun Primarioa, zure medikuak hormona ordezkatzeko terapia gomenda dezake, batez ere estrogeno osagarriak. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea tratamendu hauek ez dutela antzutasuna konpontzen . Ugalketa-osasuneko espezialista batekin eztabaidatu beharko zenuke hau.

Ba al dago hori gerta ez dadin modurik? (Nola murriztu dezaket blefarofimosi sindromea garatzeko arriskua?)

Ez dago Blefarofimosi sindromea prebenitzeko modu zehatzik , gaixotasun genetikoa baita. Hala ere, zure familiako norbaitek sindromea badu, komeni da aholku genetikoa kontuan hartzea seme-alaba bat izan aurretik. Horrela, gehiago jakin dezakezu horri buruz eta zure seme-alabak heredatzeko arriskuaz hitz egin.

Zer espero dezaket blefarofimosi sindromea badut?

Blefarofimosi sindromea baduzu, aldizkako begi-azterketak egin beharko dituzu. Horrek zure ikusmena osasuntsu dagoen eta beste arazorik dagoen egiaztatzen lagun dezake.

I motakoa baduzu, endokrinologo edo ugalketa-osasuneko espezialista batekin hitz egin beharko zenuke hormona eta ugalkortasun arazoei buruz.

Blefarofimosi sindromea trata daiteke, baina ezin da sendatu. Hau da, kirurgiak begien itxura eta funtzioa neurri batean leheneratu ditzakeen arren, ezin du azpiko kausa genetikoa aldatu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire osasun-hornitzaileari?

Ideia ona da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zenbatetan aztertu behar ditut begiak?
• Aholkularitza genetikoa gomendatzen al duzu?
• Zer aholku eman ditzakezu ugalkortasun arazoei aurre egiteko?
• Zein egoeratan joan beharko zenuke larrialdietara egoera honengatik?

Zein da Blefarofimosiaren eta honen arteko aldea?

Hau ere nahasgarria da, beraz, komeni da argitzea. 'Blefarofimosi eta adimen-desgaitasun sindromeak' izeneko baldintzak dituzten pertsonek betazalak erori eta begi-irekidurak ohi baino txikiagoak ikus ditzakete. Hala ere, ez dute 'telecanthus' (begiak urrun) edo 'epicanthus inversus' (barruko azal-tolesturak) ikusten.

Garrantzitsuena da `Blefarofimosi eta desgaitasun intelektualaren sindromea` duten pertsonek garapen mental motelagoa dutela.Adibide gisa, 'Ohdo sindromea' eta 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromea' izeneko baldintzak daude. Zientzialariek kalkulatzen dute Estatu Batuetan 1.000 pertsona baino gutxiago daudela adimen-desgaitasun sindrome hauekin.

Hala ere, hizpide dugun `Blefarofimosi Sindromea (BPES)` dutenek ez dute adimen-desgaitasunik. Hori da desberdintasun nagusia.

Blefarofimosi sindromea, edo BPES, jaiotzetik agertzen den egoera arraroa da. Zuk eta zure mediku taldeak ondo kudea dezakezue egoera hau. Betazalen arazoak zuzentzeko kirurgia tratamendu planaren parte izan ohi da.

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, eztabaidatu dugunaren arabera, espero dut 'Blefarofimosi sindromea'ri buruzko ideia ona izan duzula. Gogoratu:

• Egoera genetiko bat da, batez ere betazalei eragiten diena.
• Sintoma nagusiak begi-irekidura txikiak, betazalak eroriak, begiak urrun egotea eta barrualdean azal-tolestura bat dira.
• Bi mota daude ("I mota" eta "II mota") . "I motan", obulutegiak ere kaltetu daitezke.
• Honek ez du adimen-desgaitasunik eragiten.
• Kirurgiak begien itxura eta funtzioa hobetu ditzake.
• Garrantzitsuak dira aldizkako begi-azterketak eta, beharrezkoa izanez gero, hormona-tratamendua.

Normala da beldurra eta kezka sentitzea zure seme-alabak egoera hau duela jakiten duzunean. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuen laguntzarekin eta tratamendu egokiarekin, jende askok egoera hau kudeatu eta bizitza normala bizitzea lortu du. Beraz, izan sendo eta bilatu beharrezko aholku medikoa.

` Blefarofimosia, BPES, Betazalak, Gaixotasun genetikoak, Ptosia, Epicanthus inversus, Begien osasuna