Normala da pixka bat beldurtuta eta kezkatuta sentitzea zure familiako norbaitek, agian zure ama, arreba edo alabak, bularreko minbizia duela jakiten duzunean. "Haiek izan badute, nik ere izango al dut?". Galdetuko ariko zara agian. Benetan badago loturarik bularreko minbiziaren eta gure geneen artean? Bai, neurri batean badago lotura bat. Baina ez da uste dugun bezain sinplea. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasunez eta modu sinplean gaur.
Lehenik eta behin, uler dezagun zer esan nahi duen 'gene' hitzak.
Ondo da, hau oso erraza da. Imajinatu gure gorputza eraikin handi bat dela. Eraikin honetako zelula bakoitza adreilu bat bezalakoa da. Beraz, adreilu horietako bakoitzak argibide-liburu handi bat du idatzita, nola jokatu eta zer egin behar den azalduz. Argibide-liburu horri gene deitzen diogu. DNA izeneko zerbaitez osatutako zati txikiak dira.
Gure gorputzeko zelula guztietan 20.000 gene baino gehiago daude. Gene horietako bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu, bat amarengandik eta bestea aitagandik. Beraz, gene hauek ez dituzte soilik gure azalaren kolorea eta ilearen ehundura bezalako gauzak kontrolatzen, baita gure zelulen hazkuntza eta funtzionamendua ere.
Batzuetan, aldaketa eta akats txikiak gerta daitezke gene hauetan. Mutazio deitzen diegu hauei. Imajinatu, zer gertatzen da instrukzio-liburuko orrialde bateko letra bat okerra bada? Instrukzio osoa aldatzen da, ezta? Hori gertatzen da gene batean mutazio bat gertatzen denean. Zelulen funtzionamendu normala alda dezake.
Zeintzuk dira bularreko minbiziarekin lotutako gene nagusiak?
Bularreko minbiziarekin lotutako hainbat gene dauden arren, garrantzitsuenetako eta eztabaidatuenak bi BRCA1 eta BRCA2 geneak dira.
Normalean, bi BRCA gene hauek oso garrantzitsuak dira gure gorputzentzat. Haien lana minbizia agertzea saihestea da. Gure zelulen zaindarien modukoak dira. Zelulak kontrolik gabe hazten saiatzen direnean, gene hauek sortutako proteinak irten eta geldiarazten dute.
Hala ere, BRCA1 edo BRCA2 gene mutatu bat zure amarengandik edo aitarengandik heredatzen baduzu, babes-efektua murriztu egiten da. Horrek zelula anormal horiek kontrolik gabe hazteko eta minbizi bihurtzeko aukera edo arriskua handitzen du. Bularreko minbizi hereditarioen % 20tik % 25era BRCA gene horien mutazioek eragiten dituzte.
Arrisku genetikoa den ala ez zalantzan jartzen duten datuak
Bularreko minbizia duten guztiek ez dute joera genetiko hori. Baina badaude ideia txiki bat eman diezazuketen gauza batzuk. Ondorengo hauetakoren bat aplikatzen bazaizu, baliteke bularreko minbiziarekin lotutako mutazio genetiko bat izatea. Garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea .
| Arrisku faktorea | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Bularreko minbizia 45 urte bete baino lehen diagnostikatzea. | Minbizia adin gaztean agertzea eragin genetiko baten arrastoa izan daiteke. |
| Hainbat senidek bularreko edo obulutegiko minbizia izan dute. | Hainbat pertsonek, zure ama, arreba, izeba, amona bezala, gaixotasun hauek izan badituzte. |
| Obulutegiko minbizia diagnostikatu dizute. | BRCA genearen mutazioek obulutegiko minbizia izateko arriskua ere handitzen dute. |
| Familiako gizonezko batek bularreko minbizia izan edo izan du. | Bularreko minbizia gizonezkoetan arraroa denez, lotura genetiko baten adierazle sendoa da. |
| Bi bularretan minbiziaren diagnostikoa (Aldebiko bularreko minbizia). | Minbizia bularreko batean garatzen da, eta gero beste bularrean. |
| Bularreko minbizi hirukoitz negatiboa 60 urte bete baino lehen diagnostikatzea. | Bularreko minbizi mota berezi eta oldarkor bat da hau, BRCA1 mutazioarekin oso lotuta dagoena. |
Nola transmititzen dira gene hauek belaunaldiz belaunaldi?
Imajinatu zure ama edo aitak BRCA gene mutatu hau balu. Orduan , % 50eko aukera duzu hura izateko. Txanpon bat botatzean bezala, % 50eko aukera dago aurpegia edo isatsa ateratzeko. Gene hori jasotzen baduzu, zure seme-alabek ere % 50eko aukera dute hura izateko.
Baina garrantzitsuena da gorputzean gene mutatu hau izateak ez duela esan nahi denek minbizia garatuko dutenik. Minbizia garatzeko arriskua areagotzen du, besterik gabe.
Zeintzuk dira mutazio genetiko hauekin lotutako arriskuak?
BRCA1 gene mutatua heredatzen duen emakume batek % 55etik % 65era bitarteko arriskua du bularreko minbizia garatzeko 70 urterekin. BRCA2 gene mutatua duen norbaitentzat, arrisku hori % 45 ingurukoa da.
Arrisku honetaz gain, beste hainbat faktore daude:
- Minbizia adin gaztean: Minbizia izateko arriskua handiagoa da normalean menopausiaren aurretik.
- Bigarren minbizia: BRCA genearen mutazioa duen pertsona batek bigarren bularreko minbizia (minbizi berri bereizi bat) garatzeko arrisku handiagoa du bularreko minbizia sendatu ondoren.
- Beste minbizi arrisku batzuk: Mutazio genetiko hauek nabarmen handitzen dute bularreko minbizia izateko arriskua ez ezik, obulutegiko minbizia izateko arriskua ere. Gizonezkoetan, prostatako minbizia eta pankreako minbizia izateko arriskua ere handitu dezakete.
Nork egiten ditu proba genetikoak?
Orain odol-analisiak daude BRCA1 eta BRCA2 gene hauetan mutazioak dauden egiaztatzeko. Baina hau ez da proba bat guztientzat.
Proba genetiko hauek normalean goian aipatu ditugun arrisku-faktoreak dituztenentzat bakarrik gomendatzen dira, hala nola familia-historia sendoa. Proba honek bigarren minbizia edo obulutegiko minbizia izateko arriskua zehazten ere lagun dezake bularreko minbizia izan duen emakume baten kasuan.
Medikuarekin sakonki eztabaidatu ondoren erabaki beharko zenuke proba mota hau egin ala ez.Zure familia-historiaren, adinaren eta beste arrisku-faktore batzuen arabera aholkurik onena emango dizu. Zure medikuarekin ere eztabaida dezakezu zer egin ondoren proba honen emaitzekin (adibidez, baheketa maizago egitea, arriskua murrizteko ebakuntza).
Etxerako mezua
- Bularreko minbiziaren ehuneko txiki bat faktore genetikoek eragiten dute. Zure familiako norbaitek izateak ez du esan nahi zuk ere izango duzunik.
- BRCA1 eta BRCA2 minbizitik babesten gaituzten geneak dira. Gene hauetako mutazioek minbizia izateko arriskua handitu dezakete.
- Gene mutatu bat izateak ez du esan nahi minbizia garatzeko % 100eko aukera duzunik, baina bai arriskua handitzen dela.
- Bularreko edo obulutegiko minbiziaren familia-aurrekariei buruzko zalantzarik edo kezkarik baduzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko.
- Proba genetikoak ez dira denentzat egiten diren gauzak. Medikuak zehazten du haien beharra, zure historia mediko pertsonala eta familiarra aztertu ondoren.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina