Horrelako koskorrak izaten al dituzu azalean? Ikas dezagun Brooke-Spiegler sindromeari buruz.

Inoiz nabaritu al dituzu zure azalean, batez ere aurpegian, lepoan edo buruko azalean, gogaitzen zaituzten koska txikiak? Batzuetan, agian ez dakizu zer diren edo zergatik gertatzen diren. Gaur, koska horiek eragin ditzakeen azaleko egoera bati buruz hitz egingo dugu, baina nahiko arraroa da, hau da, ez zaio guztiei gertatzen. Brooke-Spiegler sindromea deitzen zaio horri. Ez kezkatu, hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean.

Zer da Brooke-Spiegler sindromea?

Laburbilduz, Brooke-Spiegler sindromea larruazaleko gaixotasun arraroa da. Pikortxoak (tumoreak ere deituak) agertzea eragiten du larruazalean, batez ere aurpegian, lepoan eta buru-azalean. Batzuetan, pikortxo hauek gorputzeko beste atal batzuetan ere ager daitezke. Gehienetan, gaztea zarenean agertzen hasten dira, hemezortzi edo hogei urte inguruan .

Pikor hauei dagokienez, gehienetan ez dira minbizidunak (hau da, `onberak` dira), hau da, onberak dira. Hala ere, gogoratu behar dugu, denborarekin, gutxitan, minbizidun bihur daitezkeela (hau da, `gaiztoak` direla). Batzuetan, pikor onber hauek hazten direnean, zauritu egin daitezke, `zauri irekiak` bihurtu, eta baita infekzioa ere eragin dezakete.

Egoera hau normalean gurasoengandik heredatzen da, hau da, egoera genetikoa da. Hala ere, oso gutxitan, norbaitek Brooks-Spiegel sindromea garatu dezake, nahiz eta familiako inork ez izan egoera hori.

Gauzarik onena da horretarako tratamendu bat dagoela. Gehienetan, kirurgia da aukera bakarra. Tratamendu egokiarekin, egoera hau duten pertsona gehienek bizitza normal, zoriontsu eta aktiboa izan dezakete.

Ba al dago beste izenik honetarako?

Bai, medikuek beste hainbat izen erabiltzen dituzte Brooke-Spiegler sindrome honetarako. Izen hauek ere entzun ditzakezu:

• Ancell-Spiegler zilindromak
• CYLD larruazaleko sindromea (CCS)
• Zilindromatosi familiarra (FC)
• Familia anitzeko trikoepitelioma (MFT)

Izen hauek konplikatuak diruditen arren, denak egoera beraren izenak dira.

Zein ohikoa da egoera hau?

Oso egoera arraroa da hau. Ikertzaileek diotenez, milioi bat pertsonatik batek garatzen du Brooks-Spiegel sindromea. Beraz, ez da oso ohikoa den zerbait.

Zeintzuk dira sintomak? Ikusi ea zuk ere badituzun...

Egoera honen sintoma nagusia larruazaleko koskorren agerpena da. Hauek normalean aurpegian, lepoan eta buru-azalean hasten dira. Koskor hauek normalean forma biribilak dira eta 0,5 eta 3 zentimetro (cm) arteko tamaina izan dezakete.

Denborarekin, pikor hauek kopuruan eta tamainan handitu daitezke. Batzuetan itxuragabeak izan daitezke. Askotan, pikor hauek mingarriak dira . Gainera, genitalen azalean sortzen badira, sexu-disfuntzioa eragin dezakete. Beste gauza bat da batzuetan pikor hauek buru osoan zabaldu eta ile-galera eragin dezaketela . Gauza hauek depresioa ere eragin dezakete.

Koska hauetaz gain, batzuetan gauza zuri txikiak eta babak bezalakoak (miliak) ikus ditzakezu azalean. 'Milia' hauek ez dira kaltegarriak, baina pertsona batzuentzat gogaikarriak izan daitezke.

Zeintzuk dira tumore mota hauek? (BSS-ko azaleko tumore motak)

Brooke-Spiegler sindromean hiru mota nagusi ikusten dira:

1. Zilindromak: Hauek normalean pikor leun eta arrosak dira. Gehienetan buru-azalean garatzen dira, ile-folikuluak dauden lekuan. Aurpegian, belarrietan eta gutxitan biriketan ere gara daitezke. Milimetro batzuetatik zentimetro batzuetara bitarteko tamaina izan dezakete. Buru-azalean garatzen direnean, elkarren artean multzokatu eta puzzle baten piezek itxura izan dezakete.

2. Espiradenomak: Pikor sendo eta pikortsuak dira. Gehienetan buru-azalean, lepoan eta goiko gorputzean aurkitzen dira. Zentimetro bat baino gutxiagotik hainbat zentimetrora bitarteko tamaina izan dezakete. Askotan urdinak edo azalaren kolorekoak dira. Baina grisak, arrosak, moreak, gorriak edo horiak ere izan daitezke. Espiradenomak batzuetan mingarriak izan daitezke.

3. Trikoepiteliomak: Hauek ere pikor gogorrak eta distiratsuak dira. Gehienetan aurpegian agertzen dira, ilea duten eremuetan. Normalean zentimetro bat baino txikiagoak dira. Urdinak, marroiak, azalaren kolorekoak, arrosak edo horiak izan daitezke.

Garrantzitsuena da batzuetan Brook-Spiegler sindrome honetan, bi edo hiru tumore mota hauen ezaugarriak tumore berean ikus daitezkeela.

Baldintza honek gorputzeko beste atal batzuetan eragiten al du?

Bai, batzuetan pikor hauek gorputzeko beste atal batzuetan garatu daitezke. Kasu horietan, organo horien funtzionamendua kaltetu daiteke. Adibidez:

• Arnasbideetan sortzen bada, arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake.
• Belarrietan garatzen bada, entzumena kaltetu daiteke.
• Begietan gertatzen bada, ikusmena kaltetu daiteke.
• Genitaletan sortzen badira, sexu-funtzioa kaltetu daiteke.
• Ahoan eta listu-guruinetan garatzen bada, mastekatzea eta irenstea eragin dezakete.
• SudurraGertatzen bada, usaimenari eragin diezaioke.

Zergatik gertatzen da Brooke-Spiegler sindromea?

Arrazoi nagusia gure gorputzeko `CYLD` genean dauden aldaketa genetikoak (`mutazioak`) dira. Egoera hau garatzeko, zure gurasoetako batek gutxienez mutazio genetiko honen eramailea izan behar du. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititzen dela .

Hala ere, oso gutxitan, gaixotasunaren familia-aurrekaririk ez duen pertsona batek gene-mutazio hau ("de novo mutazioa") garatu dezake bere gorputzean. Kasu horietan, gene-mutazioa gorputzeko atal batzuetan bakarrik egon daiteke. Orduan, tumoreak atal horietan bakarrik garatu daitezke.

Nork du hau garatzeko aukera gehiago?

Izan ere, edozein adin, arraza edo sexutako edonork garatu dezake Brooks-Spiegel sindromea. Hala ere, zure gurasoetako batek egoerarekin lotutako gene-mutazioa badu, arrisku handiagoa duzu hura garatzeko.

Brooke-Spiegler sindromea nahaste autosomiko dominantea da. Laburbilduz, zure gurasoetako bat eramailea bada (hau da, sintomak baditu), % 50eko aukera duzu gaixotasuna garatzeko .

Jende gehienak gaztetan izaten ditu lehen sintomak, hemezortzi edo hogei urte inguruan . Kopuru hauen kopurua 30 eta 40 urte bitartean handitzen hasten da. Emakumeek gizonek baino kopuru gehiago garatzen dituztela ere ikusi da.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Sintoma hauek badituzu, medikuak lehenik zure sintomei, zure historia klinikoari eta zure familiaren historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu.

Medikuak Brooke-Spiegler sindromea susmatzen badu, azaleko biopsia bat iradoki dezake, eta horrek pikorretik zelula lagin txiki bat hartu eta laborategi batera bidaltzea dakar mikroskopio bidez aztertzeko.

Zure medikuak proba genetikoak ere iradoki ditzake, Brooks-Spiegel sindromea eragiten duten geneetan aldaketak bilatzeko.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Zoritxarrez, ez dago Brooke-Spiegel sindromearen sendabiderik gaur egun . Baina ez kezkatu. Tratamendu eraginkorrak daude pikor horiek kentzeko eta gaixotasunaren progresioa kontrolatzeko.

Beraz, zeintzuk dira BSSrako tratamenduak?

Zure medikuak ziurrenik ebakuntza kirurgikoa gomendatuko dizu pikor horiek kentzeko. Horrek pikorrak bisturi izeneko tresna zorrotz batekin moztea dakar. Horrela egitean, medikuek kontu handiz ibiltzen dira inguruko azal osasuntsua ahalik eta gehien kaltetzea saihesteko.

Batzuetan, buruko azalaren eremu handi bat kendu behar bada, zure medikuakAzal-txertaketa bat gomenda daiteke. Horrek gorputzeko beste atal batetik azal-geruza bat hartzea dakar, askotan ipurmasailetatik edo goiko izterretik, zauria ixteko eta sendatzen laguntzeko.

Honetaz gain, Bruck-Spiegler sindromea tratatzeko beste hainbat modu daude:

• Karbono dioxidozko laser bidezko birgainazaleratzea: laser izpiak erabiltzen ditu larruazaleko geruza meheak inguruko ehuna kaltetu gabe kentzeko.
• Krioterapia: Honek hotz handia aplikatzea dakar, ehuna izoztu eta suntsitzeko. Izotzarekin erretzea bezala da.
• Dermabrasioa: Larruazaleko goiko geruza kentzeko azkar biratzen den gailu bat erabiltzean datza.
• Elektrodesikazioa: Korronte elektrikoa erabiltzen da pikor barruko ehuna lehortzeko.
• Fulgurazioa: Tumorea suntsitzeko deskarga elektriko baten erabilera.
• Hifrekazioa: Pultsu elektriko bat bidaltzen da orratz txiki baten bidez, eta honek garatxoa erre eta kentzen du.
• Mohs kirurgia: Prozedura honetan, kirurgialariak tumorea kentzen du inguruko ehun osasuntsu kopuru txiki batekin batera eta azterketara bidaltzen du.
• Terapia fotodinamikoa: Honetan, sendagai bereziak (fotosentikortzaileak) ematen dira, eta ondoren argia tumorera zuzentzen da, sendagaiak aktibatuz eta tumoreak suntsituz.

Tratamendu hauetaz gain, medikuek tumoreen hazkundea geldiarazten laguntzen duten botikak ere gomenda ditzakete.

Zer espero dezakezu egoera honekin bizitzean?

Brooks-Spiegel sindromea bizitza osorako osasun-egoera da. Hala ere, aurretik aipatu bezala, egoera hau duten pertsonek bizitza normal eta osoak bizi ditzakete.

Hala ere, arrisku txiki bat dago. Bruck-Spiegel sindromea duten pertsonen % 5 eta % 10 artean tumore gaiztoak garatzen dituzte . Egoera hau duten pertsonek beste minbizi mota batzuk garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute. Adibidez:

• Adenokarzinoma minbiziak
• Zelula basalen kartzinoma (baita azaleko minbizia ere)
• Listu-guruinen minbizia, adibidez adenoide kistiko kartzinoma
• Zelula ezkatatsuen kartzinoma (baita azaleko minbizia ere)

Zer izango da etorkizuna? (Itxaropena)

Askotan, pikor hauek berriro ager daitezke. Hori gertatzen bada, kirurgia gehiago edo bestelako tratamenduak behar izan daitezke pikor berriak kentzeko.

Ba al dago gertakari hau murrizteko modurik?

Zoritxarrez, ez dago Brook-Spiegel sindromea garatzeko arriskua prebenitzeko edo murrizteko modu zehatzik . Hala ere, aurretik aipatu bezala, tratamenduak dituzun pikor kopurua eta haien tamaina murriztu ditzake.

Nola zaintzen duzu zeure burua Brooke-Spiegler sindromea duen pertsona gisa?

Egoera honekin bizi zarenean, zeure burua zaintzeko egin ditzakezun gauza garrantzitsu batzuk daude:

• Joan dermatologoarengana aldizka larruazaleko azterketa bat egiteko. Gutxienez urtean behin egin beharko litzateke hau. Baliteke pertsona batzuek hiru edo lau hilabetero medikuarengana joatea maiz erupzioak badituzte.
• Egin larruazaleko autoazterketa gutxienez hilean behin. Bilatu koska berriak edo daudenetan aldaketak.
• Ziurtatu eguzkitako krema erabiltzen duzula eguzkitan ateratzen zarenean. Horrek zure larruazalean eguzkiak eragindako kaltea murrizten eta larruazaleko minbizia izateko arriskua murrizten lagunduko du.

Zein dira medikuarengana joateko unerik onenak?

Larruazaleko koska hauetan aldaketa hauetakoren bat nabaritzen baduzu, berehala medikuarengana joan beharko zenuke :

• Pikorrak mingarriak bihurtzen badira.
• Pikorrak odoljarioa badute .
• Pikorren kolorea aldatzen bada.
• Pikorrak azkar handitzen badira .
• Pikorta ultzera baten itxura badu (`ultzeratua`) .

Era berean, haurdun bazaude, hau da, haurdun geratzeko asmoa baduzu, oso garrantzitsua izan daiteke mediku batekin hitz egitea eta aholkularitza genetikoa jasotzea.

Zein da Brooke-Spiegler sindromearen eta neurofibromatosiaren arteko aldea?

Bi gaixotasun hauek baldintza genetikoak dira. Bietako batek tumore onberak (ez-kantzerigenoak) eragiten ditu batez ere. Hala ere, badago desberdintasun txiki bat.

• Brooke-Spiegler sindromean (BSS), pikorrak batez ere azalean agertzen dira.
• Neurofibromatosian, pikorrak azalean, azalaren azpian eta nerbioetan zehar garatu daitezke.

Hiru neurofibromatosi mota nagusi daude. Ikas dezagun pixka bat haiei buruz:

• 1 motako neurofibromatosia (NF1): Kasu honetan, pikorrak (neurofibromak) azalean edo azpian garatzen dira.
• 2. motako neurofibromatosia (NF2): Neurofibromatosi mota honetan, tumoreak (schwannomak) garuneko eta bizkarrezur-muineko (nerbio-sistema periferikoa) nerbioetan garatzen dira. Gehienetan, entzumen-nerbioak kaltetzen dira.
• Schwanomatosia:Schwanoma izeneko tumoreak ere eragiten ditu honek, baina nerbio-sistema periferikoan daude. Normalean ez dituzte entzumenarekin lotutako nerbioetan eragiten.

Beraz, bi gaixotasun hauek pikorrak eragiten dituzten baldintza genetikoak diren arren, desberdintasun txikiak daude eragiten dituzten eremuetan eta pikor motetan.

Etxerako mezua

Ongi da, espero dut gaur hitz egin dugun Brooke-Spiegler sindromea hobeto ulertuko duzula orain.

Gogoratu, zure azalean koska berriak ikusten badituzu, batez ere aurpegian, lepoan edo buruko larruazalean, edo lehendik duzun batean aldaketaren bat nabaritzen baduzu, ez egin kasurik. Hobe da medikuarengana joatea eta azterketa bat egitea.

Brooke-Spiegel sindromea gaixotasun arraroa den arren, garrantzitsua da horren jakitun izatea. Koska hauek askotan onberak diren arren, gutxitan izan daitezke minbizidunak, beraz, ezinbestekoa da aholku eta tratamendu mediko egokia bilatzea . Goiz detektatzen eta behar bezala kudeatzen badira, zuk ere bizitza normal eta osasuntsua izan dezakezu. Ez dago kezkatu beharrik, edozer konpondu daiteke zure medikuarekin hitz eginez.

Brooke -Spiegler sindromea, larruazaleko noduluak, gaixotasun genetikoak, zilindroma, espiradenoma, trikoepitelioma, CYLD genea