Zure txikia beti nekatuta dagoela dirudi? Ez al zaio asko jatea gustatzen? Ohartu al da beste haurrak baino zurbilagoa dela? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan atzean ez dugu askorik aipatzen. Gaur, egoera arraro horietako bati buruz hitz egingo dugu, baina behar bezala kudeatzen bada, arrakastaz bizi zaitezke harekin. Diamond-Blackfan anemia da, edo `(Diamond-Blackfan anemia - DBA)`.
Laburbilduz, zer da Diamond-Blackfan anemia (DBA)?
Imajinatu gure gorputzean odola sortzen duen fabrika handi bat dugula. Hezur-muina deitzen diogu. Fabrika honen lan nagusia globulu gorriak sortzea da, gure gorputzean zehar oxigenoa eramaten duten langile txikiak. Hezur-muina izeneko fabrika honek ezin dituen globulu gorri nahikorik sortu egoera bat da. Oso arraroa da, hau da, egoera hau 500.000 haurretatik bati gertatzen zaio gutxi gorabehera.
Nahasmendu genetiko bat da hau. Horrek esan nahi du gure gorputzeko zelulen geneetan izandako aldaketa batek eragiten duela. Horrek gorputzeko globulu gorrien kopurua gutxitzea eragiten du. Egoera honi anemia , odol-gabezia edo anemia deitzen diogu. DBA bizitza osorako egoera da. Baina ez kezkatu, tratamendu onarekin, jende askok bere sintomak kontrolatu eta bizitza ona izan dezake .
Zeintzuk dira DBA duen norbaiten sintomak?
DBAren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Pertsona batzuek sintoma arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriagoak. Ikus ditzagun sintoma nagusiak.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Maiz nekea. | Gorputzeko zelulek ez dutenez beharrezko oxigeno kopurua jasotzen, askotan logura sentitzen duzu eta ez duzu ezer egiteko energiarik. |
| Larruazalaren zurbiltasuna (Pallor) | Azala, ezpainak eta azazkalak zurbil agertzen dira odolaren kolore gorriaren erantzule diren globulu gorrien faltagatik. |
| Bihotz-taupada azkarrak (takikardia) | Bihotzak lan gogorragoa egin behar du odola azkarrago ponpatzeko eta gorputzari behar duen oxigenoa emateko. |
| Arnasketa zailtasuna | Batzuetan, distantzia labur bat ibiltzean edo eskailera batzuk igotzean bezala, arnasa hartzea kostatzen zait, eta arnasa hartzeko zailtasunak ditut. |
| Gosea | Batez ere jateko gogo handirik ez duten haur txikiak. |
| Buruko mina eta ahultasuna | Gorputzera eta garunera oxigeno nahikorik ez egoteak eragindako egoera ohikoa. |
Zergatik gertatzen da gaixotasun mota hau? Zein da kausa?
Aurretik eztabaidatu dugun bezala, gaixotasun genetiko bat da hau. Gure gorputzean globulu gorriak sortzeko agindua ematen diguten gene espezifikoak daude. `(erribosoma-proteinen geneak)` deitzen zaie. DBA duen pertsona batek gene horien aldakuntza edo mutazio bat du. Ondorioz, globulu gorriak sortzeko prozesua ez da behar bezala gertatzen.
Garrantzitsuena da gurasoengandik seme-alabengana transmititu daitekeela. Baina hori ehuneko txiki batean bakarrik gertatzen da, % 10etik % 25era bitartean. Kasu askotan, haur batek gaixotasuna garatu dezake familiako inork ez badu ere, ausazko mutazio genetiko baten ondorioz.
Zer beste konplikazio gerta daitezke DBAren ondorioz?
DBAk ez ditu globulu gorriei bakarrik eragiten. Batzuetan beste osasun arazo batzuk ere sor ditzake. Gainera, DBA duten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute biztanleria orokorrarekin alderatuta.
| Konplikazio mota | Deskribapena |
|---|---|
| Ohiko konplikazioak | |
| Jaiotzetiko akatsak | Baliteke bihotzean, giltzurrunetan edo gorputz-adarretan arazo batzuk egotea. |
| Hazkundea gelditzen ari da | Hazkunde fisikoa adinerako espero baino motelagoa da. |
| Burdin gehiegizko karga | Odola maiz emateak gorputzeko burdin mailak beharrik gabe igotzea eragin dezake, bihotza eta gibela bezalako organoak kaltetuz. |
| Beste odol-zelulen gutxitzea | Batzuetan beste odol-zelula batzuk ere baxuak izan daitezke, hala nola globulu zuriak (neutropenia) edo plaketak (tronbozitopenia). |
| Minbizia izateko arriskua (apur bat handiagoa) | |
| Leuzemia | Batez ere "leuzemia mieloide akutua - AML" izeneko odol-minbizi mota bat. |
| Mielodisplastiko sindromea (MDS) | Hezur-muinaren funtzioa kaltetzen duen beste odol-gaixotasun bat. |
| Osteosarkoma | Hezurretan gertatzen den minbizi-egoera. |
Nola diagnostikatzen dute medikuek zehaztasunez gaixotasun hau?
Zure haurrak sintoma hauek baditu, zure medikuak lehenik arretaz aztertuko du eta xehetasunei buruz galdetuko dizu. Ondoren, baliteke diagnostikoa berresteko probak egitea.
- Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dauden globulu gorrien, globulu zurien eta plaketen kopurua neurtzen du. Odol-analisi osoa duen pertsona batek globulu gorrien kopuru oso baxua du.
- Erretikulozitoen kopurua: Erretikulozitoak oraindik guztiz helduak ez diren globulu gorriak dira. Zenbaki baxuak esan nahi du hezur-muinak ez dituela globulu gorri berri nahikorik sortzen.
- Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia: Hau da gaixotasuna baieztatzeko erabiltzen den proba nagusia. Honetan, hezur-muinaren lagin oso txiki bat hartzen da, normalean aldakako hezurretik, anestesiapean. Ondoren, mikroskopiopean aztertzen da zehazki zenbat globulu gorri ekoizten ari den zehazteko.
Zeintzuk dira DBArako tratamenduak?
DBA ezin da guztiz sendatu, baina badaude sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitate ona mantentzen lagun dezaketen tratamendu eraginkorrak.
1. Kortikosteroideak: Medikamentu hauek hezur-muina estimulatzen dute globulu gorri gehiago ekoizteko. Tratamendu hau arrakastatsua da paziente askorentzat.
2. Odol-transfusioa: Odol-kopuru oso baxua duten pertsonei emaile osasuntsu batetik ematen zaizkie globulu gorriak. Medikuek tratamendu hau has dezakete gaixotasuna diagnostikatzen den bezain laster. Horri esker, sintomen arintze azkarra lortzen da.
3. Zelula amen transplantea: DBA erabat senda dezakeen tratamendu bakarra da hau. Hala ere, tratamendu oso konplexua eta arriskutsua da. Honetan, pertsona osasuntsu baten (normalean senide baten) hezur-muineko zelula amak transplantatzen zaizkio pazienteari. Hori ez da posible guztientzat. Medikuak pazientearen egoera sakon aztertzen du, egokiena aurkitzen du eta erabaki hori hartzen du asko pentsatu ondoren.
Zer egin larrialdi batean?
Zuk edo zure seme-alabak DBA baduzue, oso garrantzitsua da zure medikuarekin harremanetan egotea. Garrantzitsua da hitzorduak betetzea eta agindu bezala botikak hartzea. Sintomak okerrera egiten badute (adibidez, ohi baino nekatuago zaude, infekzio gehiago badituzu), esan berehala zure medikuari.
Era berean, honako larrialdi-sintoma hauetakoren bat izanez gero, joan berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (ETU) .
- Bularreko mina larria
- Bat-bateko urdaileko mina larria
- Bat-bateko buruko min larria, nahasmena edo hitz egiteko zailtasuna (iktus baten seinaleak izan daitezke)
- Odoljario kontrolaezina
Bizitza osorako eta DBA bezalako gaixotasun arraro batekin bizitzea, batez ere zure seme-alaba bada, oso zaila izan daiteke. Bakardadea senti dezakezu. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure medikuak eta mediku taldeak behar duzun laguntza eta orientazioa emango dizute.
Etxerako mezua
- Diamond-Blackfan anemia (DBA) hezur-muinak globulu gorri nahikorik sortzea eragozten duen gaixotasun genetiko arraroa da.
- Nekea, zurbiltasuna eta arnasa hartzeko zailtasuna maiz dira sintoma nagusiak.
- Bizitza osorako egoera den arren, arrakastaz kudea daiteke esteroideen botikekin eta odol-transfusioekin.
- Ezinbestekoa da zure medikuarekin aldizka harremanetan egotea eta probak eta tratamendu egokiak jasotzea.
- Kontuan izan larrialdietako abisu-seinaleak (hala nola, bularreko min larria, konortea galtzea) eta joan berehala ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) kasu horretan.
- Gaixotasun arraroa delako isolatuta sentitzen bazara ere, gogoratu badirela zuri laguntzeko mediku taldeak eta laguntza sareak.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina