Ulertzen dut zein astuna eta beldurgarria izan behar den zure medikuak zure seme-alabak Duchenne gihar-distrofia (DMD) duela esaten dizunean. Gaixotasun genetiko bat da, batez ere mutilei eragiten diena eta pixkanaka haien giharrak ahultzen dituena. Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira. Oraindik ez dago DMDrako sendabide osorik. Baina ez kezkatu. Zientzia medikoa egunero aurrera egiten ari da. Aurrerapen horrekin, itxaropen berri bat Duvyzat izeneko sendagai berri hau da. Hitz egin dezagun modu sinplean.
Zer da Duvyzat? Nola funtzionatzen du?
Laburbilduz, gure giharrek etengabeko mantentze-lanak behar dituzte sendo mantentzeko. Imajinatu gure gorputzeko giharrak adreilu-horma baten antzekoak direla. Horma hau sendo eta elkarri lotuta mantentzeko, mortero-geruza ona behar du. Era berean, gure gihar-zelulak sendo mantentzeko, morteroaren antzekoa den distrofina izeneko proteina berezi bat ezinbestekoa da.
Duchenne gihar-distrofia (DMD) gorputzak distrofina proteina nahikoa ekoizten ez duenean, ez duenean nahikoa ekoizten edo ez duenean nahikoa ekoizten gertatzen den egoera genetiko bat da. "Kola" hori galtzen denean, gihar-pareta ahuldu egiten da, hautsi egiten da eta ezin da konpondu. Horregatik ahultzen dira giharrak denborarekin.
Arazo honetaz gain, DMD duten haurrek histona desazetilasa (HDAC) izeneko entzima hiperaktiboak dituzte. Horrek hantura kronikoa eragiten du giharretan. Horrek giharren konponketa gehiago murrizten du, eta giharra gantzek eta orbain-ehunek ordezkatzen dute.
Orain arte, medikuek esteroideak, fisioterapia eta gurpil-aulkiak bezalako laguntza-gailuak erabili izan dituzte DMD tratatzeko. Baina Duvyzat da lehenengo esteroideak ez diren sendagaiak. HDAC entzima hiperaktiboa kontrolatuz funtzionatzen du. Horrek muskuluetako hantura murrizten du eta haustea ahalbidetzen du. Horrek esan nahi du muskuluak ahultzeko abiadura moteltzen dela.
Nola erabili behar dut sendagai hau?
Duvyzat ahotik hartzen den sendagai likidoa da. Egunean bi aldiz hartu behar da, goizez eta gauez, janariarekin batera .
- Oso garrantzitsua da egunero sendagaia ordu berean hartzea.
- Sendagai-botila erabili aurretik, ondo astindu behar duzu gutxienez 30 segundoz .
- Neurtu sendagaia, berarekin datorren xiringa berezia erabiliz .
- Garrantzitsuena: Ez nahastu sendagai hau urarekin edo beste likido batekin.
Baliteke zure medikuak sendagai hau bakarrik ematea, edo esteroideekin batera ematea. Haurraren egoeraren arabera erabakiko da.
Nola aztertu dira sendagai honen propietateak?
Droga honen eraginkortasuna eta segurtasuna aztertzeko ikerketa garrantzitsu batean, DMD duten mutilak bi taldetan banatu ziren.
1. Lehenengo taldea: Duvyzat sendagaia eman zitzaien.
2. 2. taldea: Sendagai itxura zuen zerbait eman zitzaien, baina ez zuen osagai aktiborik. Medikuntzan, horri 'plazebo' deitzen diogu.
Hau drogaren benetako eragina neurtzeko egiten da, zein desberdina den bertan egotearen aldean. Ikerketa honetako parte-hartzaile guztiak mutilak ziren. Haien batez besteko adina 9 urtekoa zen.
| Ikerketan sartzeko hautagarritasun irizpide nagusiak | |
|---|---|
| Proba | Eskakizuna |
| Lau eskailera igotzea | Haurra ahalik eta azkarren lau eskailera igotzeko denbora neurtzen da. Horretarako 8 segundo baino gutxiago behar izan beharko lituzke. |
| Jaikitzeko ordua | Etzanda dagoen egoeratik laguntzarik gabe zutik jartzeko behar den denbora neurtzen da. 3 eta 10 segundo artean iraun beharko luke horrek. |
Tratamendu hauek 72 astez eman ondoren, haurren gaitasunen aldaketak neurtu ziren. Beste hainbat proba erabili ziren horretarako.
- North Star Anbulatorioko Ebaluazioa (NSAA) puntuazioa: DMD duen norbaitek eguneroko jarduerak egiteko duen gaitasuna neurtzeko metodo bat.
- Sei minutuko ibilaldi-proba: 6 minututan zenbat distantzia egin dezakezun ikusten du.
- MRI probak: Izterreko giharretako gantz-metaketan izandako aldaketak neurtzen ditu.
Zeintzuk izan ziren ikerketaren emaitzak?
Emaitzak oso itxaropentsuak dira. DMD sintomak denborarekin okerrera egiten duten egoera bat da. Ikerketa honetan argi geratu zena zera izan zen: Duvyzat hartu zuten haurren okertze-tasa askoz motelagoa zela sendagaia (plazeboa) hartu ez zuten haurrengana baino .
Horrek esan nahi du sendagai honek gaixotasuna erabat sendatu ezin badu ere, giharretako ahultasunaren erritmoa moteldu dezakeela eta haurrari denbora gehiagoz funtzionatzeko gaitasuna mantentzen lagun diezaiokeela.
- Indarra eta mugikortasuna: Duvyzat hartu zuten haurren lau eskailera-maila igotzeko behar zen denbora 1,25 segundo baino ez zen handitu 72 aste igaro ondoren. Baina sendagaia hartu ez zuten haurrengan 3 segundo gehiago behar izan zen. Horrek esan nahi du Duvyzatek eskailerak igotzeko gaitasunaren beherakada % 40 inguru moteldu zuela.
- NSAA puntuazioak: Ikerketaren amaieran, NSAA puntuazioen jaitsiera nabarmen txikiagoa izan zen Duvyzat hartu zuten haurrengan sendagaia hartu ez zutenengan baino. Horrek ere adierazten du gihar-indarraren beherakada-tasa murriztu egin zela.
Emaitza hauek alda daitezke zure haurrarengan, beraz, botika honen onurak eta arriskuak zure medikuarekin eztabaidatu beharko zenituzke erabaki bat hartu aurretik.
Bigarren mailako efektuak eta nola kudeatu?
Edozein botika bezala, Duvyzatek albo-ondorioak izan ditzake. Garrantzitsua da horren jakitun izatea.
| Bigarren mailako efektua | Zer egin behar duzun |
|---|---|
| Bigarren mailako efektu ohikoenak: - Beherakoa - Goragalea/oka egitea - Urdaileko mina - Sukar | Sintoma hauetakoren bat izanez gero , esan iezaiozu berehala zure medikuari . Edan ur eta likido asko. Beharrezkoa izanez gero, zure medikuak botikak edo dieta aldaketa gomenda dezake. |
| Bigarren mailako efektu nabarmenak: - Plaketa kopurua gutxitzea (tronbozitopenia) - Odoleko gantz mailaren igoera (hipertriglizeridemia) | Medikuak askotan odol-analisiak egingo ditu hauek kontrolatzeko. Erraz ubeldurak badituzu, sudurra odoljarioa baduzu, odoljarioa geldiarazteko zailtasunak badituzu,Esan iezaiozu berehala medikuari. |
Hauek ez dira sintoma bakarrak. Beste sintoma ezohikoren bat jasaten baduzu, hitz egin zure medikuarekin haiei buruz.
Arazoak egon daitezke beste botika batzuekin?
Bai, Duvyzatek beste botika batzuekin elkarreragin dezake. Beraz, garrantzitsua da zure medikuari zure seme-alabak hartzen dituen botika guztien berri ematea, errezetazko botikak, botikarik gabekoak (OTC), bitaminak eta belar-produktuak barne.
Bereziki, jakinarazi zure medikuari honako botika hauek hartzen ari bazara:
- Kolesterola jaisten duten botika batzuk (adibidez, atorvastatina, simvastatina)
- Metformina bezalako diabetesaren sendagaiak
- Bihotz-erritmoan eragina duten botikak (adibidez, amiodarona)
- Antibiotiko batzuk (adibidez, azitromizina, ziprofloxazinoa)
- Buruko gaixotasunetarako sendagai batzuk
- Alergietarako sendagai batzuk
Zerrenda hau ez dago osoa, beraz, hobe da zure seme-alabak hartzen duen guztiaren berri ematea zure medikuari.
Etxerako mezua
- Duvyzat Duchenne gihar distrofiak (DMD) eragindako gihar ahultasunaren erritmoa moteltzen duen esteroideak ez dituen sendagai berria da.
- Honek ez du gaixotasuna erabat sendatuko, baina asko lagunduko du haurraren bizi-kalitatea hobetzen.
- Jarraitu medikuaren argibideak zehatz-mehatz sendagaia erabiltzean. Bigarren mailako efekturen bat izanez gero, jakinarazi berehala zure medikuari.
- Ez ahaztu medikuari zure seme-alabak hartzen dituen beste botika guztien berri ematea.
- Ez zaude bakarrik bidaia honetan. Zure medikua, zure fisioterapeuta eta zure familia hemen daude zuri laguntzeko. Ez izan beldurrik.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina