Zure haurtxoak hatz edo behatz forma arraroak ditu? Ektrodaktiliaz hitz egin dezagun!

Zure txikia mundu honetara etortzen denean, normala da guraso gisa shock, tristura eta antsietate handia sentitzea hatz edo oinetako bat falta zaiola edo bestela kokatuta dagoela ikusten baduzu. "Zergatik gertatu zaio hau nire haurrari?". Galdetuko diozu agian. Baina ez kezkatu, ez zaude bakarrik. Gaur, egoera honi buruz hitz egingo dugu, medikoki 'ektrodaktilia' bezala ezagutzen dena, argi eta garbi.

Zer da Ektrodaktilia? Laburbilduz...

Ektrodaktilia jaiotzean hatz edo behatzekin gertatzen den egoera bat da. Medikuek "eskuko sortzetiko desberdintasuna" deitzen diote horri. Laburbilduz, haurraren eskuaren erdiko aldea, hau da, erdiko hatz bat edo gehiago, ez da behar bezala garatzen. Horren ondorioz, V formako hutsune bat edo arraildura bat sortzen da eskuaren erdian. Batzuetan, haurraren eskua karramarro baten atzapar baten antzekoa izan daiteke. Gainera, gainerako hatzak elkarri itsatsita eta palmatuta egon daitezke.

Honi 'esku-arraildura' eta 'esku/oin zatituaren malformazioa' (SHFM) ere deitzen zaio. Garrantzitsuena da egoera honek ez dituela eskuak bakarrik eragingo, baita haurraren oinen behatzak ere .

Ektrodaktilia batzuetan bere kabuz gerta daiteke. Edo, haurraren gorputzeko beste atal batzuei eragiten dien beste egoera edo sindrome baten parte izan daiteke. Esku bati edo biei eragin diezaieke. Egoeraren larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da . Sintomak eta kausa genetikoak ere aldatu egiten dira.

Ez pentsa hau zu bakarrik zarela. Ektrodaktilia oso egoera arraroa da. Mundu osoan, 90.000 jaiotza bizidunetatik bati bakarrik eragiten dio.

Ba al dago honen motarik?

Bai, bi ektrodaktilia mota nagusi daude:

1. Esku-arraildura tipikoa: Kasu honetan, haurraren eskuak "V" forma hartzen du. Erdiko hatza erabat edo partzialki falta izan daiteke. Mota hau askotan jatorri genetikoa da. Horrek esan nahi du familiako norbaitek lehenago ere izan dezakeela egoera hau. Normalean bi eskuei eragiten die, baina hankei ere eragin diezaieke.

2. Esku-arraildura atipikoa: Egoera honetan, haurraren eskua "U" letraren antzekoa da. Erakuslea, erdikoa eta eraztun-hatzak falta dira. Esku bati bakarrik eragiten dio normalean. Mota hau ez da normalean heredatzen. Horren ordez, aldaera genetiko espontaneo batek eragiten du.

Zeintzuk dira honen sintomak? Nola antzeman daiteke?

Ektrodaktiliaren sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera, beraz, garrantzitsua da ez izutzea.

• Haur askori hatzak falta zaizkie, eskuetan edo oinetan.
• Haur batzuek sindaktilia izan dezakete, hau da, hatzen arteko azala itsatsita dago, banandu beharrean.
• Batzuetan, "otarrain-atzapar itxura" deritzonean, erdiko hatza falta da eta eskumuturrerantz estutzen den kono-formako arraildura batek ordezkatzen du, eskua bi erditan banatuta dagoela ematen du. Arraildura honen alde banatan geratzen diren hatzak askotan elkarrekin fusionatuta daude.
• Beste haurtxo batzuek hatz txikia bakarrik izan dezakete, arraildurarik gabe.
• Kasu bakanetan, esku bat erabat galtzea gerta daiteke.

Zure haurtxoak sintoma hauetako bat edo gehiago baditu, hobe da medikuarengana joatea aholku eske.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?

Ektrodaktiliaren kausa nagusia aldakortasun genetikoa da. Hona hemen egoeraren eragile direla identifikatu diren gene batzuk:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Gene hauek konplikatuak irudituko zaizkizu agian. Baina, hitz gutxitan esanda, gene hauek dira haurraren gorputz-adarrak behar bezala garatzen laguntzen dutenak. Honetan aldaketaren bat badago, hatzekin arazoak sor ditzake, lehen aipatu bezala.

Nork du egoera hau garatzeko aukera gehiago? Zeintzuk dira arrisku faktoreak?

Ektrodaktiliak gizonezko zein emakumezko haurtxoei eragin diezaieke.

Jaiotzetiko baldintza hauek batzuetan haurdunaldian aurkitzen dituzun ingurumen-faktore batzuekin lotuta egon daitezkeela esaten da. Adibidez:

• Haurdunaldian alkohola edatea.
• Erretzea, bapeatzea edo beste tabako produktu batzuk erabiltzea.
• Medikuen aholkurik gabe drogak erabiltzea.

Garrantzitsua: Haurdun bazaude, ziurtatu zure medikuarekin hitz egiten duzula zer jan, edan, egin eta ez egin behar den. Oso garrantzitsua da bai zure osasunerako bai zure haurraren osasunerako.

Nola antzematen dute hau medikuek?

Gehienetan, medikuak egoera hau identifikatu dezake haurra jaio bezain laster. Begiratu batean ikus dezakete haurrari hatzak falta zaizkion edo eskuetan edo oinetan arraildurarik duen. Orduan, medikuak egoera zehatza zehaztu eta haurtxoak zer tratamendu behar duen esan diezazuke.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

Ektrodaktia diagnostikatzeko ez da normalean proba berezirik behar. Zuk eta zure medikuak lehen begiratuan ohartuko zarete zure haurraren hatz eta oinetako behatzak falta direla, fusionatuta daudela edo arraildura bat dutela.

Hala ere, batzuetan, posible da egoera hau haurra jaio aurretik detektatzea, fetuaren ekografia baten bidez . Kasu horretan, horren jakitun izango zara eta haurra jaio aurretik beharrezko urratsak emateko aukera izango duzu.

Haurra jaio ondoren, tratamendua hasi aurretik, medikuak haurraren besoen edo hanken erradiografia bat gomenda dezake. Horrek hezurren posizioaren irudi argiagoa lortzen lagun dezake.

Zure familiako norbaitek horrelako nahasmendu genetikoren bat badu, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa jasotzea. Horrek proba genetikoak egiteko hautagai ona zaren erabakitzen lagun zaitzake. Proba hauek ektrodaktilia eragiten duten mutazio genetikoak eta beste arazo batzuk identifikatu ditzakete.

Gogoratu, mutazio genetiko baten eramailea izateak ez duela esan nahi zure seme-alabek izango dutenik. Aholkulari genetikoek zure arriskua azaldu diezazukete eta zure osasuna babesteko edo zure seme-alabek arazo genetiko batzuk heredatzeko arriskua murrizteko har ditzakezun beste urrats batzuei buruz esan diezazukete.

Zein da horretarako tratamendua?

Ektrodaktiliaren tratamendua haurraren egoeraren larritasunaren araberakoa da.

• Batzuetan, fisioterapia eta/edo terapia okupazionala nahikoa izan daitezke haurrarentzat. Terapia hauek eskuaren funtzioa hobetzen laguntzen dute eta eguneroko zereginak nola egin irakasten diete.
• Kasu askotan, kirurgia ortopediko, kirurgia plastiko edo kirurgialari berreraikitzaile batek egindako kirurgia berreraikitzaileak haurraren eskuaren funtzioa eta itxura hobetu dezake.

Hala ere, esku zatitu baten ebakuntza oin zatitu baten ebakuntza baino zertxobait konplikatuagoa izan daiteke. Hori dela eta, zure haurraren zirujauak zure haurraren egoera zehatza xehetasunez eztabaidatuko du zurekin. Ebakuntza bat baino gehiago beharrezkoa izan daiteke. Ebakuntza hauek zure haurra oso txikia denean has daitezke, haurtzaroan.

Ektrodaktilia duten pertsonek batzuetan arrisku handiagoa dute kirurgia ondoren azala galtzeko . Gainera, hatzen zurruntasuna ohiko konplikazioa da kirurgia ondoren, funtzioa hobetu arren. Zure mediku taldeak hori guztia eztabaidatuko du zurekin.

Nire haurtxoak egoera hau badu, zer espero dezaket?

Hau da guraso askok duten arazo handiena.

"Nire seme-alabak bizitza normala izan ahal izango al du?"

Askotan, ektrodaktilia duten pertsonek,Itxurazko aldea izan arren, eskuek funtzionalitate maila altua mantendu dezakete. Naturalki ikasten dute eskuak nola erabili. Hala ere, kirurgiak batzuetan itxura hobetu dezake. Funtzioa kaltetuta dagoen kasuetan, kirurgiak askotan funtzioa eta itxura hobetu ditzake.

Ikerketa txiki batek aurkitu zuen ektrodaktilia zuzentzeko ebakuntza egin zuten pertsonak pozik zeudela ebakuntzaren emaitza estetikoekin eta funtzionalekin .

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Ektrodaktilia baldintza genetikoa denez, ezin da guztiz prebenitu.

Hala ere, arriskua murriztu dezakezu haurdunaldian alkohola edaten, erretzen/bapeatzen eta aisialdirako drogak erabiltzen ez badituzu.

Zure familiako norbaitek eskuetan sortzetiko desberdintasunak edo bestelako baldintza genetikoak baditu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea zure seme-alabak baldintza hori heredatzeko aukerari buruz.

Nola zaindu behar dut nire haurra? Nolakoa izango da eguneroko bizitza?

Zure haurra ektrodaktiliarekin jaiotzen bada, garrantzitsua da egoera honetan espezializatutako haur ortopedia-kirurgialari, kirurgialari plastiko edo berreraikitze-kirurgialari baten tratamendua bilatzea. Zure haurrarentzat tratamendu-aukera onenak zeintzuk diren erabakitzen lagun zaitzakete.

Zure haurraren egoera zuzentzea erronka bat izan daiteke, hori egia da. Hala ere, zure haurraren medikuak prozesuan zehar gidatuko zaitu.

Gehienetan, ektrodaktilia duten haurrek bizitza normala dute, funtzionamenduan mugarik gabe. Gauzak egiten eta eskuak beren modu berezian erabiltzen ikasten dute. Beraz, hartu animoa.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, egin dituzun galdera guztiak. Hona hemen lagungarri izan daitezkeen galdera batzuk:

• Zer motatako ektrodaktilia du nire haurrak?
• Bestelako baldintza genetikorik ba al du?
• Zer nolako tratamendua behar du nire haurtxoak?
• Nola zaindu behar dut besoa/hanka ebakuntzaren ondoren?
• Beharrezko izango al dira ebakuntza gehiago?
• Zer nolako terapia eskaintza edo bestelako laguntza daude eskuragarri?

Galdera hauek abiapuntu ona dira zure medikuarekin elkarrizketa bat hasteko. Ez izan zalantzarik edozer gauzari buruz galdetzeko, txikia izan arren.

Azkenik, kontuan hartu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Zaila izan daiteke jakitea zure haurra gorputz-adarretan desberdintasunen batekin jaio dela. Guztioi gertatzen zaigu. Baina gogoratu, desberdintasun hori askotan itxura besterik ez dela. Ektrodaktilia duten pertsonek askotan ez dute funtzio-galerarik izaten, eskuak modu naturalean erabiltzen ikasten baitute.

Ektrodaktilia batzuetan zaila izan daiteke tratatzen, baina ortopedia-zirujau fidagarri batek zure aukerak azalduko dizkizu. Zure familiako norbaitek gorputz-adarren sortzetiko anomalien aurrekariak baditu, ideia ona da aholkularitza genetikoa kontuan hartzea. Aholkulari genetiko batek zure haurra jaio aurretik jakin behar duzuna azalduko dizu.

Ez ahaztu zure haurrari maitasuna, laguntza eta arreta mediko egokia emanez gero, bizitza zoriontsu eta arrakastatsua izan dezakeela.

` Ektrodaktilia, Ektrodaktilia, eskuaren sortzetiko aldea, hatz falta, esku arraildura, oin arraildura, SHFM, gaixotasun genetikoak, haurraren osasuna, eskuaren sortzetiko aldea, sindaktilia