Hitz egin dezagun Disautonomia Familiarrari buruz: nerbio-sistemaren nahaste hereditario bat!

Entzun al duzu inoiz gure gorputzeko gauza batzuk automatikoki gertatzen direla, konturatu ere egin gabe? Pentsa ezazu, arnasketa, janaria digeritzea, gorputzeko tenperatura erregulatzea, listua botatzea, negarra... Gauza horiek guztiak automatikoki gertatzen dira gure gorputzean, hau da, pentsatu gabe. Baina, zer gertatzen da gauza automatiko horiek kontrolatzen dituen nerbio-sisteman ahultasun edo arazoren bat badago? Gaur gaixotasun sortzetiko arraro baina oso larri bati buruz hitz egingo dugu. Disautonomia Familiarra (DF) deitzen zaio.

Zer da Disautonomia Familiarra?

Laburbilduz, disautonomia familiarra (DF) nerbio-sistemari eragiten dion sortzetiko egoera bat da. Batez ere prozesu automatikoak kontrolatzen dituzten gorputzeko atalak eragiten ditu. Hau da:

• Arnasketa
• Digestioa
• Malkoak sortzen
• Odol-presioa eta gorputz-tenperatura erregulatzea
• Listuaren eraketa.

Horrez gain, zure nerbio-sistema sentikorrari ere eragiten dio. Horrek esan nahi du:

• Dastatu
• Minarekiko eta tenperaturarekiko sentikortasuna

Egoera hau gurasoengandik heredatutako gene-mutazio batek eragiten du. Disautonomia Familiarra izeneko egoera hau honela ere ezagutzen da:

• Riley-Day sindromea
• HSAN III motako neuropatia sentsorial eta autonomiko hereditarioa (III motako neuropatia sentsorial eta autonomiko hereditarioa - HSAN III mota)

Zoritxarrez, disautonomia familiar honek garapen-atzerapenak eragin ditzake haurrengan eta haien bizitza laburtu dezake.

Nork du egoera hau garatzeko aukera gehiago?

Disautonomia familiarra izateko, haurrak bi gurasoengandik gene akastun bat heredatu behar du. Oso egoera arraroa da. Bereziki ohikoa da Ashkenazi judu jatorriko pertsonen artean. Jakinarazi dutenez, Estatu Batuetako 10.000 Ashkenazi judutik batek eta Israelen 3.700etik batek gaixotasun horrekin jaiotzen dira. Horrek esan nahi du ez dela guztiei eragiten dien gaixotasuna.

Zein da honen arrazoia?

Geneetan mutazioen ondorioz gertatzen da hau. Zure bi gurasoek ELP1 izeneko gene batean mutazio bat izan behar dute. ELP1 gene honek zure nerbio-sistema garatzen laguntzen duen proteina bat sortzen du. Beraz, gene honetan mutazio edo gabezia bat badago, arazoak sortzen dira nerbio-sistemaren atalen funtzionamenduan. Laburbilduz, etxe bat eraikitzean altzari garrantzitsu bat falta bada, etxe osoa eroriko da.

Zeintzuk dira Disautonomia Familiarraren (DF) sintomak?

Egoera honen sintomak haurtzaroan hasten dira. Hasierako sintomak hauek dira:

• Zurgatzeko zailtasuna: Haur txiki batek zaila du behar bezala zurrupatzea.
• Irensteko zailtasuna (disfagia): Janaria eta edaria irensteko zailtasuna, itotzea bezala sentsazioa.
• Gorputzaren tenperatura mantentzeko ezintasuna: Gorputzaren tenperatura bat-batean igo edo jaitsi daiteke.
• Negar egitean malkorik ez egitea: Sintoma oso berezia da hau. Haur txiki batek ez du malkorik isurtzen negar egiten duenean.
• Hazkunde eskasa: haurraren pisua eta altuera ez dira bere adinaren arabera handitzen.
• Giharren ahultasuna (hipotonia): Gorputza ahul eta bigun sentitzen da.

Haurra hazten doan heinean, batzuetan arnasa eutsi dezake, itotzen ariko balitz bezala. Baina arnasa euste hori normalean 6 urterekin desagertzen da.

Gaixotasuna aurrera doan heinean, beste sintoma batzuk ager daitezke:

• Bihotz-taupada anomaliak (arritmiak): Bihotz-maiztasuna irregularra bihurtzen da.
• Dastamen-anomaliak: Baliteke janaria behar bezala dastatzea ezinezkoa izatea.
• Bizkarrezurraren kurbadura anormala (eskoliosia): Bizkarrezurra alde batera kurbatuta dagoela dirudi.
• Oreka arazoak eta ibiltzeko nahasteak: Ibiltzeko zailtasuna, erortzeko arriskua.
• Ohean bustitzea: Gauez ohea bustitzea lo egiten ari zaren bitartean.
• Errefluxu azido kronikoa (GERD): Bihotzerrea maiz eta eztarrira igotzen den bihotzerrearen sentsazioa.
• Garapen-atzerapenak: Hitz egitea eta ibiltzea bezalako gauzak atzeratzen dira.
• Gehiegizko listu-jarioa.
• Begietako arazoak: begi lehorrak, estrabismoa.
• Mina eta tenperatura aldaketak sentitzeko ezintasuna: Beroa, hotza, ebakiak eta zauriak ez dira behar bezala sentitzen.
• Ikusmen-urritasuna eta ikusmen-galera.
• Biriketako infekzioak: Biriketan mukia pilatzeagatik gertatzen dira infekzio maiz.
• Hezurren ahultzea (osteoporosia) eta haustura arrisku handiagoa.
• Arnasketa kontrolatzeko ahultasunak, batez ere loaldian.
• Epilepsia bezalako krisi-egoerak.
• Oka egitea.

Disautonomia familiarra duten pertsona askok arazoak dituzte odol-presioa kontrolatzeko . Horrek odol-presio baxua eragin dezake zutik egotean (hipotentsio ortostatikoa), eta horrek zorabioak eta zorabioak eragin ditzake. Odol-presio altuak (hipertentsioa) giltzurrunetako gaixotasuna ere sor dezake.

Egoera hau duten pertsonen % 40 inguruk "krisi autonomiko" izeneko aldiak izaten dituzte, sintomak bat-batean okerrera egiten dutenean. Garai horietan, honako hauek gerta daitezke:

• Sukar.
• Bihotzeko palpitazioak.
• Hipertentsio arteriala.
• Larruazalaren gorritasuna.
• Izerditan.
• Oka egitea.

Imajinatu zein zaila izan behar den haur txiki batentzat arazo mota hauek etengabe izatea. Gurasoentzat ere zaila da hau jasatea. Baina medikuen aholkuen arabera, horretarako guztiarentzako irtenbideak daude.

Nola diagnostikatzen da Disautonomia Familiarra (DF)?

Zure medikuak lehenik zure sintomei buruz galdetuko dizu eta gero azterketa fisikoa egingo dizu.

Garrantzitsuena negar egitean malkoak ateratzen diren ikustea da. 6 hilabetetik beherako haurtxoentzat, Schirmer testa izeneko proba bat egiten da:

• Egin behar duzuna iragazki-paper zati txiki bat jartzea da haurraren beheko betazalen barrualdean.
• Bost minutu igaro ondoren, hostoaren hezetasun kopurua 10 mililitro baino gutxiago bada, susmoa da haurtxoak familia-disautonomia izan dezakeela.

Horrez gain, medikuak gauza hauek ere aztertuko ditu:

• Tendoi-erreflexuen gutxitzea: FD baduzu, zure giharrek ez dute erantzungo medikuak arinki ukitzen dituenean.
• Histamina injekzio bati egindako erreakzioa: FD duen pertsona batek injekzio hau jasotzen duenean, azala ez da pertsona normal baten moduan gorritu eta puztu egiten.
• Metakolinarekiko erreakzioa: Medikamentu hau aplikatu eta 20 minutu ingurura, begi-ninia txikitu egingo da FD badago.
• Mihiaren itxura leuna: FD baduzu, zure mihia leuna izango da, mihiaren atzealdeko erdialdean dauden dastamen-papilak (papila onddoformakoak) falta direlako.

Sintoma hauek nabaritzen badituzu, zure medikuak proba genetikoak egitea iradoki dezake, eta horrek odol lagin bat hartzea eta disautonomia familiarra eragiten duen mutazio genetikoa egiaztatzea dakar.

Zeintzuk dira Disautonomia Familiarraren (DF) tratamenduak?

FDren tratamenduaren helburu nagusia sintomak murriztea da. Hainbat tratamendu daude horretarako:

• Biriketako infekzioetarako: antibiotikoak edo bularreko fisioterapia.
• Hipotentsio ortostatikorako: Konpresio galtzerdiak edo taupada-markagailu iraunkorra.
• Loaldian arnasketa arazoetarako: CPAP edo BiPAP® (Bi mailako presio positiboa aire-bideetan) bezalako gailuak.
• Begien kornea babesteko: begi-tantak.
• Oka egiteagatik deshidratatuta badago: eman zain barneko gatz-soluzioa (zain barneko fluidoak).
• GERD, giltzurrunetako gaixotasuna, listu-ekoizpena, epilepsia edo oka egiteko: botika mota desberdinak.
• Eguneroko zereginak errazteko: Lanbide-terapia.
• Oreka hobetzeko: Fisioterapia.
• Bizkarreko arazoetarako: Kirurgia.
• Nutrizioa handitzeko: Hodi bidezko elikadura ematea (nutrizio enterala).

Bitartean, ikertzaileek tratamendu berrien entsegu klinikoak egiten jarraitzen dute. Espero da tratamendu hauek, azkenean, sintomak ez ezik, gaixotasuna bera ere tratatzeko gai izango direla.

Murriztu al daiteke familia-disautonomia (DF) izateko arriskua?

Ezin dugu benetan murriztu FD garatzeko arriskua, genetikoa baita. Hala ere, garrantzitsua da sintomen berri izatea eta ahalik eta azkarren mediku arreta eta tratamendua bilatzea .

Ashkenazi judu jatorrikoa bazara eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, ideia ona da aholkularitza genetikoa bilatzea. Zure medikuak proba genetikoak egitea ere gomenda dezake, haurdunaldiaren aurretik edo bitartean ELP1 genea duzun ikusteko.

Zein da Disautonomia Familiarra (DF) duen norbaiten etorkizuneko itxaropena?

Ez dago sendabiderik disautonomia familiarrerako. Egoera hau duten pertsonek biztanleria orokorra baino bizi-itxaropen laburragoa dute. Pertsona horien erdiak gutxi gorabehera 30 urte arte bizi dira. Beste batzuk 70 urte arte bizi daitezke.

Hau entzuteak beldur pixka bat eta triste sentiarazi zaitzake. Baina gogoratu, tratamendu egokiarekin eta zaintza onarekin, pertsona hauei ahalik eta bizitza on eta betegarrienak bizitzen lagun diezaiekezula.

Sintomak okerrera egin dezakete denborarekin. Adibidez, FD duten pertsonen % 49 inguruk laguntza beharko dute ibiltzeko 50 urterekin. Biriketako infekzioak ere maiz izan ditzakete, hala nola pneumonia .

Nola zaintzen du bere burua Disautonomia Familiarra (DF) duen norbaitek?

Konplikazioak murrizten lagun dezakezu urrats hauek jarraituz:

• Saihestu eguraldi beroa edo hezea.
• Estres egoerak mugatu.
• Saihestu bidaia luzeak.
• Saiatu gernu-maskuria bete arte ez itxaroten.

Era berean, zure medikuak gauza hauek aldizka egiaztatu beharko zenituzke:

• Odol-presioa.
• Begiak.
• Giltzurrunen funtzioa.
• Arnasketa funtzioa.
• Bizkarrezurra.

Etxerako mezua

Disautonomia familiarra (DF) nerbio-sistemari eragiten dion egoera genetiko arraroa da. Bereziki, nahi gabeko funtzioak eragiten ditu, hala nola arnasketa, digestioa, malkoen ekoizpena, odol-presioa eta gorputz-tenperaturaren kontrola, eta listuaren ekoizpena. Zentzumen-funtzioak ere eragin ditzake, hala nola dastamena, mina eta tenperatura.

Ez dago sendabide osorik horretarako, baina botikek, hainbat terapiak eta kirurgiak bezalako tratamenduek sintomak kontrolatu eta bizitza erraztu dezakete.Disautonomia familiarra duten pertsonek bizi-itxaropen laburragoa izan dezaketen arren, tratamendu eta zaintza egokiarekin, ahalik eta bizitza onena bizi dezakete. Garrantzitsuena sintomak badituzu, medikuaren aholkua goiz bilatzea eta etengabeko medikuaren gainbegiratzea da.

` Disautonomia familiarra, nerbio-sistema, gaixotasun genetikoak, Riley-Day sindromea, haurren osasuna, sintomak, tratamendua