Zure hezurrak ere ahulak al dira? Hitz egin dezagun Zuntz Displasiaz!

Inoiz pentsatu al duzu gure hezurrak batzuetan ahuldu eta modu arraroetan garatu daitezkeela? Gaur, gutxi ezagutzen den baina ezagutzea garrantzitsua den hezur-egoera bati buruz hitz egingo dugu. Zuntz-displasia deitzen da. Egoera hau sintomarik gabe izan dezakezu. Beraz, xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu, ados?

Zer da Zuntz Displasia?

Laburbilduz, zuntz-displasia egoera arraroa da, non gure gorputzean ehun fibroso anormala (orbain itxurakoa) hazten den hezur-ehun osasuntsuaren ordez. Ehun berri hau ez da benetako hezurra bezain sendoa. Ondorioz , hezurrak ahulagoak bihurtzen dira eta haustura (hausturak) izateko joera handiagoa dute.

Egoera honek gorputzeko edozein hezurri eragin diezaioke, baina ohikoena honako hauei eragiten die:

• Izter-hezurrera (gure hankaren goiko aldean dagoen hezurrik handiena - `femurra`)
• Tibiaren hezurrera (hankaren belaunaren azpiko hezurra - `tibia`)
• Saihetsetaraino.
• Burezurra (aurpegiko hezurrak barne)
• Besoaren goiko hezurra (humeroa)

Berri ona da hau ez dela minbizia (onbera) . Horrek esan nahi du ez dela gorputzeko beste hezurretara hedatuko. Arintze samarra da hori, ezta?

Ba al dago zuntz-displasia motarik?

Bai, medikuek bi mota nagusitan banatzen dute egoera hau, kaltetutako hezur kopuruaren arabera:

1. Displasia fibroso monostotikoa: Hezur bakarrari eragiten dio.

2. Displasia fibrosotiko fibrotikoa: hainbat hezurri eragiten die.

Batzuetan, "McCune-Albright sindromea" izeneko egoera arraroa baduzu, zuntz-displasia poliostotikoa ere garatu dezakezu. Sindrome honek gure hezurrei, larruazalari eta "sistema endokrinoari" (hormonak kontrolatzen dituen sistema) eragiten die.

Zeintzuk dira honen sintomak?

Zuntz-displasia duen orok ez ditu sintomak izaten. Horregatik da zaila imajinatzea. Batzuek kasualitatez bakarrik jakiten dute egoera dutela, beste arrazoi batengatik erradiografia bat egiten dutenean.

Hala ere, sintomak garatzen dituztenen kasuan, honako hauek gerta daitezke:

• Hezur-haustura maiztasunak: Erorketa txiki batek ere hezur bat hautsi dezake.
• Hezur-mina: Min zorrotz bat senti dezakezu kaltetutako hezurrean. Min hori pixkanaka handitu daiteke eta batzuetan larria izan daiteke.
• Hezurren formaren aldaketak: Hezurrak puztuta edo anormalki hazita ager daitezke.
• Saihetsetan minik gabeko hantura: Batzuei saihetsetan pikor itxurako hantura izaten dute, baina ez du minik ematen.
• Eskoliosia: Bizkarrezurra alde batera kurbatu daiteke.
• Begi irtenak:Garezurraren hezurrak kaltetuta badaude, begiak aurrerantz irten daitezkeela dirudi.
• Masailezurraren dardarak: Masailezurraren hezurrak kaltetuta badaude, masailezurra alde batera bihur daiteke.
• Hortzak mugitzea edo gaizki lerrokatzea: Hortzak mugitu edo behar bezala ez egokitu daitezke masailezurraren hezurrean izandako aldaketen ondorioz.
• Sudur-kongestioa: Aurpegiko hezurrak kaltetuta badaude, sudur-kongestio etengabea izan dezakezu.

Oro har, hezur bat baino gehiago kaltetuta dituztenek (poliostotikoak) arazo gehiago dituzte hezur bakarra kaltetuta dutenek (monostotikoak) baino.

Zergatik gertatzen da zuntz-displasia?

Hau apur bat konplikatua da. Egoera hau gure gorputzean dagoen `GNAS1` izeneko gene batean ausazko mutazio batek eragiten du, umetokian sortu ondoren. Mutazio genetiko honek gure `osteoblasto` izeneko zelulei eragiten die. Osteoblastoak gure hezurrak hazten eta eratzen laguntzen duten zelula mota berezi bat dira. Beraz, zelula hauen funtzioa eteten denean, ehun fibroso anormala sortzen da.

Oso garrantzitsua: Medikuek oraindik ez dakite zehazki zergatik gertatzen den mutazio genetiko hau. Gainera, ez da hereditarioa. Horrek esan nahi du egoera hau izan arren, zure seme-alabek ez dutela heredatuko. Ez da zure errua edo horrelakorik. Beraz, ez kezkatu horregatik, ados?

Zer konplikazio sor ditzake honek?

Zuntz-displasian ikusten den konplikazio nagusia hezurrak erraz hausten direla da, sortu berri den ehuna ez baita benetako hezurra bezain sendoa.

Gainera, egoera honek begien inguruko hezurrei edo belarrien inguruko hezurrei eragiten badie, entzumen edo ikusmen urritasuna gerta daiteke. Beraz, garrantzitsua da sintoma horien berri izatea ere.

Nola aurkitzen dute hau medikuek?

Hezur-mina edo bestelako sintoma ezohikoak badituzu, medikuarengana joan beharko zenuke. Medikuak lehenik zure sintomei buruz galdetuko dizu, hala nola, zenbat denbora daramaten. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu, batez ere mina dagoen eremua arretaz aztertuz.

Horrez gain, honako probak egin daitezke, besteak beste:

• Odol eta gernu analisiak: Proba hauek entzima maila jakin batzuk altua diren ikusteko egiten dira. Altua bada, ehun fibrosoaren hazkuntza anormalaren arrasto bat eman dezake.
• Irudi probak:
• X izpiak: Hauek ehun anormalak, hausturak eta hezurren forma aldaketak detektatu ditzakete.
• CT eskanerrak eta MRIak: Hauek erradiografia batek baino irudi argiagoak eta zehatzagoak eman ditzakete. Hezurren egoera sakonago aztertzen laguntzen dute.
• Biopsia proba:Batzuetan, medikuak zalantzarik badu, ehun anormalaren edo hezur-ehun osasuntsuaren zati txiki bat hartuko du eta mikroskopiopean aztertuko du. Horri biopsia deitzen zaio. Horrek gaixotasuna behin betiko baieztatzen du.

Nola tratatzen da zuntz-displasia?

Tratamendu aukerak zure sintomen, egoeraren larritasunaren eta zure bizitzan duen eraginaren araberakoak dira. Ez dute denek tratamendu mota bera behar.

Tratamendu metodo nagusiak hauek dira:

1. Behaketa: Sintomarik ez baduzu, edo sintomak larriak ez badira, baliteke zure medikuak ez errezetatzea tratamendu espezifikorik, baina baliteke zure hezurrak aldizkako azterketak (jarraipen hitzorduak) kontrolatzea. Horrela, aldaketarik dagoen ikusteko da.

2. Medikazioa: Medikazio batzuk (adibidez, bisfosfonatoak) errezeta daitezke hezurrak indartzeko, haustura arriskua murrizteko eta mina kontrolatzeko.

3. Hortzetako aparatua: Batzuetan, ahuldutako hezurrak eusteko, behar bezala hazten laguntzeko eta deformazioak saihesteko hortzetako aparatuak erabiltzea eska diezazukete.

4. Kirurgia:

• Maiz hausten diren hezurrak indartu.
• Konpondu hezur hautsi larriak.
• Hezurren forma okertuta badago, zuzendu ezazu.
• Batzuetan, beharrezkoa izan daiteke "hezur-injertoak" egitea. Horrek esan nahi du gorputzeko beste atal batetik hezur osasuntsu zati bat hartu eta kaltetutako hezurrean transplantatzea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Hezur-mina desagertzen ez bada, jo medikuarengana. Baliteke zuntz-displasiaren ondorioz ez izatea, baina garrantzitsua da kausa aurkitzea.

Zuntz-displasia duzula badakizu, jo medikuarengana honako kasu hauetan:

• Zure sintomak okerrera egiten ari direla sentitzen baduzu.
• Jasotzen ari zaren tratamenduek ez dizutela laguntzen sentitzen baduzu.

Garrantzitsua: Zuntz-displasiak hezurrak ahultzen dituenez, erortzen bazara, zerbait gogor jotzen baduzu edo auto-istripu bat izanez gero, joan berehala ospitaleko larrialdietara. Haustura-arrisku handia dago.

Zuntz-displasia badut, zer espero behar dut?

Zaila da galdera honi erantzun bakarra ematea, zuntz-displasiak pertsona bakoitzari modu ezberdinean eragiten diolako. Batzuek arazo handirik gabe bizi daitezke. Beste batzuek, agian, kontuz ibili beharko dute eta tratamendua jaso.

Baina gauza bat ziurra da: zuntz-displasia egoera kronikoa da.Horrek esan nahi du ez dela gaixotasun guztiz sendagarria, baina badaudela tratamenduak zure bizitzan duen eragina gutxitzen lagun dezaketenak.

Egoera hau duzula jakiten duzunean, harrituta eta pixka bat kezkatuta senti zaitezke. Hori normala da. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Hitz egin honi buruz ireki zure medikuarekin. Hark azalduko dizu zer espero dezakezun eta zein tratamendu diren egokienak zuretzat.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, gogora ditzagun puntu hauek gaur aipatu dugun zuntz-displasiaren laburpen gisa:

• Zuntz-displasia hezur-gaixotasun arraroa da.
• Honetan , hezur osasuntsuaren ordez ehun zuntz ahula sortzen da.
• Horrek hezurrak erraz haustea eragin dezake.
• Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik .
• Hau ez da minbizia, eta ez da hereditarioa.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, badaude sintomak kontrolatzeko eta bizitzan duen eragina murrizteko tratamenduak.
• Hezur-mina edo bestelako sintoma susmagarriak badituzu, ziurtatu medikuarengana jotzea.

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari. Egon osasuntsu!

Zuntz -displasia, hezur-gaixotasuna, hezur-haustura, hezur-mina, GNAS1 genea, hezurren osasuna, gaixotasun arraroak