Ibiltzeko zailtasuna eta gorputzaren kontrola galtzea: Friedreich-en ataxiaz hitz egin dezagun.

Inoiz sentitu al duzu bat-batean kulunkatzen ari zarela ibiltzean, edo hobeto esanda, oreka galtzen ari zarela? Edo zailtasunak dituzu hitz egiteko edo eskuekin zerbait hartzeko? Nekea baino sakonago den zerbaiten seinale izan daitezke. Gaur, gure herrialdeko jende askok entzun ere egiten ez duen baina oso garrantzitsua den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Friedreich -en Ataxia (FA) da.

Zer da zehazki Friedreich-en Ataxia (FA)?

Laburbilduz, denborarekin gure nerbio-sistema pixkanaka kaltetzen duen gaixotasun genetiko bat da, gorputz-mugimendu anormalak, ibiltzeko, hitz egiteko eta irensteko zailtasunak, baita ikusmen eta entzumen urritasuna ere eragiten dituena.

Pentsa ezazu gure gorputzeko nerbioak telefono-kableak direla. Nerbio hauek garunetik gorputzeko gainerako ataletara eramaten dituzte mezuak. Komunikazio hau ezinbestekoa da gure gorputz-adarrak mugitzeko, ibiltzeko eta hitz egiteko. FA-n, nerbio-kable hauek pixkanaka ahultzen dira eta behar bezala funtzionatzeari uzten diote.

Gaixotasun honek gure garuneko zerebelo izeneko zatiari ere eragiten dio. Zati hau oso garrantzitsua da gure gorputzaren mugimenduak eta oreka kontrolatzeko. Baina onena da FA gaixotasunak ez duela zure memorian, adimenean edo pentsatzeko gaitasunean eragiten. Horrek esan nahi du, gaixotasun hau izan arren, zure pentsatzeko gaitasuna normal mantentzen dela.

Zergatik gertatzen ari da hau?

Hau guztiz baldintza genetikoa da. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi heredatzen dela. Dakizuenez, gure gorputzean dagoen guztia geneek kontrolatzen dute. Gaixotasun honen kausa FXN izeneko gene baten akatsa da. Pertsona batek gaixotasun hau garatzeko, FXN gene akastun honen kopiak bere ama eta aitarengandik heredatu behar ditu.

FXN geneak gorputzari frataxina izeneko proteina berezi bat sortzeko agindua ematen dio. Proteina hau ezinbestekoa da gure zelulentzat, batez ere nerbio-zelulentzat eta bihotzeko muskulu-zelulentzat, energia sortzeko. Bi FXN gene akastun dituzunean, gorputzak ezin du frataxina proteina nahikoa sortu.

Proteina hori falta denean, zelulek ezin dute energia behar bezala ekoitzi, eta substantzia toxikoak, batez ere burdina, zelulen barruan pilatzen hasten dira. Denborarekin, horrek kalte egiten dio nerbio-sistemari eta FAren sintomak eragiten ditu.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?

Sintomak normalean 5 eta 15 urte bitartean hasten dira. Hala ere, batzuetan sintomak lehenago edo askoz beranduago ager daitezke, helduaroan.

Lehenengo sintomak zutik jartzeko eta ibiltzeko zailtasuna, eta oreka galtzea dira. Medikuek ibiltzeko ataxia deitzen diote horri. Denborarekin, sintoma hauek pixkanaka areagotzen dira, eta sintoma berriak ager daitezke.

Nola diagnostikatzen duzu zehaztasunez gaixotasun hau?

Zuk edo zure seme-alabak medikuarengana joaten zarenean, lehenik zure gorputza aztertuko du eta zure sintomei buruzko galderak egingo dizkizu. Honako hauei arreta berezia jarriko die:

• Oreka arazoak dituzu?
• Sentikortasuna galdu al duzu artikulazioetan?
• Erreflexuak galtzen al dira?
• Ba al dago nerbio-sistemarekin lotutako beste sintomarik?

Medikuak sintoma hauetan oinarrituta FA izan daitekeela susmatzen badu, zalantzarik gabe proba genetiko bat egitera bideratuko zaitu. Proba horren bidez bakarrik zehaztu ahal izango dugu FXN genean akatsik dagoen ala ez.

Horrez gain, beste hainbat proba egin daitezke bihotzean eta nerbioetan zenbat kalte egin den ikusteko:

• MRI edo CT eskanerrak garuna eta bizkarrezur-muina aztertzeko.
• Elektromiograma (EMG) proba bat giharren eta nerbioen funtzioa egiaztatzeko.
• Nerbio-eroapenaren ikerketek mezuak nerbioetan zehar bidaiatzen duten abiadura aztertzen dute.
• Bihotzaren funtzioa egiaztatu elektrokardiograma (EKG/ECG) eta/edo ekokardiograma (ekokardiograma) batekin.
• Odol-analisiak odoleko azukre-maila eta E bitamina-maila egiaztatzeko.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Gaur egun ez dago FArako sendabiderik. Hala ere, gauza asko egin ditzakezu sintomak kudeatzeko eta bizitza errazteko. Duela gutxi, Estatu Batuetako FDAk Skyclarys (omaveloxolona) izeneko sendagai bat onartu zuen gaixotasunerako.

Zure medikuak, fisioterapeutak eta beste espezialista batzuek elkarrekin lan egingo dute zuri laguntzeko. Tratamendu-planak honako hauek izan ditzake:

• Bizkarreko minarentzat edo oinen deformazioetarako kirurgia edo euskarri bereziak (ortesiak) erabiltzea.
• Gorputza ahalik eta aktiboen mantentzeko fisioterapia.
• Hitz egiteko eta irensteko zailtasunetarako logopedia.
• Ibiltzea errazteko ekipamendua, hala nola oinetako bereziak, makilak edo gurpil-aulkiak.
• Beharrezkoa bada, minaren aurkako botikak.
• Gaixotasun honekin gerta daitezkeen diabetesa eta bihotzeko gaixotasunak bezalako baldintzak tratatzea.

Osasun mentala eta laguntza jasotzea

Normala da gainezka eta harridura sentitzea gaixotasun arraro eta sendaezin bat duzula jakitean. Horregatik da hain garrantzitsua zure osasun mentalaz pentsatzea zure osasun fisikoaz bezainbeste.

Gogoratu, depresioa trata daitekeen egoera bat dela.Zure sentimenduez familiarekin eta lagunekin hitz egitea ere lasaigarria izan daiteke. Zure gaixotasun berarekin bizi diren beste pertsona batzuk ezagutu ahal izateko laguntza-talde batean sartzeak bakarrik gutxiago sentitzen lagun zaitzake.