Zure haurtxoak arazoak ditu esneko azukrea digeritzeko? Hitz egin dezagun Galaktosemiaz!

Jaioberri bati elikadura ematean, ama-esnea edo formula-esnea izan, batzuetan arazo txikiak sortzen dira, ezta? Imajinatu, zer gertatzen da zure haurrak esneko azukre mota bat ezin badu digeritu? Bai, gerta daiteke. Galaktosemia esneko 'galaktosa' izeneko azukre mota digeritzeko ezintasuna da. Egoera larria izan daiteke, baina goiz antzematen bada, haurrak izan ditzakeen arazo handi asko murriztu ditzakegu.

Nola eragiten dio egoera honek haurraren gorputzari?

Laburbilduz, haurraren gorputzak ezin duenean janarian, batez ere esnean, aurkitzen den azukre-galaktosa deskonposatu eta energia bihurtu, odolean pilatzen hasten da. Izan ere, 'galaktosemia' hitzak literalki "odolean galaktosa egotea" esan nahi du. Beraz, galaktosa odolean pilatzen denean, gorputz osoan zehar zabaltzen da. Ondoren, normalean galaktosarekin funtzionatzen ez duen entzima batek galaktosa hori 'galactitol' izeneko alkohol bihurtzen du. Galactitol hau toxikoa da gorputzarentzat.

Galactitol toxiko hau haurraren organo eta ehunetan pilatzen denean, kalteak eragiten hasten da. Tratatzen ez bada, galaktosemiak albo-ondorio larriak sor ditzake, hala nola:

• Kataratak .
• Garapen-atzerapenak .
• Adimen-urritasunak .
• Hizketarako zailtasunak .
• Mugimendu fineko eta lodiko zailtasunak, hau da, mugimendu fineko zailtasunak, hala nola ibiltzea eta korrika egitea.
• Nahasmendu neurologikoak .
• Giltzurrunetako gaixotasuna .
• Nesketan obulutegiko gutxiegitasun goiztiarra .
• Gibelaren gutxiegitasuna .
• Sepsia infekzio larria da.

Imajinatu zein garrantzitsua den egoera hau goiz antzematea! Goiz antzematen baduzu, galaktosa haurraren dietatik kendu eta behar bezala tratatzen baduzu, arazo horietako asko saihestu ditzakezu.

Hala ere, goiz detektatu eta tratatu arren, haur batzuek arazo txikiak izaten jarrai dezakete. Izan ere, galaktosa gure dietatik erabat kendu arren, gure gorputzek galaktosa kopuru txiki bat sortzen dute modu naturalean. Honi galaktosa endogenoa deritzo. Beraz, tratatzen diren haurrek batzuetan honako hauek izan ditzakete:

• Hizketa atzerapenak.
• Ikasteko arazoak.
• Portaera arazoak.
• Oreka eta koordinazio arazoak ( ataxia ).
• Dardarak .
• Hormona-gabeziak, batez ere nesken pubertaroaren atzerapena.

Nola eragiten die galaktosemiak helduei?

Galaktosemia duten helduek bizitza normala izan dezakete. Hala ere, haurtzaroan sintomak izan zituztenek arazo batzuk izan ditzakete bizitzan zehar. Sintoma batzuk arinagoak edo okerragoak izan daitezke, dieta nola kontrolatzen duten arabera. Hala ere, hormona-gabeziak bezalako gauzak ohikoak dira, tratamendua izan arren.

Askotan, galaktosemia duten emakumeek, gaixotasuna goiz diagnostikatu eta tratatu arren, obulutegietako arazoak izan ditzakete. Honi obulutegiko gutxiegitasun primarioa deritzo. Horrek zaildu egin dezake haurdunaldia sortzea eta mantentzea. Hormona ordezkatzeko terapia ere beharrezkoa izan daiteke hilekoa erregulatzen laguntzeko. Hormona terapia honek ugalkortasun arazoekin ere lagun dezake.

Nork hartzen du gaixotasun hau? Zein ohikoa da?

Galaktosemia nahaste genetiko bat da. Herentziaz heredatzen da. Haur batek gaixotasuna garatuko du bi gurasoek gene mutatu bat heredatzen badute. Zure bi gurasoak gene mutatuaren eramaileak badira, % 25eko aukera duzu galaktosemia garatzeko. Etnia guztietako pertsonei eragin diezaieke.

Galaktosemia klasikoa izeneko forma larriena ez da hain ohikoa. Gutxi gorabehera, 45.000 pertsonatik bati eragiten dio.

Badago Duarte galaktosemia izeneko forma apur bat arinagoa. Ohikoagoa da, 4.000 pertsonatik 1i eragiten dio. Ez da benetan galaktosa digeritzeko ezintasuna, baizik eta haren aurrean sentikortasuna.

Zeintzuk dira galaktosemia duen jaioberri baten sintomak?

Jaioberri batek galaktosemia klasikoa badu, edoskitzearen ondorengo egun gutxiren buruan sintomak erakusten hasiko dira. Sintoma hauek alda daitezke noizean behin:

• Janaria zaporegabea da.
• Maiz logura, letargia .
• Oka egitea.
• Beherakoa.
• Pisu galera nabarmena.
• Ahultasuna.
• Loratzeko porrota .
• Ikteriziak ( ikterizia ) azalaren horitzea esan nahi du.
• Gibelaren hantura.
• Sabelaldeko hantura ( aszitisa ).
• Garunaren inguruko hantura ( edema ).

Sintoma hauetakoren bat izanez gero, berehala medikuarengana joan beharko zenuke.Medikuak galaktosemia gisa diagnostikatu ondoren, sintoma hauek baretu egin beharko lirateke galaktosa haurraren dietatik kendu ondoren.

Zerk eragiten du galaktosemia?

Arrazoi nagusia geneen mutazio bat da. Hau da, geneen aldaketa bat. Hau amarengandik eta aitagandik heredatu behar da. Bi gurasoak izan daitezke gene honen eramaileak, baina baliteke sintomarik ez erakustea. Beraz, haurtxoak egoera hau duenean, sorpresa handia izan daiteke.

Gene aldatu honen ondorioz, azukre-galaktosa energia bihurtzeko beharrezkoak diren entzimak ez dira behar bezala sortzen gorputzean. Orduan, galaktosak sortutako substantzia kimikoak pilatzen dira gorputzean. Hiru gene mota desberdin daude horretan inplikatuta. Horrenbestez, Galaktosemia ere hiru motatan banatzen da.

Zeintzuk dira Galaktosemia mota desberdinak?

I mota (galaktosemia klasikoa)

Galaktosemia mota ohikoena eta larriena da hau. Galaktosemia klasikoa ere deitzen zaio. GALT genean mutazio batek eragiten du. Gene honek azukre-galaktosa glukosa bezalako substantzia erabilgarrietan deskonposatzen duen entzima bat sortzen du. Mota honetan, entzima ia erabat ez dago. Ondorioz, gorputzak ezin du galaktosa digeritu, eta azkar pilatzen da.

II mota (galaktokinasa gabezia)

Bigarren mota hau GALK1 genean mutazio batek eragiten du. Gene honek sortutako entzimek galaktosaren digestioan laguntzen dute. Mota honek lehenengo motak baino osasun arazo gutxiago ditu. Arrisku nagusia kataratak garatzea da.

III mota (galaktosa epimerasa gabezia)

GALE geneak parte hartzen du honetan. Honek galaktosa digeritzen laguntzen duten entzimak ere sortzen ditu. Entzima hauek murrizten badira, galaktosa gorputzean pilatzen da. Hirugarren mota honek batzuetan sintoma arinak sor ditzake, baina batzuetan sintoma larriak sor ditzake. Larria bada, kataratak, garapen-atzerapenak, adimen-desgaitasunak, gibeleko gaixotasunak eta giltzurrunetako arazoak sor ditzake, 1. motak bezala.

Duarteko galaktosemia

Hau ere galaktosemia klasikoa eragiten duen GALT gene berean mutazio batek eragiten du. Hala ere, kasu honetan, mutazio genetikoa ez da hain larria. Galaktosa digeritzen duen entzimaren jarduera murriztua dago, baina ez da erabat desagertu. Duarte galaktosemia duten pertsonek urdaileko ondoeza arinak izan ditzakete galaktosa duten elikagaiak jaten dituztenean, baina ez dute beste mota batzuek bezala osasun arazo larririk izaten. Ez dute zertan galaktosa dietatik kendu behar.

Nola diagnostikatzen da galaktosemia?

Estatu Batuak bezalako herrialde garatuetan, jaioberri guztiei gaixotasun horietako batzuk detektatzen zaizkie. Proba hauek sintomak agertu aurretik detektatu ditzakete baldintza hauek. Batzuetan PKU proba deitzen zaio horri, beste gaixotasun batzuk ere detektatu ditzakeelako, hala nola fenilketonuria .

Proba hau haurraren orpotik odol tanta txiki bat hartuz egiten da. Normalean haurra jaio eta 24 ordu ingurura egiten da. Zure haurrak galaktosemia badu, odol analisiak GALT entzimaren jarduera baxua dela erakutsiko du. Ondoren, mediku taldeak proba genetikoak egingo ditu haurrak zer motatako galaktosemia duen ikusteko. Sri Lankako ospitale batzuek proba mota hau egiteko instalazioak dituzte, edo zure medikuari galdetu diezaiokezu horri buruz.

Nola tratatzen da galaktosemia?

Tratamendu bakarra galaktosa dietatik erabat kentzea da. Galaktosa esnearen azukrearen parte da, laktosa izenekoa, beraz, normalean esneki ia guztiak kentzea beharrezkoa da. Horrek esan nahi du ezin dela ama-esnea, behi-esnea, jogurta edo gazta eman. Jaioberriei soja-oinarritutako formula edo bereziki formulatutako formula elementala eman dakieke.

Esnekiak kontsumitzen ez dituzten haur eta helduek kaltzio eta D bitamina gabezia izan dezakete. Beraz, osagarriak hartu behar izan ditzakete. Horrek hezurrak sendo mantentzen laguntzen du.

Zer nolako tratamendua behar da epe luzeko albo-ondorioetarako?

Baliteke haur batzuek laguntza gehigarria behar izatea ikasteko eta garatzeko hazten diren heinean. Horrek esan nahi du:

• Hizketa terapia .
• Terapia okupazionalak eguneroko zereginetan laguntzea esan nahi du.
• Terapia konduktuala .
• Ikaskuntza-plan zuzenduak .

Haur txikiek, batez ere neskek, hormona terapia behar izan dezakete pubertaroa iristeko eta hilekoa izateko.

Galaktosemia prebenitu al daiteke?

Gaixotasun genetikoa denez, ezin duzu kontrolatu zuk edo zure seme-alabak heredatuko duzun ala ez. Hala ere, zuk eta zure bikotekideak proba genetikoak egin ditzakezue mutazioa duzun ikusteko seme-alaba bat izan aurretik. Eramailea izan zaitezke, baina baliteke sintomarik ez izatea. Hori goiz jakiten baduzu, zure seme-alabek heredatuko duten aukera planifikatu dezakezu. Aholkularitza genetikoa honi buruz gehiago ulertzen lagun zaitzake. Gaixotasunaren detekzio goiztiarra da balizko ondorio negatiboak murrizteko modurik onena.

Zenbateko bizi-itxaropena du galaktosemia duen pertsona batek?

Gaixotasuna goiz diagnostikatzen bada eta galaktosa gabeko dieta jarraitzen bada, bizi-itxaropena normala da. Hala ere, jaioberriaren garaian organoen kalte iraunkorrak gertatzen badira, epe luzerako osasunean eragina izan dezake.

Nola zaintzen dute beren burua galaktosemia duten helduek?

Galaktosemia duen edonorentzat garrantzitsuena galaktosa gabeko dieta zorrotza mantentzea da. Horrek diziplina handia eskatzen du. Heldu askori lagungarria iruditzen zaie eurek bezalako pertsonek errezetak eta esperientziak parteka ditzaketen komunitateetan sartzea. Sintomak irauten badute, gizarte-laguntza mota hau oso baliotsua da.

Galaktosemia duten helduek aldizka medikuarengana joan beharko lukete sintomak egiaztatzeko. Proba hauek honako hauek izan daitezke:

• Begien azterketa (kataratak ikusteko).
• Nerbio-sistemaren funtzionamendua probatzea (funtzio exekutiboa, arreta defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) , dardarak eta ataxia bezalako gauzetarako).
• Hezur-dentsitatearen proba (kaltzio eta mineral gabeziak bilatzeko).
• Hormona mailak egiaztatzea (batez ere emakumeengan).

Horrelako aldizkako egiaztapenak eginez, edozein gabezia goiz identifikatu eta larriagotu aurretik tratatu daiteke.

Galaktosemia gaixotasun arraroa den arren, goiz detektatu daiteke proba genetikoen bidez. Haurdun bazaude edo haurra izateko asmoa baduzu, zuk eta zure bikotekideak galaktosemia genearen proba egin diezaiekezue. Biok genea baduzue, % 25eko aukera dago zure seme-alabak garatzeko. Kontzientzia da indargune handiena. Horrek gaixotasun honen kasurik txarrenak saihesteko aldez aurretik planifikatzen lagun zaitzake.

Zure jaioberriari gaixotasun hau diagnostikatu badiote, emozio asko senti ditzakezu (shocka, nahasmena). Galaktosemia askotan ustekabekoa da, batez ere gaixotasunaren familiako aurrekaririk ez badago. Arraroa denez, batzuetan medikuen artean ere gutxiegi diagnostikatu daiteke. Hala ere, goiz detektatuz gero, galaktosemiaren ondorio larrienak saihestu daitezke.

Dieta egokiarekin, zure seme-alabak bizitza nahiko normala izan dezake. Garapen-arazo batzuk sor daitezke, eta horrek terapia gehigarria behar izan dezake. Ustekabeko erronka hauek gurasoentzat hainbat arrazoirengatik sor daitezke. Hala ere, egoera horren jakitun izanda, abantaila duzu erronka horietarako aldez aurretik prestatu ahal izateko, goiz antzemateko eta ahalik eta emaitzarik onena lortzeko goiz esku hartzeko.

Artikulu honetatik gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, orain hobeto ulertzen duzu zertaz ari garen, Galaktosemia. Hona hemen gogoratu beharreko gauza garrantzitsu batzuk:

• Detekzio goiztiarra bizitzak salbatzea da: jaioberrien baheketak goiz detektatu dezake hau, eta horrek konplikazio larri asko saihestu ditzake.
• Dietaren kontrola ezinbestekoa da: galaktosarik gabeko (batez ere laktosarik gabeko) dieta jarraitu behar da bizitza osoan.
• Aholkularitza genetikoa garrantzitsua da: familia bat sortu aurretik proba genetikoak eginez gero, gurasoek jakin dezakete haurrak gaixotasun hau heredatzeko arriskuaz.
• Epe luzerako laguntza: Haurraren hazkuntza, ikaskuntza eta osasun orokorra aldizka kontrolatu behar dira. Beharrezkoa bada, laguntza terapeutikoa eman behar da. Helduentzat ere garrantzitsuak dira aldizkako azterketa medikoak eta laguntza taldeen laguntza.
• Ez zaude bakarrik: egoera honi aurre egitea zaila izan daiteke. Hala ere, medikuen, nutrizionisten, terapeuten eta maiteen laguntzarekin, bidaia hau burutu daiteke.

Ez kezkatu, kontzientziarekin eta neurri egokiekin, galaktosemia duen haur batek zein heldu batek bizitza ona izan dezakete.

Galaktosemia , Galaktosemia, jaioberriak, gaixotasun genetikoak, entzimak, gaixotasun metabolikoak, dieta, jaioberrien baheketa, nahaste genetikoa