Medikuak zuri edo zure maiteari Gaucher gaixotasuna duzula esaten dizunean, shock eta beldur sentsazioa senti dezakezu. Hori normala da. Baina garrantzitsuena da gaur egun tratamendu on asko daudela eskuragarri, egoera honekin bizitza erosoa izan dezazun. Gaixotasun honetarako sendabiderik ez dagoen arren, egungo tratamenduek zure organoei kalteak saihesteko eta sintomak kudeatzeko lagun zaitzakete, bizitza osasuntsua izan dezazun. Beraz, ez kezkatu, hitz egin dezagun xehetasunez.
Tratamendu batzuk helduentzat bakarrik dira egokiak. Beste tratamendu batzuk Gaucher gaixotasun mota batzuetarako bereziki diseinatuta daude. Gainera, zuk edo zure seme-alabak sintoma oso arinak badituzu, baliteke inolako tratamendurik behar ez izatea. Kasu horretan, zure sintomak hobetzen diren ikusi beharko duzu eta tratamendua beharrezkoa denean bakarrik hasi. Hori guztia zure medikuak zehazten du.
Tratamendu metodo nagusia: Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT)
Hau da tratamendurik ohikoena eta eraginkorrena. 1. eta 3. motako Gaucher gaixotasuna duten helduek eta haurrek jaso dezakete tratamendu hau.
Laburbilduz, Gaucher gaixotasuna gorputzak entzima espezifiko bat ekoizteko duen gaitasuna murrizten den egoera bat da. Ondorioz, gorputzeko gantz batzuk ezin dira behar bezala deskonposatu eta gibelean, barean eta hezur-muinean bezalako lekuetan metatzen dira. Entzima Ordezkatzeko Terapiak (ERT) gorputzari falta den entzima kanpotik ematea dakar, injekzio gisa.
Tratamendu hau gure etxeko bonbilla hautsi bat berri batekin ordezkatzea bezalakoa da. Gorputzari berriro behar bezala funtzionatzen laguntzen dio kanpotik falta zaiona emanez.
Zeintzuk dira ERT tratamenduaren onurak?
- Gibel eta bare hanturatuak gaztetzea: Gaixotasunaren ondorioz handitu diren organo hauek berriro txikiagoak bihurtzen dira eta haien funtzioa hobetzen da.
- Anemia murriztea: Honek anemia kontrolatzen laguntzen du, eta horrek nekea eta ahultasuna eragiten ditu pertsona askotan.
- Hezurrak indartzea: Hezurren mina murrizten du, indartzen ditu eta erraz haustea eragozten du.
Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea ERT ez dela oso eraginkorra 3. motako Gaucher gaixotasunean gertatzen diren garuneko edo nerbio-sistemako sintomak (konbultsioak adibidez) kontrolatzeko. Hau gertatzen da sendagaiak gure odoletik garunera (odol-garuneko hesia) igarotzeko gaitasun mugatua duelako.
Gaur egun erabiltzen diren ERT sendagaien hiru mota nagusi daude:
- Imiglucerasa (Imiglucerasa - Cerezyme)
- Taliglucerasa alfa (Taliglucerasa alfa - Elelyso)
- Velaglucerasa alfa (VPRIV)
Medikazio hau soluzio salino (zain barneko sendagaia) gisa ematen da, hodi txiki baten bidez zain batera. Normalean bi astean behin joan behar duzu ospitalera edo klinikara tratamendu hau 1-2 orduko epean jasotzeko.
Ahozko botikak
ERT tratamenduaz gain, aho bidezko pilulak ere har daitezke. Hauek 1 motako Gaucher gaixotasuna duten helduentzat aginduta daude bereziki. Pilula hauek lehenago aipatu ditugun gorputzeko gantz-gordailu horien metaketa murriztuz funtzionatzen dute.
| Drogaren izena | Deskribapena eta erabilera |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Droga nahiko berria da hau. Egunean bi aldiz hartu behar da. Hala ere, gorputzean droga hau oso azkar deskonposatzen duten pertsona batzuentzat (metabolismo azkarra dutenentzat), baliteke hain eraginkorra ez izatea. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | ERT tratamenduari erantzun ez dioten 1 motako Gaucher gaixotasun arina edo moderatua duten helduei ematen zaie hau. Kapsula bat hartu behar da egunean hiru aldiz. |
Beste terapia lagungarriak
Gaucher gaixotasunaren konplikazio desberdinak kontrolatzeko beste hainbat tratamendu daude eskuragarri.
Hezur ahulen tratamendua
Hezurren ahultasuna eta mina ohikoak dira Gaucher gaixotasunean. Bisfosfonato izeneko sendagai klase bat erabiltzen da egoera honekin laguntzeko. Hauek hezurrak indartuz funtzionatzen dute. Adibide gisa, alendronatoa (Fosamax) eta pamidronatoa (Aredia) daude. Hauek egokiak dira bai haurrentzat bai helduentzat.
Minaren tratamenduak
Gorputzeko eta artikulazioetako mina bezalako gauzetarako analgesiko arruntak erabil ditzakezu.
- Min arinetarako: Azetaminofenoa (Tylenol) edo ibuprofenoa (Advil, Motrin) bezalako botikak.
- Min larrirako: Baliteke opioideen taldeko minaren aringarri indartsuak hartu behar izatea, zure medikuak agindu bezala.
Gainera, batzuetan antidepresiboek edo gihar erlaxatzaileek mina kontrolatzen lagun dezakete.
Kirurgia
Gaixotasuna askotan botikekin kontrolatu daitekeen arren, kasu batzuetan kirurgia beharrezkoa izan daiteke.
- Barearen kirurgia: ERT tratamenduaren ondoren bare hanturatua ez bada txikitzen eta arazoak sortzen jarraitzen badu, zure medikuak barearen ebakuntza bidezko erauzketa gomenda dezake.
- Artikulazioen Ordezkapen Kirurgia: Gaixotasunak artikulazioak (adibidez, aldakako artikulazioa) larriki kaltetu baditu eta mina hain larria bada ezen ibiltzea ezinezkoa baita, kirurgia egin daiteke artikulazio hori artikulazio artifizial batekin ordezkatzeko. Horrek mina murriztu eta mugikortasun hobea ahalbidetu dezake berriro.
Hezur-muin transplantea
Gaucher gaixotasunerako tratamendu oso arriskutsua eta arraroa da hau. Kaltetutako odol-zelulak osasuntsuekin ordezkatzean datza. Hala ere, oraindik ez dago bere segurtasunaren eta eraginkortasunaren froga argirik ERT bezalako tratamendu estandarrekin alderatuta. Beraz, beste tratamendu batek ere funtzionatu ez duen kasu oso berezietan bakarrik hartzen da kontuan.
Odol-transfusioa
Gaucher gaixotasunak eragindako anemia larria duten pertsonentzat onuragarria izan daiteke hau. Odola emateak globulu gorrien kopurua handitu dezake, gorputzaren energia eta bizitasuna berreskuratuz.
Bizimoduaren garrantzia: dieta eta ariketa fisikoa
Tratamendua jasotzeaz gain, oso garrantzitsua da bizimodu ona eta osasuntsua mantentzea ere.
- Janari nutritiboa: Ezinbestekoa da kaltzioan eta D bitaminan aberatsa den dieta bat jatea, batez ere hezurrak sendo mantentzeko. Sartu esnea, jogurta, gazta, barazki berdeak eta arrain txikiak zure dietan.
- Ariketa: Hitz egin zure medikuarekin eta egin zuretzako egokiak diren eta zure artikulazioetarako gogorregiak ez diren ariketak. Oinez ibiltzea eta igeri egitea bezalako gauzak bikainak dira.
- Osagarriak: Zure medikuak uste badu ez duzula D bitamina edo kaltzio nahikorik lortzen zure dietatik, osagarriak gomenda ditzake.
Azkenik, zientzialariek eta medikuek etengabe ikertzen dituzte Gaucher gaixotasunerako tratamendu berriak. Hauei entsegu klinikoak deitzen zaie. Entsegu hauek oraindik eskuragarri ez dauden tratamendu berriak probatzeko aukera ematen dizute. Hitz egin zure medikuarekin entsegu horietako batean parte hartu dezakezun jakiteko.
Etxerako mezua
- Gaucher gaixotasuna ez da beldurtu eta alde batera utzi beharreko gaixotasuna. Gaur egun tratamendu eraginkorrak daude eskuragarri, sintomak kontrolatzen eta bizitza ona izaten lagun zaitzaketenak.
- Tratamendu nagusia entzima ordezkatzeko terapia (ERT) da. Horrez gain, ahozko botikak, hezurrak indartzeko sendagaiak eta analgesikoak ere erabiltzen dira.
- Kasu batzuetan, kirurgiara jotzen da botikek egoera kontrolatu ezin dutenean bakarrik.
- Tratamendua jasotzeaz gain, oso garrantzitsua da kaltzioan eta D bitaminan aberatsa den dieta ona jatea eta zure beharretara egokitzen den ariketa fisikoa egitea.
- Garrantzitsuena zure medikuarekin aldizka harremanetan egotea eta haren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea da. Hitz egin berarekin irekiro dituzun galdera, beldur edo zalantza guztiei buruz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina