Haurdun dagoen ama bazara, edo berri ona jaso baduzu, bihotzeko desiorik handiena haurtxo osasuntsu bat izatea da. Beraz, garai honetan, medikuek hainbat proba gomendatzen dituzte haurraren osasuna egiaztatzeko. Horien artean, askori apur bat konplikatua iruditu dakiokeen baina oso garrantzitsua den proba mota bati buruz ari gara. Proba genetikoak dira, edo ingelesez esaten dugun bezala, ' Genetic Testing '.
Nork egin beharko luke proba genetiko hau?
Laburbilduz, edozein emakumek du aukera proba hauek haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian zehar egiteko. Batzuetan, haurraren aita ere bidaltzen da proba hauetara.
Hainbat arrazoi nagusi egon ohi dira zure medikuak proba mota hau iradokitzeko:
- Familia-historia : Zure edo zure bikotekidearen familiako norbaitek gaixotasun genetikoren bat badu (adibidez, talasemia), haurra ere arriskuan egon daiteke.
- Adina: Oro har, ama 35 urtetik gorakoa denean, zenbait baldintza genetiko (batez ere Down sindromea) garatzeko arriskua apur bat handitzen da.
- Aurreko haurdunaldiko baldintzak: Aurreko haurdunaldi batean arazo genetikoren bat izan baduzu.
- Beste proben emaitzak : Egin duzun beste eskaneo edo odol-analisi batean susmagarritasunik ikusten baduzu.
Gaixotasun genetiko batzuk ohikoagoak dira talde etniko batzuetan. Adibidez, Tay-Sachs gaixotasuna ohikoagoa da Ekialdeko Europako jatorriko pertsonengan. Anemia falziformea ohikoagoa da Afrikako jatorriko pertsonengan. Fibrosi kistikoa ohikoagoa da pertsona zuriengan. Hauek adibide batzuk besterik ez dira. Garrantzitsuena zure medikuarekin irekia eta zintzoa izatea da zure familia-historiaren eta zure osasunaren inguruan.
Zer bilatzen dute benetan proba hauek?
Bi proba genetiko mota nagusi daude. Oso garrantzitsua da hauek ulertzea.
1. Baheketa-probak: Hauek dira egiten diren lehenengo probak. Proba hauek ez dizute %100ean esaten zure haurrak gaixotasun jakin bat duen ala ez. Horren ordez, esaten dizute zein probabilitate (txikia edo handia) duen zure haurrak gaixotasun genetiko jakin bat izateko (adibidez, "Down sindromea", "18 trisomia", "13 trisomia", " Hodi Neuronalaren Akatsak "). Hauek normalean amari odol-lagin bat hartuz egiten dira.
2. Eramaileen probak:Proba honek egiaztatzen du ea zuk edo haurraren aitak gaixotasun bat eragiten duen gene baten "eramaile" zareten . Eramaile batek esan nahi du pertsonak ez duela sintomarik, baina gaixotasuna eragiten duen genea daramala. Bi gurasoak gaixotasun beraren eramaileak badira, aukera dago haurrak gaixotasun hori izateko. Proba hauek `Fibrosi kistikoa`, `X hauskorraren sindromea`, `Zelula falziformeen gaixotasuna` eta `Tay-Sachs` bezalako gaixotasunetarako egiten dira.
| Proba mota | Zer probatzen ari da? |
|---|---|
| Baheketa probak (adibidez, markatzaile bikoitz, hirukoitz, laukoitz probak) | Haurrak Down sindromea eta 18 trisomia bezalako anomalia kromosomikoak garatzeko arriskua erakusten du. |
| Eramaileen probak | Ama edo aita gaixotasun genetiko baten eramailea den ikusteko probak (adibidez, talasemia, fibrosi kistikoa). |
Nola egiten dira proba hauek? Beldur izan beharreko zerbait al da?
Ez duzu batere kezkatu behar honetaz. Goian aipatu ditugun "baheketa" eta "eramaile" probetan, erizain edo laborategiko mediku batek odol lagin bat hartzen dizu soilik. Batzuetan listu lagin bat ere erabil daiteke. Hau ohiko odol analisi baten antzekoa da. Oinarrizko proba hauek ez dute inolako kalterik edo arriskurik eragiten zuri edo jaio gabeko zure haurrari.
Txostena iritsi ondoren... jakin behar ditugun gauzak
Hau da zatirik garrantzitsuena eta nahasgarriena. Zure baheketa -probaren txostenak "Arrisku Handia" dioen arren, ez izutu.
Bahetze-proba batek "arrisku handikoa" dela esaten badu ere, ez du esan nahi zure haurtxoak gaixotasuna izango duenik. Gaixotasuna bertan egoteko aukera dagoela eta proba gehiago behar direla esan nahi du, besterik gabe.
Pentsa ezazu honela, "bahetze-proba" hau eguraldi-iragarki baten antzekoa da, zeruan hodei ilunak daudela eta euria egiteko aukera dagoela esaten duena. Baina zehazki jakiteko ea euria egingo duen eta zenbat, gehiago begiratu behar duzu. Horrela da honekin.
"Arrisku Handia" emaitza lortzen baduzu, zure medikuak azalduko dizu zer egin behar duzun ondoren. Hurrengo urratsa normalean proba diagnostikoa da. Hauek % 99 baino gehiagoko zehaztasunarekin esan diezazukete zure haurtxoak baldintza genetikoa duen ala ez.
Diagnostiko probak
Hauek ez dira lehenago egiten ziren odol-analisiak bezalakoak. Hauek apur bat konplexuagoak dira. Bi metodo nagusi daude:
1. Amniozentesia: Haurra umetokian inguratzen duen zaku amniotikotik likido amniotiko kantitate txiki bat atera eta aztertzen den prozedura.
2. Bilo korionalen laginketa (BKL): Plazentaren zati batetik ehun kantitate oso txiki bat hartu eta aztertzen den prozedura.
Bi proba hauek abortu arrisku oso txikia dutenez, medikuek bahetze-proba batek arrisku handia adierazten badu bakarrik gomendatzen dituzte.
Zergatik da garrantzitsua aitaren proba ere?
Oso garrantzitsua da aita eramaileen probetan probatzea. Haur batek gaixotasun genetiko batzuk izateko, ama eta aita gaixotasun horren eramaileak izan behar dira. Imajinatu, gaixotasun jakin baten eramaile gisa probatu zaituztela. Baina probak haurraren aita ez dela gaixotasun horren eramaile baieztatzen badu, haurrak gaixotasun hori izateko arriskua ia erabat ezabatzen da. Hori dela eta, batzuetan aitaren probak arintze handia eman dezake.
Ziurtatu zure medikuarekin hori guztiaz hitz egiten duzula, emaitzak ulertzen dituzula eta hurrengo zer egin erabakitzen duzula. Hark eman diezazuke zure egoerarako aholkurik onena, Interneten informazioa bilatu beharrean.
Etxerako mezua
- Haurdunaldian haurraren osasuna egiaztatzeko egiten den proba genetikoa da proba garrantzitsua.
- Bahetze-probak egiten dira lehenik, eta horien artean odol-lagin bat ateratzea eta haurtxoak gaixotasun jakin bat garatzeko duen arriskua zehaztea da. Proba hauek ez diote kalterik egiten ez haurtxoari ez amari.
- Ez izutu bahetze-proba batek "Arrisku Handia" ematen badu. Ez du esan nahi gaixotasuna duzula, baina bai proba gehiago egin behar dituzula.
- Hurrengo urratsa proba diagnostikoak dira, hala nola amniozentesia edo CVS, gaixotasunik dagoen ala ez baieztatzeko.
- Edozein proba egin aurretik eta emaitzak jaso ondoren, ziurtatu zure medikuarekin eztabaidatzen duzula argi ulertzen dituzula ziurtatzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina