Zer da gene bat? Hitz egin dezagun modu sinplean!

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari nondik datorren zure forma berezia, zure irribarrea, zure ilearen kolorea, agian baita zure hitz egiteko modua ere? Batzuetan entzun izan dugu: "Ama, zure aitaren berdin-berdina zara!" edo "Zure amaren begiak dituzu!". Gaur hitz egingo dugun gauza txiki baina oso indartsu hauengatik da hori, gene izenekoengatik. Hauek dira garena egiten gaituztenak, gure itxura, baita gure nortasuna ere.

Zer da zehazki gene bat?

Laburbilduz, geneak gurasoengandik jasotzen duzun informazio poltsa txiki bat dira. Informazio poltsa honek zure "ezaugarriak" zehazten dituen informazio guztia dauka, zure ilea zuzena edo kizkurra den, altua edo baxua zaren, zure begien kolorea eta nola irribarre egiten duzun. Ezaugarri hauek belaunaldiz belaunaldi transmititzen dira gene hauen bidez.

Imajinatu, zure ama eta aitak begi urdinak badituzte, zuk ere begi urdinak izateko aukera gehiago dituzula. Gainera, zure amak pekak baditu, zuk ere ezaugarri hori heredatu dezakezu. Ez dituzte gizakiek bakarrik gene hauek, animaliek, zuhaitzek, izaki bizidun guztiek dituzte geneak. Esaten da gure gorputzeko zelula bakar batek 25.000 eta 35.000 gene artean izan ditzakeela. Ez al da harrigarria?

Badakizu non dauden gene txiki hauek?

Gene hauek hain txikiak dira, ezen ezin baititugu ikusi ere egin. Gure gorputzak osatzen dituzten zelula izeneko unitate txikien barruan daude. Zure gorputza milaka milioi zelulaz osatuta dago. Zelula hauek hain txikiak dira, ezen mikroskopio bat behar baita ikusteko.

Zelula hauen barruan, kromosoma izeneko egiturak daude, hari-bolak edo, batzuek dioten bezala, makaroiak diruditenak. Gene hauek kromosoma horien barruan gordetzen dira. Kromosoma bakar batean ehunka, milaka ere, gene egon daitezke. Kromosoma eta gene hauek DNA izeneko substantzia kimiko batez osatuta daude. DNAren esanahi osoa azido desoxirribonukleikoa da. Izen luzea da, ezta? Baina erraza da ohitzen zarenean.

Zelulen barruko potentzia-zentral txikia: nukleoa

Zelula gehienen erdian, nukleo izeneko arrautza itxurako zati txiki bat dago. Zelularen garuna da hau. Nukleoak zelularen beste atal guztiei zer egin behar duten esaten die. Beraz, nola daki nukleoak hainbeste? Arrazoia da gure kromosoma eta gene guztiak nukleo honen barruan daudela. Uste baino informazio gehiago dago nukleo txiki honetan - agian inoiz ikusi duzun hiztegirik handienean baino gehiago!

Gure kromosomen istorioa

Giza zelula bakoitzak 46 kromosoma ditu. Baina hauek binaka datoz. Hau da, 23 kromosoma bikote . Gogoratu, bikote horien erdia, hau da, 23. kromosoma, gure amarengandik jasotzen dugula, eta beste erdia, 23. kromosoma, gure aitagandik.

Mikroskopio batean ikusita, kromosoma hauek luzera desberdineko eta marra-eredu desberdinetakoak dirudite. Tamaina eta ereduaren arabera antolatuta, lehenengo 22 bikoteei autosoma deitzen zaie. Azken bikotea sexu-kromosomak dira, hau da, X eta Y kromosomak. Sexu-kromosoma hauek neska edo mutila zaren zehazten dute. Neskek bi X kromosoma (XX) dituzte, eta mutilek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY).

Baina izaki bizidun guztiek ez dituzte 46 kromosoma beren zeluletan. Adibidez, euli-zelulak lau kromosoma baino ez ditu!

Nola funtzionatzen dute geneek?

Gene bakoitzak lan zehatz bat du egiteko. Gene bateko DNAk, errezeta baten antzera, argibide zehatz multzo bat dauka. Argibide hauek zelulen barruan proteinak egiteko erabiltzen dira. Proteinak gure gorputzeko guztiaren eraikuntza-blokeak dira. Gure hezurrak, hortzak, ilea, belarriak, muskuluak eta odola proteinez osatuta daude. Proteina hauek gure gorputzak hazten eta osasuntsu mantentzen laguntzen dute. Zientzialariek uste dute orain gene bakar batek 10 proteina mota desberdin inguru sor ditzakeela! Hori 300.000 proteina baino gehiago da!

Nola geneek gure ezaugarriak zehazten dituzten

Kromosomak bezala, geneak binaka datoz. Zure guraso bakoitzak bere gene bakoitzaren bi kopia ditu. Baina zuk bakoitzaren kopia bakarra jasotzen duzu. Zure geneak zure amarengandik bat eta zure aitarengandik beste bat osatzen dituzte. Horrela lortzen dituzun geneek zure ezaugarri asko zehazten dituzte, hala nola ilearen kolorea eta azalaren tonua.

Imajinatu Sandaniren amak ile marroiaren gene bat eta ile gorriaren gene bat dituela. Ile gorriaren genea eman zion Sandaniri. Sandaniren aitak ile gorriaren bi gene baditu, Sandanik ere ile gorriaren genea jaso dezake harengandik. Orduan, Sandanik ile gorriaren genea jasoko du bi gurasoengandik, eta bere ilea gorria izango da. Ulertzen duzu?

Beste adibide bat bezala, txakur mota desberdinak daude. Denek dituzte txakur bihurtzen dituzten geneak, ez katuak, arrainak edo gizakiak. Baina txakur bihurtzen dituzten geneek zehazten dituzte haien ezaugarri indibidualak. Horregatik dira txakur batzuk txikiak, beste batzuk handiak. Batzuek ile luzea dute, beste batzuek ile motza. Dalmaziarrek ile zuriaren eta orban beltzaren geneak dituzte. Caniche txikiek ile kizkurraren geneak dituzte. Uste dut orain ulertzen duzula hau.

Zer gertatzen da geneekin arazoak badaude?

Zientzialariek gene hauek aztertzen jarraitzen dute. Gene bakoitzak zein proteina sortzen dituen eta zer gertatzen den proteina horiei jakin nahi dute. Era berean, behar bezala funtzionatzen ez duten geneek zer gaixotasun eragiten dituzten jakin nahi dute. Aldaketa bat edo beste egin duten geneei mutazioak deitzen diegu . Ikertzaileek uste dute gene-mutazio hauek biriketako gaixotasunen, minbiziaren eta beste hainbat gaixotasunen erantzule direla neurri batean. Gaixotasun eta osasun arazo batzuk geneak falta direnean edo gene edo kromosomen zati gehigarriak daudenean gertatzen dira.

Gene-arazo horietako batzuk gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezke. Adibidez, har dezagun gure gorputzak hemoglobina sortzen laguntzen duen genea. Hemoglobina oso proteina garrantzitsua da, globulu gorriei oxigenoa gorputz osoan zehar eramaten laguntzen diena. Haur batek guraso baten hemoglobina-gene desberdin bat heredatzen badu, baliteke haur horrek behar bezala funtzionatzen ez duen hemoglobina mota bat bakarrik sortzeko gai izatea. Horrek anemia izeneko egoera sor dezake. Anemia globulu gorri osasuntsuen kopurua gutxitzea da. Zelula falziformeen anemia anemia mota bat da, gurasoengandik seme-alabengana geneen bidez modu honetan heredatzen dena.

Fibrosi kistikoa, edo FK, haur batzuek heredatzen duten beste gaixotasun hereditario bat da. FK gene mutatua duten gurasoek seme-alabei transmititu diezaiekete. FK duten pertsonek arnasa hartzeko arazoak dituzte, gorputzek muki gehiegi sortzen dutelako –gaixo gaudenean sudurretik ateratzen zaigun likido lodia– eta biriketan itsatsita geratzen zaielako. FK duten pertsonek bizitza osoan tratamendua jaso behar dute birikak ahalik eta osasuntsuen mantentzeko.

Azken berriak: Ikas dezagun pixka bat terapia genetikoari buruz.

Gene-terapia medikuntza mota oso berria da – hain berria, ezen zientzialariak oraindik ikerketa fasean baitaude funtzionatzen duen ikusteko. Ingeniaritza genetikoa erabiltzean datza, nolabait aldatu den gene batek eragindako gaixotasun bat tratatzeko.Teknologia erabiliz. Gaur egun probatzen ari den metodo bat gene gaixoak gene osasuntsuekin ordezkatzea da. Espero da gene-terapiaren ikerketa honek (gizakiak erabiliz egindako ikerketak barne) etorkizunean gaixotasun asko tratatzeko eta agian prebenitzeko modu berriak ekarriko dituela.

Beraz, zer gogoratu beharko genuke istorio honetatik? (Etxerako mezua)

Beraz, ziurrenik orain ulertuko duzu geneak garena egiten gaituzten gauza harrigarri eta oso garrantzitsuak direla, gure itxuran, gure nortasunean eta baita gure osasunean ere eragina dutela . Gurasoengandik jasotzen dugun oparirik preziatuena bezalakoak dira.

• Geneak gure gorputzeko zelulen barruan aurkitzen diren argibide multzo bat dira, gure ezaugarriak zehazten dituztenak.
• Hauek kromosoma izeneko egituretan gordetzen dira eta DNAz osatuta daude.
• Gure geneak gurasoengandik jasotzen ditugu, horregatik gara haien antzekoak.
• Batzuetan, geneen aldaketek (mutazioek) osasun arazoak sor ditzakete.
• Gene-terapia bezalako teknologia berriek arazo horiei irtenbideak eman diezazkiekete etorkizunean.

Espero dut gene hauei buruz ikasteak gure gorputzak eta gure geneak hobeto ulertzen lagunduko dizula. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu medikuari edo gai honi buruz aditua den norbaiti.

` Genea, Kromosomak, DNA, Herentzia, Osasuna