Zure haurrak sintoma arraro hauek al ditu? Ikas dezagun kate luzeko gantz-azidoen oxidazio-nahasmenduei buruz (LC-FAOD).

Zure txikia nekatuta geratzen al da denbora batez jolastu ondoren? Edo beti gaixorik, jan nahi ez duela edo logura duela dirudi? Batzuetan gauza normalak direla uste dugu, baina horren atzean oso arraroa baina oso larria den egoera genetiko bat egon daiteke. Gaur, egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu, Kate Luzeko Gantz Azidoen Oxidazio Nahasmenduak edo LC-FAODak .

Laburbilduz, zer dira LC-FAOD hauek?

Izen konplikatua da hau, baina esan dezagun sinple. Gure gorputza ibilgailu bat bezalakoa da. Energia, edo erregaia, behar du funtzionatzeko. Jaten dugun janaria da gure gorputzaren erregaia. Janari hori energia bihurtzeko prozesuari metabolismoa deritzo.

Jaten ditugun elikagaiek, hala nola oliba olioak , arrainak , aguakateak eta haragiak, 'gantz-azidoak' izeneko zerbait dute. Hauek energia-iturri ona dira gorputzarentzat. Gantz-azido horien hainbat mota daude. Horien artean, 'kate luzeko gantz-azidoak' izeneko motak entzima berezi bat behar du energia bihurtzeko.

LC-FAOD izeneko egoera genetiko batekin jaiotako haurrek ez dute entzima hori gorputzean. Beraz, haien gorputzek ezin dituzte kate luzeko gantz-azido horiek energia bihurtu.

Zer gertatzen da orduan?

1. Bihotzak , garunak, gibelak eta muskuluak bezalako organo biziek ez dute beharrezko energia jasotzen.

2. Energia bihurtu ezin diren gantz-azidoak organo horietan pilatzen dira eta kaltetzen hasten dira.

Honek konplikazio larriak sor ditzake, hala nola bihotzeko gaixotasunak , gibeleko gutxiegitasuna eta odoleko azukre maila baxuak. Beraz, oso garrantzitsua da gaixotasun hau goiz diagnostikatzea eta dieta egokia kontrolatzea .

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Falta den entzima motaren eta gaixotasunaren larritasunaren araberakoa da. Baliteke pertsona batzuek ez erakustea sintomarik nerabezarora edo helduarora arte. Baina kasu larrietan, sintomak bizitzako lehen hilabeteetan agertzen hasten dira.

Jaioberriengan bihotzeko muskulu-gaixotasunaren lehen zantzuak "kardiomiopatia" dira. Honen barruan arnasa hartzeko zailtasuna, elikatzeko zailtasuna eta gehiegizko logura daude. Haurtxoek eta haur txikiek gibeleko arazoen hasierako zantzuak erakuts ditzakete, hala nola begien eta azalaren horitzea (ikterizia) eta odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia).

Ikus ditzagun alderdi honetan gerta daitezkeen baldintza nagusiak eta zeintzuk diren haiekin lotutako sintomak.

Zerk eragiten du gaixotasun hau?

Gaixotasun guztiz genetikoa da hau. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen da. Laburbilduz, kausa aipatu dugun gantz-azidoak deskonposatzen dituen entzimaren ekoizpena agintzen duen genean mutazio bat da.

Haur batek gaixotasuna izateko, gene akastunaren kopia bi gurasoengandik heredatu behar du. Guraso bakar batetik heredatzen badu, haurra "eramailea" da. Ez du sintomarik izango, baina genea seme-alabei transmititu diezaieke.

Hau ez da gaixotasun kutsakorra. Ezin da pertsona batetik bestera inola ere transmititu.

Nola diagnostikatu gaixotasuna?

Herrialde askotan, jaioberri guztiei gaixotasun genetiko horien baheketa egiten zaie. Horretarako, jaio eta 1-2 egunen buruan orpotik hartutako odol lagin txiki bat egiten da. Proba honek gaixotasunaren zantzurik ematen badu, beste proba batzuk egiten dira gaixotasuna baieztatzeko.

Horretarako egiten diren proba nagusiak hauek dira:

• Odol eta gernu analisiak: Hauek odolean eta gernuan gantz-azidoen eta beste substantzia batzuen maila anormalki altuak egiaztatzen dituzte.
• Proba genetikoak: Hau da LC-FAODS duzun ala ez zehazteko modu bakarra, eta hala bada, zein motatakoa den.

Zure seme-alabak lehenago aipatu ditugun sintomak baditu, oso garrantzitsua da berehala pediatra batengana joatea hori eztabaidatzeko.

Nola tratatzen da?

Gaixotasun hau ezin da erabat sendatu, baina behar bezala tratatuta , konplikazio larriak saihestu eta bizitza normala egin daiteke. Tratamendu nagusien artean dieta aldaketak, nutrizio-osagarri bereziak eta bizimodu aldaketak daude.

1. Dieta

Hau da gauzarik garrantzitsuena. Dieta hau nutrizionista baten aholkupean prestatu behar da.

• Mugatu kate luzeko gantz-azidoetan aberatsak diren elikagaiak: Haragia, landare-olio batzuk, fruitu lehorrak eta arraina bezalako elikagaiak mugatu behar dira.
• Jan karbohidratoetan aberatsak diren elikagai gehiago: Energia lortzeko, karbohidratoetan aberatsak diren elikagaiak sartu beharko zenituzke zure dietan, hala nola arroza, patatak eta batata.
• Jan otordu txikiak eta maiz: Garrantzitsua da egunean zehar ordu erregularretan jatea odoleko azukre mailak egonkor mantentzeko.
• Baraurik ez egitea: ez da ona 8 ordu baino gehiago gose egotea.

2. Elikadura-osagarriak

Paziente hauek ezin dituztenez kate luzeko gantz-azidoak erabili, gorputzak erraz energia bihur dezakeen beste gantz mota bat ematen zaie. Kate ertaineko triglizeridoak (MCT) deitzen zaie. MCT olio gisa daude eskuragarri. MCT hauek haurrentzako formula batzuei ere gehitzen zaizkie. Zure medikuak informazio gehiago emango dizu honi buruz.

3. Medikuntza

Triheptanoina (Dojolvi) izeneko sendagaia onartuta dago LC-FAODetarako. Medikuaren errezetarekin bakarrik dago eskuragarri.

4. Bizimodu aldaketak

Garrantzitsua da sintomak areagotzen dituzten eragileak saihestea.

• Saihestu gehiegizko ariketa fisikoa: mugatu gorputza gehiegi nekatzen duten jarduerak.
• Estresa kudeatu: Yoga eta meditazioa bezalako gauzak lagungarriak izan daitezke.
• Babestu zeure burua gaixotasunetatik: Hartu zure medikuak gomendatzen dituen txerto guztiak garaiz. Bilatu tratamendua berehala katarro edo sukar arin bat izanez gero ere.

Zailtasuna al da gaixotasun honekin bizitzea?

Noski bai. Bizitza osorako egoera bat da, eta kudeatu beharrekoa. Kontuz ibili behar duzu zure dietarekin. Larrialdi batean zer egin behar den jakin behar duzu. Honek estres mentala sor dezake bai haurrarentzat bai gurasoentzat.

Beraz,

• Ikasi ondo gaixotasunari buruz: ezagutza da botere handiena.
• Bilatu laguntza psikologikoa: Ez izan zalantzarik eta bilatu laguntza familiaren, lagunen edo osasun mentaleko aholkulari batengana.
• Egon harremanetan zure medikuarekin: Galdetu iezaiozu galderarik edo kezkarik baduzu.

Gaixotasun hau arraroa den arren, behar bezala kudeatu eta zainduz gero, haurrak bizitza ona izan dezake. Garrantzitsuena gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta medikuaren argibideak jarraitzea da.