Zure familiako inork, batez ere haur batek, badu hormona-nahasmendu kongenito bat? Baliteke hazkuntza-atzerapena, pubertaro goiztiarra eta emakumeen hilekoaren ziklo irregularrak bezalako arazoak ezagutzea. Horiek eragin ditzakeen egoera genetiko arraro bati 'Giltzurrungaineko hiperplasia kongenitoa' deritzo. Laburbilduz, CAH deituko diogu. Gaur, labur hitz egingo dugu honi buruz eta horretarako agertu den tratamendu berri bati buruz.
Laburbilduz, zer da CAH?
CAH giltzurrun gainean dauden bi guruin txiki diren giltzurrun gaineko guruinek kortisola ekoiztea eragozten duen egoera genetiko bat da, gure bizitzarako ezinbestekoa den hormona bat.
Pentsa ezazu gure gorputzak fabrika bat bezala. Fabrika honetako produktuetako bat (kortisol) agortzen denean, garuneko kontrol-zentroa (hipofisi-guruina) asaldatu egiten da eta seinaleak (ACTH) bidaltzen dizkie giltzurrungaineko guruinei gogorrago lan egiteko. Gehiegizko estimulazio horren ondorioz, kortisolaren ekoizpena ez da handitzen, baina horren ordez, 'androgeno' izeneko gizonezkoen hormona gehiago ekoizten hasten da.
Hormona-desoreka honek arazo asko sor ditzake:
- Emeak: Jaiotzean, kanpoko genitalak mutil baten itxura izan dezakete.
- Bi aldeentzat: hazkuntza-atzerapena, pubertaro goiztiarra eta antzutasuna bezalako arazoak bizitzan geroago gerta daitezke.
Gainera, CAH duten paziente batzuek aldosterona izeneko beste hormona garrantzitsu baten ekoizpena murriztua izan dezakete. Hormona hori gabe, CAH oso larria bihur daiteke, shocka, koma edo baita heriotza ere eraginez.
70 urteko tratamendua eta itxaropen berria
Hamarkadetan zehar, CAHren tratamendu bakarra gorputzeko kortisol hormona maila baxuak esteroide dosi altuekin ordezkatzea izan zen, hala nola hidrokortisona. Hala ere, esteroide dosi altu horiek denbora luzez hartzeak hainbat albo-ondorio sor ditzake. Ohikoenak pisua igotzea, hipertentsioa, hezur ahulak eta haurren hazkuntza atzeratua dira.
Baina orain berri onak ditugu! 70 urteren ondoren, FDAk CAHrako bereziki garatutako lehen eta bakarra den sendagaia onartu du, crinecerfont (marka izena: Crenessity).
Nola funtzionatzen du sendagai berri honek (Crinecerfont)?
Hau da gauzarik garrantzitsuena. Tratamendu zaharraren aldean, sendagai berri honek modu guztiz desberdinean funtzionatzen du.
'Crinesurfont'-ek ez ditu kanpoko hormonak gehitzen. Horren ordez, sendagai hau zuzenean garuneko kontrol-zentrora (hipofisi guruinera) doa eta giltzurrungaineko guruinak estimulatzen dituen nahi gabeko seinalearen (ACTH) askapena blokeatzen du .
Laburbilduz, beharrezkoa ez den sistema baten "etengailua" itzaltzea bezala da. Horrek gorputzak beharrezkoak ez diren "androgeno" hormonen ekoizpena kontrolatzen du.
Honen abantaila handiena da androgeno mailak kontrolatuta daudenez, hormona-oreka mantentzeko behar diren esteroideen dosia nabarmen murriztu daitekeela. Horrek esan nahi du esteroideek eragindako albo-ondorioak ere asko murriztu daitezkeela.
| Ezaugarria | Tratamendu zaharra (esteroide dosi altuak) | Tratamendu berria (Crinecerfont + esteroide dosi baxuak) |
|---|---|---|
| Funtzionaltasuna | Kortisol hormona murriztua kanpotik ematea. | Garuneko nahi gabeko seinaleak (ACTH) blokeatzea eta androgenoen ekoizpena kontrolatzea. |
| Helburu nagusia | Dosi altuak behar dira hormona mailak kontrolatzeko. | Androgeno mailak jaistea, beharrezko esteroideen dosia murriztuz. |
| Bigarren mailako efektuak | Epe luzerako arazoak, hala nola pisua igotzea, hazkuntza moteldua eta hezur ahulak. | Esteroideekin lotutako albo-ondorioak murrizteko potentziala. Albo-ondorio txikiak (buruko mina, nekea) jakinarazi dira. |
Norentzat da egokiena sendagai hau?
'Crinesurfont' gaur egun 4 urtetik gorako CAH duten pazienteentzat onartuta dago. Ez da esteroideen ordezkoa, esteroideen gehigarria baizik.Tratamendu osagarri bat.
- Haurrentzat: Haurrak oraindik hazten ari direnez, esteroide dosi altuek eragin handia izan dezakete haien hazkuntzan. Beraz, esteroideen dosia murriztu dezakeen sendagai hau oso erabilgarria izan daiteke haientzat. Hau bereziki garrantzitsua da nerabezaroan, hormonak kontrolatzea zaila denean.
- Helduentzat: Tratamendu honek esteroideak denbora luzez hartzearen ondorioz albo-ondorioak jasaten dituzten helduei edo hormona-maila egonkorrak mantentzeko zailtasunak dituztenei ere arintzea eman diezaieke.
Ikasi albo-ondorioei eta segurtasunari buruz
Entsegu klinikoetan, sendagai honekin albo-ondorio txiki eta aldi baterako gutxi batzuk baino ez dira jakinarazi.
- Helduentzat: nekea, buruko mina, zorabioak, artikulazioetako mina.
- Haurrentzat: buruko mina, urdaileko mina, nekea, sudur-kongestioa.
Garrantzitsua da, sintoma horietako gehienak arinak zirela, eta botikak hartzeari utzi behar izan zioten pazienteen kopurua oso txikia zela.
Abisu berezia: Kontuz giltzurrungaineko krisiarekin!
Medikazio hau hartzerakoan, oso garrantzitsua da 'giltzurrungaineko krisia' izeneko egoera larri baten berri izatea. Laburbilduz, egoera hau gerta daiteke gorputzak ez badu beharrezko 'kortisol' kopurua jasotzen estres handiko garai batean (adibidez, infekzio larri bat, ebakuntza bat, istripu bat).
Beraz, hitz egin zure medikuarekin eta ziurtatu larrialdi batean zein esteroide dosi gehigarri hartu behar duzun zehazki jakitea ("estres dosia") . Era berean, kontuan izan "giltzurrungaineko krisi" baten sintomak (adibidez, gehiegizko oka, beherakoa, zorabioak, konortea galtzea) eta gogoratu ospitalera edo larrialdi zerbitzura (LZG) berehala joatea horrelako zerbait gertatzen bada.
Nola jakin dezaket sendagai hau egokia den niretzat/nire haurrarentzat?
Erabaki hau zure medikuarekin kontsultatu ondoren hartu behar da, batez ere endokrinologo batekin . Zure medikuak faktore asko hartuko ditu kontuan, besteak beste, zure odol-analisiak, hazkunde-tasa, pisua, odol-presioa eta uneko hormona-mailak, botika hau zuretzat egokia den zehazteko.
Hau ez da CAHren sendabidea, baina itxaropen handia dago pazienteen bizi-kalitatea hobetzen, esteroideen albo-ondorioak murrizten eta hormonen kudeaketa errazten lagunduko duelako.
Etxerako mezua
- CAH-k esan nahi duGaixotasun genetiko bat da, non giltzurrungaineko guruinek kortisol gutxiago eta androgeno hormona gehiago sortzen dituzten.
- Crinecerfont CAHrako bereziki garatutako tratamendu berria da, 70 urtetan mota honetako lehena.
- Hau ez da esteroideak ordezkatzen dituen botika bat. Esteroideez gain ematen den botika bat da eta beharrezko esteroideen dosia murrizten laguntzen du.
- Abantaila nagusia esteroideen epe luzeko albo-ondorioak murrizteko gaitasuna da.
- Ziurtatu zure medikuari galdetzen diozula "giltzurrungaineko krisi" izeneko larrialdi-egoerari eta garai horretan hartu behar duzun "estres dosiari" .
- Ezinbestekoa da gaixotasun hormonaletan espezializatutako mediku batekin kontsultatzea tratamendu hau zuretzat edo zure haurrarentzat egokia den zehazteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina