Jaioberri bat borrokan eta ibiltzen hasten ikustea poz handia da edozein ama edo aitarentzat. Baina batzuetan, giharretako indar eta mugimendu falta ikusten dugu haur batzuengan. Horren arrazoietako bat gaur hizpide dugun egoera izan liteke , Bizkarrezurko Gihar Atrofia edo SMA izenekoa. Gai serioa bada ere, oso garrantzitsua da behar bezala informatuta egotea horri buruz.
Laburbilduz, zer da bizkarrezurreko gihar atrofia (AME)?
Bizkarrezur-muineko gihar-atrofia (AME) gaixotasun genetiko bat da. Gure gorputzeko giharrak nerbio-zelula mota batek kontrolatzen ditu. Neurona motorrak deitzen diegu. Pentsa ezazu zure garuna zure energia-zentral nagusia dela. Hortik aurrera, neurona motor hauek besoetako eta hanketako giharretara seinale elektrikoak eramaten dituzten "hariak" dira. AMEan, bizkarrezur-muineko neurona motor hauek kaltetu egiten dira eta pixkanaka ahultzen dira. "Hari" hauek ahultzen direnean, garuneko seinaleak ez dira behar bezala iristen giharretara. Ondorioz, giharrak uzkurtu eta ahultzen hasten dira.
Haurrei zein helduei eragin diezaieke. Haur batek gaixotasuna garatzeko, gaixotasuna eragiten duen genea bi gurasoengandik heredatu behar da . Komunitateko 50 heldutik batek gene honen eramailea izan daiteke. Horrek esan nahi du gaixotasunaren genea gorputzean izan arren, ez dutela sintomarik erakusten. Hala ere, badago aukera haur batek gaixotasun hau eramaile diren bi gurasoengandik heredatzeko. Batez beste, jaiotako 10.000 haurretatik batek garatu dezake egoera hau.
Garrantzitsua da, AMEren larritasuna sintomak agertzen hasten diren adinaren araberakoa dela. Oro har, sintomak haurtzaroan hasten badira, egoera larriagoa izan daiteke.
SMA gaixotasun mota nagusiak eta haien ezaugarriak
Medikuek gaixotasun hau hainbat mota nagusitan banatzen dute, agerpen-denboraren eta sintomen larritasunaren arabera. Ikus dezagun mota bakoitza xehetasun gehiagorekin.
| SMA mota | Sintomak agertzen diren unea | Ezaugarri eta xehetasun nagusiak |
|---|---|---|
| 0 mota | Jaio aurretik. |
|
| 1. mota (Werdnig-Hoffmann gaixotasuna) | 3 hilabete ingurura | |
| 2. mota | 7 eta 18 hilabete artean | |
| 3. mota (Kugelberg-Welander gaixotasuna) | Haurtzaroaren amaieran edo helduaro gaztean | |
| 4. mota | Helduaroan (normalean 30 urtetik aurrera) |
Zergatik kezkatu behar zinateke sintoma hauek?
Ikus dezakezuenez, SMAk gorputza mugitzen laguntzen duten muskuluei eragiten die batez ere. Baina ez da hor amaitzen.
- Arnasketa: Bularreko muskuluek arnasa hartzen eta botatzen laguntzen digute. Muskulu hauek ahultzen direnean, ezin dugu behar bezala arnasa hartu. Horrek arnas infekzio maiz gerta daitezke, hala nola pneumonia.
- Jatea: Eztarriko eta ahoko muskuluek janaria irensten eta zurrupatzen laguntzen digute. Ahul daudenean, haurrak ezin du janaria behar bezala zurrupatu edo irentsi. Horrek desnutrizioa ekar dezake.
- Gorputzaren forma: Bizkarrezurra zuzen mantentzen laguntzen duten muskuluak ahultzen direnean, bizkarrezurra kurbatzen hasten da (eskoliosia). Horrek arnasa hartzea zaildu dezake.
Ba al dago tratamendurik?
Oraindik ez dago AMErako sendabiderik. Hala ere, azken urteotan, medikuntzako aurrerapenek hainbat tratamendu berri aurkeztu dituzte, gaixotasunaren progresioa kontrolatu eta sintomak kudeatu ditzaketenak.
Adibidez, AEBetako FDAk onartutako bi tratamendu hauek dira:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Oso tratamendu konplexu eta garestiak dira, maila genetikoan funtzionatzen dutenak. Ezinbestekoa da zure medikuarekin hitz egitea haien erabilgarritasunari eta Sri Lankan eskuragarri dagoen ala ez.
Garrantzitsua: Zu edo zure haurra aztertzen duen espezialistak bakarrik erabaki beharko luke zein tratamendu den onena zuretzat edo zure haurrarentzat. Ez hartu inoiz erabakirik Interneten aurkitutako informazioan oinarrituta.
Horrez gain, fisioterapiak, arnasketa ariketek, nutrizio aholkuek eta, beharrezkoa bada, kirurgiak (adibidez, bizkarrezur-fusioa) pazientearen bizi-kalitatea hobetzen eta konplikazioak saihesten laguntzen dute.
Etxerako mezua
- Bizkarrezurreko Gihar Atrofia (AME) gure giharrak kontrolatzen dituzten nerbio-zelulak kaltetzen dituen gaixotasun genetiko bat da.
- Gaixotasun hau hainbat motatan banatzen da sintomak hasten diren adinaren arabera. Sintomak adin txikian hasten badira, egoera larriagoa izan daiteke.
- Zure haurraren gorputza "pikortsua" bada eta burua altxatzeko, buelta emateko edo esertzeko zailtasunak baditu, joan berehala pediatra kualifikatu batengana.
- AME ezin badaiteke guztiz sendatu, tratamendu eta metodo modernoek, hala nola fisioterapiak, gaixotasuna kontrolatzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezakete.
- Edozein tratamendu erabaki zure medikuarekin eztabaidatu ondoren bakarrik hartu behar da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina