Ohartu al zara inoiz zure haurra apur bat ahula dela, edo burua altxatzeko edo beste haurtxoek bezala buelta emateko motel samarra dela? Batzuetan normala da guraso gisa kezkatzea haur txiki bat korrika, erortzen edo eskailerak igotzeko arazoak dituenean. Sintoma hauek ez dira beti zerbait larriaren seinale, baina batzuetan atzean kontuan izan beharko genukeen egoera arraro bat dago. Bizkarrezurko giharretako atrofia da, edo medikoki " Bizkarrezurko giharretako atrofia " (BGA) deitzen duguna.
Laburbilduz, zer da SMA hau?
Bizkarrezur-muineko gihar-atrofia (AME) gaixotasun genetiko arraroa da, eta bertan borondatezko giharrak, hau da, mugitzeko kontrolatzen ditugun giharrak, pixkanaka ahultzen dira. Batez ere bizkarrezur-muineko beheko aldean dauden nerbio-zelulak kaltetzen ditu.
Pentsa ezazu honela. Gure garunak eta bizkarrezur-muinak seinale elektrikoa edo mezua bidaltzen diete gure giharrei "mugitzeko". Mezu hau neurona motor izeneko nerbio-zelula bereziek eramaten dute. Nerbio-zelula hauek osasuntsu mantentzeko, SMN1 izeneko gene batek sortutako "Survival Motor Neuron" (SMN) izeneko proteina ezinbestekoa da.
AME duen pertsona batean, `SMN1` genean dagoen akats baten ondorioz, `SMN` proteina ez da behar den kantitatean ekoizten. Proteina hori galtzen denean, mezu horiek eramaten dituzten nerbio-zelulak (neurona motorrak) pixkanaka hiltzen dira. Orduan, giharrek ez dituzte beharrezko seinaleak jasotzen. Erabiltzen ez diren giharrak pixkanaka uzkurtu eta ahuldu egiten dira. Honi gihar-atrofia deitzen diogu.
Garrantzitsuena da AMEk ez duela eragiten haurraren adimenean, kognizioan edo enpatian . Inguruko mundua primeran ulertzen eta sentitzen dute. Muskuluak bakarrik ahultzen dira.
Zeintzuk dira SMAren sintomak eta motak?
AMEren sintomak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Gorputzak zenbat `SMN` proteina ekoizten duen araberakoak dira. `SMN1` izeneko gene nagusiaz gain, `SMN2` izeneko `laguntzaile` gene bat ere badugu. `SMN2` gene honek `SMN` proteina kantitate bat ere ekoizten du. Zenbat eta `SMN2` genearen kopia gehiago izan pertsona batek, orduan eta arinagoak izango dira sintomak.
SMA 5 mota nagusitan banatzen da sintomak agertzen diren adinaren arabera.
| SMA mota | Sintomak agertzen diren adina | Sintoma ohikoenak |
|---|---|---|
| 0 mota | Jaio aurretik (fetuaren fasean) | Fetuaren mugimendu gutxitzea, jaiotzean giharretako ahultasun larria, hipotonia, arnasa hartzeko zailtasunak eta bihotzeko gaixotasun kongenitoa. Hau da mota arraroena eta larriena. |
| 1. mota (Wernig-Hoffman gaixotasuna) | Jaiotzetik 6 hilabetera arte | Burua zutik eusteko ezintasuna, laguntzarik gabe eseritzeko ezintasuna, gorputz-adar ahulak, xurgatzeko eta irensteko zailtasuna, negar ahula, arnasa hartzeko zailtasuna (kanpai-formako bularra). |
| 2. mota (Dubowitz gaixotasuna) | 3 hilabetetik 15 hilabetera | Laguntzarik gabe edo laguntzarik gabe eseritzeko gai izatea (baina atzeratu egin daiteke), laguntzarik gabe zutik jarri edo ibili ezin izatea, bizkarra kurbatua izatea (eskoliosia), arnasa hartzeko zailtasunak. |
| 3. mota (Kugelberg-Welander gaixotasuna) | 18 hilabetetik helduaro gaztera arte | Ibiltzeko gai izatea, baina korrika egiteko, eskailerak igotzeko, maiz erortzeko, aulkitik jaikitzeko laguntza behar izatea. Gurpil-aulkia behar izatea gerta daiteke zahartzen zaren heinean. |
| 4. mota | Helduaroan (30 urte bete ondoren) | Hazkunde-mugarri guztiak normalak dira, giharretako ahultasun arina (batez ere hanketan) eta giharretako uzkurdura-sentsazioa. Askotan ez da beharrezkoa gurpil-aulkia erabiltzea. |
Zerk eragiten du SMA?
AME belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Zehazkiago esateko, "autosomiko errezesibo" ezaugarri gisa heredatzen da. Zer esan nahi du horrek?
Laburbilduz, haur batek AME garatzeko, bi gurasoek SMN1 gene akastunaren kopia bat heredatu behar dute. Guraso batek bakarrik heredatzen badu gene akastuna, haurrak ez du AME garatuko. Hala ere, haurra gaixotasunaren "eramaile" bihurtuko da. Horrek esan nahi du haurrak ez duela sintomarik izango, baina etorkizunean gene akastuna bere seme-alabei transmititu ahal izango diela.
Nola diagnostikatu gaixotasuna zehaztasunez?
Gaur egungo herrialde askotan bezala, jaioberriei batzuetan gaixotasun genetiko hauek detektatzen zaizkie Sri Lankan. Hala ere, batzuetan, batez ere sintoma arinak dituztenei, geroago bakarrik detektatzen dira.
Zure haurrari buruzko kezkarik baduzu, medikuak galdera hauek egin diezazkizuke hura ikusten duzunean:
- Zure haurra berandu al zen burua altxatzea eta buelta ematea bezalako garapen-mugarriak gainditzen?
- Zaila al zaio haurrari bere kabuz eseri edo zutik jartzea?
- Arnasketa zailtasunik nabaritu al duzu?
- Noiz nabaritu zenituen sintoma hauek lehen aldiz?
- Zure familiako inork izan al ditu sintoma hauek lehenago?
Galdera hauetaz gain, gaixotasuna baieztatzeko honako probak egin daitezke:
- Proba genetikoak: odol lagin bat hartzen da eta `SMN1` genea zuzenean aztertzen da akastuna den edo falta den ikusteko. Hau da gaixotasuna baieztatzeko proba nagusia.
- Kreatina Kinasa (CK) odol-analisia: Muskuluak ahultzen direnean, CK izeneko entzima bat pilatzen da odolean. Altua bada, susma daiteke muskulu-kaltea dagoela.
- Nerbio-probak : Elektromiograma (EMG) bezalako probek nerbioek nola bidaltzen dituzten seinaleak muskuluetara egiaztatzen dute.
- MRI edo CT eskaneatzea: Gorputzaren barnealdearen irudi zehatzak lortu, batez ere bizkarrezurraren eta muskuluen irudiak.
- Gihar-biopsia: Batzuetan, gihar-zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da kaltearen izaera baieztatzeko.
Zeintzuk dira SMAren tratamenduak?
Duela hamar edo hamabost urte, AMEak sintomak kontrolatzen zituzten tratamendu lagungarriak baino ez zituen. Hala ere, gaur egun, zientzia medikoaren aurrerapenarekin, munduan hainbat tratamendu oso eraginkor daude AME eragiten duen arazo genetikoari aurre egiten diotenak.
1. Laguntza-laguntza
Hauek gaixotasuna sendatzen ez duten arren, ezinbestekoak dira haurraren bizi-kalitatea hobetzeko.
- Arnasketa-laguntza: Batez ere 1. eta 2. motetan, arnasketa-muskuluak ahultzen direnean, maskara berezi bat edo, kasu larrietan, makina bat (arnasgailu bat) beharrezkoa izan daiteke arnasa hartzen laguntzeko.
- Nutrizioa eta irenstea: Irensteko muskuluak ahulak direnez, nutrizionista baten laguntza beharrezkoa da haurrak nutrizio ona jasotzen duela ziurtatzeko. Haurtxo batzuei elikadura-hodi baten bidez eman behar zaie janaria.
- Mugimendua eta fisioterapia: Fisioterapia ariketek artikulazioak babesten eta muskuluak sendo mantentzen lagun dezakete. Beharrezkoa bada, hanketako euskarriak, ibiltari bat edo gurpil-aulki elektriko bat erabil ditzakezu.
- Bizkarreko arazoak: Eskoliosia duten haurrentzat, medikuak korse berezi bat (bizkarreko euskarria) erabiltzea gomendatu dezake bizkarra zuzen mantentzeko.
2. Geneei zuzendutako terapiak
Hauek dira AMEren tratamendua irauli duten sendagaiak.
- Nusinersen (Spinraza): Sendagai hau bizkarrezur-muineko likidoan injekzio gisa ematen da. Lehenago aipatu dugun "laguntzaile" genea, SMN2, estimulatuz eta SMN proteina gehiago ekoiztera bultzatuz funtzionatzen du. Hilabete batzuk behin hartu behar da.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Zain barnetik behin ematen den terapia genikoa da. SMN1 gene akastuna SMN1 genearen kopia osasuntsu batekin ordezkatzen du. Normalean 2 urtetik beherako haurrei ematen zaie.
- Risdiplam (Evrysdi): Egunero hartzen den ahozko botika likidoa da, eta `SMN2` genearen `SMN` proteina ekoiztea ere handitzen du.
Tratamendu hauek oso garestiak diren arren, frogatu da haurren garapen-mugarriak (burua eustea, eserita egotea) nabarmen hobetzen dituztela eta gaixotasunaren progresioa kontrolatzen dutela. Zure medikuarekin eztabaidatu beharko zenuke zein tratamendu den onena zure haurrarentzat.
Etxerako mezua
- AME giharrak ahultzen dituen gaixotasun genetiko bat da. Hala ere, ez du haurraren adimenean eragiten .
- Sintomen larritasuna mota batetik bestera aldatzen da. Haur batzuek jaiotzean garatzen dituzte sintomak, eta beste batzuek, berriz, ez dituzte garatzen helduarora arte.
- Haurrak AME garatzeko, gene akastuna amarengandik eta aitarengandik heredatu behar du.
- Gaur egun, gaixotasuna eragiten duen arazo genetikoari aurre egiten dioten tratamendu modernoak daude. Hauek gaixotasuna kontrolatu eta bizi-kalitatea hobetu dezakete.
- AMEa duen haur bat zaintzea talde-lana da. Espezialista talde baten laguntza behar du , besteak beste, neurologoak, pneumologoak, fisioterapeutak eta nutrizionistak.Garrantzitsua da. Ez zaude bakarrik, eta ez izan beldurrik laguntza eskatzeko.
- Zure haurraren hazkuntzari edo mugimenduei buruzko kezkarik baduzu, hitz egin berehala zure medikuarekin . Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta arrakastatsuagoa izan daiteke tratamendua.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina