Zure haurrak begiekin, belarriekin eta artikulazioekin arazoak al ditu aldi berean? Stickler sindromea izan liteke!

Batzuetan gure txikiak bata bestearen atzetik gaixotzen dira, ezta? Baina haur batzuek bat-batean hainbat arazo itxuraz loturarik gabe gara ditzakete, hala nola ikusmen arazoak , entzumen arazoak eta artikulazioetako mina. Antzeko esperientziarik izan al duzu? Orduan, hau Stickler sindromea izeneko egoera genetiko bati buruzkoa da, egoera hori eragin dezakeena. Apur bat konplikatua iruditu arren, hitz egin dezagun modu sinplean.

Zer da Stickler sindromea? Zehazkiago esateko...

Laburbilduz, Stickler sindromea egoera genetiko bat da. Gure geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Batez ere gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten die. Ehun konektibo hau gure gorputzeko beste atal batzuk, hala nola organoak eta ehunak, lotzen, eusten eta forma ematen dien ehun mota berezi bat da. Pentsa ezazu gure etxeko hormak eta teilatua elkarrekin eusteko zementua eta alanbrea erabiltzea bezala. Ehun konektibo hau ere garrantzitsua da gure gorputzarentzat.

Beraz, Stickler sindromearen kasu honetan, aurpegia, belarriak, begiak eta artikulazioak bezalako lekuetan dauden ehun konektiboak dira kaltetuenak. Hori dela eta, haur batzuek aurpegiko aldaketa batzuk izan ditzakete, hala nola ahosabai-arraildura. Ikusmenarekin , entzumenarekin eta mugimenduarekin arazoak ere egon daitezke. Batzuetan Stickler displasia deitzen zaio horri.

Zein ohikoa da egoera hau? Nork du garatzeko aukera gehien?

Stickler sindromeak 7.500 eta 10.000 jaioberrietatik bat eta hiruri eragiten diela kalkulatzen da. Hala ere, askotan gutxiegi diagnostikatzen denez egoera, zaila da zehazki esatea zenbat pertsonak jasaten duten egoera hori.

Nork hartzen duenari dagokionez, edonork har dezake Stickler sindromea. Hala ere, familiako norbaitek, hau da, ama, aita edo anai-arrebak, baldintza badu, beste batzuek garatzeko arriskua handiagoa da. Hala ere, batzuetan, familia-aurrekaririk gabe, gaixotasun hau geneen ausazko aldaketa baten ondorioz ere gerta daiteke ("mutazio genetikoa" ) . Hau da, ez du zertan heredatzen den zerbait izan.

Nola eragiten dio Stickler sindromeak gorputzari?

Aurretik aipatu dugun bezala, egoera honek ehun konektiboari eragiten dio. Gure gorputzeko ehun konektiboaren funtzio nagusietako bat beste ehun eta organo batzuk babestea eta laguntzea da. Beraz, ehun konektibo hau sortzen duen gene batean mutazio edo akats bat dagoenean, gene horrek ez ditu jasotzen ehun konektibo hau nola egin eta nola funtzionatu behar duen jakiteko argibide egokiak.

Horregatik, Stickler sindromea duen norbaitentzat,Ikusmena, entzumena eta artikulazioen mugimendua kaltetuta daude. Begiak, belarriak eta artikulazioak bereziki kaltetuta daude. Stickler sindromea duten pertsonek artritisa garatzen dute askotan haurtzaroan . Hala ere, tratamendu egokiarekin, sintomak kontrolatu daitezke eta egoera hau duten pertsonek bizitza normal eta aktiboa izan dezakete .

Zeintzuk dira honen sintomak? Nola antzeman daiteke?

Stickler sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke . Ez dute denek sintoma guztiak izango. Horregatik da hain berezia. Adibidez, haur batek begi-arazo gehiago izan ditzake, eta beste batek, berriz, artikulazioetako min gehiago.

Hainbat sintoma mota nagusi ikus daitezke:

Hezur eta artikulazioetako arazoak:

• Hasieran , artikulazioak oso malguak izan daitezke , baina denborarekin zurruntzen has daitezke.
• Bizkarrezurraren kurbadura edo eskoliosia gerta daiteke.
• Artritisa adin txikian garatu daiteke. Imajinatu hamar urte ere ez dituen haur bat goizean esnatzen bada eta artikulazioetako mina duela kexatzen bada, kezkatu beharko zenuke.

Entzumen eta belarriarekin lotutako arazoak:

• Entzumen-galera maila desberdinetan gerta daiteke. Batzuek entzumen-galera arina baino ez dute jasango, eta beste batzuek, berriz, gorreria osoa izan dezakete.

Begietako arazoak:

• Miopia larria (edo miopia) esan nahi du gertuko objektuak bakarrik ikus daitezkeela argi, eta urruneko objektuak, berriz, lauso ikusten direla.
• Erretina askatua. Bat-batean gerta daiteke eta berehalako tratamendua behar du.
• Kataratak .
• Begi barruko presioaren igoera, glaukoma deitzen dena.

Aurpegian ikusten diren ezaugarri bereziak:

Askotan, egoera hau duten haurren aurpegiaren formak ere eragina izan dezake haien garapenean.

• Aho-sabaiaren arraildura : Horrek esan nahi du aho-sabaian hutsune bat dagoela.
• Beheko masailezurra anormalki txikia eta hondoratua (`mikrognatia`) : Batzuetan `Pierre Robin sekuentzia` deitzen zaio horri. Honek haur batzuek arnasa hartzeko eta irensteko zailtasunak izan ditzakete.
• Aurpegia laua bihurtzen da eta sudurra txikia.

Beste sintoma batzuk:

Honetaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke:

• Arnasketa zailtasuna (batez ere mikrognatia duten haurrengan).
• Jaioberrien elikadura arazoak.
• Ikusmen eta entzumen urritasunek eragindako ikaskuntza-arazoak.

Garrantzitsua: Ez dute denek izango sintoma hauek guztiak. Ez kezkatu zure haurrak sintoma hauetako bat edo bi baditu, baina hainbat batera ikusten badituzu, hobe da medikuarengana jotzea.

Ba al daude Stickler sindromearen mota desberdinak?

Bai, Stickler sindromearen sei mota nagusi identifikatu dira. Sintomen larritasuna eta izaera motaren arabera aldatzen dira.

• I. mota: Hau da mota ohikoena . Entzumen-galera arina eta miopia dira sintoma nagusiak.
• II mota: Entzumen-galerak eta miopiak larriago eragiten diote hau.
• III. mota: Entzumen-galera eta artikulazioetako arazoak dira sintoma nagusiak. Ikusmen-sintomak normalean ez daude .
• IV, V eta VI motak: Mota hauek oso arraroak dira . Ikusmen eta entzumen arazo larriak izan ditzakete. Sintoma konplexuagoak ere izan ditzakete, hala nola hezur luzeen mutur handituak (espondiloepifisi displasia) eta artritisa.

Medikuek pertsona bat zein motatakoa den zehazten dute sintomen eta proben arabera.

Zein da honen arrazoia? Zein da eragin genetikoa?

Stickler sindromearen kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Mutazio hau gure gorputzei kolageno izeneko proteina berezi bat ekoizteko agindua ematen dieten sei geneetako edozeinetan gerta daiteke. Kolagenoa da gure ehun konektiboei malgutasuna eta indarra ematen dien gauza nagusia. Pentsa ezazu goma bat bezala, elastikotasuna eta indarra ematen diena.

Beraz, gene hauetan akatsen bat dagoenean, kolageno proteina ez da behar bezala ekoizten. Honek batez ere gure kartilagoa osatzen duen kolagenoari eta gure begien barruko substantzia gelatinosoari eragiten dio. Gene horien artean, `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` bezalako geneak dira nagusiak.

Mutazio-gene horietako bat heredatzen badu haur batek, Stickler sindromearen sintomak erakuts ditzake.

Nola heredatzen dira gene hauek?

Bi modu nagusi daude hau heredatzeko:

• Forma autosomiko dominantea:Hau da mota ohikoena (batez ere I, II eta III motakoak). Hemen gertatzen dena da guraso batek gene-mutazioa izan arren , % 50eko aukera dagoela haurrak heredatzeko.
• Autosomiko errezesiboa: Hau apur bat arraroagoa da (IV, V eta VI motetan ikus daiteke). Kasu honetan, bi gurasoak eramaile osasuntsuak izan behar dira . Hau da, ez dute sintomarik, baina gene mutatu bat dute. Hala bada, % 25eko aukera dago haurrak gaixotasuna heredatzeko.

Batzuetan, mutazio genetiko berri bat (`de novo mutazioa`) ausaz gerta daiteke , familia-aurrekaririk gabe. Gauza hauek zailak dira aldez aurretik aurreikustea.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Medikuak hainbat urrats jarraitzen ditu Stickler sindromea diagnostikatzeko.

• Familiaren historia mediko zehatza eta azterketa fisikoa: Lehenik eta behin, zuri eta zure haurrari zuen sintomei buruz galdetuko zaizue eta ea zuen familiako inork antzeko baldintzak izan dituen. Ondoren, zure haurra aztertuko da aurpegian, belarrietan, begietan eta artikulazioetan ezaugarri berezirik dagoen ikusteko.
• Ikusmen eta entzumen probak: Proba hauek mediku espezialistek egiten dituzte ikusmen eta entzumen maila ebaluatzeko.
• Irudi-probak: Batzuetan, erradiografiak bezalako probak egin daitezke hezurretan eta artikulazioetan anomaliak dauden egiaztatzeko.
• Proba genetikoak: Hau da diagnostiko zehatza egiten laguntzen duen proba nagusia. Odol lagin bat edo ehun lagin bat hartu eta Stickler sindromea eragiten duten mutazio genetikoak aztertzen dira.

Haurra jaio aurretik antzeman al daiteke hau?

Bai, batzuetan jaio aurreko proba genetikoek haurraren geneetan anomaliak edo mutazioak identifikatu ditzakete. Hala ere, diagnostiko definitiboa normalean haurra jaio ondoren egiten da, azterketa fisiko osoa eta sintomak berresteko beharrezkoak diren beste proba batzuk egin ondoren.

Zeintzuk dira Stickler sindromearen tratamenduak?

Jende askok duen arazoa da hau. Gaur egun ez dago Stickler sindromearen sendabiderik . Baina ez kezkatu. Sintomak kontrolatzeko eta haien eragina murrizteko tratamendu eraginkor asko daude. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarra dira gauzarik garrantzitsuenak. Batez ere erretina askatu edo artikulazioetako arazoen kasuetan, tratamendu goiztiarrak kalte larriak saihestu ditzake.

Tratamendu metodoak sintomen arabera aldatzen dira. Hona hemen tratamendu nagusietako batzuk:

• Ikusmena hobetuBetaurrekoak edo kontaktu-lenteak ematea.
• Entzumen-aparatuak ematea entzumena hobetzeko.
• Artikulazioetako mina arintzeko botikak ematea.
• Hortzetan okerdura edo deslerrokaduraren bat badago, ortodontzia tratamendua egin daiteke horiek zuzentzeko.
• Fisioterapia ( ariketa bereziak adibidez) artikulazioak indartzeko eta mugikortasuna hobetzeko.
• Kirurgia:
• Erretina askatu baten berriro lotzea (erretina berriro lotzeko kirurgia).
• Ahosabaiko arrailduraren konponketa.
• Arnasketa larria bada, hodi txiki bat jar daiteke lepoan arnasa errazteko (trakeostomia bat, agian).
• Konpondu edo ordezkatu kaltetutako artikulazioak.

Tratamendu honen bidez, Stickler sindromea duten haurrek eta helduek laguntza handia jasotzen dute bizitza normal, bete eta aktiboa izateko.

Egoera hau saihestu al daiteke?

Stickler sindromea gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin da prebenitu . Hala ere, zure familiako norbaitek gaixotasuna badu eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, aholkularitza genetikoak eta proba genetikoak zure seme-alabak gaixotasuna heredatzeko arriskua ulertzen lagun zaitzakete.

Zer espero dezakezu Stickler sindromearekin bizitzean?

Egoera honek sendabiderik ez badu ere, ez du pertsona baten bizi-itxaropenean eragiten . Hau da, egoera hau duten pertsonek beste guztiek bezala bizitza normala bizi dute. Ohiko jarraipen medikoarekin, beharrezko tratamenduarekin eta laguntzarekin, jende askok bizitza oso aktibo eta betegarria bizi du.

Garrantzitsuena gaixotasuna haurtzaroan edo lehen haurtzaroan diagnostikatzea da. Horrela, sintomak azkar kudea daitezke eta etorkizunean sor daitezkeen konplikazioak saihestu.

Batzuetan sintomak berriro ager daitezke tratamendua egin ondoren ere. Adibidez, erretina askatu bat kentzeko ebakuntza egin arren, egoera berriro ager daiteke. Beraz, oso garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoetara joatea eta sintomei arreta jartzea .

Ba al du eraginik eguneroko jardueretan?

Hau pertsona batetik bestera aldatzen da, sintomen izaeraren arabera. Baliteke pertsona batzuek ez izatea eragin handirik, eta beste batzuek, berriz, muga batzuekin bizi beharko dute. Bereziki, medikuek kontaktu-kirolak saihestea gomendatzen dute, hala nola errugbia eta futbola, erretinako desprendimendu arriskua handiagoa baita kirol horietan.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak Stickler sindromearekin lotuta egon daitezkeen sintomak badituzue eta eguneroko jardueretan eragina badute funtzionatu ezin duzun punturaino, ziurtatu medikuarengana joatea.

• Artikulazioetako min larria baduzu.
• Bat-batean ikusmena aldatzen bada (adibidez, ikusmen lausoa, begi aurrean argiak keinuka ikustea, begi aurrean puntu edo sare beltzak flotatzen ikustea edo ikusmenaren zati batean itzal bat bezala sentitzea - ​​erretina desmuntatu baten seinaleak izan daitezke).
• Janaria edo edaria irensteko zailtasunak badituzu.
• Ebakuntza egin dizuten eremua odoljarioa badu, puztuta badago edo jario horia badu (horrek infekzio bat esan dezake).

Oso garrantzitsua: Zuk edo zure seme-alabak arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, larrialdi bat da. Joan berehala ospitale hurbilenera edo deitu 1990era.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Behin zuk edo zure seme-alabak Stickler sindromea duzula jakinda, medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zein larria da Stickler sindromea izeneko egoera hau?
• Zein da honen arrazoia?
• Nola eragingo du honek nire haurraren eguneroko bizitzan?
• Zein konplikazioz kezkatu behar naiz bereziki? Zeintzuk dira haien sintomak?

Galdera hauetaz gain, hitz egin zure medikuarekin pentsatzen ari zaren edozeri, dituzun beldurrei edo zalantza guztiei buruz.

Azkenik, puntu garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Stickler sindromea entzutea beldurgarria izan daiteke. Baina kontuan izan gauza hauek:

• Hau baldintza genetiko bat da, ez zure arduragabekeriagatik sortutako zerbait.
• Batez ere ehun konektiboari eragiten dionez, aldaketak eragin ditzake begietan, belarrietan, artikulazioetan eta aurpegian.
• Sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera .
• Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzen eta bizitza hobea izaten laguntzeko tratamendu asko daude eskuragarri.
• Diagnostiko goiztiarra eta tratamendua hastea dira emaitza arrakastatsuak lortzeko modurik onenak.
• Zure familiako norbaitek egoera hau badu, garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea.

Izutu gabe eta aholku mediko egokiak jarraituz, Stickler sindromea duen pertsona batek beste guztiek bezala bizitza ona izateko oinarriak jar ditzake. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin.

` Stickler sindromea, gaixotasun genetikoak, ehun konektiboa, kolagenoa, ikusmen urritasuna, entzumen urritasuna, artikulazioetako nahasteak, haurren osasuna