Batzuetan sentitzen al duzu azal azpian pikor edo puntu gogor bat duzula, ukondoa, sorbalda edo belauna bezalako artikulazio baten ondoan? Baliteke sakatzean ez minik egitea, baina pixka bat handia izan daiteke. Normala da beldur pixka bat sentitzea horrelako zerbait ikustean. Baina pikor horiek guztiak ez dira minbizi arriskutsuak. Gaur, sintoma hauek erakusten dituen baina minbizia ez den egoera bati buruz hitz egingo dugu, eta pixka bat arraroa da, baina garrantzitsua da jakitea. 'Tumore Kalzinosia' da.
Zer da tumore-kalzinosia?
Laburbilduz, tumore-kalzinosia baldintza genetiko bat da. Fosfato izeneko substantzia kimiko baten odol-mailak altuegiak direnean gertatzen da. Fosfatoa fosforo minerala duen partikula edo ioi elektrikoki kargatua da. Beraz, tumore-kalzinosia duen pertsona batean, fosforoa eta kaltzioa gorputzean pilatzen dira, eta horrek azalaren azpian pikorrak sortzea eragiten du, batez ere artikulazioen inguruan.
Fosforoa eta kaltzioa ezinbestekoak dira gure gorputzek hortz eta hezur osasuntsu eta sendoak eraikitzeko. Baina altuegiak direnean, ehunetan hazkuntza ez-minbizidunak (onberak) sortzen hasten dira, hau da, arriskutsuak ez direnak, baina tumoreen itxura dutenak. Honi tumore-kalzinosi deitzen diogu.
Ba al dago beste izenik honetarako?
Bai, egoera honen izen mediko osoa 'Hiperfosfatemiko Familiar Tumor Kalzinosia' (HFTC) da. Izen luzea da, ezta? Mediku batzuek 'Teutschlaender gaixotasuna' ere deitzen diote. Otto Teutschlaender gogoratzeko da, gaixotasun hau 1930eko hamarkadatik 1950eko hamarkadara aztertu zuen mediku alemaniarra.
Zer esan nahi du izen mediko luze honek?
Izen hau zatitan banatu eta ulertuko al dugu? Errazagoa litzateke hori.
- Hiperfosfatemikoa: Horrek esan nahi du odolean fosfato maila altua dela.
- Familiarra: Horrek esan nahi du familian zehar gertatzen den eta hereditarioa den egoera bat dela.
- Tumorala: Hitz hau erabiltzen da tumore-itxurako hazkuntza hauek minbizi-tumoreen itxura dutelako.
- Kalzinosia: Horrek esan nahi du kaltzioa zure giharren eta sistema muskuloeskeletikoen ehunetan metatzen dela.
Ulertzen al duzu orain izen luze horren esanahia?
Nola eragiten dio zehazki tumore-kalzinosiak gorputzari?
Kaltzinosi tumorala deritzon pikor hauek askotan azalaren azpian sortzen dira, artikulazioen ondoan . Artikulazio bat baino gehiagotan garatu daitezke, baina baita hainbat artikulaziotan ere. Kokapen ohikoenak hauek dira:
- Aldakako artikulazioak
- Ukondoak
- Sorbaldak
- Behea
- Eskumuturreko artikulazioak
- Bizkarrezur-muinarekin lotutako
- Masailezur-eremua
Zein ohikoa da egoera hau?
Medikuntzako adituek ez dakite zehazki zenbat pertsona dauden tumore-kalzinosi hau. Oso egoera arraroa denez, ohikoagoa da afrikar jatorriko eta Ekialde Hurbileko pertsonengan. Gizonei zein emakumeei eragin diezaieke.
Zeintzuk dira tumore-kalzinosi mota nagusiak?
Mota ohikoena lehenago aipatu dugun Kalzinosi Tumoral Hiperfosfatemiko Familiarra da. Horrez gain, beste mota arraro batzuk ere badaude:
- Hiperfosfatemia-hiperostosi sindromea (HHS): Hezurren gehiegizko hazkundea eta hezur-lesio ez-kantzerigenoen garapena eragiten duen egoera da.
- Kalzinosi tumoral normofosfatemikoa: Mota hau giltzurrunetako gutxiegitasuna duten pertsonengan ikusten da maiz. Hiperparatiroidismo izeneko egoera sor dezake, hau da, paratiroide guruin hiperaktiboa.
Zerk eragiten du tumore-kalzinosia?
Tumore-kalzinosia heredatzen den nahasmendu metaboliko bat da. Egoera hau duten pertsonen heren batek aldaketa edo mutazio bat du FGF23 genean. FGF23 geneak gure hezur-zelulei fibroblastoen hazkuntza-faktore (FGF) 23 izeneko proteina bat sortzen laguntzen die. Batzuek GALNT3 eta KL geneetan izandako aldaketen ondorioz ere badute egoera hau. Gene hauek FGF23-ren ekoizpena kontrolatzen dute. Nomofosfatemiko tumore-kalzinosia duten pertsonek SAMD9 genean mutazio bat dute.
Normalean, `FGF23` proteinak giltzurrunei odoletik zenbat fosfato birxurgatu behar duten esaten die. Baina mutazio genetiko bat dagoenean, prozesu hori gaizki doa. Orduan, giltzurrunek behar baino fosfato gehiago birxurgatzen dute. Normalean, giltzurrunek gernuan gehiegizko fosfatoa kanporatzen dute. Baina tumore-kalzinosian, fosfato hori kaltzioari lotzen zaio eta tumoreak sortzen ditu ehun bigunetan.
Nork du egoera hau garatzeko arriskua?
Kaltzinosi tumorala gaixotasun autosomiko errezesiboa da. Zaila da ulertzea, baina, modu sinplean esanda, gaixotasuna garatzeko, gene-mutazioa zure bi gurasoengandik heredatu behar duzu. Zure gurasoak mutazioaren eramaileak izan daitezke, baina baliteke gaixotasuna ez izatea.
Bi gurasoak eramaileak badira, haien seme-alabek aukera hauek dituzte:
- Mutatutako genea ez izateko 4tik 1eko aukera dago (gaixotasuna garatzeko arriskurik ez).
- Tumore-kalzinosia garatzeko 4tik 1eko aukera dago.
- Gaixotasuna garatzen ez duen eramaile izateko bi aukeratik bat dago.
Zeintzuk dira tumore-kalzinosiaren sintomak?
Egoera honek tamaina desberdineko pikorrak sortzea eragiten du artikulazio baten edo gehiagoren ondoan. Piko hauek askotan haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen dira . Hala ere, haurtxoengan eta adineko helduengan ere ager daitezke. Batzuetan, piko gutxi batzuk baino ez dira agertzen bizitza osoan. Edo, piko asko ager daitezke aldi berean.
Baliteke sintoma hauek izatea:
- Kaltetutako artikulazioa behar bezala mugitzeko edo tolesteko zailtasuna.
- Pikor gogorrak eta minik gabekoak (pikor batzuk ukimenean apur bat mingarriak izan daitezke).
- Muskulu-eskeletoko mina.
Nola diagnostikatzen da tumore-kalzinosia?
Ortopedista hezur eta artikulazioetako arazoetan espezializatutako medikua da. Aztertuko zaitu eta zure sintomei buruz galdetuko dizu. Ondoren, honako erradiografia hauetako bat edo gehiago egin ditzake tumore horiek eta beste hezur-arazo batzuk bilatzeko:
- X izpien azterketa `(X izpiak)`
- CT eskaneatzea
- MRI eskaneatzea (MRI)
Zein beste baldintzak erakusten dituzte tumore-kalzinosiaren antzeko sintomak?
Hau oso garrantzitsua da. Diagnostiko zuzena lortzea ezinbestekoa delako . Arrazoia da antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuk daudela, baina larriagoak direnak. Baldintza horietako batzuk hauek dira:
- Ehun bigunen tumore onberak eta ehun bigunen tumore gaiztoak
- Mionekrosi kalzifikatzailea (hanketako muskuluetan kaltzio gordailuen tumorea)
- Tendinitis kalzifikatzailea (tendinitisarekin batera kaltzio gordailuak)
- Kaltzinosi zirkunscripta (esku eta oinetako azalean eta ehunetan kaltzio gordailuak)
- Giltzurrunetako gutxiegitasun kronikoaren kalzinosia (dialisian dauden pertsonengan kaltzio gordailuak)
- Kaltzinosi unibertsala (kaltzio gatzak larruazalean, ehunetan, tendoietan eta muskuluetan metatzea)
- Ehun konektiboaren gaixotasunak
- Gota
- Miositis osifikatzailea (giharra hezur bihurtzen da)
- Osteosarkoma eta sarkoma (hezur-minbizia)
- Kondromatosi sinoviala (artikulazioetan kartilago-noduluak)
Ikusten duzu? Sintomak antzekoak izan arren, kausa oso desberdina izan daiteke. Horregatik da garrantzitsua zehazki zer gertatzen den jakitea.
Zeintzuk dira kirurgiarik gabeko tratamenduak?
Baliteke zure medikuak odoleko fosfato kopurua jaistea.Fosfatoa lotzen duten botikak errezeta daitezke. Fosfatoa lotzen duten botika hauek azetazolamida izeneko sendagai batekin konbinatzen direnean (epilepsia eta glaukoma tratatzeko erabili ohi dena), gorputzak fosforoa xurgatzeko duen gaitasuna blokeatu dezakete. Baliteke fosforo gutxiko dieta bat ere egin behar izatea.
Zer da fosforo gutxiko dieta bat?
Tumore-kalzinosia baduzu, zure medikuak fosforo gutxiko dieta gomenda dezake. Fosforoa modu naturalean aurkitzen da haragian, arrainetan eta esnekietan. Fosforoa beste elikagai batzuei ere gehitzen zaie kontserbagarri edo zapore-emaile gisa.
Saiatu fosforo asko duten janariak eta edariak murrizten, hala nola:
- Garagardoa, kola, te izoztua eta txokolate edariak.
- Txokolate eta karamelu barietateak.
- Esnekiak (esnea, gazta, izozkia, jogurt ez-grekoak, krema-zopa).
- Itsaskiak, hala nola ostrak eta sardinak, eta barneko organoak, hala nola behi- eta oilasko-gibela.
- Haragi prozesatuak (txakur beroak, bazkariko haragia, hirugiharra, saltxitxak).
- Olo-zahiaz egindako produktuak.
Hobe da zure medikuarekin edo nutrizionistarekin hitz egitea informazio gehiago lortzeko.
Zeintzuk dira tratamendu kirurgikoak?
Baliteke behar bezala funtzionatzeko handiegiak diren tumoreak kentzeko kirurgia behar izatea. Hala ere, tumore hauek berriro hazteko aukera gehiago dute . Zure medikuak kendutako ehunaren lagin bat hartu eta biopsia bat egin dezake diagnostikoa berresteko.
Zein dira tumore-kalzinosiaren konplikazio posibleak?
Oso gutxitan, egoera honek zure odol-hodiak edo garuna kaltetu ditzake, bihotzekoak eta iktusak bezalako osasun arazo larriak izateko arriskua handituz.
Horrez gain, egoera honek honako hauek ere eragin ditzake:
- Begien kornean korneako kaltzifikazioak edo angioide marra (marra gorriak).
- Hortzetako arazoak.
- Hezurren gehiegizko hazkundea (hiperostosia).
- Hanketako edo besoetako hezur luzeetan (diafisian) hantura.
Tumoreen kalzinosia prebenitu al daiteke?
Zuk eta zure bikotekideak tumore-kalzinosia eragiten duen gene-mutazioa baduzue, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezue zuen seme-alabek mutazioa heredatzeko arriskua murrizteko moduei buruz. Batzuek Inplantazio Aurreaurreko Diagnostiko Genetikoa (PGD) izeneko prozedura bat aukeratzen dute. Horrek mutazioa ez duten enbrioiak identifikatzea dakar. Ondoren, zure medikuak In Vitro Ernalketa (IVF) izeneko prozedura bat erabiltzen du enbrioi osasuntsuak emakumearen ugalketa-sistemara transferitzeko. Prozedura honekin, zure seme-alabak ez du gaixotasuna eragiten duen gene-mutazioa heredatuko.
Zein da tumore-kalzinosiaren etorkizuna?
Kaltzinosi tumorala duten pertsona gehienek bizitza oso eta aktiboa dute . Gaixotasunak gutxitan eragiten ditu osasun arazo larriak. Hala ere, aldizka medikuarengana joan beharko duzu errepikapenak egiaztatzeko.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Joan medikuarengana sintoma hauek badituzu:
- Artikulazio batean mugimendu-eremuaren murrizketa.
- Giharretako mina, hezurretako mina edo artikulazioetako mina.
- Larruazalaren azpian tumore edo pikor baten agerpena.
Zer galdetu behar diot nire medikuari?
Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:
- Zergatik garatu nuen tumore-kalzinosia?
- Zein da niretzat tratamendurik onena?
- Kirurgia behar al dut?
- Zer motatako elikagaiak murriztu beharko nituzke?
- Konplikazioez kezkatu behar al naiz?
- Nire familiako gainerako kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?
Tumore-kalzinosia minbizia izan daiteke?
Izenburuan "tumorala" hitza agertzen den arren, tumore-kaltzinosiaren ondorioz garatzen diren tumoreak ez dira benetan minbizidunak . Ez dago tumore hauek gaizto bihurtzeko arriskurik. Beraz, ez kezkatu horregatik.
Egia da tumore-kaltzinosiaren ondorioz larruazal azpiko tumoreak apur bat deseroso eta beldurgarriak izan daitezkeela. Baina jende gehienarentzat, tumore hauek ez dute arazo handirik sortzen. Medikazioek odoleko fosforo maila jaitsi dezakete. Zure medikuak nutrizionista batengana joatea ere gomenda dezake, fosforo gutxiko dieta bat egiten laguntzeko. Artikulazioetan, hezurretan edo muskuluetan mina baduzu, eta horrek mugikortasuna mugatzen badu, esan iezaiozu zure medikuari. Tumoreak kirurgia bidez kendu daitezkeen arren, kontuan izan berriro ager daitezkeela.
Etxera eramateko mezua (gogoratu beharreko gauzak)
Ongi da, gaur tumore-kalzinosiari buruz eztabaidatu ditugun puntu garrantzitsuenak laburbil ditzagun:
- Hau gaixotasun hereditario arraroa da. Odoleko fosfato maila altuagoek kaltzioarekin konbinatzea eragiten dute artikulazioen ondoan pikorrak sortzeko.
- Tumore hauek ez dira minbizidunak .
- Hauek askotan minik gabekoak dira, baina artikulazioen mugimendua oztopatu dezakete.
- Tratamenduak fosfatoa jaisteko botikak, fosforo gutxiko dieta eta, beharrezkoa izanez gero, kirurgia barne hartzen ditu.
- Horrelako pikor bat ikusten baduzu, ez izutu eta eskatu medikuaren aholkua. Diagnostiko zuzena oso garrantzitsua da.
- Jende askok bizitza normal eta aktiboa darama egoera honekin.
Beraz, zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, hobe da medikuarengana joatea aholku eske.
Kaltzinosi tumorala , artikulazioetako kisteak, fosfatoa, kaltzioa, gaixotasun genetikoak, azaleko noduluak, hezur-gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina