Zure haurtxoak arazo horietako batzuk aldi berean al ditu? Hitz egin dezagun VATER Sindromeaz / VACTERL Elkarteaz!

Oso kezkatuta egon zaitezke medikuek esaten dizutenean zure haurtxo berriak bat-batean gorputzeko hainbat ataletan aldaketa edo akats batzuk garatu dituela. Agian haurra jaio aurretik egindako eskaneek horrelako zerbaiten pista eman dizute. Gaur honi buruz hitz egingo dugun egoera da, VATER Sindromea edo VACTERL Elkartea. Ez kezkatu, uler dezagun hau modu sinplean.

Zer da VATER Sindromea / VACTERL Elkartea?

Laburbilduz, VATER sindromea haurraren garapenaren hasieran agertzen diren jaiotzetiko akatsen multzo bat da. Zehazki, arazo hauek haurraren enbrioiaren garapenaren lehen asteetan gertatzen dira. Egoera alda daiteke haur batetik bestera. Ez dute haur guztiek sintoma berdinak izango. Medikuek egoera susmatzen dute VATER letrekin irudikatzen diren gorputz-ataletako gutxienez hirutan arazoren bat dagoenean.

Zer esan nahi dute VATER / VACTERL letra hauek?

Hau, egia esan, akronimo bat da. Hau da, egoera honek eragindako gorputz-atalen izen ingelesen lehen letrak konbinatuz sortutako hitza. Jatorriz VATER izena zuen:

• V - Ornoak : Bizkarrezurrean dauden hezur txikiak (ornoak) esan nahi du.
• A - Uzkia : Horrek uzkia esan nahi du.
• T - Trakea : Horrek trakea esan nahi du.
• E - Hestegorria : Elikadura -hodia esan nahi du.
• R - Giltzurrunak : Giltzurrunetako arazoak esan nahi du.

Geroago, egoera honekin beste bi gorputz-ataletan arazoak ikus zitezkeenez, akronimoa VACTERL bihurtu zen:

• C - Bihotzekoa : Bihotzarekin lotutako arazoak esan nahi du.
• L - Gorputz-adarrak : Gorputz-adarren inguruko arazoei egiten die erreferentzia (batez ere behatz lodiaren alboko erradio hezurra).

Ulertzen al duzu zer esan nahi duen VACTERL-ek? Egoera hau hainbat piezak aldi berean akats batzuk dituztenean gertatzen da.

Nori eragin diezaioke VACTERL egoera honek?

VACTERL-ek edonori eragin diezaioke. Ez da hereditarioa. Horrek esan nahi du normalean familiako kide bati bakarrik eragiten diola. Kausa zehatza oraindik ezezaguna den arren, uste da haurdunaldian eragin genetikoen eta ingurumen-faktoreen konbinazio batek eragiten duela.

Gaixotasun honen ohikotasunari dagokionez, 10.000 eta 40.000 jaioberrietatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Hala ere, kopuru hori handiagoa izan daiteke, haur batzuek sintoma oso sotilak edo sintoma gutxi batzuk baino ez dituztelako.

Zeintzuk dira VACTERL sindromearen sintomak?

Sintomak batez ere lehenago aipatu ditugun VACTERL letrek irudikatzen dituzten gorputz-ataletan ikusten dira. Sintoma horietako batzuk jaiotzean ikusten dira (sortzetiko) , eta beste batzuk geroago ager daitezke. Sintoma hauek asko alda daitezke haur batetik bestera. Orain, azter ditzagun atal bakoitza atal bakoitzarekin erlazionatuta.

Bizkarrezurreko (ornoen) arazoak

Bizkarrezurra gure gorputzeko atal oso garrantzitsua da. VACTERL-en, bizkarrezurra garatzeko moduan aldaketa batzuk egon daitezke.

• Bizkarrezurra alde batera kurbatzea ( eskoliosia ).
• Ornoen (bizkarrezurraren) malformazioa (adibidez, hemiornoak , orno fusionatuak ).
• Buztan-hezurraren galera.
• Saihetsen anomaliak (saihetsak falta izatea, saihets gehigarri bat izatea, elkarri itsatsita edo zatituta dauden saihetsak).

Imajinatu nola eragingo lukeen horrelako zerbaitek haurraren jarreran eta mugimenduan bizkarrezurrean gertatzen denean.

Uzkiko arazoak

Egoera hau duten haur batzuek ez dute uzkia guztiz osatuta izango. Horrek esan nahi du gorotzak ateratzen diren irekidura oso txikia edo leku okerrean egon daitekeela. Honi uzkiko atresia ere deitzen zaio. Horrek zaildu egiten dio haurrari heste-mugimendua egitea.

Bihotzeko arazoak.

Bihotzeko arazoak nahiko larriak izan daitezke. VACTERL-en, bihotza nola eratzen den eta nola funtzionatzen duen hainbat arazo egon daitezke.

• Odol-hodi nagusiak (aorta eta biriketako arteria) desplazatuta daude.
• Bihotzeko aurikulen arteko zuloak ( aurikula-septal akatsak (ASD) ).
• Bihotz-taupada azkarra ( takikardia ).
• Bihotz- gutxiegitasuna.
• Bihotzeko ezkerreko ganberaren garapen eskasa ( ezkerreko bihotz hipoplasikoaren sindromea ).
• Arnasketa azkarra eta/edo bularreko estutasuna.
• Bihotzeko gaixotasun konplexuak, hala nola Fallot-en tetralogia .
• Bihotzaren ganberen arteko zuloak ( bentrikuluko septu-akatsak (VSD) ).

Bihotzeko gaixotasun horietako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete. Hala ere, zulo batzuk, hala nola ASD eta VSD, denborarekin bere kabuz itxi daitezke.

Trakea eta hestegorriaren arazoak

VACTERL-en ikusten den egoera ohikoenetako bat da trakea eta hestegorria ez daudela konektatuta egon beharko luketen lekuan (Trakeoesofagoko fistula. Edo, hestegorria ez dago behar bezala konektatuta urdailarekin ( esofagoko atresia ). Hau honako arrazoiengatik gertatzen da:

• Esnea edateko eta jateko zailtasunak.
• Arnasbideetako infekzioak (adibidez, pneumonia ).
• Irensteko zailtasuna.
• Arnasketa zailtasunak gerta daitezke.

Pentsa ezazu, janari-hodiaren eta arnasketa-hodiaren artean deslerrokadura badago, janaria eta edaria biriketara joan daitezke, ezta? Arriskutsua da hori.

Giltzurrunetako arazoak

Giltzurrunetako eta gernu-sistemako arazoak ere ikus daitezke egoera honetan.

• Uretraren irekiduraren kokapen anormala (batez ere mutiletan - Hipospadias ).
• Giltzurrunak behar bezala garatzen ez direnean ( giltzurrun-displasia ).
• Giltzurrunak leku okerrean ( giltzurruneko ektopiak ).
• Gernua gernu-maskuritik giltzurrunetara itzultzen den gernua ( errefluxu besikoureterala ).
• Giltzurrunetan gernua pilatzea ( hidronefrosia ).
• Maiz gertatzen diren gernu-infekzioak.

Gorputz-adarretako eta erradioko arazoak

VACTERL-en, arazoak gorputz-adarretan ikus daitezke, batez ere eskuaren behatz lodiaren aldeko erradio hezurrean.

• Erradioko hezurraren galera osoa ( erradioko aplasia ).
• Erradio-hipoplasia ( erradio-hezurraren garapen eskasa).
• Behatz lodiaren galera.
• Behatz lodian hezur gehigarri bat izatea (erpuru trifalangeala ).

Horrez gain, beste arazo batzuk ere ikus daitezke beste gorputz-adar batzuetan (erradio hezuraz gain):

• Orkatilaren deformazioa ( oin okerra ).
• Hatz batzuk behar bezala erabiltzeko ezintasuna, txikiak izatea ( hipoplasia ).
• Hatz gehigarriak izatea ( polidaktilia ).
• Besaurrearen bi hezurren fusioa ( erradioulnar sinostosia ).
• Hatzak elkarri itsatsita (mintz bat bezala - sindaktilia ).

VACTERL izenaz gain ikus daitezkeen beste sintoma batzuk

VACTERL letrekin ahoskatzen diren atalez gain, beste ezaugarri batzuk ere ikus daitezke haur hauetan.

• Belarrien forma anormala.
• Aurpegiaren bi aldeetako asimetria.
• Sudurrez arnasa hartzeko zailtasuna ( koanal atresia ).
• Bizkarrezur-muina leku bakarrean harrapatuta dago (bizkarrezur-muina lotuta ).
• Hazkundea ohi baino motelagoa da.
• Onfalozelea (hesteen irtengunea gorputzetik kanpora).
• Ahots-kutxaren/ laringearen estutzea.

Garrantzitsua: Ezaugarri horiek guztiak ez daude haur guztietan. Baliteke haur batzuek gutxi batzuk baino ez izatea. Gainera, ezaugarri bera ere desberdina izan daiteke haur batean bestean baino.

Zein da VACTERL bilduma sortzearen arrazoia?

Izan ere, VACTERL sindromearen kausa zehatza ez da oraindik aurkitu. Hau oraindik ikertzen ari da. Hala ere, egungo iritzia da egoera hau haurdunaldiaren hasierako faseetan fetuaren garapenean eragina duten hainbat faktore genetiko eta ingurumen-faktoreren konbinazio batek eragin dezakeela. Hau da, baliteke kausa bakarra ez egotea, baizik eta hainbat kausa batera egotea.

Nola identifikatu VACTERL bilduma?

VACTERL sindromea normalean haurdunaldiko azterketetan edo bizitzaren hasieran diagnostikatzen da. Hala ere, batzuetan sintomak ez dira hain agerikoak, beraz, haurtzaroan edo baita helduaroan ere diagnostikatu daiteke.

VACTERL sindromea "bazterketa diagnostikoa" da. Horrek esan nahi du medikuek lehenik eta behin antzeko sintomak sor ditzaketen beste gaixotasun eta egoera guztiak baztertzen dituztela. Egoera horietako bat ere aurkitzen ez denean bakarrik hartzen dute VACTERL kausa posibletzat.

Medikuak lehenik azterketa fisiko osoa egingo du. Horrek lehenago aipatu ditugun VACTERL letrekin idazten diren gorputz-ataletako gutxienez batean jaiotzetiko akatsak egiaztatuko ditu. Askotan, VACTERL duen haurrak arazo horiek gutxienez hiru gorputz-ataletan izango ditu.

Azterketa fisikoaren ondoren, medikuak proba gehiago eskatuko ditu (adibidez, erradiografiak , ekografiak , odol-analisiak). Hauek bizitza arriskuan jartzen duten arazoak zehazteko egiten dira, batez ere bihotzeko eta giltzurrunetakoak, azkar tratatu ahal izateko.

Zeintzuk dira VACTERL sindromearen tratamenduak?

VACTERL sindromea tratatzerakoan, arreta nagusia gorputzean malformazio hauek enbrioi-fasean eragindako sintomak murriztea da. Tratamendu-metodoak haur batetik bestera aldatzen dira. Hau da, haur guztiek ez dituztelako arazo berdinak. Tratamendu nagusiak hauek dira:

• Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa da malformazio hauek zuzentzeko. Batzuetan, ebakuntza hau haurra jaio eta egun gutxiren buruan egiten da, konplikazio larriak gertatu baino lehen. Haurra hazten doan heinean, ebakuntza gehiago behar izan daitezke.
• Fisioterapia edo terapia okupazionala: Tratamendu hauek muskuluak indartzen eta artikulazioen mugimendua hobetzen laguntzen dute.
• Medikazioa: Hainbat botika mota eman daitezke sintomak kontrolatu eta arintzeko.

Nola zaindu VACTERL sindromea duen haur bat?

Zure seme-alabak VACTERL sindromea duela jakitea esperientzia zaila izan daiteke. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure seme-alabak etengabeko arreta medikoa eta jarraipena beharko ditu sintomak bizitza osoan zehar kudeatzeko.

Haurra zaintzen duzun pertsona gisa, erantzukizun handia duzu.

• Beti izan zure haurraren osasuna eta garapena kontuan. Egiaztatu ea zure haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarrietara iristen ari den (adibidez, buruari eustea, buelta ematea, eserita egotea, ibiltzea).
• Egon harremanetan zure haurra artatzen ari diren medikuekin. VACTERL duen haur batek normalean hainbat espezialisten laguntza behar du (adibidez, pediatra, kardiologoa, zirujaua, nefrologoa). Mantendu harreman ona guztiekin.
• Familia batzuek oso lagungarria iruditzen zaie aholkularitza genetikoa . Haurraren egoerari buruz gehiago jakiten, tratamendu aukerak eztabaidatzen eta erronka honi aurre egiteko behar duten indar mentala lortzen lagun diezaieke.

Prebenitu al daiteke VACTERL sindromea?

VACTERL sindromearen kausa zehatza oraindik ezezaguna denez, ez dago prebenitzeko modurik. Ikerketak egiten ari dira egoeraren kausa eta guraso berriengan dauden arrisku-faktoreak zehazteko.

Zer nolako itxaropenak izan ditzake VACTERL sindromea duen norbaitek?

Haurdunaldian, hitz egin zure medikuarekin nola egon zaitezkeen osasuntsu zu eta zure haurra. Proba genetikoek eta haurdunaldiko arretak VACTERL ezaugarri batzuk detektatu ditzakete haurra jaio aurretik. Medikuek tratamendua hasteko prestatu daitezke haurra jaio bezain laster.

Haurra jaio ondoren, medikuek lehenik egiaztatzen dute haurra osasuntsu dagoen ala ez bizitza arriskuan jartzen duten sintomak tratatzeko. Tratamendua bizitza osoan beharrezkoa izan daiteke, sintoma berriak ager daitezkeelako edo sintoma zaharrak alda daitezkeelako haurtzaroan eta nerabezaroan.

VACTERL sindromearen sendabiderik ez dago. Hala ere, tratamendu eta kudeaketa egokiarekin, haurrari bizitza nahiko ona izaten lagun dakioke.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak VACTERLen sintomak baditu eta bere eguneroko jardueretan edo garapenean eragina badu, ziurtatu medikuarengana joatea.

Noiz joan behar da larrialdietara:

• Haurraren bihotz-taupada irregularra bada.
• Janaririk jaten edo esnerik edaten ez baduzu.
• Arnasketa zailtasunak badituzu.
• Gogaitu edo gernua egin ezin baduzu.

Egoera honetan, ez atzeratu pixka bat ere.

Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

Normala da galdera asko izatea zure haurraren egoeraren berri duzunean. Ez izan beldurrik zure medikuari galdetzeko ahal duzun guztia. Hona hemen adibide batzuk:

• Nire haurrak ebakuntza behar al du?
• Zeintzuk dira gomendatzen dituzun tratamenduen albo-ondorioak?
• Zer egin behar dut nire seme-alabak garapen-mugara iristen ez bada?
• Nola zaindu jaioberri bat ebakuntza baten ondoren?

Galdera hauetaz gain, buruan duzun edozer gauza egin. Medikuak hemen daude laguntzeko.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Jaioberriek hainbat jaiotzetiko akats dituzte, beraz, normala da estresatuta sentitzea zure haurra laster etxera eraman ezin izango duzula jakiten duzunean. Baina gogoratu, mediku espezialisten talde batek ahal duen guztia egingo duela zure haurrari beharrezko tratamendua emateko eta bizitza arriskuan jar dezaketen sintomak ezabatzeko.

Guraso eta zaintzaile askok erosotasun eta ezagutza handia aurkitzen dute aholkularitza genetikoa bezalako zerbitzuetan VACTERL sindromea diagnostikatu ondoren. Beraz, ez izan zalantzarik zerbitzu horretatik laguntza eskatzeko. Tratamendu mediko egokiarekin, maitasunarekin eta arretarekin, zalantzarik gabe, zure seme-alabari ahalik eta bizitza onena bizitzen lagun diezaiokezu.