بیایید در مورد آزمایش عرق برای تشخیص فیبروز کیستیک اطلاعات کسب کنیم.

آیا کوچولوی شما گاهی اوقات در تنفس مشکل دارد یا وزن اضافه نمی‌کند؟ یا متوجه چیزی مانند سرفه مداوم یا صدای خس خس سینه می‌شوید؟ گاهی اوقات، پشت این موارد، ممکن است بیماری‌ای وجود داشته باشد که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این چیزی است که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد. این بیماری فیبروز کیستیک نامیده می‌شود که گاهی به اختصار (CF) نامیده می‌شود. بیایید ببینیم چیست، چگونه تشخیص داده می‌شود و به خصوص جزئیاتی در مورد «آزمایش عرق» که برای این کار انجام می‌شود، ارائه دهیم.

فیبروز کیستیک دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است. یعنی چیزی است که می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که برخی از مایعات درون بدن ما، به ویژه مخاط، بسیار غلیظ و چسبنده می‌شوند. به آن فکر کنید، آیا مخاط موجود در ریه‌ها و سینوس‌های یک فرد سالم مانند آب لغزنده نیست؟ این چیزی است که مجاری هوایی ما را تمیز نگه می‌دارد و میکروب‌ها را از بین می‌برد.

اما در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، این مخاط بسیار غلیظ است، مانند چسب. بنابراین این مخاط غلیظ در اندام‌های مهمی مانند ریه‌ها و لوزالمعده رسوب می‌کند و در عملکرد طبیعی آنها اختلال ایجاد می‌کند. به خصوص وقتی این مخاط غلیظ در ریه‌ها جمع می‌شود، مجاری هوایی شروع به مسدود شدن می‌کنند. سپس تنفس بسیار دشوار می‌شود و عفونت‌ها می‌توانند به طور مکرر رخ دهند. اگر لوزالمعده تحت تأثیر قرار گیرد، مشکلات گوارشی و سوء تغذیه می‌تواند رخ دهد. نه تنها این، بلکه می‌تواند بر مکان‌هایی مانند کبد، روده‌ها و اندام تناسلی نیز تأثیر بگذارد.

فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن است. این بدان معناست که مدت زیادی طول می‌کشد و نمی‌توان آن را به طور کامل درمان کرد. همچنین یک بیماری پیشرونده محسوب می‌شود. این بدان معناست که علائم ممکن است به تدریج با گذشت زمان بدتر شوند و عوارضی ایجاد شود. به همین دلیل تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح آن بسیار مهم است.

علائم این بیماری در کودکان چیست؟

اگر کودکی خردسال، به خصوص نوزاد، مبتلا به فیبروز کیستیک باشد، ممکن است یک یا چند مورد از این علائم را تجربه کند. همه کودکان همه این علائم را به طور همزمان نخواهند داشت و شدت علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. به خاطر داشتن این نکته مهم است.

در اینجا به برخی از آن ویژگی‌ها اشاره می‌کنیم:

• عدم رشد: حتی اگر نوزاد به خوبی شیر بخورد و بعداً خوب غذا بخورد، ممکن است وزن اضافه نکند و در مقایسه با سایر نوزادان همسن، کم وزن به نظر برسد.
• مدفوع شل یا چرب: گاهی اوقات مدفوع کودک شما ممکن است بسیار شل، آبکی یا چرب باشد. گاهی اوقات مدفوع ممکن است بوی بدی داشته باشد.
• مشکل در تنفس: احساس مداوم سختی در نفس کشیدن، احساس خفگی.
• خس خس سینه مداوم: صدای خس خس سینه مداوم که از قفسه سینه می‌آید. این صدا می‌تواند در بیماری‌هایی مانند آسم نیز رخ دهد، اما در CF علامت شایع‌تری است.
• عفونت‌های مکرر ریه: به عنوان مثال، ذات‌الریه و برونشیت شایع هستند. اگر ماهی یک یا دو بار به عفونت ریه مبتلا می‌شوید، جای نگرانی است.
• عفونت‌های مکرر سینوس‌ها: عفونت‌های مکرر در حفره‌های اطراف بینی (سینوس‌ها). علائم آن شامل گرفتگی بینی، آبریزش بینی و گرفتگی بینی است.
• سرفه مداوم، احتمالاً خلط‌دار: سرفه مداومی که بهبود نمی‌یابد. حتی ممکن است سرفه‌ای باشد که مخاط غلیظی تولید می‌کند.
• رشد آهسته: به نظر می‌رسد قد و وزن کودک در مقایسه با سایر کودکان همسن، کمی کندتر رشد می‌کند.
• گاهی اوقات پوست نوزاد طعم شور دارد: برخی والدین نیز گزارش می‌دهند که وقتی پوست عرق کرده نوزاد خود را مالش می‌دهند، احساس شوری می‌کنند.

اگر گمان می‌کنید که فرزندتان یک یا چند مورد از این علائم را دارد، بهترین کار این است که برای مشاوره به متخصص اطفال مراجعه کنید.

تست عرق چیست و چه کاربردی دارد؟

پزشکان فیبروز کیستیک را با معاینه دقیق بیمار، گوش دادن به علائم او و انجام آزمایش‌های مختلف تشخیص می‌دهند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های ژنتیکی - که آزمایش خون برای بررسی تغییرات در ژن‌ها است - عکس‌برداری از قفسه سینه و سینوس‌ها و آزمایش‌های عملکرد ریه می‌شود.

با این حال، مهمترین و قطعی‌ترین آزمایش برای تأیید ابتلا به فیبروز کیستیک یا عدم ابتلا به آن، آزمایش عرق است. این آزمایش بسیار ساده و بدون درد است. این آزمایش میزان کلرید موجود در عرق شما را اندازه‌گیری می‌کند. آیا می‌دانستید نمکی که می‌خوریم از دو ماده شیمیایی به نام کلرید و سدیم تشکیل شده است؟ بنابراین، میزان کلرید موجود در عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار بیشتر از یک فرد عادی است.

دلیل این امر این است که به دلیل نقص ژنتیکی که باعث فیبروز کیستیک می‌شود، عملکرد پروتئینی که به حرکت کلرید در سلول‌های ما کمک می‌کند، مختل می‌شود. در نتیجه، کلرید نمی‌تواند به درستی وارد سلول‌ها شود یا از آنها خارج شود. این زمانی است که کلرید به طور غیرطبیعی در عرق تجمع می‌یابد. اگرچه ممکن است بسیار ساده به نظر برسد، اما این اساس علمی اساسی برای تشخیص این بیماری است.

معمولاً پزشکان این آزمایش عرق را در صورتی توصیه می‌کنند که کودک در معرض خطر ابتلا به فیبروز کیستیک باشد (مثلاً اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد) یا علائمی را که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، نشان دهد. گاهی اوقات، از خواهر و برادرهای کودک نیز خواسته می‌شود که این آزمایش را انجام دهند. این آزمایش برای بررسی این است که آیا آنها نیز این ژن را به ارث برده‌اند و آیا فرزندانشان در آینده در معرض خطر ابتلا به این ژن هستند یا خیر.

این تست عرق چطور انجام می‌شود؟ آیا چیزی هست که از آن بترسیم؟

این آزمایش عرق را می‌توان روی هر کسی در هر سنی انجام داد. با این حال، نوزادان تازه متولد شده ممکن است در چند روز اول زندگی خود نتوانند عرق کافی برای این آزمایش تولید کنند. بنابراین، این آزمایش معمولاً روی نوزادان بین دو تا چهار هفته انجام می‌شود، زمانی که می‌توانند عرق کافی تولید کنند.

انجام این آزمایش بسیار ساده است و اصلاً دردی ندارد. پس از آن نترسید، باشه؟ اتفاقی که می‌افتد این است:

۱. ابتدا، یک کارمند مراقبت‌های بهداشتی، چه پرستار و چه پزشک، ژل یا مایعی حاوی ماده شیمیایی به نام پیلوکارپین را روی پوست بازو (معمولاً ساعد) یا پای کودک می‌مالد. پیلوکارپین دارویی است که غدد عرق را تحریک می‌کند.

۲. سپس، دو الکترود روی ناحیه مورد نظر قرار داده می‌شود و یک تحریک الکتریکی بسیار کوچک و بی‌ضرر برای تحریک بیشتر غدد عرق و تولید عرق اعمال می‌شود. این کار حدود ۵ دقیقه انجام می‌شود. هیچ سوزش یا دردی وجود ندارد. ممکن است کودک کمی سوزن سوزن شدن یا گرما در دست یا پایش احساس کند، اما همین. اکثر نوزادان حتی این را هم حس نمی‌کنند.

۳. سپس، الکترودها برداشته می‌شوند، ناحیه پوست تمیز می‌شود و یک وسیله مخصوص برای جمع‌آوری عرق (یک کویل پلاستیکی، یک تکه کاغذ صافی یا یک تکه گاز استریل) روی ناحیه قرار داده می‌شود. این وسیله حدود ۳۰ دقیقه در محل باقی می‌ماند تا عرق را جمع‌آوری کند.

۴. در نهایت، این نمونه عرق جمع‌آوری‌شده به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا میزان کلرید موجود به طور دقیق اندازه‌گیری شود.

کل آزمایش حدود یک ساعت طول می‌کشد. اگر یک اسباب‌بازی یا شیشه شیر در نزدیکی خود داشته باشید، آرام نگه داشتن فرزندتان آسان‌تر است.

نتایج این آزمایش چه می‌گویند؟

بسیار خب، حالا ببینیم نتایج این آزمایش عرق چه می‌گوید. اگر کودک فیبروز کیستیک داشته باشد، آزمایش عرق نشان می‌دهد که مقدار کلرید در عرق او بیشتر از حد معمول است.

از نظر مقادیر اندازه‌گیری شده، این مقادیر به شرح زیر هستند (این مقادیر ممکن است از آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگر کمی متفاوت باشند، اما به طور کلی به این شکل هستند):

• اگر سطح کلرید فرزند شما بالاتر از ۶۰ میلی‌مول در لیتر باشد : به احتمال زیاد او فیبروز کیستیک دارد. معمولاً در این صورت، آزمایش برای تأیید تکرار می‌شود.
• سطح کلرید کودک کمتر از 30 میلی‌مول در لیتر (میلی‌مول در لیتر) است (برخی دستورالعمل‌ها می‌گویند کمتر از 40 میلی‌مول در لیتر): می‌توان گفت که او فیبروز کیستیک ندارد .
• اگر سطح کلرید فرزند شما بین 30 تا 59 میلی‌مول در لیتر باشد ( در بعضی جاها 40 تا 59 میلی‌مول در لیتر): این یک نتیجه متوسط ​​یا مرزی در نظر گرفته می‌شود. در این صورت، ممکن است آزمایش نیاز به تکرار داشته باشد . آزمایش‌های اضافی، مانند آزمایش ژنتیک، نیز ممکن است برای رد برخی از اشکال غیرمعمول CF مورد نیاز باشد.

مهمترین نکته این است که این نتایج باید توسط پزشک تفسیر شود. بنابراین، وقتی نتایج آماده شد، بهترین کار این است که با پزشک در مورد آن صحبت کنید و دستورالعمل‌های او را دنبال کنید. وحشت نکنید.

چگونه نوزاد خود را برای آزمایش عرق آماده می‌کنید؟ آیا لازم است کار مهمی انجام دهید؟

این کار هم برای مادر و هم برای پدر بسیار آسان است. لازم نیست کار خاصی برای آماده کردن نوزادتان برای آزمایش عرق انجام دهید.

• نیازی به تغییر یا قطع هیچ یک از رژیم غذایی کودک (الگوی تغذیه، غذاهای جامد در صورت تجویز)، فعالیت‌ها یا داروهایی که کودک قبل از این آزمایش مصرف می‌کند، نیست. روال عادی را حفظ کنید.
• تنها نکته این است که ۲۴ ساعت قبل از آزمایش، هیچ کرم یا لوسیونی روی پوست فرزندتان نمالید. به خصوص روی بازو یا پای مورد آزمایش چیزی نمالید. این کار می‌تواند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارد.

ببینید، خیلی ساده است. در روز آزمایش، لباس‌های سبک و راحت به نوزادتان بپوشانید.

مهمترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم (پیام آموزنده)

خب، امیدوارم حالا درک خوبی از آنچه امروز در موردش صحبت کردیم، یعنی فیبروز کیستیک و آزمایش عرق، داشته باشید. اگرچه این موضوع ممکن است پیچیده به نظر برسد، اما وقتی اصول اولیه را بفهمید، آنقدرها هم دشوار نیست. از آنچه بحث کردیم، نکاتی وجود دارد که باید در نظر داشته باشید:

• فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث غلیظ شدن مخاط بدن می‌شود و به ویژه ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• مراقب علائم باشید: اگر یک یا چند مورد از این علائم مانند کاهش وزن، تنگی نفس مکرر، سرفه مداوم یا مدفوع چرب را دارید، به پزشک مراجعه کنید و آنها را در میان بگذارید.
• آزمایش عرق، اصلی‌ترین و قابل اعتمادترین آزمایش برای تأیید فیبروز کیستیک است: این آزمایش سطح کلرید را در عرق اندازه‌گیری می‌کند.
• این آزمایش دردناک نیست و بی‌خطر است: بنابراین از بردن نوزاد خود برای این کار نترسید.
• تشخیص زودهنگام بسیار مهم است: این امر به کودک اجازه می‌دهد تا در اسرع وقت درمان و مدیریت را آغاز کند، عوارض احتمالی را کاهش دهد و به آنها کمک کند زندگی بهتر و سالم‌تری داشته باشند.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید با این مشکل مواجه است، بهترین کار این است که وحشت نکنید یا هر چیزی را که در اینترنت پیدا می‌کنید باور نکنید، بلکه با یک پزشک متخصص صحبت کنید. آنها شما را به درستی راهنمایی می‌کنند و پشتیبانی لازم را به شما ارائه می‌دهند.

فیبروز کیستیک ، آزمایش عرق، کلرید، اطفال، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های ریوی