چندین نفر در خانواده من سرطان داشتهاند... پس آیا من هم مبتلا خواهم شد؟ این ترس، این سوال چیزی است که ذهن بسیاری از ما را درگیر کرده است. شنیدهایم که برخی از انواع سرطان از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند، یعنی از ژنها ناشی میشوند، درست است؟ خب، امروز قرار است در مورد یک روش خاص صحبت کنیم که میتواند به شما کمک کند بفهمید آیا خطر ابتلا به سرطان ارثی دارید یا خیر.
این آزمایش ژنتیک چی هست؟
به عبارت ساده، این آزمایشی است که DNA بدن ما را بررسی میکند. بدن خود را مانند یک کتاب دستورالعمل بزرگ در نظر بگیرید. این کتاب به هر سلول بدن ما میگوید که چگونه عمل کند، چگونه باید تقسیم شود و چه زمانی باید بمیرد. این دستورالعملها همان چیزی هستند که ما ژن مینامیم.
گاهی اوقات، ممکن است در این راهنما غلط املایی یا خطاهای دیگری وجود داشته باشد. در اصطلاح پزشکی، ما به این موارد جهشهای ژنتیکی میگوییم. سرطان زمانی رخ میدهد که سلولهای طبیعی به دلیل این نوع جهش ژنتیکی شروع به تقسیم غیرقابل کنترل میکنند.
اغلب اوقات، این جهشهای ژنتیکی که باعث سرطان میشوند، ارثی نیستند. با این حال، بین ۵ تا ۱۰ درصد از کل سرطانها ناشی از جهشهای ژنتیکی هستند که از والدین خود به ارث میبریم. آزمایش ژنتیک شامل گرفتن نمونه خون یا بزاق شما و جستجوی جهش ژنتیکی در بدن شما است.
اما این را در نظر داشته باشید. حتی اگر این آزمایش نشان دهد که شما یک جهش ژنتیکی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد، به این معنی نیست که قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد. این فقط به این معنی است که «خطر» ابتلا به سرطان در شما کمی بیشتر از سایر افراد است.
یک مشاور ژنتیک میتواند دقیقاً توضیح دهد که چگونه این نتایج ممکن است بر سلامت شما تأثیر بگذارد.
چه نوع سرطانهایی میتوانند ارثی باشند؟
انواع مختلفی از سرطان وجود دارد که میتوانند در اثر جهشهای ژنتیکی ارثی ایجاد شوند. موارد اصلی عبارتند از:
- سرطان پستان
- سرطان روده بزرگ
- سرطان کلیه
- سرطان تخمدان
- سرطان پانکراس
- سرطان پروستات
- سرطان معده
- سرطان تیروئید
- سرطان رحم
این آزمایشهای ژنتیکی سرطان را تشخیص نمیدهند. در عوض، جهشهای ژنتیکی خاصی را که میتوانند باعث سرطان شوند، بررسی میکنند. دانشمندان تاکنون بیش از ۴۰۰ ژن مرتبط با سرطان ارثی را شناسایی کردهاند. این ژنها را میتوان به سه گروه اصلی تقسیم کرد.
| ژنوتیپ | به عبارت ساده، کاری که انجام میدهید | وقتی تحریف میشه چی میشه؟ |
|---|---|---|
| ژنهای سرکوبکننده تومور مثال: ژنهای BRCA، P53 | اینها مانند «ترمز» ماشین هستند. وظیفه آنها متوقف کردن رشد سلولهای سرطانی است. | همانطور که وقتی ترمزها از کار میافتند، ماشین نمیتواند متوقف شود، وقتی این ژنها جهش مییابند، سلولهای سرطانی به طور غیرقابل کنترلی رشد میکنند. |
| پروتوانکوژنها | اینها مانند «شتابدهنده» در ماشین هستند. آنها به سلولها کمک میکنند تا در صورت نیاز با سرعت طبیعی رشد کنند. | همانطور که وقتی پدال گاز فشرده میشود، سرعت ماشین قابل کنترل نیست، وقتی این پدالها دچار اختلال میشوند، رشد سلولهای سرطانی تسریع میشود. |
| ژنهای ترمیم DNA | اینها مانند «گاراژ»ی هستند که ماشینها در آن ساخته میشوند. آنها اشتباهات و آسیبهایی را که در DNA ما رخ میدهد، ترمیم میکنند. | همانطور که وقتی گاراژ بسته است، ماشین قابل تعمیر نیست، وقتی این ژنها جهش مییابند، خطاهای DNA قابل تعمیر نیستند و راه را برای بروز سرطان هموار میکنند. |
کی حاضره همچین آزمایشی رو انجام بده؟
اگر پزشک شما بر اساس سابقه پزشکی شخصی یا خانوادگیتان فکر کند که ممکن است خطر ارثی ابتلا به سرطان داشته باشید، ممکن است این آزمایش را توصیه کند.
طبق سابقه پزشکی شخصی شما:
- اگر به چندین نوع سرطان مختلف مبتلا بودهاید.
- اگر در سنین بسیار پایین به سرطان مبتلا شدهاید.
- اگر برای کسی در سن یا جنسیت شما نوعی سرطان غیرشایع تشخیص داده شده است.
- اگر سرطان در هر دو اندام جفت ، مانند هر دو کلیه یا هر دو سینه، ایجاد شده باشد.
- اگر علائم دیگری مرتبط با برخی سندرمهای سرطان ارثی دارید (برای مثال، فردی که مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ است ممکن است تودههای غیر سرطانی نیز داشته باشد).
طبق سابقه پزشکی خانواده شما:
- اگر چندین نفر در خانواده شما به نوع مشابهی از سرطان مبتلا بودهاند .
- اگر چندین نفر از اعضای خانواده در سنین جوانی به سرطان مبتلا شدهاند.
- اگر چندین نفر از بستگان در یک سمت خانواده (مثلاً از سمت مادر) به یک نوع سرطان مبتلا شده باشند.
- اگر کسی در خانواده شما قبلاً با جهش ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد، تشخیص داده شده است .
«یکی از بستگان نزدیک» میتواند کمی گیجکننده باشد، اینطور نیست؟ پزشکان معمولاً بیشتر بستگان درجه یک شما را در نظر میگیرند. این یعنی مادر، پدر، خواهر و برادر و فرزندانتان . اما در برخی موارد، سابقه پزشکی بستگان دورتر نیز میتواند مهم باشد.
اگر مطمئن نیستید که به این آزمایش نیاز دارید یا خیر، بهتر است با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد آن صحبت کنید .
این آزمایش چگونه انجام میشود؟
اولین و مهمترین مرحله قبل از انجام این آزمایش، مشاوره ژنتیک است. یک مشاور آموزش دیده همه چیز را برای شما توضیح خواهد داد.
- آیا این آزمون واقعاً برای شما مناسب است؟
- مناسبترین آزمایش برای انجام دادن از نظر شما چیست؟
- مزایا و معایب این آزمون چیست؟
- نتایج میتواند بر سلامت و زندگی شما تأثیر بگذارد.
- این نتایج چه تاثیری بر خانواده شما دارد؟
پس از بحث در مورد همه این موارد، آزمایش بر اساس خواسته شما انجام میشود. معمولاً یک نمونه خون یا بزاق از شما گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال میشود. در آنجا، تکنسینها ژنهای شما را از نظر تغییرات بررسی میکنند. پس از دریافت نتایج، گزارش برای پزشک شما ارسال میشود.
ممکن است کیتهای آزمایش خانگی را دیده باشید. اما نتایجی که ارائه میدهند همیشه کامل یا دقیق نیستند. همچنین، وقتی از طریق پزشک انجام شود ، محرمانه بودن اطلاعات پزشکی شما توسط قانون محافظت میشود . بنابراین ، همیشه ایمنترین و بهترین کار این است که این کار را با مشورت پزشک یا مشاور ژنتیک انجام دهید .
معمولاً حدود دو یا سه هفته طول میکشد تا نتایج حاصل شود.
چگونه پاسخهای موجود در کارنامه آزمون را بفهمیم؟
نتایج را میتوان به سه دسته اصلی تقسیم کرد.
| نتیجه | این یعنی چی؟ |
|---|---|
| مثبت | شما به یک جهش ژنتیکی مبتلا شدهاید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد. این بدان معنا نیست که قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد، اما خطر ابتلا بالاتر است . |
| منفی | ژنهای آزمایششده جهشی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، پیدا نکردند. اگر میدانید که کسی در خانوادهتان این جهش را دارد، اما شما آن را ندارید، به آن «منفی واقعی» میگویند. |
| گونه با اهمیت نامشخص (VUS) | یک تغییر (جهش) در ژنهای شما یافت شده است، اما دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که آیا این تغییر خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد یا خیر. این میتواند یک تغییر طبیعی و بیضرر باشد، یا میتواند تغییری باشد که در آینده با سرطان مرتبط باشد. |
بعد از دریافت نتایج چه میکنید؟
نتیجه آزمایش شما هر چه که باشد، مشاور ژنتیک با جزئیات در مورد آن با شما صحبت خواهد کرد. اگر نتیجه مثبت باشد، در مورد موارد زیر با شما صحبت خواهد کرد:
- تغییرات در طرح سلامت شما: در مورد غربالگریهای ویژه برای تشخیص زودهنگام سرطان، مانند ماموگرافی یا کولونوسکوپی منظم، و کارهایی که میتوانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهید، بحث میکند.
- تنظیم خانواده: این جهش ژنتیکی از نظر احتمال انتقال آن به فرزندتان مورد بحث قرار میگیرد.
- اطلاعرسانی به خانواده: در این جلسه در مورد چگونگی تأثیر نتیجه آزمایش بر خویشاوندان خونی شما (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) و اقداماتی که آنها باید انجام دهند صحبت خواهد شد.
حتی اگر نتیجه منفی یا VUS باشد، ممکن است لازم باشد بیشتر به پزشک مراجعه کنید یا آزمایشهای دیگری انجام دهید. اگر اطلاعات علمی جدیدی در مورد نتیجه VUS در دسترس قرار گیرد، پزشک شما را مطلع خواهد کرد.
مزایا و چالشهای این آزمون چیست؟
مانند هر آزمایش پزشکی، این آزمایش نیز مزایا و همچنین برخی چالشها را دارد.
| مزایا | معایب / چالشها |
|---|---|
| ترس و تردید در قلبم ناپدید میشود و احساس آرامش میکنم. | ممکن است ترس، اضطراب و استرس غیرضروری در مورد نتایج ایجاد شود. |
| شما میتوانید اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان و تشخیص زودهنگام آن انجام دهید. | گفتن این موضوع به خانواده ممکن است بر روابط تأثیر بگذارد. |
| پزشک شما به شما کمک خواهد کرد تا یک برنامه درمانی خاص برای خودتان ایجاد کنید. | احساس گناه میتواند از چیزی که به ارث رسیده است، ناشی شود. |
| خانواده شما نیز این فرصت را پیدا میکنند که از خطرات سلامتی خود آگاه باشند. | این آزمایش مقداری هزینه دارد. |
یک مشاور ژنتیک میتواند به شما در مقابله با این احساسات عاطفی کمک کند و شما را در مورد نحوه صحبت با خانوادهتان در این مورد راهنمایی کند، به همین دلیل است که حمایت آنها در طول این فرآیند بسیار مهم است.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش ژنتیک سرطان به شما نمیگوید که سرطان دارید، بلکه فقط خطر ارثی ابتلا به سرطان را نشان میدهد.
- صحبت با یک مشاور ژنتیک قبل و بعد از دریافت نتایج این آزمایش بسیار مهم است.
- حتی اگر نتیجه مثبت باشد، وحشت نکنید و طبق توصیه پزشک، اقدامات لازم را برای کاهش خطر و تشخیص زودهنگام سرطان انجام دهید.
- صحبت کردن صریح و صادقانه با پزشک در مورد سابقه سرطان خانوادهتان یکی از بهترین اقداماتی است که میتوانید برای محافظت از سلامت خود انجام دهید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید