بیایید در مورد آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) که به طور خاموش بر قلب شما تأثیر می‌گذارد، بیاموزیم.

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید چیزی عجیب یا متفاوت در مورد قلبتان وجود دارد؟ ممکن است چیز مهمی نباشد، اما اگر به درستی تشخیص داده نشود، می‌تواند کمی مشکل‌ساز باشد. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری قلبی صحبت کنیم که کمی پیچیده است، اما ارزش دارد که همه از آن آگاه باشند. این بیماری آمیلوئیدوز ترانس تیرتین یا همانطور که پزشکان آن را "(ATTR-CM)" می‌نامند، است.

آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) چیست؟

به عبارت ساده، «(ATTR-CM)» بیماری است که قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با پروتئینی در بدن ما مرتبط است. بیایید این را کمی بیشتر توضیح دهیم، موافقید؟

ترانس تیرتین (TTR) چیست؟

ترانس‌تیرتین یا «(TTR)» پروتئین خاصی است که در خون ما یافت می‌شود و عمدتاً توسط کبد ما ساخته می‌شود. این پروتئین مانند یک پیک در بدن ما عمل می‌کند. این پروتئین «(TTR)» است که ویتامین A (که با نام رتینول نیز شناخته می‌شود) و هورمون تیروکسین، که توسط غده تیروئید تولید می‌شود، را به قسمت‌های مختلف بدن، جایی که به آنها نیاز است، حمل می‌کند.

آمیلوئیدوز چیست؟

آمیلوئیدوز تجمع پروتئین‌هایی با شکل غیرطبیعی در اندام‌های مختلف بدن ماست. آن را مانند توده‌ای از چیزهای بی‌فایده در خانه خود در نظر بگیرید. وقتی پروتئین‌ها به این شکل در قلب رسوب می‌کنند، به آن آمیلوئیدوز قلبی می‌گوییم.

این پروتئین‌های غیرطبیعی، مانند توپ‌های کوچک نخ، ساختارهای فیبری به نام «فیبریل» تشکیل می‌دهند . این «فیبریل‌ها» در قلب، به ویژه در بطن چپ، محفظه اصلی که خون را به کل بدن پمپ می‌کند، قرار می‌گیرند. این باعث می‌شود قلب به تدریج ضخیم و سفت شود. به جای اینکه یک توپ لاستیکی نرم باشد، مانند یک توپ سخت و سنگی می‌شود. این امر انقباض صحیح قلب و پمپاژ خون را دشوار می‌کند.

کاردیومیوپاتی (CM) چیست؟

وقتی قلب سفت و منقبض می‌شود، عضله قلب بیمار می‌شود. این همان چیزی است که ما از نظر پزشکی کاردیومیوپاتی (CM) می‌نامیم. به عبارت ساده، عضله قلب ضعیف می‌شود. این باعث می‌شود قلب نتواند خون کافی را به بدن پمپ کند. این اغلب منجر به یک بیماری جدی به نام نارسایی قلبی می‌شود.

به یاد داشته باشید، علاوه بر این بیماری که `(ATTR-CM)` نامیده می‌شود، نوعی آمیلوئیدوز نیز وجود دارد که توسط پروتئین دیگری به نام `(زنجیره سبک)` ایجاد می‌شود. به آن `(AL) آمیلوئیدوز` می‌گویند. این بیماری با `(ATTR-CM)` که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم، متفاوت است.

این بیماری (ATTR-CM) با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود. برای مثال، ممکن است از پزشکان یا جاهای دیگر آن را با نام‌های آمیلوئیدوز قلبی، آمیلوئیدوز ATTR یا آمیلوئیدوز قلبی ترانس‌تیرتین بشنوید.

انواع اصلی `(ATTR-CM)` کدامند؟

دو نوع اصلی از این بیماری ``(ATTR-CM)`` وجود دارد.

۱. ATTR-CM خانوادگی/ارثی:

این یک نوع است. به عبارت ساده، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود . این نوع ناشی از تغییر در ژن‌های ما، یک جهش ژنی است. ما این را ATTR-CM خانوادگی یا ارثی می‌نامیم. در این شرایط، پروتئین غیرطبیعی نه تنها در قلب، بلکه در سیستم عصبی و گاهی اوقات در کلیه‌ها نیز می‌تواند رسوب کند. جهش‌های ژنی مختلفی وجود دارد که در بین گروه‌های قومی مختلف جهان بر این امر تأثیر می‌گذارند.

۲. ATTR-CM نوع وحشی:

نوع دیگر، ATTR-CM نوع وحشی است. هیچ علت ژنتیکی خاصی برای آن یافت نشده است . این بیماری خود به خود و بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می‌دهد. این نوع نیز عمدتاً بر قلب و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد.

این بیماری `(ATTR-CM)` چقدر شایع است؟

راستش را بخواهید، حتی متخصصان پزشکی هم نمی‌توانند دقیقاً بگویند چند نفر به این بیماری «ATTR-CM» مبتلا هستند. با این حال، اعتقاد بر این است که این بیماری ممکن است در جامعه شایع‌تر از آن چیزی باشد که در حال حاضر تصور می‌شود . در بسیاری از موارد، این بیماری به درستی تشخیص داده نمی‌شود، یعنی «(تشخیص کمتر از حد لازم)» می‌شود.

این نوع ژنتیکی ممکن است برخی از گروه‌های قومی را بیشتر از سایرین تحت تأثیر قرار دهد. به عنوان مثال، این جهش ژنتیکی بیشتر در افراد سیاه‌پوست در ایالات متحده دیده می‌شود. با این حال، نکته مهم این است که همه افرادی که این جهش را دارند، به این بیماری مبتلا نمی‌شوند.

علل `(ATTR-CM)` چیست؟

علت اصلی ATTR-CM خانوادگی، نقص یا تغییر در ژنی است که پروتئین TTR را می‌سازد که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. به ندرت، ممکن است کسی برای اولین بار بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً این بیماری را داشته باشد، دچار این تغییر ژنی شود. به این جهش، جهش جدید می‌گویند.

پزشکان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث ATTR-CM نوع وحشی می‌شود. با این حال، این بیماری بیشتر در مردان بالای ۶۵ سال شایع است. بنابراین، تصور می‌شود که پیری و تا حدودی جنسیت ممکن است از عوامل خطر باشند.

علت هرچه که باشد، در نهایت اتفاقی که می‌افتد این است که بدن ما شروع به تولید پروتئین‌های غیرطبیعی و نامنظم «(TTR)» می‌کند. این پروتئین‌های غیرطبیعی به راحتی می‌شکنند، به یکدیگر گره می‌خورند و «به اشتباه تا می‌شوند». اینگونه است که آنها تا می‌خورند و توده‌های کوچکی به نام «فیبریل‌های آمیلوئید» تشکیل می‌دهند. این فیبریل‌ها از طریق خون در سراسر بدن حرکت می‌کنند و در اندام‌های مختلف مانند قلب و اعصاب رسوب می‌کنند. با گذشت زمان، این اندام‌ها شروع به آسیب دیدن می‌کنند.

علائم بیماری `(ATTR-CM)` چیست؟

علائم این بیماری `(ATTR-CM)` می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. همچنین، علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است.

• برخی از افراد مبتلا به ATTR-CM نوع وحشی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند . اگر علائمی بروز کند، معمولاً پس از سن ۶۵ سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند.
• علائم ATTR-CM خانوادگی معمولاً برای اولین بار پس از ۵۰ سالگی ظاهر می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات علائم می‌توانند زودتر، در دهه ۲۰ یا حتی خیلی دیرتر، در دهه ۸۰ زندگی، شروع شوند.

اغلب، این علائم «(ATTR-CM)» بسیار شبیه به علائم «(نارسایی قلبی)» هستند. به این فکر کنید که آیا اخیراً این موارد را احساس کرده‌اید یا خیر:

• تنگی نفس: احساس تنگی نفس، به خصوص هنگام دراز کشیدن در رختخواب یا حتی با فعالیت بدنی جزئی، مانند راه رفتن در مسافت کوتاه.
• احساس پری و نفخ .
• گیج ، مشکل در تفکر واضح.
• سرفه، احساس سنگینی (به خصوص هنگام دراز کشیدن).
• تورم پاها، مچ پا و کف پا (ادم) (انگار که پر از آب شده‌اند).
• آریتمی به ضربان قلب نامنظم گفته می‌شود که گاهی اوقات ضربان قلب سریع نیز نامیده می‌شود، به خصوص وضعیتی که فیبریلاسیون دهلیزی نامیده می‌شود.
• تپش قلب احساسی است که در آن قلب بسیار سریع می‌تپد، به این معنی که احساس می‌شود قلب می‌تپد/ضربان دارد .
• خستگی یعنی احساس خستگی و کوفتگی مداوم و بدون دلیل .
• احساس سرگیجه، یا احساسی شبیه به اینکه می‌خواهید غش کنید .

عوارض احتمالی `(ATTR-CM)` چیست؟

آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) می‌تواند باعث اختلالات ریتم قلب، عمدتاً نارسایی قلبی و فیبریلاسیون دهلیزی (Afib) شود.

علاوه بر این، اگر این رسوبات آمیلوئید در سیستم عصبی تجمع یابند، مشکلات زیر ممکن است رخ دهد:

• سندرم تونل کارپال: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که عصبی در مچ دست فشرده می‌شود. اغلب، انگشتان هر دو دست بی‌حس و دردناک می‌شوند و گاهی اوقات درد شما را در شب از خواب بیدار می‌کند.
• دیدن لکه‌های سیاه شناور در جلوی چشم (فلوتر چشم).
• نوروپاتی محیطی: این آسیب به اعصاب اندام‌ها است. این می‌تواند باعث بی‌حسی، سوزن سوزن شدن، درد و احتمالاً از دست دادن حس در اندام‌ها شود.

این رسوبات گاهی اوقات می‌توانند در ستون فقرات جمع شوند و باعث تنگی کانال نخاعی شوند. همچنین می‌توانند در بافت‌های مختلف بدن تجمع یابند و منجر به شرایطی مانند پارگی تاندون شوند.

نکته مهم دیگر این است که آمیلوئیدوز گاهی اوقات با وضعیتی به نام تنگی آئورت همراه است. این تنگی دریچه آئورت است که خون را از حفره اصلی قلب خارج می‌کند. اگر پزشک شما تنگی آئورت را تشخیص داده باشد، ممکن است بخواهد آمیلوئیدوز را نیز بررسی کند. این امر به ویژه در صورت وجود علائم دیگری مانند ضربان قلب نامنظم یا سندرم تونل کارپال بسیار مهم است.

بیماری `(ATTR-CM)` چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در واقع، تشخیص این بیماری «ATTR-CM» گاهی اوقات می‌تواند کمی چالش‌برانگیز باشد. زیرا، برای مثال، نوع ارثی آن می‌تواند علائمی مشابه بیماری قلبی ناشی از فشار خون بالا را نشان دهد. بنابراین، برخی از افراد ممکن است در ابتدا «تشخیص نادرست» دریافت کنند.

از سوی دیگر، نوع وحشی همیشه علائم واضحی را نشان نمی‌دهد. بنابراین، ممکن است بیماری تا زمانی که مشکل جدی مانند نارسایی قلبی رخ ندهد، تشخیص داده نشود.

پزشکان برای تشخیص این بیماری از چندین آزمایش اصلی استفاده می‌کنند:

• آزمایش نوار قلب (الکتروکاردیوگرام): این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را بررسی می‌کند.
• آزمایش‌های تصویربرداری قلب: اکوکاردیوگرام (این آزمایش شکل و عملکرد قلب را بررسی می‌کند)، اسکن MRI، اسکن PET و غیره.
• اسکن استخوان / اسکن استخوان: این روش می‌تواند رسوبات آمیلوئید را در بدن بررسی کند.
• بیوپسی قلب: این شامل برداشتن یک قطعه بسیار کوچک از بافت قلب و بررسی آن در زیر میکروسکوپ برای بررسی وجود رسوبات آمیلوئید است.
• آزمایش خون: این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات یا جهش‌ها را در ژن `(TTR)` تشخیص دهند.

چه درمان‌هایی برای `(ATTR-CM)` وجود دارد؟

این مهمترین سوال برای بسیاری از افراد است. راستش را بخواهید، هنوز هیچ درمان کاملی برای ATTR-CM وجود ندارد . همچنین، هیچ راه قطعی برای حذف فیبرهای آمیلوئیدی که قبلاً در بدن رسوب کرده اند، وجود ندارد.

اما نگران نباشید! اکنون داروهایی وجود دارند که می‌توانند تجمع این پروتئین‌های مضر جدید را کاهش داده و پیشرفت بیماری را کند کنند. این یک تسکین عالی است.

علاوه بر این، درمان‌های جداگانه‌ای برای کنترل علائم ناشی از عوارض جانبی این بیماری، مانند نارسایی قلبی، آریتمی و نوروپاتی، ارائه می‌شود.

• برخی داروهای خاص برای ATTR-CM خانوادگی تجویز می‌شوند. این داروها با اتصال به پروتئین TTR، تثبیت آن و جلوگیری از تاخوردگی نادرست پروتئین عمل می‌کنند. نمونه‌هایی از این داروها عبارتند از Tafamidis (Vyndaqel®، Vyndamax®) و Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal در واقع یک داروی ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAID) است. گاهی اوقات پزشکان از آن به صورت «خارج از برچسب» استفاده می‌کنند، به این معنی که به طور خاص برای این بیماری تأیید نشده است، بلکه به این دلیل که برای سایر بیماری‌ها تأیید شده است و ممکن است برای این بیماری مفید باشد.
• داروهای دیگری مانند Inotersen (Tegsedi®) و Patisiran (Onpattro®) نیز وجود دارند که با کاهش سرعت تولید این پروتئین‌های آمیلوئید معیوب توسط کبد عمل می‌کنند.

به ندرت، در موارد تشدید بیماری، موارد زیر ممکن است ضروری باشد:

• پیوند کبد.
• پیوند کلیه.
• دستگاه کمکی بطن چپ (LVAD) (یک دستگاه کوچک که به قلب در پمپاژ خون کمک می‌کند) یا به عنوان آخرین راه حل، پیوند قلب، اشکالی ندارد.

آیا می‌توان از بیماری `(ATTR-CM)` پیشگیری کرد؟

اگر جهش ژنی «(TTR)» که باعث «(Familial) ATTR-CM» خانوادگی می‌شود را دارید، فرزندان شما 50٪ احتمال به ارث بردن این جهش ژنی را دارند . این بدان معناست که نه هر فرزند، بلکه یک از دو فرزند شانس بچه‌دار شدن دارند. با این حال، نکته مهمی که باید به خاطر داشته باشید این است که هر کودکی که این جهش ژنی را به ارث می‌برد، به «(ATTR-CM)» مبتلا نمی‌شود.

اگر شما یک عامل خطر ژنتیکی مانند این دارید، ایده خوبی است که هنگام برنامه‌ریزی برای بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. سپس می‌توانید در مورد گزینه‌هایی مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) اطلاعات کسب کنید. در این روش، جنین‌های ایجاد شده از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) قبل از کاشت در رحم، از نظر وجود ژن معیوب آزمایش می‌شوند. سپس می‌توان جنین‌های سالم و بدون نقص را انتخاب و در رحم کاشت تا خطر به ارث بردن بیماری ژنتیکی توسط کودک کاهش یابد.

چشم‌انداز آینده برای بیماران «(ATTR-CM)» چیست؟

آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) یک بیماری پیشرونده است که در نهایت می‌تواند منجر به عوارض جدی شود. اما نگران نباشید! با داروهای جدیدی مانند تافامیدیس، و همچنین درمان‌های جدیدی که در حال حاضر در آزمایشات بالینی هستند، امید به زندگی و کیفیت زندگی در حال بهبود است. یک مطالعه نشان داد بیمارانی که به مدت 30 ماه داروی تافامیدیس را دریافت کردند، 13 درصد افزایش بقا داشتند.

مهمترین نکته این است که مرتباً به متخصص قلب مراجعه کنید و از توصیه‌های او پیروی کنید تا مطمئن شوید که داروهای مناسب برای قلب خود را دریافت می‌کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر یک یا چند مورد از علائم زیر را دارید، بسیار مهم است که در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید و بدون نادیده گرفتن آنها، مشاوره بگیرید:

• گیجی ناگهانی یا مشکلات حافظه.
• دیدن چیزهایی مانند نقاط سیاه شناور در مقابل چشم، «فلوتر چشم» نامیده می‌شود.
• ضربان قلب نامنظم یا احساس ضربان قلب سریع (تپش قلب).
• دشواری در تنفس.
• تورم (ادم) و افزایش وزن بی‌دلیل.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

اگر تشخیص داده شده است که به «(ATTR-CM)» مبتلا هستید یا به آن مشکوک هستید، بهتر است برای روشن شدن موضوع، سوالاتی از این قبیل را از پزشک خود بپرسید:

• من به چه نوع آمیلوئیدوز ترانس تیرتین مبتلا هستم؟ (ارثی یا نوع وحشی؟)
• چه چیزی باعث ایجاد این وضعیت برای من شده است؟
• آیا من جهش یا نقصی در ژن `(TTR)` دارم؟
• چه درمان‌هایی را برای من پیشنهاد می‌کنید؟
• عوارض جانبی این داروها چیست؟
• آیا در آینده به چیزی شبیه پیوند عضو نیاز خواهم داشت؟
• چه علائمی از عوارض باید به طور خاص نگران کننده باشند؟

برخی از مهمترین نکاتی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم عبارتند از

آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین یا «ATTR-CM» وضعیتی است که در آن پروتئین «ترانس‌تیرتین» به اشتباه تا می‌خورد و به صورت «فیبریل»های کوچک در قلب رسوب می‌کند. این امر می‌تواند باعث ضخیم و ضعیف شدن حفره‌های قلب شود و در نهایت به «کاردیومیوپاتی» منجر گردد.

برخی افراد ممکن است این بیماری را به صورت ارثی داشته باشند (ATTR-CM خانوادگی). این بدان معناست که تأثیر ژنتیکی وجود دارد. برای برخی دیگر، این بیماری ممکن است با افزایش سن و بدون هیچ دلیل مشخصی ایجاد شود (ATTR-CM نوع وحشی).

اگرچه هنوز درمانی برای آن وجود ندارد، اما داروها و درمان‌های موثری وجود دارند که می‌توانند به کنترل رسوبات پروتئینی جدید، کاهش علائم و جلوگیری از بیماری‌های جدی مانند حملات قلبی کمک کنند. در موارد بسیار نادر، اگر بیماری پیشرفت کند، ممکن است چیزی مانند پیوند عضو ضروری باشد.

مهمترین نکته این است که اگر علائم یا ناراحتی غیرمعمولی مربوط به قلب خود دارید، آن را نادیده نگیرید و فوراً به پزشک مراجعه کنید. زیرا مانند هر بیماری دیگری، هر چه زودتر این بیماری تشخیص داده شود، احتمال شروع درمان، به حداقل رساندن عوارض و داشتن یک زندگی عادی بیشتر می‌شود.

آمیلوئیدوز ترانس تیرتین، ATTR-CM، بیماری قلبی، آمیلوئیدوز، نارسایی قلبی، رسوب پروتئین، بیماری‌های ارثی