آیا نوزاد شما بدون قسمت رنگی چشمش متولد شد؟ آیا می‌توانیم در مورد آنیریدیا (Aniridia) به طور مفصل صحبت کنیم؟

وقتی کوچولوی شما برای اولین بار به دنیا آمد، آیا متوجه چیز عجیب یا متفاوتی در مورد چشمان کوچکش شدید؟ گاهی اوقات، اگرچه بسیار نادر است، نوزادان با قسمت رنگی چشم، عنبیه، که برخی آن را "حلقه سیاه" می‌نامند، به طور کامل یا جزئی از دست رفته متولد می‌شوند. در پزشکی، ما به این وضعیت (آنیریدیا) می‌گوییم. شنیدن این نام می‌تواند کمی ترسناک باشد، اما نگران نباشید. مهمترین چیز این است که در مورد این موضوع به خوبی آگاه باشید. بیایید امروز به طور واضح در مورد همه چیز صحبت کنیم.

آنیریدیا دقیقاً چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، آنیریدیا وضعیتی است که در آن نوزاد با فقدان جزئی یا کامل قسمت رنگی چشم خود، عنبیه، متولد می‌شود. برخی از نوزادان اصلاً عنبیه ندارند. برخی دیگر ممکن است فقط بخش کوچکی از عنبیه را در هر دو چشم خود داشته باشند.

نکته مهم این است که این بیماری (آنیریدیا) همیشه هر دو چشم نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این چیزی نیست که فقط یک چشم را تحت تأثیر قرار دهد. پزشکان معمولاً این بیماری را به محض تولد نوزاد تشخیص می‌دهند. زیرا وقتی به چشم‌ها نگاه می‌کنید، مشخص است که این عنبیه وجود ندارد. مهم نیست عنبیه نوزاد چقدر کوچک باشد، این بیماری (آنیریدیا) قطعاً بر بینایی او تأثیر خواهد گذاشت. همچنین، می‌تواند دلیلی برای سایر مشکلات چشمی با بزرگ شدن او باشد.

چرا این اتفاق برای کوچولوهای ما می‌افتد؟ چه چیزی باعث آنیریدیا می‌شود؟

حالا احتمالاً دارید فکر می‌کنید، «چرا این اتفاق برای نوزاد من افتاد؟» آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی است. یعنی، این بیماری ناشی از تغییر در ژن‌های درون سلول‌های بدن ماست.

به طور دقیق، علت اصلی این امر تغییر در ژنی به نام (PAX6) است. این ژن (PAX6) بسیار مهم است. زیرا در حالی که نوزاد در رحم است، این ژن به تشکیل چشم‌های نوزاد، برخی از قسمت‌های مغز، نخاع و اندام‌هایی مانند پانکراس کمک می‌کند. این تغییر ژنتیکی معمولاً بین هفته‌های ۱۲ تا ۱۴ بارداری رخ می‌دهد.

چه کسی بیشتر احتمال دارد به این بیماری (آنیریدیا) مبتلا شود؟ (عوامل خطر)

آنیریدیا بیشتر در کودکانی شایع است که والدین آنها به این بیماری مبتلا هستند. به عنوان مثال، اگر هر یک از والدین آنیریدیا داشته باشند، احتمال ابتلای فرزندشان نیز 50/50 است.

اما این بدان معنا نیست که اگر شما آنیریدیا دارید، همه فرزندانتان به آن مبتلا خواهند شد. این فقط به این معنی است که خطر ابتلا کمی بیشتر از دیگران است.

همچنین، گاهی اوقات حتی اگر هر دو والدین آنیریدیا نداشته باشند، کودک می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. ما آن را پراکنده می‌نامیم، به این معنی که به طور تصادفی رخ می‌دهد . تقریباً از هر سه کودک، یک نفر می‌تواند به این شکل به آنیریدیا مبتلا شود.

چه علائمی را می‌توانیم در نوزاد مبتلا به آنیریدیا مشاهده کنیم؟

از آنجا که قسمت رنگی چشم نوزاد، عنبیه، وجود ندارد، ممکن است مردمک چشم بزرگتر از حد معمول به نظر برسد. گاهی اوقات شکل این مردمک ممکن است از یک طرف به طرف دیگر تغییر کند. همچنین، ممکن است برای آنها دشوار باشد که چشمان خود را با نور روشن یا کم نور تنظیم کنند. این می تواند علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• از دست دادن کامل یا جزئی بینایی: ممکن است بینایی در یک یا هر دو چشم کاهش یابد.
• تاری دید: ممکن است نتوانید چیزها را به وضوح ببینید.
• درد چشم: گاهی اوقات چشم‌ها می‌توانند درد بگیرند.
• کم بینایی: بینایی ممکن است بسیار ضعیف باشد.
• فتوفوبیا: مشکل در نگاه کردن به نور، ممکن است چشم‌ها آبی به نظر برسند.

آیا آنیریدیا می‌تواند عوارض دیگری ایجاد کند؟

بله، کودکی که مبتلا به آنیریدیا است ، نه تنها ممکن است عنبیه‌اش کوچک باشد، بلکه بخش‌هایی از چشم که به بینایی کمک می‌کنند، مانند اعصاب بینایی و شبکیه نیز کوچک شده‌اند.

همچنین، با بزرگ شدن کودکان مبتلا به آنیریدیا، احتمال ابتلا به چندین بیماری چشمی دیگر در آنها بیشتر می‌شود. به عنوان مثال:

• آب مروارید: کدر شدن عدسی چشم.
• قرنیه کدر: کدر شدن غشای شفاف جلوی چشم.
• گلوکوم: وضعیتی که در آن فشار داخل چشم افزایش می‌یابد و به عصب بینایی آسیب می‌رساند.
• نیستاگموس: حرکت سریع و کنترل نشده چشم‌ها به جلو و عقب.

نکته مهم دیگر این است که کودکانی که به طور خاص مبتلا به آنیریدیای پراکنده هستند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نوع نادری از سرطان کلیه به نام تومور ویلمز قرار دارند. از آنجا که ژن (PAX6) که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، نه تنها بر چشم‌ها، بلکه بر رشد سایر قسمت‌های بدن، از جمله کلیه‌ها نیز تأثیر می‌گذارد، تغییرات در آن ژن می‌تواند بر سایر قسمت‌ها نیز تأثیر بگذارد. بنابراین، پزشکان به این موضوع نیز توجه می‌کنند.

پزشکان چگونه این بیماری (آنیریدیا) را به طور دقیق تشخیص می‌دهند؟

معمولاً پزشک می‌تواند این بیماری (آنیریدیا) را به محض تولد نوزاد تشخیص دهد، زیرا فوراً مشخص است که چشمان نوزاد فاقد عنبیه است.

با این حال، اگر نگران هستید که فرزندتان ممکن است آنیریدیا یا بیماری ژنتیکی دیگری داشته باشد، چه به این دلیل که یکی از اعضای خانواده‌تان این بیماری را دارد و چه به دلایل دیگر، می‌توانید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک قبل از تولد صحبت کنید. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون از شما برای بررسی خطر ابتلای فرزندتان به بیماری ژنتیکی است. گاهی اوقات، آزمایشی به نام آمنیوسنتز ممکن است انجام شود. این آزمایش شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد و آزمایش آن است.

برای درمان نوزاد مبتلا به آنیریدیا چه کاری می‌توان انجام داد؟

هنگام درمان این بیماری (آنیریدیا)، هدف اصلی پزشکان حفظ و بهبود بینایی نوزاد تا حد امکان است.

مهمترین نکته این است که چشمان نوزادتان به طور منظم توسط چشم پزشک معاینه شود. هر چه زودتر تغییرات در چشمان نوزادتان را تشخیص دهید، شانس بیشتری برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض خواهید داشت.

ممکن است نوزاد به یک یا چند مورد از درمان‌های زیر نیاز داشته باشد:

• عینک یا لنز تماسی: مانند سایر افراد مبتلا به اختلالات بینایی، کودکان مبتلا به آنیریدیا می‌توانند با استفاده از عینک یا لنز تماسی، بینایی خود را بهبود بخشند. لنزهای تماسی رنگی مخصوصی برای کودکان مبتلا به آنیریدیا در دسترس است. این لنزها دقیقاً شبیه عنبیه چشم هستند. آنها همچنین به کنترل میزان نور ورودی به چشم و کاهش حساسیت به نور کمک می‌کنند.
• داروها: اگر کودک شما گلوکوم یا مشکلات قرنیه دارد، پزشک ممکن است قطره چشم، اشک مصنوعی یا داروهای دیگر تجویز کند.
• جراحی: اگر آب مروارید ایجاد شود، ممکن است نیاز به جراحی آب مروارید باشد . همچنین، گاهی اوقات ممکن است برای کنترل بیماری، جراحی گلوکوم لازم باشد. به عنوان یک درمان جدیدتر، برخی از کودکان ممکن است گزینه کاشت عنبیه مصنوعی را داشته باشند. با این حال، از آنجایی که این درمان هنوز بسیار جدید است، برای همه کودکان مناسب نیست. این تصمیمی است که توسط پزشک گرفته می‌شود.

در چه مواردی باید فوراً به پزشک مراجعه کرد؟

اگر متوجه هرگونه تغییری در چشم یا بینایی فرزندتان شدید، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. همچنین می‌توانید از پزشک سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• هر چند وقت یکبار باید چشم‌های نوزادم را معاینه کنم؟
• آیا پیوند عنبیه مصنوعی برای نوزاد من مناسب است؟
• احتمال بروز عوارض در نوزاد من چقدر است؟
• به چه تغییرات یا علائمی باید توجه ویژه داشته باشم؟

در مواقع اضطراری، یعنی اگر هر یک از علائم زیر را مشاهده کردید، باید فوراً فرزندتان را به بیمارستان ببرید:

• اگر ناگهان بینایی خود را از دست بدهید.
• اگر درد شدیدی در چشم‌هایتان احساس می‌کنید.
• اگر شروع به دیدن نورهای جدید در مقابل چشمان خود کردید، یا اگر شروع به دیدن اجسام شناور سیاه کردید.

اگر نوزادم آنیریدیا داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر نوزاد شما مبتلا به آنیریدیا باشد، می‌توانید انتظار برخی مشکلات بینایی را داشته باشید. همچنین، او باید در طول زندگی خود به طور منظم معاینه چشم انجام دهد. این کار برای نظارت بر سلامت چشمان او انجام می‌شود.

طبق آمار، حدود هشت نفر از هر ده کودک مبتلا به آنیریدیا، بینایی ضعیف یا نوعی معلولیت دارند. همچنین، بسیاری از افراد مبتلا به آنیریدیا ، معمولاً بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی، به گلوکوم مبتلا می‌شوند.

با این حال، از این آمار نگران نشوید. این بدان معنا نیست که هر نوزادی که با آنیریدیا متولد می‌شود، همه این موارد را خواهد داشت. با پزشک یا چشم پزشک خود صحبت کنید تا بفهمید چه عواملی ممکن است به طور خاص بر نوزاد شما تأثیر بگذارد و با بزرگ شدن او چه انتظاری داشته باشید.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید نوزادتان در بدو تولد دچار بیماری است که بینایی او را تحت تأثیر قرار می‌دهد، احساس ترس و شوک کنید. آنیریدیا می‌تواند مشکلات مختلفی ایجاد کند، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به شما کمک کند.

مهمترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم (پیام آموزنده)

بسیار خوب، پس بیایید برخی از مهمترین نکات را از آنچه در موردش صحبت کردیم، کنار هم بگذاریم و آنها را به خاطر بسپاریم:

• آنیریدیا (Aniridia) وضعیتی است که در آن نوزاد بدون تمام یا بخشی از قسمت رنگی چشم، یعنی عنبیه، متولد می‌شود.
• این یک بیماری ژنتیکی است. به طور خاص، ژن (PAX6) در این امر دخیل است.
• این وضعیت قطعاً بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با گذشت زمان، می‌تواند منجر به سایر بیماری‌های چشمی مانند آب مروارید و گلوکوم نیز شود.
• مهمترین نکته این است که این بیماری را زود تشخیص دهید و چشمان فرزندتان را به طور منظم و در فواصل زمانی مشخص توسط چشم پزشک معاینه کنید. این کاری است که قطعاً باید انجام شود.
• درمان‌هایی برای این بیماری (آنیریدیا) وجود دارد. این درمان‌ها شامل عینک، لنزهای تماسی، داروها و گاهی حتی جراحی می‌شوند.
• طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به این بیماری مبتلاست، احساس ترس و ناراحتی کنید. اما مهمترین چیز این است که وحشت نکنید و بر اساس توصیه‌های پزشکی مناسب عمل کنید. پزشک شما تمام حمایت‌های لازم را به شما ارائه خواهد داد.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، آن را پیش خودتان نگه ندارید. از پزشک خانواده یا چشم‌پزشک خود بپرسید.

آنیریدیا ، عنبیه چشم، قسمت رنگی چشم، اختلال بینایی، ژن PAX6، بیماری‌های چشم، بیماری‌های چشم کودکان