آیا نوزاد شما بدون آلت تناسلی متولد شده است؟ بیایید درباره آفالیا صحبت کنیم

وقتی به عضو جدید خانواده‌تان نگاه می‌کنید، ممکن است شوکه شوید و حتی از ترس بمیرید. بعضی از نوزادان بدون آلت تناسلی متولد می‌شوند. در پزشکی به این حالت آفالی می‌گویند. این یک بیماری بسیار نادر است. اما، به عنوان والدین، شما تنها نیستید که این اتفاق می‌افتد و همه ما اینجا هستیم تا در مورد آن صحبت کنیم، آن را درک کنیم و بهترین کار را برای فرزندتان انجام دهیم.

آفالیا چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

آفالیا، به عبارت ساده، فقدان آلت تناسلی در بدو تولد است. این یک بیماری مادرزادی است. این بدان معناست که آلت تناسلی در طول رشد جنینی ، در حالی که کودک هنوز در رحم است، به درستی رشد نمی‌کند. نام دیگر این بیماری، فقدان آلت تناسلی است.

در این شرایط، نه تنها آلت تناسلی وجود ندارد، بلکه دهانه مجرای ادرار نیز در جای طبیعی خود که باید باشد، قرار ندارد. اغلب، این دهانه در مکانی مانند ناحیه پرینه، بین مقعد و دستگاه تناسلی قرار دارد.

برخی از محققان معتقدند که اصطلاح آفالی باید برای توصیف فقدان بافت بدنی در بدو تولد استفاده شود. بافت بدنی یک بافت اسفنجی است که در هنگام تحریک جنسی پر از خون می‌شود. این بافت در آلت تناسلی پسران و در کلیتوریس دختران وجود دارد. طبق این تعریف، آفالی می‌تواند در نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد (کروموزوم‌های جنسی XY) یا زن (کروموزوم‌های جنسی XX) هستند، رخ دهد، به این معنی که آنها می‌توانند کروموزوم‌های جنسی XY یا XX داشته باشند.

این بیماری که آفالیا نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. طبق یک گزارش، از هر 10 تا 30 میلیون نوزاد متولد شده، حدود یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری اغلب در نوزادان پسر (که کروموزوم‌های جنسی XY دارند) دیده می‌شود. بنابراین، می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است. پس نگران نباشید، پشتیبانی و دانش لازم برای مقابله با این بیماری وجود دارد.

آفالیا چه تفاوتی با سایر شرایط مشابه دارد؟

گاهی اوقات، حتی اگر نوزاد آلت تناسلی داشته باشد، ممکن است قابل مشاهده نباشد. بنابراین، قبل از اینکه به طور قطعی تشخیص داده شود که آفالی وجود دارد، پزشکان چندین بیماری دیگر را در نظر می‌گیرند. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• آلت تناسلی پنهان: در این حالت، آلت تناسلی ممکن است اندازه طبیعی داشته باشد، اما ممکن است زیر پوست شکم، ران‌ها یا کیسه بیضه (کیسه‌ای که بیضه‌ها در آن قرار دارند) پنهان شده باشد. به این حالت ، آلت تناسلی پنهان یا آلت تناسلی پنهان نیز گفته می‌شود. در اینجا، آلت تناسلی وجود دارد، اما قابل مشاهده نیست.
• هیپوسپادیاس: در این بیماری، لوله‌ای که ادرار را از مثانه به خارج منتقل می‌کند و مجرای ادرار نامیده می‌شود، به درستی شکل نگرفته است. همچنین، دهانه (مئاتوس) که ادرار از آن خارج می‌شود، در محل طبیعی خود در نوک آلت تناسلی قرار ندارد. در عوض، می‌تواند روی بدنه آلت تناسلی یا در کیسه بیضه باشد. در اینجا، آلت تناسلی هنوز وجود دارد، اما دهانه مجرای ادرار در جای دیگری است.
• میکروپنیس: در این وضعیت، آلت تناسلی در بدو تولد کوتاه‌تر از حد معمول است. یعنی کمتر از ۱.۹ سانتی‌متر (۰.۷۵ اینچ). آلت تناسلی وجود دارد، اما اندازه آن کوچک است.
• تفاوت‌های رشد جنسی (DSD): در این وضعیت، رشد جنسی به دلایل ژنتیکی، فیزیولوژیکی یا هورمونی به طور طبیعی رخ نمی‌دهد. اندام تناسلی ممکن است مبهم باشد (یعنی بدون ظاهر معمول مردانه یا زنانه) و/یا ممکن است با جنسیت کروموزومی مطابقت نداشته باشد.

بنابراین می‌بینید، آفالیا با همه اینها، فقدان کامل آلت تناسلی مردانه ، متفاوت است.

علائم نوزاد مبتلا به آفالی چیست؟

علائم اصلی عبارتند از:

• فقدان آلت تناسلی مردانه ، اما وجود کیسه بیضه و بیضه‌ها.
• نتایج آزمایش کاریوتایپ معمولاً یا مذکر (46, XY) یا مونث (46, XX) را نشان می‌دهد. این بدان معناست که این مشکل در سطح کروموزومی نیست.

گاهی اوقات، پزشکان می‌توانند این بیماری را قبل از تولد، یعنی قبل از تولد نوزاد ، تشخیص دهند.

چه چیزی باعث آفالی می‌شود؟

راستش را بخواهید، علت دقیق آفالیا هنوز ناشناخته است . با این حال، محققان می‌دانند که رشد جنین (رشد تخمک بارور شده) به طور طبیعی رخ نمی‌دهد. به این حالت، آژنزی می‌گویند، به این معنی که ویژگی مربوطه رشد نمی‌کند. آنها هنوز در حال بررسی عوامل ژنتیکی یا محیطی مؤثر در این امر هستند.

آفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان معمولاً می‌توانند این بیماری را با معاینه فیزیکی تشخیص دهند. با این حال، ممکن است برای تأیید تشخیص، آزمایش خون یا آزمایش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی نیز تجویز کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند اندام تناسلی داخلی نوزاد را بررسی کرده و سایر عوارض را بررسی کنند.

چه راه‌هایی برای درمان آفالیا وجود دارد؟

وقتی نوزادی مشکوک به آفالی است، اولین تمرکز پزشکان بررسی سایر ناهنجاری‌های مادرزادی است که می‌توانند زندگی او را تهدید کنند .

نکته مهم بعدی این است که مطمئن شوید کودک می‌تواند به درستی ادرار کند . این به معنای بررسی وجود منفذی برای خروج ادرار از بدن یا وجود هرگونه انسداد در دستگاه ادراری است. گاهی اوقات، ممکن است برای ایجاد مسیری برای خروج ادرار، به جراحی به نام وزیکوستومی نیاز باشد.

در طول چند سال اول زندگی کودک، ممکن است جراحی تغییر شکل آلت تناسلی (فالوپلاستی) و جراحی تغییر شکل مجرای ادرار (اورتروپلاستی) انجام شود. یک جراح متخصص در مورد بهترین روش برای این جراحی‌ها تصمیم خواهد گرفت. اینها جراحی‌های پیچیده‌ای هستند، بنابراین تحت نظارت یک تیم پزشکی باتجربه انجام می‌شوند.

نکته مهم: در گذشته، درمان سنتی برای نوزادان آفالیک با بیضه‌ها (یعنی از نظر ژنتیکی XY) انجام جراحی زنانه‌سازی ژنیتوپلاستی بود که به آنها جنسیت زن اختصاص می‌داد . با این حال، در بسیاری از موارد، با بزرگتر شدن این کودکان، متوجه می‌شوند که جنسی که پزشکان در بدو تولد به آنها نسبت داده‌اند با هویت جنسیتی واقعی آنها مطابقت ندارد.

بنابراین، بسیاری از پزشکان اکنون معتقدند که اگر کودکی از نظر ژنتیکی مرد (XY) باشد، بهتر است تحت عمل جراحی بازسازی آلت تناسلی (فالوپلاستی) قرار گیرد . بهتر است این عمل تا زمانی که کودک درک کاملی از جنسیت خود پیدا کند و به سنی برسد که بتواند در مورد اقدامات بعدی خود تصمیم بگیرد، به همین منوال باقی بماند. پس از بلوغ، می‌توان جراحی دوم (فالوپلاستی) را انجام داد تا آلت تناسلی به اندازه بزرگسالی برای او ایجاد شود. با این حال، انتظار عملکرد نعوظ طبیعی پس از چنین جراحی‌هایی دشوار است.

این تصمیمات بسیار حساس هستند، بنابراین تیم پزشکی کودک، روانپزشکان و والدین با هم همکاری می‌کنند تا تصمیم بگیرند که چه چیزی برای کودک بهتر است.

آیا می‌توان خطر ابتلای نوزاد به آفالیا را کاهش داد؟

از آنجایی که علت دقیق آفالی مشخص نیست، در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد . با این حال، مشاوره ژنتیک می‌تواند در مورد شرایط ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد بحث کند. این امر می‌تواند به والدین قبل از لقاح و/یا تولد کودک، آگاهی و آمادگی لازم را بدهد.

همچنین، پیروی از یک سبک زندگی سالم در دوران بارداری هم برای مادر و هم برای نوزاد درون رحم مفید است. این به معنای داشتن یک رژیم غذایی متعادل، اجتناب از سیگار و الکل و پیروی از توصیه‌های پزشک است.

اگر فرزندم آفالی داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر فرزند شما آفالی دارد، اما هیچ عارضه جدی دیگری ندارد، پیش آگهی خوب است . با این حال، اگر مشکلات پزشکی دیگری وجود داشته باشد، وضعیت می‌تواند کمی پیچیده‌تر باشد. برخی از عوارض، به عنوان مثال، مشکل در تنفس، عدم وجود برخی از اندام‌های حیاتی، می‌توانند بسیار جدی باشند. بنابراین، مهم است که مرتباً با پزشک فرزندتان در مورد وضعیت او صحبت کنید.

به عنوان والدین کودکی که مبتلا به آفالی است، چگونه از خودم مراقبت کنم؟

طبیعی است که احساس کنید درست بعد از تولد نوزادتان باید تصمیمات بزرگ زیادی بگیرید. اما نیازی به وحشت نیست. نکته مهم این است که قدم به قدم پیش بروید . همزمان با رشد نوزاد، او از نظر جسمی، ذهنی و فکری تغییرات زیادی را تجربه خواهد کرد. برای کمک به شما در کنار آمدن با این تغییرات، مراجعه به مشاوره برای والدین و خانواده می‌تواند بسیار مفید باشد.

به یاد داشته باشید که تنها نیستید. طبیعی است که در چنین مواقعی احساس ترس، غم، اضطراب و شاید حتی عصبانیت کنید.

به عنوان والدین، حفظ رابطه نزدیک با تیم پزشکی فرزندتان بسیار مهم است. پزشکان توضیح می‌دهند که چه انتظاری باید داشت و مراحل بعدی چیست. از صحبت کردن با آنها در مورد هرگونه سوال یا نگرانی که دارید، نترسید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

مهم است که در مورد هر چیزی که در ذهن دارید با پزشک خود صحبت کنید. برای مثال، می‌توانید سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• چگونه باید با فرزندم در این مورد صحبت کنم (وقتی کودک به سنی رسیده که بتواند بفهمد)؟
• چگونه به خانواده و دوستانمان در مورد آفالیا بگوییم؟
• چگونه در مورد درمان پزشکی تصمیم بگیرم؟ اولین مواردی که باید در نظر بگیرم چیست؟
• از کجا می‌توانم گروه‌های حمایتی برای والدین کودکانی از این دست پیدا کنم؟
• این وضعیت چه تاثیری بر رشد و آموزش آینده کودک خواهد داشت؟ چه باید بکنیم؟

چه اتفاقی برای افراد مبتلا به آفالی در بزرگسالی می‌افتد؟

کمتر از ۱۰۰ نفر در سراسر جهان مبتلا به آفالی تشخیص داده شده‌اند. اکثر این افراد هنوز بالغ نشده‌اند. درمان آفالی در یک بزرگسال می‌تواند کمی دشوارتر از درمان یک کودک باشد. با این حال، راه‌حل‌های پزشکی و خدمات مشاوره‌ای برای آن نیز وجود دارد.

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید.

طبیعی است که والدین وقتی متوجه می‌شوند فرزندشان بیماری مادرزادی دارد که با آنچه انتظار داشتند متفاوت است، احساس سردرگمی و شوک کنند . هیچ اشکالی ندارد که احساس ترس، غم، نگرانی یا عصبانیت کنند . شما در این احساسات تنها نیستید.

مهم‌ترین نکته این است که برای تصمیم‌گیری‌هایی که به نفع فرزندتان است وقت بگذارید و ابتدا به مهم‌ترین و فوری‌ترین تصمیمات بپردازید . با تیم پزشکی خود صحبت کنید و از آنها در مورد نحوه‌ی ادامه‌ی روند مشاوره بگیرید. به یاد داشته باشید، می‌توانید به فرزندتان عشق، مراقبت و بهترین مراقبت‌های پزشکی ممکن را بدهید.

آفالیا ، فقدان آلت تناسلی مردانه، نقص مادرزادی، فقدان آلت تناسلی مردانه، رشد جنسی، فالوپلاستی، مشاوره ژنتیک